遗传变异课件

遗传与变异生命与繁衍的保证4遗传变异一、遗传学的概念遗传：生物世代间的延续变异：生物个体间的差异

——生物进化的保证遗传学：研究生物的遗传与变异的学科4遗传变异豌豆单因子杂交实验1.孟德尔第一定律－－分离定律一对相对性状的亲代进行杂交，所有杂交产生的F1代都只表现一个亲代的性状，F2代两个亲本的性状都出现了，且比例为3：1。例如，开紫花的植株与开白花的植株杂交二、遗传学三大定律4遗传变异4遗传变异分离定律

一对基因在杂合状态时（Aa）互不干扰，保持独立。在形成配子时各自（A或a）分配到不同的配子中去。

F1代配子分离比为1：1F2代基因型分离比为1：2：1F2代表型为3：1。4遗传变异2.孟德尔第二定律－－自由组合律

在分析了一对性状传递规律的基础上，Mendel进一步进行了两对相对性状杂交的遗传分析。他选择了这样两个亲本进行杂交：一个是双显性亲本：种子是圆形的，种子的颜色为黄色；一个是双隐性亲本：种子是皱缩的，种子的颜色为绿色。子一代全为显性性状，子一代之间杂交，子二代出现四种性状，其数量比例为9：3：3：14遗传变异孟德尔自由组合律黄圆绿圆黄皱绿皱4遗传变异自由组合定律：当两对或多对基因在杂合状态时，保持独立；在形成配子时同一对基因分离，不同对基因则自由组合。测交实验结果：1：1：1：14遗传变异3.基因的连锁和交换定律20世纪初，美国著名的实验胚胎学家Morgan及其同事通过果蝇的杂交试验，确立了基因在染色体上的连锁和交换规律，被后人称为遗传学第三定律摩尔根等的果蝇遗传试验在黑腹果蝇中，体色：灰身(B)对黑身(b)为显性翅长：长翅(V)对残翅(v)为显性交配：♂灰身长翅×黑身残翅♀

BBVVbbvv↓F1♀♂灰身长翅BbVv4遗传变异4遗传变异●摩尔根的解释:◆控制体色和翅长的两对非等位基因位于同一对同源染色体上。◆基因交换导致基因重组4遗传变异三、DNA的复制—传代的基础4遗传变异半保留复制4遗传变异四、从DNA到

蛋白质DNA前体RNAmRNA多肽链表现性状的基础转录——翻译4遗传变异三联密码4遗传变异遗传密码子具有以下基本特点（1）遗传密码为三联体

（2）遗传密码间无逗号

（3）遗传密码的有序性

（4）遗传密码间存在简并现象

（5）遗传密码间不能重复利用

（6）遗传密码包含起始密码子和终止密码子

（7）遗传密码的通用性

4遗传变异1.孟德尔遗传因子五、基因的概念4遗传变异2.基因位于染色体上4遗传变异3.基因是有功能的是遗传物质、基因是有功能的DNA片断。4遗传变异4.染色体与DNA的关系4遗传变异六、生物的变异染色体的畸变基因突变单基因病多基因病4遗传变异1、染色体畸变

染色体的数量畸变

（1）非整数畸变

单体性（2n-1）—

某同源染色体少一条

绝大多数不能成活

缺体性（2n-2）—

缺失一对染色体

三体性（2n+1）—某同源染色体多一条

多体性（2n+x）—某同源染色体多若干条

（2）整数倍畸变

多倍体：3n、4n多见于植物中染色体数目或结构改变4遗传变异染色体的数量变异无籽西瓜4遗传变异染色体的数量变异群体发病率1/650症状:多器官组织异常。头颅小而圆，枕部扁平，脸圆而平，鼻梁扁平，眼距过宽，眼裂小，舌常外伸并有舌裂，掌纹异常，通常有通贯掌——“蒙古样痴呆”；生长迟缓，智力低下，多数有心脏病，无生育能力或生育能力低下。病因：47,XX/XY;+21；第21号染色体多一条Down氏综合症

