备考2025届高考生物一轮复习【强化训练】第5章课时4人类遗传病

第5章基因的传递规律课时4人类遗传病1.[2022重庆]半乳糖血症是F基因突变导致的常染色体隐性遗传病。研究发现F基因有两个突变位点Ⅰ和Ⅱ，任一位点突变或两个位点都突变均可导致F突变成致病基因。如表是人群中F基因突变位点的5种类型。下列叙述正确的是（B）类型突变位点①②③④⑤Ⅰ＋/＋＋/－＋/＋＋/－－/－Ⅱ＋/＋＋/－＋/－＋/＋＋/＋注：“＋”表示未突变，“－”表示突变，“/”左侧位点位于父方染色体，右侧位点位于母方染色体A.若①和③类型的男女婚配，则后代患病的概率是1/2B.若②和④类型的男女婚配，则后代患病的概率是1/4C.若②和⑤类型的男女婚配，则后代患病的概率是1/4D.若①和⑤类型的男女婚配，则后代患病的概率是1/4解析根据题干，“半乳糖血症是F基因突变导致的常染色体隐性遗传病”及“任一位点突变或两个位点都突变均可导致F突变成致病基因”，用F/f表示相关基因，只要有一个位点突变，就可出现f，故类型①、②、③、④的基因型分别是FF、Ff、Ff、Ff，类型⑤的基因型是ff。若①和③类型的男女婚配，①类型的基因型是FF，③类型的基因型是Ff，则后代患病的概率是0，A错误；若②和④类型的男女婚配，②和④类型的基因型都是Ff，则后代患病（ff）的概率是1/4，B正确；若②和⑤类型的男女婚配，②类型的基因型是Ff，⑤类型的基因型是ff，，则后代患病（ff）的概率是1/2，C错误；若①和⑤类型的男女婚配，①类型的基因型是FF，⑤类型的基因型是ff，则后代患病的概率是0，D错误。2.[2022海南]假性肥大性肌营养不良是伴X隐性遗传病，该病某家族的遗传系谱如图。下列有关叙述正确的是（A）A.Ⅱ－1的母亲不一定是患者B.Ⅱ－3为携带者的概率是1/2C.Ⅲ－2的致病基因来自Ⅰ－1D.Ⅲ－3和正常男性婚配生下的子女一定不患病解析假性肥大性肌营养不良是伴X染色体隐性遗传病，设相关基因为A、a，分析题图可知，Ⅱ－1的基因型为XaXa，其致病基因来自其父亲和母亲，其父亲一定是患者，其母亲可能是患者，也可能是携带者，A正确；Ⅱ－3的父亲和儿子都是患者，因此其基因型为XAXa，即Ⅱ－3为携带者的概率为100％，B错误；Ⅲ－2的基因型为XaY，其致病基因来自其母亲Ⅱ－3，而Ⅱ－3的致病基因来自Ⅰ－2，C错误；Ⅲ－3的基因型为XAXA或XAXa，其和正常男性婚配生下的女儿都不患病，生下的儿子可能患病，D错误。3.[2022广东]遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇，生育了一个表型正常的女儿和一个患镰刀型细胞贫血症的儿子（致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起）。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测（如图所示）。下列叙述错误的是（C）A.女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3B.若父母生育第三胎，此孩携带该病致病基因的概率是3/4C.女儿将该病致病基因传递给下一代的概率是1/2D.该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视解析据题意和题图的基因检测结果可知，镰刀型细胞贫血症为常染色体隐性遗传病，设相关基因为A/a，则父母的基因型均为Aa，儿子的基因型为aa，女儿的基因型为1/3AA、2/3Aa。