高考生物一轮复习第五单元遗传因子的发现基因和染色体的关系第4讲人类遗传病与伴性遗传的综合应用课件

第4讲人类遗传病与伴性遗传的综合应用课标考情——知考向核心素养——提考能课标要求举例说明人类遗传病是可以检测和预防的科学思维通过对不同类型人类遗传病比较，培养归纳与概括、推理与逻辑分析能力科学探究通过对人群中遗传病的调查实验、基因定位的遗传实验，掌握实验操作的方法，培养实验设计及结果分析的能力社会责任了解人类遗传病，关注人体健康目录1自主学习·巩固基础2重难探究·素养达标3实验平台·专讲专练4典题演练·破解高考知识点一人类常见遗传病的类型［自主学习］单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病常隐白聋苯，软骨指常显，色盲血友伴，基因控制单。原发高血压，冠心如哮喘，少年型糖尿，都为多因传。遗传病的类型1.思考判断(1)母亲是红绿色盲基因的携带者，由于交叉遗传，儿子一定患红绿色盲。(

)(2)人类精子中的染色体组成是22+X或22+Y。(

)(3)性染色体上基因的表达产物只存在于生殖细胞中。(

)××√(4)在不发生基因突变的情况下，双亲表现正常，不可能生出患红绿色盲的女儿。(

)(5)患病男孩与男孩患病的概率相同。(

)√×［自主检测］2.深挖教材(1)男性X、Y染色体的遗传规律：______________________________________________________________________________________________________________________________________。(2)用一对表型不同的果蝇进行交配，得到的子一代果蝇中雌∶雄=2∶1，且雌蝇有两种表型，据此推测基因位置及造成性别比例改变的可能原因：_______________________________________________________________。

提示：男性个体的X、Y染色体中，X染色体只能来自母亲，Y染色体则来自父亲；向下一代传递时，X染色体只能传给女儿，Y染色体只能传给儿子提示：基因位于X染色体上，显性基因纯合时致死(或雄性显性个体致死)知识点二遗传病的检测和预防［自主学习］1.手段手段主要包括

和

等。

2.意义在一定程度上能够有效地

遗传病的产生和发展。

遗传咨询产前诊断预防3.遗传咨询的内容和步骤家族病史传递方式再发风险率产前诊断4.产前诊断基因检测遗传病先天性疾病［自主检测］1.思考判断(1)调查某种遗传病的发病率，要在患者家系中进行。(

)(2)单基因遗传病是受一个基因控制的疾病。(

)(3)近亲结婚可使隐性遗传病的发病机会大大增加。(

)(4)先天性疾病都是遗传病。(

)(5)多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高。(

)×××√√2.深挖教材(1)基因治疗是指用______________取代或修补患者细胞中________的基因，从而达到治疗疾病的目的。(2)调查人群中的遗传病时，对遗传病类型在选择上有什么要求？

(3)能否在普通学校调查唐氏综合征患者的概率？______________________________________________________________________________。提示：正常基因

有缺陷提示：调查时，最好选择群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视等。多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象

提示：不能，因为学校是一个特殊的群体，没有做到在人群中随机调查的要求人类遗传病的类型与特点［深度讲解］1.人类遗传病的类型与特点类型遗传特点病因分析诊断方法单基因遗传病常染色体显性①男女患病概率相等；②连续遗传都遵循孟德尔遗传规律基因突变遗传咨询、产前诊断(基因检测)、性别检测(伴性遗传病)隐性①男女患病概率相等；②非连续遗传伴X染色体

显性①女患者多于男患者；②男患者的母、女皆病；③连续遗传隐性①男患者多于女患者；②女患者的父、子皆病；③隔代交叉遗传类型遗传特点病因分析诊断方法多基因遗传病①常有家族聚集现象；②易受环境影响；③在群体中发病率较高一般不遵循孟德尔遗传规律可由基因突变产生遗传咨询、基因检测染色体异常遗传病结构异常不遵循孟德尔遗传规律染色体片段的缺失、重复、倒位、易位产前诊断(染色体数目、结构检测)

