高三生物知识点限时规范训练题22

第4讲遗传与人类健康(时间：45分钟)A组基础演练1．(2013·山西六校联考)经权威遗传机构确认济南发现的一例染色体异常核型即46，XY，/t(6；8)为世界首例，该例异常核型属于染色体平衡易位携带者。染色体平衡易位是造成流产和畸形儿的重要因素，由于没有遗传物质丢失，患者表观及智力均与正常人一样。某女性患者的第1和5号染色体易位，染色体异常核型可表示为46，XX，t(1；5)。下列说法错误的是()。A．经染色后，在光学显微镜下可观察到染色体易位B．46，XY，t(6；8)表示某男性患者第6和8号染色体易位C．只有缺失和重复这两类染色体结构变异才能导致基因数量的改变D．染色体易位不属于基因重组，这种变异是可遗传的解析染色体易位可在光学显微镜下观察到，但需要染色，A项正确；根据题干信息推出46，XY，t(6；8)表示某男性患者第6和8号染色体易位，B项正确；能导致基因数量改变的不只有染色体结构变异中的重复和缺失，还有染色体数目变异，C项错误；染色体易位属于染色体结构变异，D项正确。答案C2．根据下面人类遗传病系谱图中世代个体的表现型进行判断，下列说法不正确的是()。A．①是常染色体隐性遗传B．②可能是伴X染色体隐性遗传C．③可能是伴X染色体显性遗传D．④是常染色体显性遗传解析①双亲都不患病，而女儿患病，一定是常染色体隐性遗传，因为如果致病基因位于X染色体上，则其父亲必为患者。②双亲正常，后代有病，必为隐性遗传，因后代患者全为男性，可知致病基因位于X染色体上，由母亲传递而来的可能最大，若致病基因位于常染色体上且三男患病，一女正常概率极小，此病一般为伴X染色体隐性遗传。③父亲有病，母亲正常，子代女儿全患病，儿子全正常，可知为伴X染色体显性遗传病的可能性比较大。④父亲有病，儿子全患病，女儿正常，则为伴Y染色体遗传病的可能性比较大。答案D3．通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察难以发现的遗传病是()。A．红绿色盲 B．先天愚型C．镰刀型细胞贫血症 D．性腺发育不良解析红绿色盲是基因突变导致，利用组织切片观察难以发现，先天愚型又称唐氏综合征，是由于常染色体变异引起的遗传病，即第21号染色体的三体现象；镰刀型细胞贫血症可以镜检红细胞呈镰刀状；卵巢发育不全也叫特纳氏综合征，XO型，即缺少一条X染色体，属于性染色体遗传病，可以镜检识别。答案A4．一对夫妇，其中一人为红绿色盲患者，在什么情况下需要对胎儿进行基因检测()。选项患者胎儿性别A妻子女性B妻子男性或女性C妻子男性D丈夫男性或女性解析根据红绿色盲的遗传特点，当妻子为患者(XbXb)时，丈夫的基因型为XBY，后代中男性为患者，女性为携带者，不需要基因检测，只进行性别检测即可；当丈夫为患者(XbY)时，妻子的基因型是XBXB或XBXb，后代无论男女均有可能为患者，需要对胎儿进行基因检测。答案D5．(2013·福建4月)苏格兰牛的耳尖V形与非V形是一对相对性状，由一对等位基因控制。以下是苏格兰牛耳尖性状遗传的家系图，下列叙述正确的是()。A．V形耳尖由X染色体上的显性基因控制B．由Ⅲ2的表现型可推定Ⅲ1为杂合子C．Ⅲ3中控制非V形耳尖的基因可来自Ⅰ1D．Ⅲ2与Ⅲ5生出V形耳尖子代的可能性为eq\f(1,3)解析A错误：Ⅱ1和Ⅱ2耳尖V形，生下耳尖非V形个体Ⅲ2，则耳尖V形为显性遗传，若V形耳尖是X染色体上的显性基因控制的性状，Ⅰ1耳尖V形，则Ⅱ3耳尖应为V形，而Ⅱ3耳尖为非V形，则V形耳尖由常染色体上的显性基因控制；B错误：假设显性基因为A，隐性基因为a，Ⅲ1的表现型为V形，则可能是杂合子也可能是纯合子；C正确：Ⅲ3的非V形耳尖的基因来自Ⅱ3和Ⅱ4，Ⅱ3的非V形耳尖的基因来自Ⅰ1和Ⅰ2；D错误，Ⅲ2的基因型是aa，Ⅲ5的基因型是Aa，二者生出V形耳尖子代的可能性为eq\f(1,2)。