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专题11生物的变异与进化考点1基因突变和基因重组1.(2023海南,8,3分)我国航天员乘坐我国自主研发的载人飞船,顺利进入空间实验室,并在太空中安全地生活与工作。航天服具有生命保障系统,为航天员提供了类似地面的环境。下列有关航天服及其生命保障系统的叙述,错误的是()A.能清除微量污染,减少航天员相关疾病的发生B.能阻隔太空中各种射线,避免航天员机体细胞发生诱发突变C.能调控航天服内的温度,维持航天员的体温恒定不变D.能控制航天服内的压力,避免航天员的肺由于环境压力变化而发生损伤答案C根据题干信息“航天服具有生命保障系统,为航天员提供了类似地面的环境”,可推测航天服具有清除微量污染的功能,也能阻隔射线,避免射线对人体细胞的诱变作用,还能调控压力,利于航天员维持自身胸腔的压力平衡,保证肺的正常功能,故A、B、D正确。正常人的体温会在一定范围内波动(接近37℃,一天内变化幅度一般不超过1℃),不是恒定不变的,C错误。2.(2023湖南,3,2分)酗酒危害人类健康。乙醇在人体内先转化为乙醛,在乙醛脱氢酶2(ALDH2)作用下再转化为乙酸,最终转化成CO2和水。头孢类药物能抑制ALDH2的活性。ALDH2基因某突变导致ALDH2活性下降或丧失。在高加索人群中该突变的基因频率不足5%,而东亚人群中是30%~50%。下列叙述错误的是()A.相对于高加索人群,东亚人群饮酒后面临的风险更高B.患者在服用头孢类药物期间应避免摄入含酒精的药物或食物C.ALDH2基因突变人群对酒精耐受性下降,表明基因通过蛋白质控制生物性状D.饮酒前口服ALDH2酶制剂可催化乙醛转化成乙酸,从而预防酒精中毒答案D乙醇在人体内先转化为乙醛,ALDH2可催化乙醛转化为乙酸,ALDH2基因突变会导致ALDH2活性下降或丧失,使乙醛代谢减慢,并在体内积蓄,从而引起人体恶心、呕吐等不良反应,由题意可知,东亚人群中ALDH2突变基因的频率大于高加索人群,所以相较于高加索人群,东亚人群饮酒后面临的风险更高,A正确;头孢类药物能抑制ALDH2的活性,从而使乙醛的代谢过程减慢,所以患者在服用头孢类药物期间应避免摄入含酒精的药物或食物,B正确;ALDH2是一种蛋白质类酶,由上述分析可知,ALDH2基因突变会使ALDH2活性下降或丧失,从而使人的酒精耐受性下降,这表明基因可通过控制蛋白质类酶的活性来控制(并非是直接控制,而是间接控制)代谢过程,进而控制生物性状,C正确;ALDH2酶制剂口服后会被消化酶水解,不能再催化乙醛转化成乙酸,D错误。3.(2023广东,2,2分)中外科学家经多年合作研究,发现circDNMT1(一种RNA分子)通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌,为解决乳腺癌这一威胁全球女性健康的重大问题提供了新思路。下列叙述错误的是 ()A.p53基因突变可能引起细胞癌变B.p53蛋白能够调控细胞的生长和增殖C.circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变慢D.circDNMT1的基因编辑可用于乳腺癌的基础研究答案C抑癌基因(如p53)表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖,或者促进细胞凋亡,这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性,可能引起细胞癌变,A、B正确;由于circDNMT1与抑癌基因p53表达的蛋白结合可诱发乳腺癌,故circDNMT1高表达更易诱发乳腺癌,使癌细胞增殖变快,C错误;通过基因编辑改造circDNMT1序列,可用于研究乳腺癌的发病机理,D正确。4.(2023湖南,15,4分)(不定项)为精细定位水稻4号染色体上的抗虫基因,用纯合抗虫水稻与纯合易感水稻的杂交后代多次自交,得到一系列抗虫或易感水稻单株。