数目异常减数分裂过程中染色体异常分离2.先天性疾病、家族性疾病与遗传病项目先天性疾病家族性疾病遗传病划分依据疾病发生时间疾病发生的人群发病原因三者关系①先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障；②家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症；③大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病3.人类遗传病的预防措施优生措施具体内容禁止近亲结婚直系血亲及三代以内旁系血亲禁止结婚，有效预防隐性遗传病发生进行遗传咨询①体检，了解家族病史，对是否患有遗传病做出诊断；②分析遗传病的传递方式；③推算后代发病的风险(概率)；④提出防治对策和建议(产前诊断、终止妊娠等)提倡适龄生育不能早育，也不宜过晚生育开展产前诊断①B超检查(外观、性别检查)；②羊水检查(染色体异常遗传病检查)；③孕妇血细胞检查；④基因检测［考向预测］(一)常见人类遗传病的类型和特点分析(素养目标：社会责任)A.若该遗传病为隐性遗传病，则Ⅱ-3是杂合子的概率为1B.若该遗传病为显性遗传病，则Ⅲ-6的致病基因来自Ⅰ-2C.若Ⅰ-1不携带该病致病基因，则致病基因位于X染色体上D.若Ⅰ-1携带该病致病基因，则致病基因位于常染色体上1.(2023年广东广州校联考期末)某兴趣小组对某单基因遗传病展开调查，绘制出相关遗传系谱图如图所示。已知Y染色体上不含该遗传病的相关基因，不考虑突变，下列推理错误的是(

)C

【解析】若该遗传病为隐性遗传病，Ⅱ-3正常其母亲患病，则其是杂合子的概率为1，A正确；若该遗传病为显性遗传病，则Ⅲ-6的致病基因来自Ⅱ-4，Ⅱ-4的致病基因来自Ⅰ-2，B正确；若Ⅰ-1不携带该病致病基因，Ⅱ-4从Ⅰ-2获得一个基因则致病，则致病基因可能位于X染色体上，也可能位于常染色体上，C错误；若Ⅰ-1携带该病致病基因，其为杂合子表现正常，说明该病为常染色体隐性遗传病，D正确。(二)人类遗传病与减数分裂异常情况的联系(素养目标：科学思维)2.先天性性腺发育不全(又称Turner综合征)患者的体细胞与正常人相比只有一条性染色体(X染色体)，该病患者临床特征为身矮、颈蹼和幼儿型女性外生殖器等，下列叙述中正确的是(

)A.有丝分裂或减数分裂异常均可能导致该病的发生B.该病与猫叫综合征都属于染色体数目异常遗传病C.若单一X染色体来自母亲，那么精子异常是由于XY染色体未分离D.若该病患者同时患红绿色盲，其父母中至少有一位是色盲患者A

【解析】先天性性腺发育不全有可能是配子形成时减数分裂异常所致，也可能是受精卵进行有丝分裂时，性染色体分配异常造成的，A正确；猫叫综合征是第5号染色体部分片段缺失造成的，不是染色体数目异常遗传病，B错误；若患者的单一X染色体来自母亲，那么异常精子的形成可能由于减数第一次分裂时XY染色体未分离，也可能是因为减数第二次分裂染色单体分开后移向了同一极，C错误；若X染色体来自母方，母亲是色盲基因携带者，父亲正常，也可以生出同时患有先天性性腺发育不全和红绿色盲的孩子，D错误。遗传系谱图中遗传方式的判断与概率计算［深度讲解］1.“四步法”分析遗传系谱图步骤现象及结论的口诀记忆图解表示第一，排除或确定伴Y遗传若系谱图中患者全为男性，而且患者后代中男性全为患者，则为伴Y遗传病；若系谱图中，患者有男有女，则不是伴Y遗传步骤现象及结论的口诀记忆图解表示第二，确定系谱图中遗传病是显性遗传还是隐性遗传“无中生有”(无病的双亲，所生的孩子中有患者)，则为隐性遗传“有中生无”(患病的双亲，所生的孩子中出现不患病的)，则为显性遗传步骤现象及结论的口诀记忆图解表示第三，确定致病基因位于常染色体上还是位于X染色体上①双亲患病儿子正常；②父病女必病，子病母必病伴X显性遗传①双亲患病女儿正常；②父病女不病或者子病母不病常染色体显性遗传①父亲正常儿子患病；②母病子必病，女病父必病伴X隐性遗传①双亲正常女儿患病；②母病子不病或女病父不病常染色体隐性遗传步骤现象及结论的口诀记忆图解表示第四，若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小方面推测①若该病在代与代间连续遗传→②若该病在系谱图中隔代遗传→2.用集合论的方法解决两病概率计算问题(1)当两种遗传病之间具有“自由组合”关系时，各种患病情况的概率分析如下：(2)根据序号所示进行相乘得出相应概率再进一步拓展，如下表：项目类型计算公式已知患甲病的概率为m不患甲病的概率为1-m患乙病的概率为n不患乙病的概率为1-n①同时患两病概率mn②只患甲病概率m(1-n)③只患乙病概率n(1-m)④不患病概率(1-m)(1-n)拓展求解患病概率①+②+③或1-④只患一种病概率②+③或1-(①+④)注：①乘法原理：两个相对独立的事件同时出现的概率等于各自概率的积，如上表中求同时患两病的概率。②加法原理：两个互斥事件同时出现的概率等于各自概率的和，如上表中求患病概率。(3)上表各情况可概括如下图：［考向预测］(一)遗传系谱图中遗传病类型的判断(素养目标：社会责任)1.对某种单基因遗传病进行家系调查，结果如图(Ⅱ3已怀孕，Ⅲ1尚未出生)。下列叙述错误的是(

