视网膜色素变性患者的疾病管理策略

18/23视网膜色素变性患者的疾病管理策略第一部分确诊及分型评估 2第二部分定期眼科检查及影像监测 4第三部分光保护措施及辅助视力设备 6第四部分基因治疗及药物干预策略 8第五部分心理支持及应对机制 10第六部分视网膜移植及其他干细胞疗法 12第七部分康复训练及日常生活适应 15第八部分患者教育及自我管理 18

第一部分确诊及分型评估视网膜色素变性患者的疾病管理策略：确诊及分型评估

前言

视网膜色素变性（RP）是一组以进行性视网膜神经节细胞和感光细胞变性为特征的遗传性眼部疾病。确诊和分型评估对于制定个性化治疗计划和监测疾病进展至关重要。

确诊

RP的早期症状通常包括夜盲、周边视野丧失和暗适应不良。随着疾病进展，中央视野可能受损，导致视力丧失和法定失明。确诊基于病史、视网膜检查、电生理学检查和基因检测。

视网膜检查

眼底检查：RP患者的典型眼底特征包括：

*视网膜色素沉着：色素在视网膜周边沉积，形成环状或骨小梁状色素

*蜡样苍白视盘：视网膜神经纤维层变薄，导致视盘呈苍白色

*血管衰减：视网膜血管直径变窄，密度降低

*视网膜萎缩：视网膜变薄，导致血管可见性降低

视网膜自发荧光：自发荧光成像可显示RP患者视网膜中的低荧光区域，与视网膜萎缩或色素沉着相关。

电生理学检查

电图（ERG）：ERG可以评价视网膜神经节细胞（scotopicERG）和感光细胞（photopicERG）的功能。RP患者的ERG通常显示振幅降低和潜伏期延长。

多焦视网膜电图（mfERG）：mfERG提供高分辨率的视网膜功能图，可以识别疾病的局部损伤和早期变化。

基因检测

基因检测可以识别RP相关的致病突变。超过100个基因与RP相关，其中最常见的是RHO、RPGR、USH2A和RP1。基因检测有助于确诊、了解疾病严重程度、制定个性化治疗计划和遗传咨询。

分型评估

RP根据临床表现和致病基因分为以下亚型：

*杆状RP：由杆状感光细胞优先变性引起，夜盲和周边视野丧失是早期症状。

*锥-杆状RP：两种感光细胞都受累，视力丧失和色觉障碍是早期症状。

*星状变性锥-杆状RP：与RPGR基因突变相关，特点是视网膜周边星状色素沉着。

*邻近视力丧失：以中央视野丧失为特征，周围视野完好。

*伴听力丧失的RP：又称Usher综合征，除了RP症状外，还伴有听力丧失。

致病基因信息可以提供对疾病进展和预后的见解。例如，RHO突变相关的RP通常进展较快，而RPGR突变相关的RP进展较慢。

结论

RP的及时确诊和准确分型评估至关重要，可以指导临床管理、制定个性化治疗计划，并为患者和家属提供准确的预后信息。持续的监控和评估对于监测疾病进展和评估治疗反应至关重要。第二部分定期眼科检查及影像监测关键词关键要点定期眼科检查

1.全面视力检查：包括视力敏锐度、视野评估、眼压测量以及视网膜检查。通过这些检查，可以早期检测视网膜色素变性的迹象和进展。

2.散瞳眼底检查：瞳孔扩大以检查眼底，包括视网膜、黄斑和视神经。这可以帮助识别视网膜变性相关的病理改变，如色素沉着、视网膜变性斑和血管异常。

3.视野检查：评估患者的周边和中心视野。视野缺损可以是视网膜色素变性的早期征兆，有助于追踪疾病的进展。

影像监测

1.光学相干断层扫描（OCT）：该非侵入性成像技术使用光波生成视网膜的横断面图像。它可以检测视网膜结构的变化，包括视网膜变性斑的厚度和分布。

2.眼底自发荧光成像（FAF）：该技术测量来自视网膜的光自发荧光。视网膜变性会改变荧光模式，帮助识别视网膜损伤的区域和病变进展。

3.电生理检查：电生理学测试，如视网膜电图（ERG）和多灶性视网膜电图（mfERG），评估视网膜细胞的电活动。这些测试可以提供疾病严重程度和进展的信息，并帮助区分不同类型的视网膜色素变性。定期眼科检查及影像监测

