视网膜母细胞瘤的现代诊治

关于视网膜母细胞瘤的现代诊治

吴中耀中山医科大学中山眼科中心广州510060视网膜母细胞瘤的现代诊治第2页,共37页，星期六，2024年，5月视网膜母细胞瘤(Retinoblastoma,RB)

小儿常见眼内恶性肿瘤致残、致盲、致命世界性眼病有增加趋势发病率1:34000－16000

活产儿1:15000-28000

国内发病率1:23160

活产儿1:11800第3页,共37页，星期六，2024年，5月诊断年龄

多在3－4岁前(平均双眼10月，单眼2岁)诊断

20年间81例>5岁者(10~51岁7例，罕见62岁)

多数自发退变或者视网膜细胞瘤者中山眼科中心

1978~1988年211例（未计放弃治疗者），平均每年增18例

1989~2000年422例35例/年，99年以来每年＞50例第4页,共37页，星期六，2024年，5月发病率增加可能原因

诊断和登记完善，减少漏诊治愈率↑存活者较多机会病理基因传后代环境污染，病毒感染→基因突变文化生活水平提高，诊治机会增加第5页,共37页，星期六，2024年，5月1989~2000年422例诊治病例422例RB中严重病例多(约40%)

摘眼球多，眼内期肿瘤大的多早期病例少，几乎均是双眼患者中发现农村病例多第6页,共37页，星期六，2024年，5月第7页,共37页，星期六，2024年，5月第8页,共37页，星期六，2024年，5月

年龄：422例RB1－3岁大多数最小者15天，最大者11岁单双眼患者：单眼83.14%，双眼16.86%

青光眼、眼外期及转移期40%（一般占60～82.7%）诊断情况：误诊或经济因难或家人延误病例来源：省内，省外第9页,共37页，星期六，2024年，5月诊断水平提高↑↑误诊↓↓

白瞳症鉴别临床经验增加影像诊断应用：AB超或彩超、CT等

NSE检测房水100%、血液80%阳性眼内细针活检：房水细胞检查第10页,共37页，星期六，2024年，5月第11页,共37页，星期六，2024年，5月第12页,共37页，星期六，2024年，5月双眼RBRB眼外期三侧性RB义眼座植入后RB复发第13页,共37页，星期六，2024年，5月第14页,共37页，星期六，2024年，5月治疗水平提高（新概念）

减少眼球摘除（发达国家存活率≥95%）早期RB患眼发现根据肿瘤大小部位选择(相对适应症)轻症病例可采用保守疗法第15页,共37页，星期六，2024年，5月治疗水平提高（新概念）

激光及光动力疗法（新一代PDT光敏剂）RB直径≤3.5mm，厚度≤2mm（激光）RB厚度5～10mm（光动力疗法）冷冻疗法（周边部较小病例）RB直径≤4.5mm，厚度≤2.5mm

温热疗法RB直径＜3mmRB直径≥3mm的要加化疗第16页,共37页，星期六，2024年，5月激光治疗前后第17页,共37页，星期六，2024年，5月冷冻治疗后冷冻治疗前第18页,共37页，星期六，2024年，5月治疗水平提高（新概念）

化疗：全身化疗减容法，局部应用放疗：敷贴放疗(巩膜板放疗，直径＜16mm,厚度＞8mm)、外放射

注意副作用

放射性白内障、视网膜损伤、玻璃体积血干眼症、泪腺结膜角膜损伤眼窝萎缩、内陷眼眶肉瘤、淋巴瘤、视神经损伤等第19页,共37页，星期六，2024年，5月治疗水平提高（新概念）RB的局部化学药物治疗联合化疗减容和局部治疗（冷冻、光凝、温热疗法和巩膜板敷贴）可避免外放射或眶内容剜除，或者第二恶性肿瘤发生第20页,共37页，星期六，2024年，5月RB患儿局部化学药物减容治疗研究Abramson等眼局部用卡铂治疗11名双侧RB患儿，（其中13眼有活动性病变），结膜下注射卡铂平均20mg（浓度10mg/ml)，每眼结膜下注射4次，每次隔21天）结果：5眼玻璃体种植RB患者用药后，RB完全消失1眼；不同程度控制2眼；眼病变保持稳定3眼第21页,共37页，星期六，2024年，5月RB患儿局部化学药物减容治疗研究局部副作用：眶周水肿，其中1例严重，（静注卡铂6～12小时表现严重）眼球摘除前，结膜下注射卡铂，5天后摘除眼球，组织学检查：无毒性反应（包括巩膜、视神经、眼外肌）结膜下注射7次，导致眼眶脂肪萎缩第22页,共37页，星期六，2024年，5月光动力治疗治疗前治疗后第23页,共37页，星期六，2024年，5月治疗前治疗后巩膜板放疗第24页,共37页，星期六，2024年，5月外放射前后第25页,共37页，星期六，2024年，5月外放射前后第26页,共37页，星期六，2024年，5月第二肿瘤——骨肉瘤第27页,共37页，星期六，2024年，5月治疗水平提高（新概念）

眼球摘出与义眼座植入及义眼安装眶内容剜除及眼眶重建(成形)

三侧性RB治疗综合治疗（根据病情变化，综合应用）随访——有助于监控及时了解有关并发症]第28页,共37页，星期六，2024年，5月第29页,共37页，星期六，2024年，5月第30页,共37页，星期六，2024年，5月第31页,共37页，星期六，2024年，5月第32页,共37页，星期六，2024年，5月预后发达国家死亡率＜5％

视力：黄斑有无受累，有无网脱

肿瘤大小，有无玻璃体种植

治疗方式及迟早

生命：诊断治疗迟早。

肿瘤侵犯视神经部位视盘表浅：死亡10%

侵犯筛板：死亡29%

筛板后：死亡42%

视神经断端：死亡78%第33页,共37页，星期六，2024年，5月危险因素

侵犯色素膜多少肿瘤种植前房角、角膜和虹膜肿瘤充满眼球继发性青光眼预后最差：肿瘤局部淋巴结侵犯；经巩膜入眶；肿瘤远处转移；三侧性RB或瘤细胞入脑第34页,共37页，星期六，2024年，5月我们的责任和任务1、提倡早期发现、及早治疗2、积极开展有效新疗法应用研究（包括对眼球摘除患者义眼安装的改进）3、流行病学调查与遗传因素调查3、加强对经治患者和有高危家族登记及定期随访4、开展遗传咨询和产前诊断、优生优育、减少RB患儿的出生第35页,共37页，星期六，2024年，5月

RB亲属发病风险估计（Warburg法）咨询对象双眼病例单眼病例

家族性（%）散发性（%）家族性（%）散发性（%）患者子女40-4540-4540-458#患者同胞40-455.7#40-45