)A.若该致病基因位于常染色体上，则Ⅱ1可能是杂合子B.若该致病基因位于X染色体上，则Ⅰ2一定是杂合子C.若该致病基因位于X染色体上，则女性患者通常多于男性患者D.若该致病基因位于常染色体上，则可通过产前诊断分析Ⅲ1是否患该病C

【解析】

Ⅰ1和Ⅰ2正常，生出患病的孩子Ⅱ2，“无中生有为隐性”，可判断为隐性致病基因引起的疾病。若致病基因位于常染色体上，则Ⅰ1和Ⅰ2的基因型都是Aa，Ⅱ1的基因型是AA或Aa，A正确；若该致病基因位于X染色体上，则Ⅱ2的基因型是XaY，Ⅰ2的基因型是XAXa，一定是杂合子，B正确；若该致病基因位于X染色体上(伴X染色体隐性遗传病)，则通常男性患者多于女性患者，C错误；若该致病基因位于常染色体上(常染色体遗传病)，可通过产前诊断例如基因检测等确定胎儿(Ⅲ1)是否患该病，D正确。(二)人类遗传病的概率计算(素养目标：社会责任)2.(2023年广东实验中学校考阶段练习)人类皮肤黑白斑是一种单基因遗传病，由基因缺失多个碱基对导致相关酶的活性改变引起，相关基因不位于性染色体上，人群中该病的发病率为1/625。图1是一个皮肤黑白斑家庭的遗传系谱图，图2是Ⅰ1和Ⅱ4个体相关基因片段酶切的电泳结果。下列说法错误的是(

)A.皮肤黑白斑是常染色体隐性遗传病B.Ⅰ2与Ⅰ1相关基因片段酶切的电泳结果相同C.若Ⅱ4与表型正常的异性婚配，后代患此病的概率为1/78D.该病体现了基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状C

【解析】亲本没有患病，但是后代患病，说明该病为隐性遗传病，由题意，相关基因不位于性染色体上，可得出该病为常染色体隐性遗传病，A正确；该病为常染色体隐性遗传病，Ⅰ2与Ⅰ1基因型相同(均为Aa)，电泳结果也相同，B正确；根据电泳结果，Ⅱ4为基因型为AA，其与任何基因型的个体婚配，后代均不会患该病，C错误；该病由基因缺失多个碱基对导致相关酶的活性改变引起，体现了基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状，D正确。分析遗传系谱图的一般方法调查人群中的遗传病［实验理论］1.实验原理(1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式分别了解发病率及遗传方式。2.实验步骤

［诊断小练］(一)人类遗传病发病率的调查1.研究人员在某个城市调查红绿色盲的发病率，结果如下表所示。下列说法中正确的是(

)性别男女总计总数/人320032206420患病数/人13913152发病率/%4.30.402.4A.男女的发病率不同，说明红绿色盲的遗传不遵循分离定律B.该城市男性的发病率高，与致病基因在Y染色体上的位置有关C.该城市患红绿色盲男性的色盲基因型可能是不同的D.红绿色盲在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率D(二)人类遗传病的综合调查2.下列关于人类遗传病的调查及预防的相关叙述，正确的是(

)A.可根据基因自由组合定律推测多基因遗传病的发病率B.可通过产前诊断避免唐氏综合征患者的出生，患者无法通过基因治疗康复C.调查某单基因遗传病的遗传方式，可选原发性高血压患者家庭进行调查D.不考虑基因突变情况下，父母正常的色盲男孩的致病基因一定来自外祖母B

