临床胎儿肌骨及肢体畸形产前超声诊

临床胎儿肌骨及肢体畸形产前超声诊断胎儿肌肉骨骼系统畸形及肢体畸形常表现为全身性或多发性畸形，单一畸形较少见,且畸形种类及受累部位较多，形成原因复杂。骨发育不良或骨软骨发育不良，常表现为全身性骨骼或软骨发育异常，而非全身性或局限性骨骼畸形也常表现为多个畸形同时存在。由于超声常规测量股骨长度，因此对于严重短肢畸形产前超声漏诊率少，但对于其他畸形尤其是膝关节以下及肘关节以下畸形，产前漏诊较常见。采用连续顺序追踪超声检测法检测胎儿四肢，可以最大可能提高肢体畸形检出率。连续顺序追踪超声检测法，具体方法是对胎儿每一肢体沿其长轴从肢体近端开始扫查，连续追踪至该肢体的最末端，判断肢体及其内的长骨是否缺如及其长短、数目、形态、结构、姿势、位置关系、活动等，同时要进行短轴切面的追踪扫查。每一肢体分为3个节段，即上肢分为上臂及其内的肱骨、前臂及其内的尺桡骨、手掌与手指，下肢分为大腿及其内的股骨、小腿及其内的胫腓骨、足与趾，超声扫查时对每一肢体的每个节段从近段至远段按顺序逐一连续追踪检查。检测上肢首先显示胎儿肱骨短轴切面，探头旋转90°后显示肱骨长轴切面，测量其长度，沿着上肢的自然伸展方向追踪尺骨、桡骨纵切面，特别注意前臂尺骨、桡骨的显示与辨认，最好在显示前臂后横切扫查前臂确认是否有尺骨、桡骨。然后，探头继续向前臂末端扫查并显示手腕、手掌及掌骨、指骨，并观察手的姿势及与前臂的位置关系。检测下肢与检测上肢相似，首先显示胎儿股骨长轴切面并测量其长度，然后沿下肢的自然伸展方向追踪显示小腿胫骨、腓骨长轴切面，并横切扫查注意胫骨、腓骨的显示与辨认，再将探头转向小腿行纵向扫查，并移至足底，观察足的形态、趾骨数目及足与小腿的位置关系。如发现手、足姿势异常，应注意探查手或足的周围有无子宫壁、胎盘或胎体的压迫，且至少观察手、足运动2次以上，如果异常姿势不随胎儿肢体包括手、足的运动而改变，且多次扫查均显示同样的声像特征，此时才能对胎儿手、足姿势异常作出诊断。如果因胎儿体位关系胎儿部分肢体显示不清时，可嘱孕妇起床活动15～30mins后再检查。骨骼发育不良性先天畸形产前超声能诊断骨骼发育不良性先天畸形，但不能鉴别诊断所有类型的骨发育不全。越是常见的骨发育不全，产前超声越能作出正确诊断。因此，产前超声不应把注意力集中在某一具体骨骼发育不全的诊断上，而应集中精力区分每一具体病例是致死性的还是非致死性的，超声区分致死性或非致死性骨发育不全，准确性可高达92％～96％。

致死性骨发育不良区分致死性与非致死性骨发育不良畸形的主要声像特征：严重四肢均匀短小畸形：四肢长骨长度均低于正常孕周平均值的4个标准差或以下，股骨长/腹围＜0.16，对诊断严重短肢畸形有帮助；严重胸部发育不良：严重胸部发育不良常导致肺发育不良和胎儿死亡。主要指标有胸围低于正常孕周平均值的第5个百分位（测量时应取心尖四腔心平面肋骨外缘测量，不包括皮肤）、心胸比值＞60％（除外心脏畸形时）、胸围/腹围＜0.89，均提示胸腔狭窄；某些特殊征象：这些特征常与某些特定类型的致死性骨发育不良畸形有关，如三角形头颅为致死性侏儒Ⅱ型特征表现，多发性骨折为成骨不全Ⅱ型的特征表现。较常见的致死性骨骼发育不良有致死性侏儒、软骨发育不全、成骨不全Ⅱ型等。少见的致死性骨骼发育不良有先天性低磷酸酯酶症、肢体屈曲症、骨骺点状发育不良、短肋多指综合征等。