由试题分析可知，女儿和父母基因检测结果相同的概率为2/3，A正确；若父母生育第三胎，则第三胎孩子的基因型为1/4AA或2/4Aa或1/4aa，故此孩携带该病致病基因的概率为3/4，B正确；女儿的基因型为1/3AA、2/3Aa，故女儿将该病致病基因传递给下一代的概率为2/3×1/2＝1/3，C错误；该家庭的基因检测信息应受到保护，以避免基因歧视，D正确。4.[2021海南]某遗传病由线粒体基因突变引起，当个体携带含突变基因的线粒体数量达到一定比例后会表现出典型症状。Ⅰ－1患者家族系谱如图所示。下列有关叙述正确的是（A）A.若Ⅱ－1与正常男性结婚，无法推断所生子女的患病概率B.若Ⅱ－2与Ⅱ－3再生一个女儿，该女儿是突变基因携带者的概率是1/2C.若Ⅲ－1与男性患者结婚，所生女儿不能把突变基因传递给下一代D.该遗传病的遗传符合孟德尔遗传定律解析Ⅱ－1是女性患者，线粒体在减数分裂过程中随机分配，故Ⅱ－1与正常男性结婚，无法推断所生子女的患病概率，A正确；Ⅱ－2是该病突变基因的携带者，其形成卵细胞时，细胞质中的遗传物质不均等分配，则Ⅱ－2与Ⅱ－3再生一个女儿，该女儿是突变基因携带者的概率无法计算，B错误；Ⅲ－1是该病突变基因的携带者，其与男性患者结婚，可能会把突变基因传递给女儿，而这个女儿也可能会把突变基因传递给下一代，C错误；孟德尔遗传定律适用于真核生物有性生殖过程中细胞核基因的遗传，而该遗传病属于细胞质基因遗传病，故其遗传不符合孟德尔遗传定律，D错误。5.[2021江苏，多选]短指（趾）症为显性遗传病，致病基因在群体中频率约为1/1000～1/100。如图为该遗传病某家族系谱图，相关叙述正确的是（ACD）A.该病为常染色体遗传病B.系谱图中的患病个体都是杂合子C.Ⅵ1是患病男性的概率为1/4D.群体中患病的纯合子比例少于杂合子解析由题干信息可知，该病为显性遗传病，Ⅳ13患病，其女儿Ⅴ3正常，可知该病不是伴X染色体显性遗传病，则致病基因在常染色体上，该病为常染色体显性遗传病，A正确；设与该病相关的基因为A/a，由题图可知Ⅰ2正常，则其基因型为aa，Ⅱ1患病，其基因型为Aa，Ⅰ1患病，其基因型为AA或Aa，B错误；Ⅳ12正常，Ⅳ13患病，二者所生儿子Ⅴ2患病，基因型为Aa，又知Ⅴ1正常，基因型为aa，则Ⅴ1与Ⅴ2所生孩子Ⅵ1是患病男性的概率为1/2×1/2＝1/4，C正确；因为短指（趾）症为显性遗传病，致病基因在群体中频率约为1/1000～1/100，根据遗传平衡定律，显性纯合短指（趾）症患者AA的频率很低，约为1/1000000～1/10000，故绝大多数短指（趾）症患者的基因型为Aa，即群体中患病的纯合子比例少于杂合子，D正确。6.[2023浙江6月，10分]某家系甲病和乙病的系谱图如图所示。已知两病独立遗传，各由一对等位基因控制，且基因不位于Y染色体。甲病在人群中的发病率为1/2500。回答下列问题：（1）甲病的遗传方式是常染色体隐性遗传，判断依据是不患甲病的Ⅰ1和Ⅰ2生有患甲病的Ⅱ3（女性）。（2）从系谱图中推测乙病的可能遗传方式有2种。为确定此病的遗传方式，可用乙病的正常基因和致病基因分别设计DNA探针，只需对个体Ⅱ4（填系谱图中的编号）进行核酸杂交，根据结果判定其基因型，就可确定遗传方式。（3）若检测确定乙病是一种常染色体显性遗传病。同时考虑两种病，Ⅲ3个体的基因型可能有4种，若她与一个表型正常的男子结婚，所生的子女患两种病的概率为2/459。（4）研究发现，甲病是一种因上皮细胞膜上转运Cl－的载体蛋白功能异常所导致的疾病，乙病是一种因异常蛋白损害神经元的结构和功能所导致的疾病，甲病杂合子和乙病杂合子中均同时表达正常蛋白和异常蛋白，但在是否患病上表现不同，原因是甲病杂合子中异常蛋白不能转运Cl－，正常蛋白能转运Cl－；乙病杂合子中异常蛋白损害神经元，正常蛋白不损害神经元，也不能阻止或解除这种损害的发生，杂合子表型为患乙病，神经元结构和功能受损。