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TNFAIP3基因多态性与自身免疫性疾病研究进展2024(全文)显率杂合突变导致A20单倍剂量不足(hapl胞的参与[1]。常见的疾病包括系统性红斑狼疮(systemiclupusTNFAIP3基因全长4426bp,位于染色体6q23.3,共有9个外显子。TNFAIP3编码TNF-a诱导蛋白3,又称A20。A20蛋白相对分子质量为90000,由790个氨基酸组成，有氨基末端区域的卵巢肿瘤区(ovarian1.1TNFAIP3负向调节NF-kB信号通路最初研究发现TNFAIP3是内皮细胞受到TNF-a刺激后快速诱导表达的基因。随后研究提示体1下游的NF-kB信号传导。但TNFAIP3特定结构域功能失活的基因1.2TNFAIP3调控细胞死亡虽然TNFAIP3的抗炎能力在很大程度上生均相关；而rs5029939位点仅与高加索人的SLE发生相关[13]。因为rs2230926位点在所观察人群中均有显著相关性，所以目前关于诱导NF-kB信号通路的活化，携带rs2230926位点的A20蛋白对此有抑制作用[14]。近年的一项研究提出rs2230926位点介导SLE的发生相关，携带rs2230926位点的SLE患者NETs形成增加[15]。此外，2.2TNFAIP3的单核苷酸多态性与RARA也是一种原因不明的AD,rs5029937和rs6920220位点则增加了高加索人患RA的风险[19]。状[21]。因此TNFAIP3不仅仅深度参与RA的发病机制，而且非常有潜中rs610604和rs643177位点与银屑病易感性显著相关，而且3A20单倍剂量不足(haploinsufficiencyofA20,HA20)与性白塞综合征[23]。

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