致死性侏儒（thanatophoricdysplasia,TD）主要表现为严重短肢、长骨弯曲、窄胸、肋骨短、腹膨隆、头大、前额突出等，70％伴羊水过多。根据头颅形态可将其分为2型，Ⅰ型长骨短而弯曲，椎骨严重扁平，不伴有三叶草形头颅，约占85％左右；Ⅱ型具有典型三叶草形头颅，长骨短而弯曲及椎骨扁平均较Ⅰ型为轻，约占15％左右。软骨不发育主要表现为严重短肢畸形、窄胸、头大，由于软骨发育不全，生长板较薄，缺乏支架，所以骨化差，但骨膜下骨沉积正常，使骨骼能够达到正常的粗度。可分为2型：Ⅰ型占所有软骨发育不全的20％，主要特征有四肢严重短肢畸形、躯干短、腹部膨隆、窄胸、颅骨和椎骨骨化极差或完全不骨化、骨盆小且骨化差、肋骨细小、可有多处肋骨骨折；Ⅱ型占80％，与Ⅰ型比较，四肢与躯干稍长，严重程度减轻，颅骨、椎骨骨化相对正常，肋骨较粗且无骨折。成骨不全Ⅱ型表现为严重短肢畸形、骨化差，胎儿期即可出现多发性骨折，长骨不规则，弯曲变形，胸腔狭窄，肋骨骨折，蓝巩膜。非致死性骨发育不良临床极其少见，发生率低于1／20000。产前超声可以发现异常，但很难鉴别具体类型。其发生原因主要为常染色体显性或隐性遗传、基因突变等。肢体局部畸形先天性桡骨发育不全或缺如从声像图上可将桡骨畸形分为2型，I型桡骨完全缺如和Ⅱ型桡骨部分缺如及发育不全。I型声像图特征：前臂短小和桡侧偏手畸形，前臂只能显示1根骨骼回声。I型又可分为Ia型桡骨完全缺如合并大拇指缺如，Ib型桡骨完全缺如合并大拇指发育不全。Ia型手呈钩状或贴近并与前臂平行，在横切扫查前臂时，于肘关节稍下方有时可显示手指和前臂在同一平面，且这种姿势不随手及前臂运动而改变。Ib型手向桡侧弯曲呈钩状，贴近前臂不如Ia型明显，故需在肘关节以下较远水平横切扫查前臂才可显示手指和前臂骨骼在同一平面，同时显示大拇指回声异常，呈悬浮状。先天性手畸形类型多种多样，畸形可局限于1个手指，也可累及全手或仅是全身畸形综合征的局部表现，如染色体异常、神经肌肉疾病、羊膜带综合征、骨发育不良性疾病等。可以单侧，也可以双侧，可以对称，也可以不对称出现。主要有多指、并指、裂手、缺指、巨指、短指、手指弯斜及手姿势异常等。先天性足畸形先天性足畸形与手畸形一样，种类繁多，畸形可只局限于1个脚趾，也可累及全足或仅是全身畸形综合征的局部表现，如染色体异常、神经肌肉疾病、神经管畸形、肢体缺如及与肢体畸形有关的畸形综合征、骨骼发育不良性疾病等。先天性足畸形主要有先天性马蹄内翻足、多趾、并趾、裂趾、缺趾、巨趾等。