答案C6．(2012·安徽皖南八校一次联考)儿童自闭症是/一种全球发病率较高的疾病，现在科学家普遍认为该病是由遗传和环境因素共同作用引起的，其中环境因素起主要作用，以下叙述支持这一观点的是()。A．同卵双胞胎和异卵双胞胎同时发病的概率相当B．同卵双胞胎的同时发病率明显高于异卵双胞胎的同时发病率C．同卵双胞胎的同时发病率明显低于异卵双胞/胎的同时发病率D．比较同卵双胞胎与异卵双胞胎的同时发病率说明不了该问题解析双胞胎的生长环境基本相同，同卵双胞胎的相同的遗传因素大于异卵双胞胎，所以同卵和异卵双胞胎同时发病率的差异可以体现遗传在发病中的重要作用。此题中强调环境因素起主要作用，即同卵双胞胎和异卵双胞胎同时发病的概率应该是相当的。答案A7．(2012·宁波期末)对某先天性无汗症患者的家族进行遗传学调查后，得到了整个家族的遗传系谱图(见下图)。以下说法正确的是()。A．先天性无汗症的致病基因根本来源是基因重组B．对这一家族的调查可知该病在人群中的发病率C．此病最可能是由X染色体上的隐性基因控制的D．Ⅲ1与Ⅲ2再生育一个表现型正常男孩的概率是eq\f(1,3)解析图示中Ⅲ1与Ⅲ2正常，生下男孩患病，则可能是伴X染色体的隐性遗传，也可能是常染色体的隐性遗传，由于该家系中男患者较多，则该病最有可能是伴X染色体的隐性遗传病；先天性无汗症的致病基因根本来源/是基因突变；要获得该病在人群中的发病率，应在人群中调查发病率；Ⅲ1与Ⅲ2再生育一个表现型正常男孩的概率是eq\f(1,4)。答案C8．(2012·浙江台州模拟)青少年型糖尿病是严重威胁青少年健康的一种遗传病。对于该病的叙述不正确的是()。A．研究其发病率采取的正确方法是在人群中随机抽样调查并计算发病率B．该病例导致消瘦的原因可能是利用葡萄糖供能受阻，机体消耗较多的油脂C．该病为单基因遗传病D．产生该病的原因是遗传物质和环境因素的共同作用解析青少年型糖尿病是多基因遗传病；产生该病是由遗传物质和环境因素共同作用的结果；调查其发病率采取的正确方法是在人群中随机抽样调查并计算发病率。答案C9．回答下列有关遗传的问题。(1)如图甲是人类性染色体的差别部分和同源部分的模式图。有一种遗传病，仅由父亲传给儿子，不传给女儿，该致病基因位于图中的________部分。(2)图乙是某家族系谱图。①甲病属于________遗传病。②从理论上讲，Ⅱ2和Ⅱ3的女儿都患乙病，儿子患乙病的概率是eq\f(1,2)。由此可见，乙病属于________遗传病。③若Ⅱ2和Ⅱ3再生一个孩子，这个孩子同时患两种病的概率是________。④设该家系所在地区/的人群中，每50个正常人当中有1个甲病基因携带者，Ⅱ4与该地区一个表现型正常的女子结婚，则他们生育一个患甲病男孩的概率是________。解析(1)根据该病只由父亲传给儿子、而不传给女儿可知，该病由Y染色体上的基因控制，在X染色体上没有它的等位基因，因此致病/基因位于Y染色体上与X染色体不同源的部分，即Y染色体的差别部分。(2)根据系谱图中所示Ⅰ1和Ⅰ2均不患甲病，但生了一个患甲病的女儿可知，甲病为常染色体隐性遗传病。根据系谱图中所示Ⅰ1和Ⅰ2均患乙病，但生了一个不患乙病的儿子可知，乙病为显性遗传病。再根据Ⅱ2和Ⅱ3的女儿都患乙病，儿子患乙病的概率为eq\f(1,2)，可知乙病致病基因位于X染色体上，是伴X染色体显性遗传病。根据Ⅱ2两病兼患(aaXBX－)但所生儿子不患乙病，可知Ⅱ2的基因型为aaXBXb。根据Ⅰ3和Ⅰ4所生的Ⅱ4患甲病，可知Ⅰ3和Ⅰ4的基因型均为Aa，Ⅱ3不患甲病，其基因型为eq\f(1,3)AA、eq\f(2,3)Aa，Ⅱ3患乙病，其基因型为XBY。