染色体数目畸变课件

Chapter9染色体畸变chromosomalaberration染色体数目变异现象的发现1901年，狄·弗里斯(DeVires)发现，普通月见草(Oenotheralamarckiana,2n=14)中存在一些组织和器官巨大化的变异型，认为是基因突变产生的新种，并将之命名为巨型月见草(O.gigas)。以后的研究发现，这些类型并不是由于基因突变产生，而是由于染色体数目加倍〔2n=28〕造成的。第二节染色体数目的改变

Chromosomenumbervariation一、

染色体组与染色体倍数性二、整倍体三、非整倍体四、人类染色体数目异常和疾病一、

染色体组与染色体倍数性染色体组〔genome，基因组〕：是全部染色体及其所包含的基因的总和；二倍体生物的一个正常配子中所包含的全部染色体。染色体基数：每个染色体组中的染色体数目，以X表示。请注意：一般以n表示配子染色体数。染色体组的根本特征●同一属的物种往往具有独特的染色体基数；●一个染色体组的各个染色体具有不同的形态、结构和连锁基因，并且构成一个完整而协调的整体；●任一成员或其组成局部的缺少均造成变异或不育。染色体数目变异的类型整倍体〔Euploid〕以染色体基数为单位成倍数性增加或减少所造成的变异类型。非整倍体〔Aneuploid〕在正常个体染色体数〔2n〕的根底上增加或减少一条至数条染色体所造成的变异类型。整倍体〔Euploid〕Type（类型）Symbol（公式）Monoploid（一倍体）1XABCDDiploid（二倍体）2XAABBCCDDPolyploid（多倍体）Triploid（三倍体）3XAAABBBCCCDDDTetraploid（四倍体）4XAAAABBBBCCCCDDDDPentaploid（五倍体）5XAAAAABBBBBCCCCCDDDDD

●单倍体(haploid):指具有配子染色体数(n)的个体。●水稻2n=2X=24，其单倍体是一倍体n=X=12●玉米2n=2X=20，其单倍体是一倍体n=X=10●烟草2n=4X=48，其单倍体是二倍体n=2X=24●普通小麦2n=6X=42，其单倍体是三倍体n=3X=21，X=7非整倍体〔Aneuploid〕typesymbolDiploid2nAABBCCDDHypoploid（亚倍体）Monosomic（单体）2n－1AABBCCDDoublemonosomic（双单体）2n－1－1AABBCDNullisomic（缺体）2n－2AABBCCHyperploid（超倍体）Trisomic（三体）2n+1AAABBCCDDDoubletrisomic（双三体）2n+1+1AAABBBCCDDTetrasomic（四体）2n+2AAAABBCCDD二、整倍体〔Euploid〕1.整倍体〔Euploid〕：染色体数目为X的整倍数的个体。2.一倍体〔Monoploid〕：具有一个染色体组〔1X〕的个体。注意：单倍体〔haploid〕：具有配子染色体数〔n〕的个体。3.多倍体〔Polyploid〕：一倍体的育性：

正常二倍体生物的一倍体：育性很低。Why?

一倍体的来源：

孤雌生殖；

自然界中，一倍体可以是正常的，也可能是异常的。花药〔花粉〕培养、子房培养、染色体排斥法。染色体倍数决定性别：雌性〔2n〕←正常受精卵；雄性〔n〕←孤雌生殖。如：蜜蜂、蚂蚁等。花药〔花粉〕培养选材；预处理；培养；加倍。容易产生白化苗缺点：步骤：原理：1976年，SanNoeum实验：培养大麦未授粉子房单倍体植株（大多为绿苗）染色体排斥法原理：1970年，Kasha实验：全是绿苗优点：远缘杂交亲本之一染色体排斥球茎大麦×普通大麦3.多倍体〔Polyploid〕1926年木原均和小野第一次提出了同源多倍体和异源多倍体的概念。同源多倍体〔Autopolyploid〕：——指增加的染色体组来自同一物种，一般是由二倍体的染色体直接加倍得到。异源多倍体Allopolyploid：——指增加的染色体组来自不同物种，一般是由不同种、属间的杂交种染色体加倍形成的。同源多倍体与异源多倍体Additionalsetsidenticaltoparents.Hybridizationbetweencloselyrelatedspecies.SpeciesA2n=2X=AA同源四倍体

4X=AAAA同源三倍体

3X=AAA同源六倍体6X=AAAAAA同源五倍体5X=AAAAASpeciesB2n=2X=BBF12X=AB异源四倍体

4X=AABB三倍体

3X=ABB同源异源六倍体

6X=AABBBBSpeciesC2n=2X=CC三倍体

3X=ABC异源六倍体

6X=AABBCC同源异源八倍体8X=AAAABBBBMonoploid〔一倍体〕andpolyploid〔多倍体〕arelethal〔致死的〕inmostanimals.Butpolyploidisfrequentlyseeninplants.同源多倍体1.形态特征：〔一般情况下〕

