人类遗传病的概率计算专家讲座

复习目标：

1.掌握遗传系谱图分析，熟记常见遗传病遗传特点和规律。

2.

能熟练进行遗传病发病概率计算。人类遗传病的概率计算专家讲座第1页一.几个常见遗传病遗传特点及规律

常见遗传病类型1、常染色体隐性遗传病；2、常染色体显性遗传病；3、伴X染色体隐性遗传病；4、伴X染色体显性遗传病；5、伴Y染色体遗传病。6、细胞质遗传（了解）人类遗传病的概率计算专家讲座第2页【例1】判断以下家系图中包括遗传病遗传方式1234常染色体隐性遗传常染色体显性遗传常染色体隐性遗传或伴X染色隐性遗传常染色体隐性遗传或伴X染色体显性遗传人类遗传病的概率计算专家讲座第3页【例2】下列图最可能是何种遗传病系谱图此遗传病致病基因最可能存在于人体细胞＿＿＿＿中，它是属于＿＿＿＿遗传。线粒体细胞质特点:（1）母系遗传；（2）后代不出现一定性状分离比（不遵照孟德尔遗传规律）人类遗传病的概率计算专家讲座第4页解题普通步骤：一、判断遗传方式二、初写出可能基因型三、分步计算概率四、组累计算二.遗传病发病概率计算人类遗传病的概率计算专家讲座第5页【例3】下面是一个遗传病系谱(A为显性,a显性)(1)

该遗传病致病基因在____染色体上.是____遗传(2)

10可能基因型是______,她是杂合体机率是____(3)10与有该病男子结婚,其儿女得病机会是____

生一个患病男孩几率是____常隐性AA或Aa2/31/31/6题型一一个遗传病发病概率计算人类遗传病的概率计算专家讲座第6页人类遗传病的概率计算专家讲座第7页人类遗传病的概率计算专家讲座第8页【变式训练1】某种遗传病遗传系谱如图所表示。该病受一对基因控制，设显性基因为A，隐性基因为a。请分析回答：（阴影为患者）（1）该遗传病致病基因位于

染色体上

性遗传。（2）Ⅰ2和Ⅱ4基因型分别是

和

。（3）Ⅱ4和Ⅱ5再生一个患病男孩概率是

。III2

为杂合子概率是

。常显aaAa3/82/3人类遗传病的概率计算专家讲座第9页注意：在进行后代符合某种条件概率计算时，要看清楚题干要求前提限制条件，按以下公式进行计算：

人类遗传病的概率计算专家讲座第10页题型二两种遗传病发病概率计算人类遗传病的概率计算专家讲座第11页

乘法原理：两个（两个以上）独立事件同时出现概率，是它们各自概率乘积。用分离定律处理自由组合定律问题思绪方法：在独立遗传情况下，有几对基因就能够分解为几个分离定律，如AaBb×AABb能够分解为以下两个分离定律：Aa×AA；Bb×Bb。概率计算方法：先求出每一对分离定律概率，再相乘。人类遗传病的概率计算专家讲座第12页【例4】某家眷中有组员患丙种遗传病（设显性基因为B，隐性基因为b），有组员患丁种遗传病（设显性基因为A，隐性基因为a），现已查明Ⅱ-6不携带致病基因。问：a.丙种遗传病致病基因位于_______染色体；丁种遗传病致病基因位于______染色体上。b．写出以下两个体基因型Ⅲ-8_________________，Ⅲ-9________________。c．若Ⅲ-8和Ⅲ-9婚配，儿女中只患丙或丁一个遗传病概率为_________。常XaaXBXB或aaXBXbAAXbY或AaXbY3/8人类遗传病的概率计算专家讲座第13页

利用遗传平衡定律求解基因频率和基因型频率（1）遗传平衡指在一个极大随机交配种群中，在没有突变、选择和迁移条件下，种群基因频率和基因型频率能够世代保持不变。（2）遗传平衡定律公式应用：处于遗传平衡种群：已知显性基因（A）频率为p隐性基因（a）频率为q，则基因型频率：AA=p2，Aa=2pq，aa=q2。遗传平衡种群中，某一基因位点上各种不一样基因频率之和以及各种基因型频率之和都等于是1。题型三遗传平衡公式应用人类遗传病的概率计算专家讲座第14页【例5】已知苯丙酮尿是位于常染色体上隐性遗传病。据调查，该病发病率大约为1/10000，请问在人群中该丙苯酮尿隐性致病基因（a）基因频率以及携带此隐性基因携带者(Aa)基因型频率各是多少？【解析】因为aa频率=q2=1/10000，所以a频率=q=0.01，又因为p+q=1，所以A=p=0.99；因为Aa基因频率=2pq,所以Aa频率=2×0.99×0.01=0.0198。人类遗传病的概率计算专家讲座第15页【变式训练2】1、(安徽卷)31.（部分）图1是一个常染色体遗传病家系系谱。致病基因（a）是由正常基因（A）序列中一个碱基正确替换而形成。

一个处于平衡状态群体中a基因频率