目标

定期眼科检查和影像监测对于视网膜色素变性(RP)患者的疾病管理至关重要，旨在：

*监测疾病进展及评估治疗疗效

*及时发现和治疗合并症，如黄斑水肿、视网膜脱离和视神经萎缩

*为患者提供支持和教育

检查内容

定期眼科检查通常包括：

*视力检查：评估视力丧失和视野变化。

*裂隙灯检查：检查视网膜、脉络膜、黄斑和视神经的解剖结构和病变。

*眼底照相：记录视网膜疾病的进展和治疗效果。

*视野检查：评估视野缺损和进展。

*光学相干断层扫描(OCT)：提供视网膜和脉络膜层的横断面图像，以检测视网膜变薄、黄斑水肿和视神经萎缩。

*荧光血管造影(FA)：使用染料评估视网膜血管的渗漏和异常。

监测频率

RP患者的定期检查和影像监测频率因患者个体而异，取决于疾病阶段和进展情况。一般来说，建议：

*早期疾病：每6-12个月进行一次检查。

*中晚期疾病：每3-6个月进行一次检查，并根据需要进行更频的影像监测。

影像监测

影像监测，如OCT和FA，对于评估疾病进展和治疗效果至关重要。

*OCT：可以检测到RP早期阶段的视网膜变化，例如视网膜变薄和外层视网膜萎缩。在监测黄斑水肿和视神经萎缩的进展方面也很有用。

*FA：可以揭示视网膜血管异常，例如毛细血管闭塞和渗漏，这些异常在RP中很常见。它有助于诊断和监测黄斑水肿并指导治疗决策。

其他监测工具

除了定期眼科检查和影像监测之外，其他工具也有助于RP患者的疾病管理，包括：

*微周量计：测量中心视野的视敏度。

*视觉诱发电位(VEP)：评估视网膜功能和视神经传导。

*暗适应计：评估视网膜对光的敏感性。

重要性

定期眼科检查和影像监测是RP患者疾病管理的重要组成部分。它们使临床医生能够密切监测疾病进展，及早发现和治疗合并症，并为患者及其家庭提供必要的支持和教育。通过早期诊断和及时干预，可以最大程度地减少RP相关的视力丧失和改善患者的生活质量。第三部分光保护措施及辅助视力设备光保护措施

视网膜色素变性（RP）患者的光受体对外界光线非常敏感，因此光保护至关重要。光保护措施的目的是最大程度地减少进一步的光损伤，并保留患者的视力。

*紫外线防护眼镜：所有RP患者在户外活动时都应佩戴紫外线防护眼镜，以阻挡有害的紫外线辐射。

*帽子和遮阳板：佩戴宽边帽和遮阳板可提供额外的遮阳，减少进入眼睛的光线量。

*避免阳光直射：在阳光最强烈的时候（上午10点至下午2点）避免长时间暴露在阳光下。

*室内光线管理：在家或办公室，使用强度较低的光源，并减少眩光。

*光敏感性测试：定期进行光敏感性测试，以监测患者对光照条件的敏感性变化。

辅助视力设备

辅助视力设备旨在增强患者的剩余视力，提高他们的日常生活功能。

视力辅助镜片

*近距离视力镜：用于阅读、书写和精细工作，放大物体。

*远距离视力镜：用于查看远距离物体，例如交通标志和路标。

电子视觉辅助设备

*电子放大器：手持或头戴式设备，放大阅读材料和物体。

*闭路电视放大器：将物体图像放大并投射到屏幕上，用于阅读、书写和检查物体。

*数码放大器：便携式设备，可通过智能手机或平板电脑放大物体和文本。

其他辅助视力设备

*视力矫正训练：旨在改善患者的视觉功能的特殊训练计划。

*注视稳定器：设备或技术，稳定患者的注视，减少眼球震颤。

*夜视镜：增强夜间视力的特别设备。

*方向性助听器：增强声音的方向感，弥补视力丧失。

*白杖：辅助低视力患者安全导航环境。

辅助视力设备的选择

为RP患者选择合适的辅助视力设备取决于个人的视力状态、生活方式和需求。眼科医生或视力康复专家可以提供评估和指导，确定最合适的设备。

辅助视力设备可能会随着时间的推移而改变，以适应患者视力变化。定期检查和重新评估至关重要，以确保使用最合适的设备。第四部分基因治疗及药物干预策略关键词关键要点基因治疗策略