细胞与细胞核体积增大；

组织器官(气孔、保卫细胞、叶片、花朵等)巨大化，生物个体更高大粗壮；

成熟期延迟、生育期延长。(一)同源多倍体的特征Tetraploids(4X),hexaploids(6X),octaploids(8X)Increasingploidy,increasingsize2n8n同源多倍体2.生理特征(一)同源多倍体的特征生化反响与代谢活动加强；许多性状的表现更强。如：大麦同源四倍体籽粒蛋白质含量比二倍体原种增加10-12％；玉米同源四倍体籽粒胡萝卜素含量比二倍体原种增加43％。同源多倍体3.生殖特征(一)同源多倍体的特征配子育性降低〔偶数〕，甚至完全不育〔奇数〕。

基因间平衡与相互作用关系破坏，表现出一些异常性状。

——

西葫芦的果形变异：二倍体(梨形)

四倍体(扁圆)；

——

菠菜的性别决定：XY型性别决定，四倍体水平只要具有Y染色体就为雄性植株。4.特殊表型变异：同源多倍体(二)同源多倍体的联会与别离同源组

——

细胞内，具有同源关系的一组染色体。多价体——同源多倍体的每个同源组含有三条或三条以上同源染色体，减数分裂前期Ⅰ往往同时有三条以上的染色体参与形成联会复合体，形成多价体(multivalent)。

如：三价体(Ⅲ)、四价体(Ⅳ)等。1.同源三倍体同源组三条染色体的联会后期I同源组染色体的别离别离结果与遗传效应(1)三价体：Ⅲ(2)二价体与单价体：Ⅱ+Ⅰ(1)2/1(2)2/1(单价体随机进入一个二分体细胞)1/1(单价体丧失)(1)配子的染色体组成极不平衡(2)高度不育联会配对不紧密，为局部联会。同源三倍体染色体的联会同源三倍体染色体的联会与别离Triploids〔三倍体〕三倍体无籽西瓜ThetriploidseedlessbananaTriploidsTriploids2.同源四倍体1)染色体的联会和别离染色体联会后期I同源组染色体的别离(1)Ⅳ2/2,3/1(2)Ⅲ+Ⅰ2/2,3/1(2/1)(3)Ⅱ+Ⅱ2/2(4)Ⅱ+Ⅰ+Ⅰ2/2,3/1(2/1,1/1)2)别离结果与遗传效应：(1)配子的染色体组成不平衡(2)配子育性明显降低同源四倍体染色体的联会与别离同源四倍体在减数分裂时联会可形成一个四价体〔Ⅳ〕，也可能是一个三价体和一个单价体〔Ⅲ＋Ⅰ〕或两个二价体〔Ⅱ＋Ⅱ〕，或一个二价体和两个单价体〔Ⅱ＋Ⅰ＋Ⅰ〕等。联会配对不紧密，为局部联会同源四倍体染色体的联会与别离同源四倍体的基因别离以二显体〔AAaa〕为例介绍同源四倍体的基因别离●基因距着丝点很近●基因距着丝点较远同源四倍体的基因型多倍体的基因型倍性水平 基因型二倍体aa Aa AA三倍体aaa Aaa AAaAAA四倍体aaaaAaaa AAaaAAAaAAA隐性纯合体单显体二显体三显体显性纯合体●配子比例为：AA:Aa:aa＝1:4:1●基因与着丝粒之间不发生交换；●染色体随机别离；●且后期I的别离都是2/2式的。●三种别离方式发生的几率是相等的。假设基因距着丝点很近：●假定♀、♂配子能以同样比例参与受精，那么自交子代的基因型是:●复制后基因为：AAAAaaaa●染色单体随机别离情况下二显体(AAaa)配子的基因型和比例：如果基因距着丝粒较远，同源染色体非姐妹染色单体之间发生交换涉及到所研究的基因，即A与a发生交换，染色单体随机别离，表现为基因的均衡别离。●配子比例为：AA:Aa:aa＝3:8:3同源四倍体染色单体随机别离的结果异源多倍体例如：普通小麦的演化过程一粒小麦×拟斯卑尔脱麦草2n=AA=14=7Ⅱ2n=BB=14=7ⅡF12n=2X=AB=14=7Ⅰ+7Ⅰ加倍二粒小麦〔异源四倍体〕×滔氏麦草2n=4X=AABB=28=14Ⅱ2n=2X=DD=14=7ⅡF12n=3X=ABD=21=7I+7I+7I加倍异源六倍体(相似于异源六倍体的斯卑尔脱小麦)2n=6X=AABBDD=42=21Ⅱ基因突变、长期演化普通小麦2n=6X=AABBDD=42=21Ⅱ普通小麦(T.aestivum)的染色体普通小麦×黑麦2n=AABBDD=422n=RR=14F12n=ABDR=28I不育加倍、选育异源八倍体小黑麦(Triticale)2n=8X=AABBDDRR=56=28Ⅱ●在云贵高原的高寒地带种植，表现了一定增产效果。先杂交，再将杂种染色体加倍

