高考生物（山东专用）复习专题9伴性遗传与人类遗传病教学课件

专题9伴性遗传与人类遗传病

生物山东省专用考点1基因在染色体上和伴性遗传一、基因位于染色体上的实验证据——摩尔根的果蝇眼色实验1.研究方法:假说—演绎法。2.研究过程

小表达

通过上述的第一次交配实验

(填“能”或“不能”)排除基因在XY的同源区段,

原因是

。答案:不能若基因位于XY的同源区段,后代表型比例与上述第一次交配结果相同F1红眼♀×白眼♂XWXwXwYw↓XWXw红♀XwXw白♀XWYw红♂XwYw白♂

1∶1

∶

1

∶1

3.基因与染色体的关系:染色体是基因的主要载体,基因在染色体上呈线性排列。二、性别决定和伴性遗传1.性别决定性别决定类别性别或示例雌性雄性性染色体决定性别XY型常染色体+XX常染色体+XY典型生物:哺乳动物、果蝇等XO型常染色体+XX常染色体+XO典型生物:蝗虫等ZW型常染色体+ZW常染色体+ZZ典型生物:鸟类、家蚕等性别决定类别性别或示例雌性雄性染色体组倍数决定(蜜蜂、蚂蚁等)2n(受精卵)n(由未受精的卵细胞发

育而来)雌雄异株植物的性别决定玉米的性别受2对基因控制:B_T_为雌雄同株,bbT_为雄株,B_tt和bbtt为雌株环境因子与性别决定如龟鳖目和鳄目无性染色体,其卵的孵化温度决定性别动物激素与性别决定如性反转现象:母鸡卵巢退化会发生“牝鸡司晨”易混易错

豌豆、小麦和水稻等雌雄同株的植物,无性染色体,也无性别之分。2.伴性遗传内容决定它们的基因位于性染色体上,在遗传上总是和性别相关联特点(1)正反交结果不一致,即雌雄配子类型不同;(2)性状分离比在两性间不一致遗传方式伴X隐性遗传特点患者中男性多于女性,女性患者的父亲和儿子一定患病实例血友病、红绿色盲伴X显性遗传特点具有世代连续性,患者中女性多于男性,男性患者的母亲和女儿一定患病实例抗维生素D佝偻病伴Y遗传特点患者全为男性,遗传规律是父传子、子传孙实例外耳道多毛症遗传方式XY同源区段的遗传基因型(1)雌:XBXB、XBXb、XbXb;(2)雄:XBYB、XBYb、XbYB、XbYb遗传特点遗传与性别有关,如:应用(1)推测后代发病率,指导优生优育,如丈夫正常,妻子患红绿色盲→生女儿;(2)依据性状判断后代性别,指导生产实践杂交:芦花雌鸡(ZBW)×非芦花雄鸡(ZbZb)选择:保留子代非芦花雌鸡(ZbW)知识归纳

(1)伴性遗传中的致死问题①配子致死型:含隐性基因的X染色体的雄配子(花粉)致死,则后代可出现单一性别。

如XAXa×XaY→XAY、XaY,后代全为雄性。②X染色体隐性、显性纯合个体致死a.隐性纯合致死:XAXa×XAY→XAXA、XAXa、XAY,雌∶雄=2∶1。b.显性纯合致死:XAXa×XaY→XAXa、XaXa、XaY,雌∶雄=2∶1。(2)性染色体相关“缺失”下的遗传分析①部分基因缺失:可用O代替缺失的基因,然后分析遗传图解,如XAXa×XAY,若a基因缺失,则变成XAXO×XAY→XAXA、XAY、XOXA、XOY。②染色体缺失:可用O代替缺失的染色体,然后分析遗传图解,如XAXa×XAY,若Xa缺失,则

变成XAO×XAY→XAXA、XAY、OXA、OY。(3)欲通过子代性状判断出子代性别,亲本基因型选择:同型(XX或ZZ)用隐(隐性性状),

异型(XY或ZW)用显(显性性状)。小表达

1.人类性染色体上的基因都与性别决定有关吗,理由是

。2.伴X隐性遗传中,女患者的父亲和儿子一定患病的理由是

。1.答案:不是,人类性染色体上并非所有基因都与性别决定有关,如X染色体上的色盲基

因,Y染色体上的外耳道多毛症致病基因,都不决定性别2.答案:女患者(XbXb)的Xb一个来自父方,一个来自母方,故其父亲一定为XbY;其儿子

(XY)的Y来自父方,X来自母方,基因型一定为XbY考点2人类遗传病概念由遗传物质改变而引起的人类疾病分类单基因遗传病特点受一对等位基因控制实例白化病多基因遗传病特点受两对或两对以上的等位基因控制,群体发病率较高实例原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等染色体异常遗传病特点由染色体变异引起的遗传病实例猫叫综合征(染色体结构异常)、21三体综合征(染色体数目异常)遗传病调查遗传病发病率计算(1)