对亲本及后代单株4号染色体上的多个不连续位点进行测序,部分结果按碱基位点顺序排列如表。据表推测水稻同源染色体发生了随机互换,下列叙述正确的是 ()---位点1-----位点2-----位点3-----位点4-----位点5-----位点6---A/AA/AA/AA/AA/AA/A纯合抗虫水稻亲本G/GG/GG/GG/GG/GG/G纯合易感水稻亲本G/GG/GA/AA/AA/AA/A抗虫水稻1A/GA/GA/GA/GA/GG/G抗虫水稻2A/GG/GG/GG/GG/GA/A易感水稻1示例:A/G表示同源染色体相同位点,一条DNA上为A-T碱基对,另一条DNA上为G-C碱基对A.抗虫水稻1的位点2-3之间发生过交换B.易感水稻1的位点2-3及5-6之间发生过交换C.抗虫基因可能与位点3、4、5有关D.抗虫基因位于位点2-6之间答案ACD题表中的6个位点均位于水稻4号染色体上,由亲本6个位点测序结果可知,F1的4号染色体中一条为6个A,另一条为6个G,即相应的6个位点均应为A/G,故若亲代减数分裂过程中未发生互换,则后代4号染色体6个位点碱基序列为6个A/A、6个G/G或6个A/G三种类型。由抗虫水稻1的6个位点碱基序列可知,其2条4号染色体上的6个位点碱基序列均为GGAAAA,说明亲代产生配子过程中,同源染色体的非姐妹染色单体上含位点1、2的片段或含位点3、4、5、6的片段发生过互换,即位点2-3之间发生过交换,形成的GGAAAA雌雄配子结合发育形成该抗虫水稻1,A正确。同理易感水稻1的位点1-2及5-6之间发生过交换,B错误。由纯合抗虫水稻亲本、抗虫水稻1、抗虫水稻2的位点3、4、5均有A,而纯合易感水稻亲本、易感水稻1的位点3、4、5均无A可知,抗虫基因可能与位点3、4、5有关,C正确。抗虫水稻1的位点1、2为G/G,位点2-3之间发生过交换,但仍抗虫;抗虫水稻2位点6为G/G,位点5-6之间发生过交换,但仍抗虫,说明交换片段上应不含抗虫基因,故抗虫基因位于2-6之间,D正确。5.(2022福建,15,4分)无义突变是指基因中单个碱基替换导致出现终止密码子,肽链合成提前终止。科研人员成功合成了一种tRNA(sup-tRNA),能帮助A基因第401位碱基发生无义突变的成纤维细胞表达出完整的A蛋白。该sup-tRNA对其他蛋白的表达影响不大。过程如图。下列叙述正确的是()A.A基因模板链上色氨酸对应的位点由UGG突变为UAGB.该sup-tRNA修复了突变的基因A,从而逆转因无义突变造成的影响C.该sup-tRNA能用于逆转因单个碱基发生插入而引起的蛋白合成异常D.若A基因无义突变导致出现UGA,则此sup-tRNA无法帮助恢复读取答案DA基因转录出的mRNA上色氨酸对应的位点由UGG变为UAG,说明A基因模板链上色氨酸对应的位点由ACC突变为ATC,A错误;该sup-tRNA并没有修复突变的基因A,而是通过在翻译过程中恢复读取以逆转因无义突变造成的影响,B错误;依题意可知,该sup-tRNA能用于逆转因单个碱基发生替换(不是插入)而引起的蛋白合成异常,C错误;若A基因无义突变导致出现UGA,而此sup-tRNA上的反密码AUC仅能识别密码子UAG,故无法帮助UGA突变恢复读取,D正确。6.(2022广东,11,2分)为研究人原癌基因Myc和Ras的功能,科学家构建了三组转基因小鼠(Myc、Ras及Myc+Ras,基因均大量表达),发现这些小鼠随时间进程体内会出现肿瘤(如图)。下列叙述正确的是()A.原癌基因的作用是阻止细胞正常增殖B.三组小鼠的肿瘤细胞均没有无限增殖的能力C.两种基因在人体细胞内编码功能异常的蛋白质D.两种基因大量表达对小鼠细胞癌变有累积效应答案D原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的,其主要负责调节细胞周期,控制细胞生长和分裂的进程,A错误;肿瘤细胞具有无限增殖的能力,B错误;两种基因在人体细胞内编码功能正常的蛋白质,C错误;由题图可知,与两种基因单独大量表达时相比,两种基因同时在小鼠体内大量表达时,肿瘤小鼠的比例显著增大,且出现肿瘤小鼠的时间提前,说明两种基因大量表达对小鼠细胞癌变有累积效应,D正确。