●普通烟草的产生拟茸毛烟草×美花烟草2n=2X=TT=24=12Ⅱ2n=2X=SS=24=12ⅡF12n=2X=TS=24=12Ⅰ+12Ⅰ加倍普通烟草〔双二倍体〕2n=4X=TTSS=48=12Ⅱ+12Ⅱ●双二倍体〔Amphidiploid〕：特指异源四倍体。异源多倍化是物种进化的重要途径。1.自然形成途径：远缘杂种或原种形成未减数配子，由未减数配子受精结合形成；2.人工诱导途径：原种或杂种合子的染色体数加倍。诱发异源多倍体：GeneratingAllopolyploidsGeorgiKarpechenko(卡贝钦科)

(1928)wantedtogenerateaplantthathadtheleavesofacabbage(甘蓝)andtherootsofaradish(萝卜).cabbage+radish=cabrad?萝卜甘蓝〔Raphanobrassica〕：希望根像萝卜，叶像甘蓝。但实际结果相反。萝卜甘蓝〔Raphanobrassica〕：其中萝卜和甘蓝的染色体各有两套，2n=4X=BBRR=36，染色体能正常配对，因而是可育的。由F1的未减数配子形成萝卜甘蓝=RR=BB〔B〕〔BR〕〔BBRR〕人工诱发多倍体：Canartificiallyusecolchicine〔秋水仙碱〕toincreaseploidy.嵌合体正常二倍体枝条三、非整倍体〔Aneuploidy〕Hypoploid〔亚倍体〕：Monosomy〔单体〕=thelossofonechromosome:2n-1Doublemonosomy〔双单体〕=2n-1-1Nullisomy〔缺体〕=thelossofonechromosomepair:2n-2Hyperploid〔超倍体〕：Trisomy〔三体〕=theadditionofonechromosome:2n+1DoubleTrisomy〔双三体〕=2n+1+1Tetrasomy〔四体〕=2n+2Pentasomy(五体〕=2n+3Disome〔二体〕=theadditionofonechromosomeinahaploid:n+1AneuploidyDiploidwhere2n=6AneuploidyDiploidwhere2n=6Monosomy＝2n－1AneuploidyDiploidwhere2n=6Nullisomy＝2n－2AneuploidyDiploidwhere2n=6Doublemonosomy＝2n－1－1AneuploidyDiploidwhere2n=6Trisomy＝2n＋1AneuploidyDiploidwhere2n=6Tetrasomy＝2n＋2AneuploidyDiploidwhere2n=6Doubletrisomy＝2n＋1＋1AneuploidyDiploidwhere2n=6HaploidAneuploidyDiploidwhere2n=6Disome〔二体〕＝n＋1非整倍体产生的原因有丝分裂或减数分裂中，个别染色体不别离。●有丝分裂不别离：卵裂早期不别离会导致机体的局部细胞的染色体数目正常，但有局部细胞是超二倍体或亚二倍体——嵌合体〔mosaic〕。●减数分裂不别离造成多一条或少一条染色体的配子，与正常配子受精后会导致亚二倍体或超二倍体。⑴减数分裂Ⅰ不别离⑵减数分裂Ⅱ不别离●染色体丧失细胞分裂的中期染色体未与纺锤丝相连或移动缓慢，不能被拉到细胞的两极，滞留在细胞质中丧失，造成亚二倍体。四、人类染色体数目异常和疾病Mostcommon&classicautosomal(常染色体)aneuploidies(非整倍体)：

trisomy(三体)21,18and13Mostcommon&classicsexchromosomeaneuploidies：Turner(XO),Klinefelter(XXY),trisomyX&XYYsyndromes遗传咨询〔Geneticcounseling〕●Prenataldiagnosis〔产前诊断〕●Recurrencerisk〔发病风险〕先天愚型〔DownSyndrome唐氏综合征〕causedbyanextracopyofchromosome21.〔21号染色体三体〕.byFirstdescribedLangdonDownin1866Discoveryof+21byLejeunein1959Epidemiology(流行病学)：●Incidence:1/800to1/1,000livebirths●Prevalence:1/3,000ingeneralpopulation,reflectinghighinfantmortalityrate(患病婴儿的高死亡率)●Advancedmaternalageeffect.主要特征特殊面容：眼距宽、鼻扁平、