Ⅱ2和Ⅱ3再生一个孩子患甲病的概率为eq\f(2,3)×eq\f(1,2)＝eq\f(1,3)，患乙病的概率为1－eq\f(1,2)×eq\f(1,2)＝eq\f(3,4)，则两病兼患的概率为eq\f(1,3)×eq\f(3,4)＝eq\f(1,4)。根据该地每50个正常人中有一个甲病基因携带者可知，甲病的杂合子(Aa)在正常人中的概率为eq\f(1,50)，Ⅱ4患甲病，基因型为aa，则Ⅱ4与表现正常的女子结婚，生育一个患甲病男孩的概率为eq\f(1,50)×eq\f(1,2)×eq\f(1,2)＝eq\f(1,200)。答案(1)Y的差别(2)①常染色体隐性②X连锁显性(伴X染色体显性)③eq\f(1,4)eq\f(1,200)10．如图是患甲病(显性基因为A，隐性基因为a)和乙病(显性基因为B，隐性基因为b)两种遗传病的系谱图。请据图回答问题。(1)甲病的致病基因位于________染色体上，为________遗传。(2)Ⅱ3和Ⅱ8两者的家庭无乙病病史，则乙病的致病基因可能位于________染色体上，为________遗传。(3)Ⅲ11和Ⅲ12分别与正常男性结婚，她们怀孕后进行遗传咨询，了解到若在妊娠早期对胎儿进行检查，可判断后代是否会患这两种遗传病。可供选择的措施如下：A．染色体数目检测B．性别检测C．基因检测D．无需进行上述检测请根据系谱图分析：①Ⅲ11采取什么措施？________(填序号)，原因是_______________________________________________________。②Ⅲ12采取什么措施？________(填序号)，原因是_______________________________________________________________。解析本题考查人类遗传病遗传方式的判断、监测与预防。由Ⅱ3、Ⅱ4患甲病却生下正常的女儿Ⅲ11，可确定甲病为常染色体显性遗传病。Ⅱ8的家庭无乙病病史，Ⅱ7、Ⅱ8正常，而Ⅲ13患乙病，可确定乙病为伴X染色体隐性遗传病。由于Ⅱ3不含有乙病致病基因，因此，Ⅲ11也不含乙病致病基因，其与正常男性结婚后，可直接生育，而不必进行上述检测；由于Ⅱ7为乙病基因/携带者，Ⅲ12也可能是乙病基因携带者，其与正常男性结婚所怀孩子应进行性别鉴定，若为女性则表现正常，若为男性，应进行基因检测，以便确定是否患有乙病。答案(1)常显性(2)X隐性(3)①DⅢ11基因型为aaXBXB，与正常男性结婚，后代均正常②B和CⅢ12基因型为aaXBXB或aaXBXb，所生女孩均表现正常，男孩有可能患乙病(若是男性，可再进行基因检测)B组能力提升11．血友病是伴X染色体隐性遗传病。一个家庭中 母亲患血友病，父亲正常，生了一个凝血正常的男孩，关于其形成的原因，下列说法正确的是(/)A．精子形成时减数第一次分裂异常而减数第二次分裂正常B．卵细胞形成时减数第一次分裂异常或减数第二次分裂异常C．精子、卵细胞、受精卵形成均正常D．精子形成时可能减数第一次分裂正常而减数第二次分裂异常解析据该男孩父母的性状，可推测其不患病的原因是其父亲产生了同时具有X和Y染色体的异常配子，该配子形成的原因是其形成过程中减数第一次分裂异常而减数第二次分裂正常。答案A12．(2013·绍兴期末)如图表示不同遗传病在人体不同发育阶段的发病风险。有关说法错误的是()。A．多基因遗传病成年人发病风险显著增加，是因为多基因病的基因有累加效应，并且受到环境的影响较大B．染色体异常遗传病发病风险在出生后明显低于胎儿期，这是因为大多数染色体异常遗传病是致死的，患病胎儿在出生前就死亡了C．在调查人群中遗传病的发/病率时，常选取图中的多基因遗传病进行调查D．