先天性马蹄内翻足是最常见的出生缺陷之一，主要畸形为跟骨和其他跗骨之间关系异常。正常足与小腿骨骼的关系是小腿骨与足底平面垂直，即在显示小腿骨骼长轴切面时，只能显示足跟部或显示足背足底矢状切面，不能显示足底平面。足内翻畸形时，超声在显示小腿骨骼长轴切面的同时，可显示足底尤其是前足足底平面，即足底平面和小腿骨骼长轴切面可在同一切面内显示，且这种关系持续存在，不随胎动而改变。人体鱼序列征主要畸形特征是双下肢融合，足缺如或发育不良，形似鱼尾，双下肢可完全融合、部分融合，可仅有软组织融合，也可有下肢骨性融合，骨盆骨发育不全，腰骶-尾椎骨发育不全或缺如。其他合并畸形有：肛门闭锁，直肠不发育，双肾不发育，膀胱、输尿管及子宫缺如，内外生殖器异常等。

先天性肢体缺陷和截肢分为横形肢体缺陷（先天性截肢）和纵形肢体缺陷。横形肢体缺陷包括某一肢体完全缺失、部分缺失。纵形肢体缺陷包括近侧纵形、远侧纵形和混合纵形缺陷。横形肢体缺陷可分为1.完全截肢：上肢或下肢整条肢体完全缺失，在肩关节以外的上臂、前臂、手及其内的骨骼，或髂关节以外的大腿、小腿、足及其内的骨骼均缺失，产前超声只能显示3条完整肢体图像。在缺失侧的肩关节或髂关节，不显示有肱骨头或股骨头参与这些关节的形成，断端一般较平整。一侧下肢完全缺失时，常有同侧髋骨及髂骨发育不全或缺如；2.部分截肢：在截肢平面以上的肢体可显示，截断平面以下的肢体不显示，断端可规则、整齐、也可不规则、不整齐。对上臂中段截肢超声仅显示近段上臂及其内近段肱骨，可显示肱骨头，但肢体远侧不显示。前臂截肢超声可显示完整的上臂及其内的肱骨，但肱骨远处的前臂、手及其内骨骼均缺失。手腕水平截肢超声可显示上臂、前臂及其内骨骼，而手腕、手及其内的骨骼均缺失。下肢部分截肢的表现与上肢一样，在截肢平面以下的肢体缺失而不显示；3.羊膜带综合征引起的截肢断端常不整齐、不规则，骨回声可突出于软组织，同时可显示羊膜带及其他畸形，如脑膨出、裂腹等，但羊水过少时给诊断增加难度；4.单纯指、趾缺如时，产前超声诊断难度增大，尤其在羊膜带综合征中，手指部分缺如，未缺如部分粘连在一起，与正常胎儿握拳难以区分。单纯趾缺如时，要在显示包括足趾在内的足底平面上显示才能诊断，但这一平面的显示，由于胎位、足的位置等影响，对多数胎儿显示较因难。因此，产前诊断手指、趾缺如时应小心。

纵形肢体缺陷1.上臂或大腿完全或部分纵形缺陷：上臂或大腿及其内的肱骨或股骨完全或部分缺如而不显示，缺如的远近端肢体仍存在能正常显示；2.前臂纵形缺陷：如果尺骨、桡骨完全缺如，则前臂完全缺如，手直接和上臂远端相连。仅有桡骨或尺骨缺如，前臂软组织回声及手仍显示，前臂内仅显示1根骨回声，桡骨缺如较尺骨缺如多见，可伴有手畸形；3.海豹肢畸形：分为完全性和部分性海豹肢畸形，若正常上臂与前臂或大腿与小腿完全缺如，手或足直接连于躯干上，为完全性海豹肢畸形；若有部分上臂或大腿，手与上臂相连，足与大腿相连，则称为不完全性海豹肢。可有上肢海豹肢畸形或下肢海豹肢畸形，也可有四肢均为海豹肢畸形；可双侧发生，也可只发生在一侧；4.小腿纵形缺陷：胫骨和腓骨完全缺如时，小腿完全缺如而不显示，足直接与大腿远端相连。仅有胫骨或腓骨缺如时，只显示1根骨回声，以腓骨缺如多见，常伴有足畸形。胎儿四肢远端的畸形，需要在适宜孕周，做精