（21号染色体三体）

又叫先天愚型4遗传变异染色体的数量变异Down氏综合症

（21三体）4遗传变异4遗传变异Down氏综合症与母亲年龄的关系母亲20岁时约2000新生儿中有一例患者；30岁前略有增加35岁以后约300例中有一个患者；40岁后100例中有一例；45岁后50例中有一例。4遗传变异

染色体结构畸变

（1）缺失—

染色体少了某一片段通常是致死的

（2）重复—

染色体上多出了一段

（3）倒位—

染色体内部结构的顺序发生颠倒

（4）易位—

染色体断裂，断裂片断接到其他地方

4遗传变异染色体的结构变异人类的猫叫综合症：第5号染色体短臂缺失一部分，患儿哭声类似猫叫，耳位低下，面部表情似很机灵，但实则智力低下非常严重（IQ常低于20）。发病率：1:50,0004遗传变异人类的猫叫综合症：

4遗传变异性染色体与性别畸形Klinefetter综合症(先天性睾丸发育不全)发病率：1/850临床症状：外貌男性,睾丸萎缩,男性第二性征发育差，有女性化表现，如无胡须、体毛少、皮肤细嫩、乳房发育，不育，部分智商低，有些有精神异常。身高>180cm占1/260;

染色体组成:47,XXY

在男性不育中占1/100性染色体异常4遗传变异Klinefetter综合症(先天性睾丸发育不全)

4遗传变异Turner综合症（特纳综合症，性腺发育不全，先天性卵巢发育不全综合症）发病率：1/2500~5000临床症状：外貌女性，个矮（1.3米左右）第二性征发育不良，原发性闭经，面呈三角形，口角下旋呈“鲨鱼样嘴”肘外翻，颈部发际很低，多数有颈蹼，胸宽平如盾，35%有心血管病，智力低下或正常。4遗传变异Turner综合症（性腺发育不全）

4遗传变异XYY或多个Y个体占男性的1/250～1/500，个高（1.80m以上),外貌男性,病症类似47,XYY,智力一般较低,性格粗暴,易冲动,生殖器官发育不良,多数不育,有人认为患者有反社会行为4遗传变异XYY或多个Y个体4遗传变异多X女性表现为女性,眼距宽,外生殖器及第二性征多正常,有的月经失调,类似21三体,智力发育迟缓女性阴阳人

第二性征多呈男性病因

基因突变导致雄性激素产生4遗传变异男性阴阳人

具有正常男性的染色体组成（46，XY).外观多呈女性，不育病因

雄性激素受体基因突变4遗传变异

基因突变的特性（1）随机性（2）突变的多方向性和复等位基因 一个基因可能存在多种突变体（3）稀有性（4）可逆性2、基因突变4遗传变异基因突变

基因的结构发生改变，编码氨基酸的DNA碱基发生变化，通常有碱基替换，移码突变等。三联体密码改变，编码的氨基酸、蛋白质的结构功能随之改变。诱发基因突变的因素又称诱变剂，常见的诱变剂有：（1）烷化剂：引起DNA中A和G，T和C碱基转换（2）碱基类似物：以假乱真，如：5-Bu，2氨基嘌呤（3）造成DNA增加或减少一、二个碱基：丫啶类染料，氮芥类衍生物等4遗传变异基因突变与

性状改变4遗传变异七、遗传与优生遗传病：是指遗传物质改变而导致的疾病遗传病诊断与治疗4遗传变异1.遗传病—8000多种

人类中有约10%的人患有单基因遗传病，约20%的人患有多基因遗传病，还有染色体病等，粗略估计，约25%的生理缺陷、30%的儿童死亡和60%的成年人疾病都是由遗传疾病引起的，约1/3的人受遗传病所累。由于表现程度不同，往往不大注意。我国每年出生的1500多万个婴儿中，3%（约36万）出生缺陷，其中80%是遗传因素造成的。智商（IQ）低于70者占总人口的2.2%，其中严重智力低下者约占0.2%（约200多万）。遗传病也是造成人类寿命缩短的主要因素4遗传变异常染色体显性基因的遗传人类耳垂人类多指软骨发育不全症人类耳垂