1.基因替代疗法：通过将健康的基因引入患者的视网膜细胞，以弥补或纠正致病基因突变。

2.基因编辑技术：利用CRISPR-Cas9等技术，对致病基因进行编辑或修复，从而恢复正常的基因功能。

3.光遗传学疗法：利用感光蛋白，将光信号转化为神经信号，激活失能的视网膜细胞。

药物干预策略

1.神经保护剂：保护视网膜细胞免受氧化应激、炎症和细胞凋亡等损伤。

2.抗血管生成因子治疗：靶向VEGF等血管生成因子，抑制异常血管增生，减少视网膜渗漏和水肿。

3.干细胞移植：利用干细胞再生受损的视网膜细胞，恢复其功能。基因治疗策略

基因治疗策略旨在通过向视网膜细胞递送健康的基因拷贝来纠正或补充缺陷基因，从而恢复或改善视力。

*AAV基因治疗：腺相关病毒(AAV)载体用于递送治疗基因至视网膜细胞。已批准的AAV基因治疗包括：

*voretigeneneparvovec（Luxturna）：适用于因RPE65基因突变引起的Leber先天性黑蒙症(LCA)患者。

*voretigenefenetoparvovec（Zolgensma）：适用于因SMN1基因突变引起的脊髓性肌萎缩症(SMA)患者。

*CRISPR-Cas9基因编辑：CRISPR-Cas9系统是一种强大的基因编辑工具，可用于精确靶向和剪切突变基因。目前，CRISPR-Cas9基因编辑处于临床前研究阶段，用于治疗视网膜色素变性，但尚未获准用于临床应用。

药物干预策略

药物干预策略旨在通过靶向视网膜色素变性的特定病理生理途径来减缓或停止疾病进展。

*视紫红质异构体酶抑制剂：视紫红质异构体酶抑制剂（例如L-681,451）通过抑制视紫红质异构体酶来阻止有毒视紫红质衍生物的形成，从而保护感光细胞。

*抗氧化剂：抗氧化剂（例如维生素A、E和C）可以中和自由基，减少对感光细胞的氧化应激。

*神经保护剂：神经保护剂（例如brimonidine和memantine）可保护视网膜神经节细胞免受凋亡。

*视网膜神经节细胞再生剂：视网膜神经节细胞再生剂（例如CiliaryNeurotrophicFactor）旨在促进受损视网膜神经节细胞的再生和存活。

*抗血管新生药物：抗血管新生药物（例如贝伐珠单抗）可抑制异常血管新生，从而减少视网膜水肿和出血。

*基因沉默疗法：基因沉默疗法（例如小干扰RNA）可靶向沉默缺陷基因或调节疾病相关基因的表达。

*神经调节剂：神经调节剂（例如灯泡状视野训练）旨在增强视网膜和大脑之间的神经连接，从而改善视力功能。

正在进行的研究正在探索其他潜在的药物干预策略，例如：

*RNA疗法：RNA疗法利用RNA分子来靶向和调节基因表达。

*细胞疗法：细胞疗法涉及使用干细胞或其他类型的细胞来替换或修复受损的视网膜细胞。

*光遗传学：光遗传学结合了光学和遗传学，可使用光来控制遗传修饰的神经元活动。第五部分心理支持及应对机制关键词关键要点主题名称：心理健康支持

1.视网膜色素变性患者面临着视力丧失、社会孤立和心理困扰等挑战，需要提供适当的心理健康支持。

2.心理治疗，如认知行为疗法和人际关系疗法，可以帮助患者应对情绪障碍、增强应对能力和提高生活质量。

3.支持小组和其他社区资源可以提供情感支持、信息交流和社交互动，减轻患者的孤立感。

主题名称：家庭支持

心理支持及应对机制

视网膜色素变性（RP）是一组罕见的遗传性眼病，会导致视力丧失，最终可能导致失明。RP患者除了面临视力受损的生理挑战外，还经常经历沉重的精神负担，包括抑郁、焦虑和社会孤立。因此，为RP患者提供心理支持和应对机制至关重要，以提高他们的生活质量和总体健康状况。