×100%;(2)伴X隐性致病基因的基因频率=人群中男性患者发病率遗传病调查遗传病发病率注意事项(1)选取群体中发病率较高的单基因遗传病;(2)调查对象为数量足够大的人群;(3)随机取样遗传方式调查对象具单基因遗传病的患者家系检测与预防遗传咨询内容根据家族史、遗传病的传递方式等推测后代再发风险率,然后提出防治对策和建议产前诊断时间胎儿出生前手段(1)羊水检查(检测染色体结构和数目);(2)B超检查(检查胎儿外观和性别);(3)孕妇血细胞检查(如筛查镰状细胞贫血);(4)基因检测(检测基因结构及表达水平等)易混易错

基因检测通过检测人体细胞中的DNA序列,以了解人体的基因状况。基因

治疗是用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因,从而达到治疗疾病的目的。遗传病类型及基因检测深挖教材(1)伴X染色体隐性(XY非同源区段隐性)遗传实例——红绿色盲。男性的色盲基因一

定传给

,也一定来自

。若女性为患者,则其

一定是患者。

这种遗传病的遗传特点是男性患者

女性患者(必修2P37)(2023辽宁,20,3分)(2022辽宁,20,3分)。(2)伴X染色体显性(XY非同源区段显性)遗传实例——抗维生素D佝偻病。若男性为

患者,则其

一定是患者。这种遗传病的遗传特点是女性患者

男性患

者,且具有

(必修2P37)(2021北京,6,2分)。女儿母亲父亲和儿子多于母亲和女儿多于世代连续性(3)遗传病可以通过基因检测来精确地诊断,通过分析个体的基因状况,结合

,可以预测个体患病的风险(必修2P95)。常用的基因检测技术有

和

。(2023湖南,19,12分)(2023山东,23,16分)(2023浙江6月选考,24,10分)(2020山

东,4,2分)(2020山东,17,3分)疾病基因组学DNA测序PCR技术真题演练

(2021北京,6,2分)如图为某遗传病的家系图,已知致病基因位于X染色体。对该家系分析正确的是

(

)A.此病为隐性遗传病B.Ⅲ-1和Ⅲ-4可能携带该致病基因C.Ⅱ-3再生儿子必为患者D.Ⅱ-7不会向后代传递该致病基因D考法1遗传方式的检验方法一、根据已知信息分析基因的位置1.探究基因位于细胞核还是细胞质2.探究基因位于常染色体还是X染色体上(1)根据统计结果判断:子代灰身、直毛灰身、分叉毛黑身、直毛黑身、分叉毛雌蝇3/401/40雄蝇3/83/81/81/8假设果蝇灰身、黑身由基因A/a控制,直毛、分叉毛由基因B/b控制。

注:存在特殊情况,如Aa测交或XAXa×XaY,其子代雌雄个体中两种性状的比例均为1∶1,

此时不能判断基因在常染色体还是X染色体。(2)根据正、反交结果是否一致判断:通常,若正、反交结果一致,则基因位于常染色体

上;若正、反交结果不一致,则基因位于X染色体上。二、实验法探究基因的位置1.方法:已知显隐性的情况下,选择“同隐异显”为亲本,观察F1表型。2.实例:判断基因位于常染色体还是X染色体上分析:(1)如果子代只出现显性性状,则基因可能位于常染色体上;(2)如果子代雌性性状

与父本相同,子代雄性性状与母本相同,则基因位于X染色体上。知识拓展判断基因位于常染色体还是XY同源区段

例

(2022海南,18,12分)家蚕是二倍体生物(2n=56),雌、雄个体性染色体组成分别是

ZW、ZZ。某研究所在野生家蚕资源调查中发现了一些隐性纯合突变体。这些突变

体的表型、基因及基因所在染色体见表。回答下列问题。突变体表型基因基因所在染色体第二隐性灰卵a12号第二多星纹b12号抗浓核病d15号幼蚕巧克力色eZ(1)幼蚕巧克力色的控制基因位于性染色体上,该性状的遗传总是和性别相关联,这种

现象称为

。(2)表中所列的基因,不能与b基因进行自由组合的是

。(3)正常情况下,雌家蚕的1个染色体组含有

条染色体,雌家蚕处于减数分裂Ⅱ后

期的细胞含有

条W染色体。(4)幼蚕不抗浓核病(D)对抗浓核病(d)为显性,黑色(E)对巧克力色(e)为显性。为鉴定一

只不抗浓核病黑色雄性幼蚕的基因型,某同学将其饲养至成虫后,与若干只基因型为

ddZeW的雌蚕成虫交配,产生的F1幼蚕全部为黑色,且不抗浓核病与抗浓核病个体的比

例为1∶1,则该雄性幼蚕的基因型是

。(5)家蚕的成虫称为家蚕蛾,已知家蚕蛾有鳞毛和无鳞毛这对相对性状受一对等位基因

控制。现有纯合的有鳞毛和无鳞毛的家蚕蛾雌、雄个体若干只,设计实验探究控制有

鳞毛和无鳞毛的基因是位于常染色体上还是Z染色体上(不考虑Z、W同源区段),并判

断有鳞毛和无鳞毛的显隐性。要求简要写出实验思路、预期结果及结论。

解析

(2)只有位于非同源染色体上的非等位基因的遗传才遵循自由组合定律,a基因与b基因均位于12号染色体上,二者不能进行自由组合。(3)正常情况下,家蚕(2n=56)