解析设甲病受基因A/a控制，乙病受基因B/b控制。（1）分析遗传系谱图可知，Ⅰ1和Ⅰ2不患甲病，二者婚配所生女儿Ⅱ3患甲病，可知甲病的遗传方式为常染色体隐性遗传。（2）分析遗传系谱图可知，Ⅱ4和Ⅱ5患乙病，二者婚配所生儿子Ⅲ4不患乙病，可推测乙病的遗传方式为常染色体显性遗传或伴X染色体显性遗传。若乙病为常染色体显性遗传病，则Ⅱ4关于乙病的基因型为Bb，用乙病的正常基因和致病基因分别设计的DNA探针与Ⅱ4的相关基因进行核酸杂交，都有杂交带出现；若乙病为伴X染色体显性遗传病，则Ⅱ4关于乙病的基因型为XBY，用乙病的正常基因设计的DNA探针与Ⅱ4的相关基因进行核酸杂交，没有杂交带出现。而用题图中其他个体进行核酸杂交，不能确定乙病的遗传方式。（3）若乙病为常染色体显性遗传病，则Ⅱ4和Ⅱ5的基因型均为AaBb，Ⅲ3为乙病患者，其基因型为1/9AABB、2/9AABb、2/9AaBB、4/9AaBb。若Ⅲ3与表型正常的男子结婚，该男性的基因型为AAbb或Aabb。由题中信息可知，甲病在人群中的发病率为1/2500，则aa的基因型频率为1/2500，a基因的频率为1/50，A基因的频率为49/50，则AA的基因型频率为（49/50）2，Aa的基因型频率为2×（49/50）×（1/50），正常人群中AA的基因型频率为（49/50）2÷[（49/50）2＋2×（49/50）×（1/50）]＝49/51，Aa的基因型频率为2/51；只考虑甲病，Ⅲ3的基因型为2/3Aa、1/3AA，表型正常男子的基因型为49/51AA、2/51Aa，二者生一个患甲病孩子的概率为2/3×2/51×1/4＝1/153；再考虑乙病，Ⅲ3的基因型为2/3Bb、1/3BB，表型正常男子的基因型为bb，二者生一个患乙病孩子的概率为1－2/3×1/2＝2/3；故Ⅲ3与表型正常的男子结婚，生一个患两种病子女（aaBb）的概率为1/153×2/3＝2/459。（4）由题意可知，甲病杂合子中异常蛋白不能转运Cl－，正常蛋白能转运Cl－。杂合子中正常基因和致病基因都能表达。对甲病而言，杂合子表型正常；对乙病而言，杂合子表现为患病，神经元结构和功能受损。7.[2023湖南，12分]基因检测是诊断和预防遗传病的有效手段。研究人员采集到一遗传病家系样本，测序后发现此家系甲和乙两个基因存在突变：甲突变可致先天性耳聋；乙基因位于常染色体上，编码产物可将叶酸转化为N5－甲基四氢叶酸，乙突变与胎儿神经管缺陷（NTDs）相关；甲和乙位于非同源染色体上。家系患病情况及基因检测结果如图所示。不考虑染色体互换，回答下列问题：（1）此家系先天性耳聋的遗传方式是常染色体隐性遗传。Ⅰ－1和Ⅰ－2生育一个甲和乙突变基因双纯合体女儿的概率是1/32。（2）此家系中甲基因突变如图所示：正常基因单链片段5'－ATTCCAGATC……（293个碱基）……CCATGCCCAG－3'突变基因单链片段5'－ATTCCATATC……（293个碱基）……CCATGCCCAG－3'研究人员拟用PCR扩增目的基因片段，再用某限制酶（识别序列及切割位点为↓5'－GATC－3'3'－CTAG－5'↑）酶切检测甲基因突变情况，设计了一条引物为5'－GGCATG－3'，另一条引物为5'－ATTCCA－3'（写出6个碱基即可）。用上述引物扩增出家系成员Ⅱ－1的目的基因片段后，其酶切产物长度应为310bp、302bp和8bp（注：该酶切位点在目的基因片段中唯一）。