心理支持策略

*认知行为疗法（CBT）：CBT是一种心理疗法，通过识别和改变消极的思维模式和行为来帮助患者应对RP。CBT已证明可以有效减轻RP患者的抑郁和焦虑症状，并改善他们的应对能力。

*接纳与承诺疗法（ACT）：ACT也是一种心理疗法，鼓励患者接受他们的RP状况，并专注于发展基于价值观的行为。ACT已被证明可以增强RP患者的心理弹性，减少痛苦，并提高生活满意度。

*支持小组：支持小组为RP患者提供了一个与他人交流和分享经验的平台。这些小组可以提供情感支持、信息和指导，并帮助患者减少孤立感。

*患者教育：向RP患者及其家人提供有关该疾病的信息和资源对于帮助他们了解病情、提高应对能力并做出明智的决定非常重要。教育可以包括有关RP症状、治疗选择和支持服务的知识。

应对机制

除了心理支持策略外，RP患者还可以采取各种应对机制来管理他们的病情并改善他们的生活质量。

*适应性策略：这些策略涉及调整日常生活以补偿视力丧失。这可能包括使用辅助设备，例如放大镜、助听器或盲杖，以及学习盲文或其他替代通信形式。

*情绪调节策略：这些策略帮助患者管理与RP相关的负面情绪。这可能包括练习放松技巧，例如深呼吸或冥想，以及挑战消极的思维模式。

*积极应对策略：积极应对策略侧重于寻找RP中积极的一面和寻求成长机会。这可能包括参与新的活动或爱好，设定现实的目标，以及培养感恩之情。

*社会支持寻求：寻求社会支持对于RP患者的应对至关重要。这可能包括向家人、朋友、医疗保健专业人员或其他RP患者寻求支持。

评估和监测

RP患者的心理健康应定期评估和监测。这可以帮助识别和及时解决心理困扰，并确保患者获得适当的支持和治疗。评估工具可能包括抑郁和焦虑量表以及生活质量问卷。

结论

RP患者面临着独特的挑战，包括视力丧失、情绪困扰和社会孤立。为这些患者提供心理支持和应对机制对于提高他们的生活质量和总体健康状况至关重要。通过结合心理治疗、支持小组、患者教育和应对技巧，RP患者可以培养心理弹性并有效地管理他们的病情。定期评估和监测心理健康对于确保患者获得适当的支持和治疗非常重要。第六部分视网膜移植及其他干细胞疗法关键词关键要点视网膜移植