AA、Aa:有耳垂；

aa:无耳垂4遗传变异人类多指4遗传变异软骨发育不全症(UPI/BettmannNewsPhotos)4遗传变异常染色体显性遗传病的特点患者一般携带一个致病基因子代的患病概率为1:1传代过程中与性别无关，男女患病率一致。4遗传变异常染色体隐性基因的遗传白化病先天性聋哑先天性高度近视白化病4遗传变异白化病遗传4遗传变异常染色体隐性遗传病的特点患者的一对等位基因必定都是致病基因患者双亲为携带者杂合子患者的兄弟姐妹中的患病概率为1:3患病概率和传代过程与性别无关，男女患病率一致。4遗传变异伴性遗传：

决定性状的基因位于性染色体上Ｘ连锁的显性遗传 控制某形状的基因位于染色体X上，且为显性等位基因：XAXa—A显性症状 （母）（父）

aa—A0（0代表Y染色体上无对应基因）

女儿：表现A症状（父传女） 儿子：不表现A症状4遗传变异Ｘ连锁的显性遗传病抗维生素Ｄ性佝偻病4遗传变异Ｘ连锁的显性遗传病特点患者一般携带一个致病基因；若女方为患者，其子女患病的概率为1:1，且子女中男女患病概率为1:1；若男方为患者，其子女患病的概率为1:1，但患者均为女性。4遗传变异Ｘ连锁的隐性遗传 控制某形状的基因位于染色体X上，且为隐性女性在纯合下表现症状XaXa

男性在

XaY时表现症状有病的人大都是男性男性患者的子女都正常，但是其外孙可能发病4遗传变异X连锁的隐性遗传——色盲4遗传变异X连锁的隐性遗传——血友病4遗传变异X连锁的隐性遗传病特点群体中男性患者多于女性患者；女性必定携带两个致病基因才可发病，男性携带一个致病基因就足以发病；女性携带者的子女中的患病率为1:3，且为男性；男性患者的子女中儿子均正常，女儿均为携带者，致病基因可由其女儿传给外孙，即隔代遗传；4遗传变异Y连锁遗传(限雄遗传)控制某形状的基因位于染色体Y上遗传规律：父传子，子传孙，全男性遗传；女性不会出现相应的遗传性状或疾病。人类的耳道长毛症4遗传变异2.遗传病诊断临床水平细胞水平染色体、细胞、组织检查分子水平一是检测基因产物-蛋白质、酶的量和活性。二是检测酶促反应底物或产物的变化基因水平核酸分子杂交法、PCR法、限制性内切酶法、核酸测序法等4遗传变异3.遗传病的治疗基因治疗是从根本上治疗遗传病的方法：转移载体外源基因导入的化学和物理方法基因治疗的方式反义疗法核酶的基因治疗4遗传变异1)转移载体常用病毒作为基因转移的载体。基因转移的方法主要有：重组反转录病毒（RNA病毒）介导的基因转移重组DNA病毒介导的基因转移4遗传变异2)化学疗法与物理疗法化学方法

用磷酸钙微量沉淀外源DNA，然后与靶细胞混合；靶细胞摄入沉淀物，外源基因进入核内，与染色体发生整合物理方法

主要有显微注射法和电穿透法。电穿透法是借助电流使DNA直接穿过细胞膜，从而转入细胞中4遗传变异3)基因治疗的方式体外原位治疗：从患者体内取出带有基因缺陷的细胞通过基因转移进行遗传修正将经过遗传修正后的细胞进行选择和培养将修正后的细胞通过融合或移植的方法转入患者体内基因治疗：通过转移载体将具有治疗功能的基因直接转入病人的某一特定组织中4遗传变异4)反义疗法

通过阻遏或降低目的基因的表达达到治疗的目的。反义疗法通过引入目的基因的mRNA的反义序列与mRNA相配对后，用于翻译的RNA的量就大大减少，因而合成的蛋白质的量也相应大大减少4遗传变异5)核酶的基因治疗核酶（ribozyme）是指具有催化裂解活性的RNA分子。通过载体将核酶转入细胞，特异性地切割有害基因4遗传变异4.优生学1)预防性优生学（负优生学）：研究降低产生不利表现型的不利基因的途径。

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