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第22讲人类遗传病及遗传系谱分析与应用演练真题领悟考向1.(2015·浙江卷)甲病和乙病均为单基因遗传病,某家族遗传家系图如下,其中Ⅱ4不携带甲病的致病基因。下列叙述正确的是()A.甲病为常染色体隐性遗传病,乙病为伴X染色体隐性遗传病B.Ⅱ1与Ⅲ5的基因型相同的概率为eq\f(1,4)C.Ⅱ3与Ⅱ4的后代中理论上共有9种基因型和4种表现型D.若Ⅲ7的性染色体组成为XXY,则产生异常生殖细胞的最可能是其母亲解析假设乙病基因用A、a表示,甲病基因用B、b表示。由Ⅱ1和Ⅱ2不患乙病而生下的女孩Ⅲ1患乙病可推知,乙病为常染色体隐性遗传病;由Ⅱ3和Ⅱ4不患甲病而生下的男孩Ⅲ7患甲病,且Ⅱ4不携带甲病的致病基因,可知甲病是伴X染色体隐性遗传病,A错误。由图可推知Ⅱ1的基因型为AaXBXb,Ⅱ3的基因型为AaXBXb,Ⅱ4的基因型为aaXBY,则Ⅲ5的基因型为1/2AaXBXb、1/2AaXBXB,故Ⅱ1与Ⅲ5的基因型相同的概率是1/2,B错误。Ⅱ3(AaXBXb)与Ⅱ4(aaXBY)的后代中基因型有2×4=8(种),表现型有2×3=6(种),故C错误。若Ⅲ7的性染色体组成为XXY,则其基因型为XbXbY,这是由异常的卵细胞(XbXb)和正常的精子(Y)受精后发育而成的,故D正确。答案D2.(2014·新课标全国Ⅰ)如图为某种单基因常染色体隐性遗传病的系谱图(深色代表的个体是该遗传病患者,其余为表现型正常个体)。近亲结婚时该遗传病发病率较高,假定图中第Ⅳ代的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率是1/48,那么,得出此概率值需要的限定条件是()A.Ⅰ-2和Ⅰ-4必须是纯合子B.Ⅱ-1、Ⅲ-1和Ⅲ-4必须是纯合子C.Ⅱ-2、Ⅱ-3、Ⅲ-2和Ⅲ-3必须是杂合子D.Ⅱ-4、Ⅱ-5、Ⅳ-1和Ⅳ-2必须是杂合子解析假设致病基因为a,由题意可知,Ⅱ-2、Ⅱ-3、Ⅱ-4的基因型都为Aa,Ⅲ-3的基因型为AA(占1/3)或Aa(占2/3),1/48可分解为(1/4)×(1/4)×(1/3),Ⅳ-1是杂合子的概率需为(1/2)×(1/2)=1/4,Ⅳ-2是杂合子的概率需为(2/3)×(1/2)=1/3,若满足以上条件,则Ⅱ-1和Ⅲ-1和Ⅲ-4必须是纯合子。答案B3.(2013·江苏,31)调查某种遗传病得到如下系谱图,经分析得知,两对独立遗传且表现完全显性的基因(分别用字母Aa、Bb表示)与该病有关,且都可以单独致病。在调查对象中没有发现基因突变和染色体变异的个体。请回答下列问题。(1)该种遗传病的遗传方式________(是/不是)伴X隐性遗传,因为第Ⅰ代第________个体均不患病。进一步分析推测该病的遗传方式是________。(2)假设Ⅰ-1和Ⅰ-4婚配、Ⅰ-2和Ⅰ-3婚配,所生后代患病的概率均为0,则Ⅲ-1的基因型为________,Ⅱ-2的基因型为________。在这种情况下,如果Ⅱ-2与Ⅱ-5婚配,其后代携带致病基因的概率为________。解析(1)Ⅰ-1和Ⅰ-2无病生出患病的Ⅱ-3,Ⅰ-3和Ⅰ-4无病生出患病的Ⅱ-6,由此可知,该病的遗传方式为常染色体隐性遗传。如为伴X隐性遗传,则Ⅰ-1及Ⅰ-3应都为患者。(2)由该病由两对基因控制,每对基因可单独致病及Ⅰ-1和Ⅰ-4、Ⅰ-2和Ⅰ-3婚配后代均不患病可知,Ⅰ-1和Ⅰ-2所带致病基因种类与Ⅰ-3和Ⅰ-4不同,如Ⅰ-1和Ⅰ-2基因型均为AaBB(AABb),Ⅰ-3和Ⅰ-4基因型均为AABb(AaBB),则Ⅱ-3基因型为aaBB(AAbb),Ⅱ-4基因型为AAbb(aaBB),故Ⅲ-1的基因型为AaBb。Ⅱ-2可能的基因型及比例为eq\f(1,3)AABB、eq\f(2,3)AaBBeq\b\lc\(\rc\)(\a\vs4\al\co1(或\f(1,3)AABB、\f(2,3)AABb)),Ⅱ-5可能的基因型及比例为eq\f(1,3)AABB、eq\f(2,3)AABbeq\b\lc\(\rc\)(\a\vs4\al\co1(或\f(1,3)AABB、\f(2,3)AaBB)),Ⅱ-2与Ⅱ-5婚配,其后代携带a基因的概率为eq\f(1,3),携带b基因的概率为eq\f(1,3),两对基因综合考虑,后代携带致病基因的概率为eq\f(1,3)+eq\f(1,3)-eq\f(1,3)×eq\f(1,3)=eq\f(5,9)。答案(1)不是1、3常染色体隐性遗传(2)AaBbAABB或AaBB(AABB或AABb)eq\f(5,9)沁园春·雪<毛泽东>北国风光,千里冰封,万里雪飘。望长城内外,惟余莽莽;大河上下,顿失滔滔。山舞银蛇,原驰蜡象,欲与天公试比高。须晴日,看红装素裹,分外妖娆。江山如此多娇,引无数英雄竞折腰。惜秦皇汉武,略输文采;唐宗宋祖,稍逊风
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