1.视网膜移植是一种涉及替换受损视网膜组织的实验性治疗方法。

2.移植通常使用来自捐赠者的健康视网膜细胞，并通过手术植入患者的视网膜。

3.视网膜移植已被证明可以部分恢复一些患者的视力，但该程序仍然处于早期开发阶段，并且存在并发症的风险。

干细胞疗法

1.干细胞疗法利用干细胞来再生或修复受损视网膜组织。

2.胚胎干细胞和诱导多能干细胞(iPSC)是用于视网膜色素变性干细胞疗法的主要细胞类型。

3.早期研究表明干细胞疗法可以改善视网膜功能，但需要进一步的研究来确定其长期疗效和安全性。视网膜移植及其他干细胞疗法

视网膜移植

视网膜移植是一种高度创伤性手术，涉及将健康供体的视网膜移植到受损视网膜上。这种手术旨在恢复受损细胞的功能，从而改善视力。

*优点：视网膜移植具有以下潜在优点：

*恢复中央视力

*改善视敏度

*扩大视野

*缺点：视网膜移植也存在以下缺点：

*手术复杂，风险较高

*手术后可能出现并发症，如排斥反应

*术后视力改善程度因人而异

*费用高昂

干细胞疗法

干细胞疗法是一种新兴疗法，涉及使用干细胞来修复或替换受损视网膜细胞。干细胞具有分化成不同类型细胞的能力，包括视网膜细胞。

*方法：干细胞疗法涉及以下步骤：

*从供体或患者自身收集干细胞

*将干细胞培养成视网膜细胞

*将培养的视网膜细胞注射到受损视网膜中

*优点：干细胞疗法具有以下潜在优点：

*提供非创伤性治疗方案

*修复或替换受损视网膜细胞

*改善视力或防止进一步视力丧失

*缺点：干细胞疗法也存在以下缺点：

*仍在临床试验阶段

*安全性和有效性尚未得到充分确证

*费用高昂

视网膜色素变性干细胞疗法的类型

目前正在研究几种类型的干细胞疗法来治疗视网膜色素变性：

*胚胎干细胞(ESC)：ESC是从胚胎中获取的干细胞。它们具有无限分化潜能，可以产生所有类型的视网膜细胞。

*诱导多能干细胞(iPSC)：iPSC是从患者自身体细胞中重编程的干细胞。与ESC相比，它们避免了伦理问题，但也可能具有致瘤风险。

*视网膜干细胞(RPC)：RPC是存在于视网膜中的干细胞。它们更易于获取和培养，但其分化潜能有限。

临床试验

目前正在进行多项临床试验来评估干细胞疗法的安全性和有效性。其中一些试验的结果令人鼓舞，表明干细胞疗法有潜力成为视网膜色素变性的有效治疗方法。

*一项使用ESC治疗视网膜色素变性的临床试验显示，患者的视力有所改善。

*另一项使用iPSC治疗视网膜色素变性的临床试验表明，该疗法安全且耐受性良好。

*使用RPC治疗视网膜色素变性的临床试验正在进行中，预计将在未来几年提供更多数据。

总结

视网膜移植和其他干细胞疗法是有希望的治疗方法，有潜力改善视网膜色素变性患者的视力。然而，这些疗法仍在发展中，其安全性和有效性的长期数据有限。需要进行进一步的研究以充分评估这些疗法的潜力并确定其在临床实践中的作用。第七部分康复训练及日常生活适应关键词关键要点视力康复训练