【解析】由于多基因遗传病可能存在多对等位基因在同一条(或对)染色体上的情况，与自由组合定律的适用条件不符，不遵循自由组合定律，所以多基因遗传病的发病率不能仅依据自由组合定律来推测，A错误；唐氏综合征属于染色体异常遗传病，不能通过基因治疗康复，B正确；原发性高血压属于多基因遗传病，调查某单基因遗传病的遗传方式，不能选原发性高血压等患者家庭进行调查，C错误；色盲属于伴X染色体隐性遗传病，假设相关基因为B和b，不考虑基因突变的情况下，正常夫妇(XBX-×XBY)生育了一个色盲男孩(XbY)，色盲男孩的色盲基因来自母亲(XBXb)，母亲的色盲基因可能来自外祖父或外祖母，D错误。1.(2022年广东卷)遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇，生育了一个表型正常的女儿和一个患镰状细胞贫血的儿子(致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测(如图)。下列叙述错误的是(

)A.女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3B.若父母生育第三胎，此孩携带该致病基因的概率是3/4C.女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2D.该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视C

【解析】该病受常染色体隐性致病基因控制，假设相关基因用A、a表示。分析题图可知，父母的基因型为杂合子Aa，女儿的基因型可能为显性纯合子AA或杂合子Aa，为杂合子的概率是2/3，A正确；若父母生育第三胎，此孩子携带致病基因的基因型为杂合子Aa或隐性纯合子aa，概率为1/4+2/4=3/4，B正确；女儿的基因型及概率为1/3AA、2/3Aa，将该基因传递给下一代的概率是1/3，C错误；该家庭的基因检测信息属于隐私，应受到保护，D正确。2.(2022年浙江卷)各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图。下列叙述正确的是(

)A.染色体病在胎儿期高发可导致婴儿存活率不下降B.青春期发病风险低更容易使致病基因在人群中保留C.图示表明，早期胎儿不含多基因遗传病的致病基因D.图示表明，显性遗传病在幼年期高发，隐性遗传病在成年期高发B

【解析】染色体病在胎儿期高发可导致胎儿的出生率降低，出生的婴儿中患染色体病的概率大大降低，A错误；青春期发病风险低，使其更容易遗传给后代，因此更容易使致病基因在人群中保留，B正确；图示表明，早期胎儿多基因遗传病的发病率较低，从胎儿期到出生后发病率逐渐升高，因此部分早期胎儿应含多基因遗传病的致病基因，C错误；图示只是研究了染色体病、单基因遗传病和多基因遗传病，没有研究显性遗传病和隐性遗传病，D错误。3.(2021河北卷)杜氏肌营养不良(DMD)是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病，男性中发病率约为1/4000。甲、乙家系中两患者的外祖父均表现正常，家系乙Ⅱ-2还患有红绿色盲。两家系部分成员DMD基因测序结果(显示部分序列，其他未显示序列均正常)如图。下列叙述正确的是(

)C

A.家系甲Ⅱ-1和家系乙Ⅱ-2分别遗传其母亲的DMD致病基因B.若家系乙Ⅰ-1和Ⅰ-2再生育一个儿子，儿子患两种病的概率比患一种病的概率低C.不考虑其他突变，家系甲Ⅱ-2和家系乙Ⅱ-1婚后生出患DMD儿子的概率为1/8D.人群中女性DMD患者频率远低于男性，女性中携带者的频率约为1/4000【解析】据分析可知，家系甲Ⅱ-1的母亲不携带致病基因，其致病基因可能是其母亲在产生卵子的时候发生基因突变导致的，家系乙Ⅱ-2遗传其母亲的DMD致病基因，A错误；若家系乙Ⅰ-1(XABY)和Ⅰ-2(XABXab)再生育一个儿子，由于ab基因连锁，互换的概率较低，因此，儿子患两种病的概率高于患一种病的概率，B错误；不考虑其他突变，家系甲Ⅱ-2的基因型为XBY，家系乙中Ⅰ-2的基因型为XBY，Ⅰ-2的基因型为XBXb，则Ⅱ-1基因型为XBXb的概率是1/2，家系甲Ⅱ-2和家系乙Ⅱ-1婚后生出患DMD儿子的概率为1/2×1/4=1/8，C正确；由于DMD是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病，人群中女性DMD患者(XbXb)概率远低于男性(XbY)，