7.(2022湖南,5,2分)关于癌症,下列叙述错误的是()A.成纤维细胞癌变后变成球形,其结构和功能会发生相应改变B.癌症发生的频率不是很高,大多数癌症的发生是多个基因突变的累积效应C.正常细胞生长和分裂失控变成癌细胞,原因是抑癌基因突变成原癌基因D.乐观向上的心态、良好的生活习惯,可降低癌症发生的可能性答案C细胞癌变后其形态、结构和功能均会发生相应改变,A正确;通常细胞癌变具有多个基因突变的累积效应,故癌症发生的频率不是很高,B正确;一般来说,原癌基因表达的蛋白质是细胞正常生长和增殖所必需的,细胞癌变的机理是原癌基因或抑癌基因发生突变,或者原癌基因过量表达等,C错误;乐观向上的心态、良好的生活习惯,可提高机体的免疫能力,从而降低癌症发生的可能性,D正确。8.(2021湖南,9,2分)某国家男性中不同人群肺癌死亡累积风险如图所示。下列叙述错误的是()A.长期吸烟的男性人群中,年龄越大,肺癌死亡累积风险越高B.烟草中含有多种化学致癌因子,不吸烟或越早戒烟,肺癌死亡累积风险越低C.肺部细胞中原癌基因执行生理功能时,细胞生长和分裂失控D.肺部细胞癌变后,癌细胞彼此之间黏着性降低,易在体内分散和转移答案C由题图可知,长期吸烟的男性人群中,年龄越大,肺癌死亡累积风险越高,A正确;烟草中的尼古丁、焦油等化学物质可以导致细胞癌变,不吸烟或越早戒烟,肺癌死亡累积风险越低,B正确;原癌基因主要负责调节细胞周期,控制细胞生长和分裂的进程,其指导合成细胞正常生长和增殖所必需的蛋白质,因此,原癌基因执行生理功能时,细胞生长和分裂正常,C错误;细胞癌变后,细胞膜上的糖蛋白等物质减少,细胞之间的黏着性降低,易在体内分散和转移,D正确。9.(2021湖南,15,4分)血浆中胆固醇与载脂蛋白apoB-100结合形成低密度脂蛋白(LDL),LDL通过与细胞表面受体结合,将胆固醇运输到细胞内,从而降低血浆中胆固醇含量。PCSK9基因可以发生多种类型的突变,当突变使PCSK9蛋白活性增强时,会增加LDL受体在溶酶体中的降解,导致细胞表面LDL受体减少。下列叙述错误的是()A.引起LDL受体缺失的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高B.PCSK9基因的有些突变可能不影响血浆中LDL的正常水平C.引起PCSK9蛋白活性降低的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高D.编码apoB-100的基因失活会导致血浆中胆固醇含量升高答案CLDL通过与细胞表面受体结合,将胆固醇运输到细胞内,从而降低血浆中胆固醇含量,但引起LDL受体缺失的基因突变可使胆固醇进入细胞的过程受阻,导致血浆中胆固醇含量升高,A正确;PCSK9基因可以发生多种类型的突变,由于密码子具有简并性等,PCSK9基因的有些突变可能不影响PCSK9蛋白的活性,即不影响血浆中LDL的正常水平,B正确;据题意知,引起PCSK9蛋白活性增强的基因突变,会导致细胞表面的LDL受体减少,从而使血浆中胆固醇含量升高,C错误;编码apoB-100的基因失活,会导致载脂蛋白无法形成,不能与血浆中胆固醇结合形成LDL,使血浆中胆固醇含量升高,D正确。10.(2021浙江6月选考,6,2分)α-珠蛋白与α-珠蛋白突变体分别由141个和146个氨基酸组成,其中第1—138个氨基酸完全相同,其余氨基酸不同。该变异是由基因上编码第139个氨基酸的一个碱基对缺失引起的。该实例不能说明()A.该变异属于基因突变B.基因能指导蛋白质的合成C.DNA片段的缺失导致变异D.该变异导致终止密码子后移答案C该变异是由基因上编码氨基酸的一个碱基对缺失引起的,基因的结构发生了改变,属于基因突变,A不符合题意;基因结构发生改变后,相应的蛋白质也发生了改变,表明基因能指导蛋白质的合成,B不符合题意;该变异是由基因上的一个碱基对缺失引起的,而DNA中有基因序列和非基因序列,DNA片段的缺失不一定导致变异,C符合题意;该变异导致相应的蛋白质中所含氨基酸由141个变为146个,而两者前138个氨基酸完全相同,且该变异由基因上编码第139个氨基酸的一个碱基对缺失引起,则该变异导致其转录的mRNA上终止密码子后移,使最终合成的蛋白质多了5个氨基酸,D不符合题意。