1.低视力辅助器材使用：对患者进行低视力辅助器材的评估和使用培训，如放大镜、阅读辅助器、特殊照明设备等，帮助患者最大限度地利用残余视力。

2.视觉功能训练：通过专门设计的视觉功能训练，如视觉空间定位、动态视力训练和眼球运动训练，提高患者的视觉分辨率、视野范围和眼球控制能力。

3.视觉感知认知训练：帮助患者增强对光、形状、图像和颜色等视觉信息的感知和认知能力，提高他们的理解和判断能力。

日常生活适应

1.环境改造：通过调整照明、使用颜色对比、消除障碍物和改善照明条件等方式，创造一个视觉无障碍的环境，帮助患者独立完成日常活动。

2.技术辅助：利用智能手机、电脑和语音辅助设备等技术辅助，弥补患者的视觉缺陷，增强他们的沟通、信息获取和出行能力。

3.独立生活技能训练：对患者进行独立生活技能训练，如穿衣、洗漱、烹饪和使用公共交通工具，帮助他们建立自信和提高生活质量。康复训练及日常生活适应

视网膜色素变性患者的康复训练和日常生活适应对于维持功能能力和提高生活质量至关重要。这些策略旨在帮助患者应对视力下降，并最大限度地发挥其残存视力。

康复训练

康复训练计划应根据患者的个体需求定制，可能包括以下内容：

*视力训练：此训练涉及促进患者有效利用现有视力，包括残余中心视力或周边视力。训练方法包括光刺激、阅读康复、视觉空间技能和视觉处理能力锻炼。

*定向训练：定向训练侧重于教导患者在不同环境中安全、有效地移动。患者将学习使用视觉辅助工具，如白杖或导盲犬，并掌握声觉提示和触觉反馈。

*活动能力训练：此训练专注于提高患者执行日常任务的能力，如烹饪、洗衣和个人护理。训练师将提供策略和技术，以帮助患者适应视力下降，并最大限度地提高他们的独立性。

*沟通训练：沟通训练涵盖各种策略，以帮助患者与他人有效沟通，例如唇读、手势和声音放大器。患者还将学习理解视觉提示和社交线索。

*心理社会支持：康复训练计划还应包括心理社会支持，以帮助患者应对与视力下降相关的压力和情绪困扰。此支持可能包括辅导、支持小组和压力管理技巧。

日常生活适应

日常生活适应措施旨在让患者在日常生活中保持功能能力和独立性。这些适应措施可能包括：

*环境改造：患者的家居和工作环境可进行改造，以增强照明、增加对比度并减少视觉障碍。此改造措施包括安装大字体、使用有色滤光片和提高地板/台阶可见度。

*辅助辅助工具：患者可以使用各种辅助工具来弥补视力缺陷。这些工具包括放大镜、闭路电视系统和阅读机。

*使用大字体和有声读物：使用大字体和有声读物可以帮助患者阅读和获取信息。患者还可受益于合成语音软件和听力辅助设备。

*社交活动：鼓励患者参与社交活动，以保持与他人的联系并丰富他们的生活。患者可以加入支持小组、参加俱乐部和协会，或从事志愿者工作。

*社区支持：社区支持对于帮助患者应对视力下降至关重要。患者可以通过朋友、家人和邻里网络获得情感支持和实际帮助。

其他重要考虑因素

除了康复训练和日常生活适应措施，其他重要考虑因素包括：

*定期眼科检查：患者应定期进行眼科检查，以评估视力变化并管理并发症。

*遗传咨询：某些类型的视网膜色素变性具有遗传性。患者可受益于遗传咨询，以了解其遗传风险并获取有关预防措施的信息。

*研究和新疗法：不断进行研究，探索新的疗法和治疗方法。患者应与他们的医疗保健提供者讨论这些进展，并考虑参与临床试验。

总之，康复训练和日常生活适应是视网膜色素变性患者疾病管理策略的重要组成部分。通过这些全面措施，患者可以应对视力下降的影响，并最大限度地提高他们的功能能力和生活质量。第八部分患者教育及自我管理患者教育及自我管理

视网膜色素变性（RP）患者教育和自我管理至关重要，可提高生活质量并减缓疾病进展。

患者教育

*疾病知识：患者应了解RP的病因、症状、进展和预后。

*视力辅助设备：患者应接受使用放大镜、望远镜和其他视力辅助设备的培训。

*生活技能：患者应学习使用盲文、低视力导航技术和其他适应性策略。

*心理健康：患者应了解RP对心理健康的影响，并获得应对机制。

*遗传咨询：患者应了解RP的遗传模式并接受遗传咨询，以了解其对家庭成员的影响。

自我管理

*定期检查：定期检查对监测疾病进展和进行早期干预至关重要。

*低视力康复：低视力康复计划可以提供放大镜、视力训练和其他策略，以优化剩余视力。

*营养管理：健康的饮食，富含维生素A、C、E和叶黄素，有助于保护视力。

*戒烟：吸烟会增加患RP的风险并加速其进展。

*避免阳光照射：紫外线照射会损害视网膜，应使用太阳镜和宽边帽来保护视力。

*身体活动：适度的身体活动有助于保持整体健康并改善视力功能。

*压力管理：压力会加重RP症状，患者应学习有效管理压力的策略。

*支持小组：加入支持小组可以连接患者、提供信息并赋予力量。

患者教育计划

有效的患者教育计划应包括以下内容：

*个性化教育，根据患者的知识水平和需求量身定制。

*多学科团队参与，包括眼科医师、遗传顾问、低视力康复专家和心理健康专业人员。

*持续的支持，在疾病的各个阶段为患者提供资源和指导。

自我管理支持

出于以下原因，自我管理支持对RP患者至关重要：

*赋予患者能力，让他们积极参与自己的护理。

*改善患者对疾病的了解和管理信心。

*减少与视力丧失相关的焦虑和抑郁。

*促进健康行为，如健康饮食和定期锻炼。

通过提供全面且持续的患者教育和自我管理支持，医疗保健专业人员可以帮助RP患者最大限度地利用他们的剩余视力，优化生活质量并减缓疾病进展。关键词关键要点确诊及分型评估

主题名称：家族史和体格检查

关键要点：

1.详细的家族史询问可识别家族性视网膜色素变性，确定遗传方式和预后。

2.视力检查、视野检查和眼底检查是确诊和分型的关键要素。

3.眼底检查可发现特征性色素沉着、脉络膜萎缩和视盘苍白。

主题名称：电生理检查

关键要点：

1.电生理检查有助于评估视网膜功能，包括全场闪光电图（ERG）和多局点电图（mfERG）。

2.ERG可以检测和量化视网膜细胞的电生理反应，包括视锥细胞和视杆细胞。

3.mfERG可提供视网膜局部分辨率，有助于识别视网膜变性和分型。

主题名称：基因检测

关键要点：

1.基因检测可以明确视网膜色素变性的遗传基础，识别致病基因和突变。

2.基因检测有助于预后预测、遗传咨询和个性化治疗的制定。