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  • 正在执行有效
  • 2023-12-11 颁布
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【正版授权-英语版】 ISO/TS 4424:2023 EN Genomics informatics - Data elements and their metadata for describing the tumor mutation burden (TMB) information of clinical massive parallel DNA seque_第1页
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基本信息：

  • 标准号：ISO/TS 4424:2023 EN
  • 标准名称：基因组信息学—用于描述临床大规模并行DNA测序肿瘤突变负担（TMB）信息的各种数据元素及其元数据
  • 英文名称：Genomics informatics — Data elements and their metadata for describing the tumor mutation burden (TMB) information of clinical massive parallel DNA sequencing
  • 标准状态：现行
  • 发布日期：2023-12-11

文档简介

ISO/TS4424:2023ENGenomicsinformatics—Dataelementsandtheirmetadatafordescribingthetumormutationburden(TMB)informationofclinicalmassiveparallelDNAsequencing是一个针对临床大规模并行DNA测序中描述肿瘤突变负荷（TMB）信息的元数据元素及其规定的标准的规范。这个标准提供了用于描述TMB信息的元数据元素集，旨在提供一个清晰、一致和可比较的框架，以便于在整个医疗领域内交流和交换关于TMB的信息。

该标准的主要内容包括：

1.数据元素的定义和描述：该标准详细定义了描述TMB信息的各种数据元素，包括但不限于基因组学信息、突变类型、突变频率、样本类型、样本来源、测序平台、测序深度等。

2.元数据的结构和格式：该标准规定了这些数据元素的格式和结构，包括如何组织这些元素，以及如何使用特定的标签和标识符来标识和引用特定的数据元素。

3.元数据的生命周期：该标准还描述了元数据的生命周期，包括如何创建、更新、存储、检索和删除元数据，以及如何管理和维护元数据的完整性、准确性和一致性。

4.标准的适用范围和限制：该标准适用于描述临床大规模并行DNA测序中TMB信息的元数据，旨在为医疗领域的利益相关者提供一个标准化的框架，但同时也明确了该标准不是完全涵盖所有与TMB相关的信息，如有特殊需求，还需要其他相关标准的支持。

ISO/TS4424:2023ENGenomicsinformatics—Dataelementsandtheirmetadatafordescribingthetumormutationburden(TMB)informationofclinicalmassiveparallelDNAsequencing标准旨在提供一个全面的框架，用于描述和分析临床大

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