（3）女性的乙基因纯合突变会增加胎儿NTDs风险。叶酸在人体内不能合成，孕妇服用叶酸补充剂可降低NTDs的发生风险。建议从可能妊娠或孕前至少1个月开始补充叶酸，一般人群补充有效且安全剂量为0.4～1.0mg·d－1，NTDs生育史女性补充4mg·d－1。经基因检测胎儿（Ⅲ－2）的乙基因型为－/－，据此推荐该孕妇（Ⅱ－1）叶酸补充剂量为4mg·d－1。解析（1）分析题图可知，Ⅰ－1与Ⅰ－2正常，而Ⅱ－2、Ⅱ－4患先天性耳聋，可知此家系先天性耳聋的遗传方式是隐性遗传，Ⅰ－1正常，而Ⅱ－4（女性）患病，由此可知，此家系先天性耳聋的遗传方式是常染色体隐性遗传。用A/a表示与先天性耳聋相关的基因，B/b表示与胎儿神经管缺陷相关的基因，分析可知，Ⅰ－1和Ⅰ－2的基因型均为AaBb，二者生育一个甲和乙突变基因双纯合体（aabb）女儿的概率为1/4×1/4×1/2＝1/32。（2）分析可知，引物5'－GGCATG－3'与基因右侧的“……CATGCC－3'”配对，因此另一条引物应该与基因左侧序列的互补链配对，即与基因左侧的“5'－ATTCCA……”的互补链“3'－TAAGGT……”配对，因此另一条引物为5'－ATTCCA－3'。用上述引物扩增出的产物长度为10＋293＋7＝310（bp），用题述限制酶切割，正常基因扩增出的产物切割后的长度为（2＋293＋7＝）302bp和8bp，突变基因扩增出的产物没有该酶的识别序列，无法被切割，则其长度为310bp。（3）分析可知，孕妇（Ⅱ－1）关于乙的基因型为＋/－，又知NTDs的遗传方式是常染色体隐性遗传，女性的乙基因纯合突变会增加胎儿NTDs风险，再结合题中信息可知，乙基因编码产物可将叶酸转化为N5－甲基四氢叶酸，乙突变与胎儿神经管缺陷（NTDs）相关；胎儿（Ⅲ－2）的乙基因型为－/－，NTDs生育史女性补充4mg·d－1，推荐Ⅱ－1叶酸补充剂量为4mg·d－1。8.[2022天津，12分]α地中海贫血是一种常染色体遗传病，可由α2珠蛋白基因变异导致，常见变异类型有基因缺失型和碱基替换突变型。现发现一例患者，疑似携带罕见α2变异基因，对其家系α2基因进行分析。①检测是否发生碱基替换突变，发现祖母没有发生碱基替换突变；母亲的α2基因仅含一个单碱基替换突变，该变异基因可记录为“αW”。②检测有无α2基因缺失，电泳结果如图。注：1.7kb条带表示有α2基因，1.4kb条带表示无α2基因（1）将缺失型变异记录为“－”，正常α2基因记录为“α”，则祖母的基因型可记录为“－/α”。仿此，母亲的基因型可记录为－/αW。（2）经鉴定，患者确实携带一罕见α2变异基因，将该变异基因记录为“αX”，则其基因型可记录为“－/αX”。αX属于非缺失型（缺失型/非缺失型）变异。（3）患者有一妹妹，经鉴定，基因型为“αX/αW”，请在题图虚线框中画出其在基因缺失型变异检测中的电泳图谱。（4）患者还有一哥哥，未进行基因检测。他与基因型为“－/αW”的女性结婚，生育一孩，理论上该孩基因型为“－/αW”的概率为3/8。解析（1）由题中信息可知母亲含有一个发生单碱基替换的α2基因，记为“αW”。由电泳结果可知母亲有1.7kb和1.4kb两个电泳条带，1.4kb条带表示无α2基因，1.7kb条带表示有α2基因，且单碱基替换不改变基因长度（即电泳条带位置），故母亲的基因型可记录为“－/αW”。（2）由电泳结果可知，患者存在1.7kb和1.4kb两个电泳条带，存在1.4kb条带说明其发生的变异类型有基因缺失型，由题中信息知，将缺失型变异记为“－”，该患者携带一罕见α2变异基因，且其基因型记录为“－/αX”，故αX应为非缺失型变异。（3）