的每个染色体组均含有28条染色体。由于减数分裂Ⅰ发生同源染色体的分离,因此雌

家蚕(ZW)处于减数分裂Ⅱ后期的细胞含有0或2条W染色体。(4)不抗浓核病黑色雄蚕

(D_ZEZ_)与基因型为ddZeW的雌蚕杂交,后代全部为黑色,则该雄蚕体色基因型为ZEZE,

后代不抗浓核病与抗浓核病个体的比例为1∶1,则该雄蚕不抗浓核病的基因型为Dd,

故该雄蚕基因型为DdZEZE。(5)判断性状的显隐性及基因位于常染色体上还是性染色

体上,可选用雌雄个体为不同性状的纯合亲本进行正反交实验,依据子代性状来判断。

答案

(1)伴性遗传

(2)a基因

(3)280或2

(4)DdZEZE

(5)实验思路:选用不同性状的雌雄个体进行正反交实验,正交:有鳞毛雌性×无鳞毛雄性,反交:有鳞毛雄性×无鳞

毛雌性。预期结果及结论:若正反交子代表型一致,且与性别无关,则该对等位基因位

于常染色体上,子代表现出的性状为显性;若正反交子代表型不一致,一组子代雌雄个

体各为一种性状,另一组子代雌雄个体性状相同,则该对等位基因位于Z染色体上,且子

代雄性个体表现出的性状为显性。考法2基因诊断与人类遗传病方法内容已知致病基因序列PCR通过使用含有突变序列的引物进行PCR,再根据琼脂糖凝胶电泳检测有无扩增片段或片段长度(可根据指示分子大小的标准参照物来判断),来判定基因是否存在这种突变核酸探针用放射性同位素、荧光分子等标记的核酸片段作为探针,利用核酸分子杂交进行基因检测直接测序通过测序可以检测已知的基因突变,是基因检测最直观、准确的一种方法未知致病基因序列直接测序法检测例

(2023安徽合肥八中开学考,12)一孕妇为某单基因遗传病患者,丈夫正常。孕妇怀

有双胞胎,用放射性基因探针对孕妇及其丈夫和两者的双胞胎孩子进行基因诊断,检

测基因d的放射性探针为基因d探针,检测基因D的放射性探针为基因D探针,诊断结果

如图所示。下列叙述错误的是(

)

A.该病为常染色体显性遗传病B.个体1为孩子,男性患病C.个体2为丈夫,不携带致病基因D.个体3为孩子,女性正常

解析

孕妇同时含有D、d基因,且孕妇患病,这说明该病为显性遗传病,个体1、2只含一种基因,且放射性为个体3的一半,推测基因D、d位于X染色体上,个体1、2为男性,

A错误。丈夫正常,故基因型为XdY,对应个体2;则个体1、3为孩子,个体1为XDY(男性

患病),个体3为XdXd(女性正常),B、C、D正确。

答案

A考法3遗传系谱图与电泳图1.分析遗传系谱图的通用方法知识归纳

(1)单基因遗传病判断的技巧

(2)患病男(女)孩与男(女)孩患病的概率计算①若遗传病由常染色体上的基因控制:患病男(女)孩概率=患病孩子概率×1/2;男(女)孩患病概率=患病孩子概率。②若遗传病由X染色体上的基因控制:是否患病与性别相关联,患病男(女)孩概率=患

病男(女)孩在后代全部孩子中的概率;男(女)孩患病的概率=子代男(女)孩中患病的概率。2.电泳图类型分析(1)每个个体含1条或2条条带时,可判断杂合子和纯合子。以某单基因遗传病的部分个

体的基因带谱为例。分析:图中1号和5号个体对应两条条带,应为杂合子;3号和4号个体对应一条条带(条带不同),应为不同的纯合子。

(2)存在个体含3条或3条以上条带(只涉及一对等位基因),可能其中2条条带代表某一基因。如图,若A/a中的A基因内存在酶切位点,则AA、Aa和aa电泳条带数分别为2、3、1。例

(2023重庆八中二模,7)如图为甲、乙两种单基因遗传病的系谱图及用某种限制酶

将家系中Ⅱ、Ⅲ代部分家庭成员的乙病相关基因切割成大小不同的DNA片段后进行

电泳的结果(条带表示检出的特定长度的酶切片段)。已知甲病在人群中的发病率为1/

625。说法正确的是

(

)A.甲病为伴X染色体隐性遗传病,乙病为常染色体隐性遗传病B.酶切后,乙病正常基因产生一个片段,致病基因被切成两