青春期，各类遗传病的发病风险都很低解析多基因遗传病在成年人中发病风险显著增加，是因为多基因遗传病的基因有累加效应，并且受到环境的影响；由图可知，染色体异常遗传病在胎儿出生后发病率低，胎儿发育期发病率高，这是由/于染色体异常严重时会导致胎儿出生前就死亡；在调查人群中遗传病的发病率时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病进行调查；由图可知，青春期时各类遗传病的发病风险都很低。答案C13．下列遗传系谱图中，Ⅱ6不携带致病基因，甲种遗传病的致病基因用A或/a表示，乙种遗传病的致病基因用B或b表示，下列分析正确的是()。A．Ⅰ2的基因型为aaXBXB或aaXBXbB．Ⅱ5的基因型为BbXAXA的可能性是eq\f(1,4)C．Ⅳn为患两种遗传病女孩的概率为eq\f(1,32)D．通过遗传咨询可确定Ⅳn/是否患有遗传病解析A错误：Ⅱ5、Ⅱ6正常，有一个患病的儿子Ⅲ9，所以甲病为隐性遗传病，而Ⅱ6不携带致病基因，则甲病一定是伴X染色体遗传病；B错误：由系谱图可以看出，Ⅱ3、Ⅱ/4正常，有一个患乙病的女儿Ⅲ8，知乙病一定为常染色体隐性遗传病，故Ⅱ5的基因型只能为BbXAXa；C正确：Ⅲ8的基因型可能为eq\f(1,2)bbXAXA、eq\f(1,2)bbXAXa；Ⅱ5的基因型只能为BbXAXa，Ⅱ6不携带致病基因，所以Ⅲ9的基因型为eq\f(1,2)BbXaY、eq\f(1,2)BBXaY，他们生一个患两种遗传病的女孩的概率为eq\f(1,32)；D错误：Ⅲ8、Ⅲ9的孩子不论是男孩还是女孩都具有患一种或两种病的可能，不能通过遗传咨询来确定。答案C14．小芳(女)患有某种单基因遗传病，下表是与小芳有关的部分亲属患病情况的调查结果，下列相关分析正确的是()。家系成员父亲母亲弟弟外祖父外祖母舅舅舅母表弟患病√√√正常√√√√√A.该病的遗传方式是常染色体显性遗传B．小芳母亲是杂合子的概率为eq\f(1,2)C．小芳舅舅和舅母生一个患病孩子的概率为eq\f(3,4)D．小芳弟弟和表弟的基因型相同的概率为1解析按表格信息绘制系谱图如图所示。分析系谱图可知，该遗传病既可能是常染色体显性遗传病，也可能是伴X染色体显性遗传病，A项错误；不论是常染色体遗传，还是伴X染色体遗传，小芳母亲肯定是杂合子，B项错误；小芳舅舅和舅母生一个患病孩子的概率为0，C项错误；若为常染色体显性遗传病(用A、a表示)，则小芳弟弟和表弟的基因型都是aa，若为伴X染色体显性遗传病，则小芳弟弟和表弟的基因型都是XaY，D项正确。答案D15．(2013·浙江温州八校联考)图1是某家族中甲病(显性基因为A，隐性基因为a)和乙病(显性基因为B，隐性基因为b)两种遗传病的系谱图。控制甲乙两种遗传病的基因分别位于两对同源染色体上。经DNA分子结构分析，发现乙病基因与其相对应的正常基因相比，乙病基因/缺失了某限制酶的切点。图2表示甲、乙、丙3人的乙病基因或相对应正常基因的核酸分子杂交诊断结果示意图。据图回答下列问题。(1)从系谱图上可以看出甲病的遗传特点是________________________________________________________________；若Ⅱ7和Ⅱ8再生一个患甲病子女的概率为________。(2)已知对Ⅱ3和Ⅲ13进行核酸分子杂交诊断，Ⅱ3电泳结果与图2中甲相同，Ⅲ13电泳结果与图2中乙相同，则由此可以判断乙病的遗传方式是________，Ⅲ9个体的基因型是________。(3)若Ⅱ8进行核酸分子杂交诊断，其电泳结果与乙相同。则Ⅲ9和Ⅲ12结婚，生育的子女患病的概率为________。(4)目前已发现的人类遗传病有数千种，其中的多基因遗传病常表现出________等