11.(2021天津,3,4分)动物正常组织干细胞突变获得异常增殖能力,并与外界因素相互作用,可恶变为癌细胞。干细胞转变为癌细胞后,下列说法正确的是()A.DNA序列不变B.DNA复制方式不变C.细胞内mRNA不变D.细胞表面蛋白质不变答案B干细胞发生癌变,其原癌基因或抑癌基因发生突变,因此DNA序列会变,A错误;基因突变会导致DNA碱基序列发生改变,但DNA半保留复制的方式不变,B正确;基因突变后,DNA碱基序列改变,以其为模板转录出的mRNA会变,翻译出的蛋白质同样会发生改变,C、D错误。12.(2021天津,8,4分)某患者被初步诊断患有SC单基因遗传病,该基因位于常染色体上。调查其家系发现,患者双亲各有一个SC基因发生单碱基替换突变,且突变位于该基因的不同位点。调查结果见下表。个体母亲父亲姐姐患者表现型正常正常正常患病SC基因测序结果[605G/A][731A/G][605G/G];[731A/A]?注:测序结果只给出基因一条链(编码链)的碱基序列,[605G/A]表示两条同源染色体上SC基因编码链的第605位碱基分别为G和A。其他类似。若患者的姐姐两条同源染色体上SC基因编码链的第605和731位碱基可表示为下图1,根据调查结果,推断该患者相应位点的碱基应为()图1ABCD答案A由于患者双亲正常但都有一个SC基因突变而且突变的位点不同,假设正常基因为A,则母亲的突变基因为A相对应的等位基因A1,父亲的突变基因为A2,那么母亲的基因型为AA1,父亲的基因型为AA2,其姐姐是正常的且测序结果如图1所示,则其姐姐的基因型为AA,A基因的编码链碱基序列为,A1的编码链序列为,A2的编码链序列为。患者遗传了母亲的致病基因A1和父亲的致病基因A2而患病,故其相应位点序列为。13.(2019天津理综,4,6分)叶色变异是由体细胞突变引起的芽变现象。红叶杨由绿叶杨芽变后选育形成,其叶绿体基粒类囊体减少,光合速率减小,液泡中花青素含量增加。下列叙述正确的是()A.红叶杨染色体上的基因突变位点可用普通光学显微镜观察识别B.两种杨树叶绿体基粒类囊体的差异可用普通光学显微镜观察C.两种杨树叶光合速率可通过“探究光照强弱对光合作用强度的影响”实验进行比较D.红叶杨细胞中花青素绝对含量可通过“植物细胞的吸水和失水”实验测定答案C本题借助对芽变个体的叶色变异分析,考查考生对比较、分析与推断方法的运用,属于对科学思维素养中分析与推断要素的考查。基因突变是基因上碱基对的增添、缺失或替换,无法通过显微镜观察识别,A错误;两种杨树叶绿体基粒类囊体的差异需要通过电子显微镜才可观察到,B错误;两种杨树叶绿体类囊体数量的差异会导致光合速率不同,可以通过“探究光照强弱对光合作用强度的影响”实验进行比较,C正确;“植物细胞的吸水和失水”实验可以探究植物细胞的死活和细胞液浓度的大小,无法测定细胞中的花青素的绝对含量,D错误。14.(2018江苏单科,15,2分)下列过程不涉及基因突变的是()A.经紫外线照射后,获得红色素产量更高的红酵母B.运用CRISPR/Cas9技术替换某个基因中的特定碱基C.黄瓜开花阶段用2,4-D诱导产生更多雌花,提高产量D.香烟中的苯并芘使抑癌基因中的碱基发生替换,增加患癌风险答案C本题考查基因突变的相关知识。经紫外线照射可诱导基因发生突变,从而获得红色素产量高的红酵母,A不符合题意;运用CRISPR/Cas9技术替换某个基因中的特定碱基属于基因突变,B不符合题意;黄瓜开花阶段用2,4-D诱导产生更多雌花的机理是影响细胞的分化,不涉及基因突变,C符合题意;香烟中的苯并芘使抑癌基因中的碱基发生替换,属于基因突变,D不符合题意。思路点拨本题旨在检测学生对基因突变实例的理解和判断。解决本题的关键在于透彻理解基因突变的概念实质和类型。15.(2016天津理综,5,6分)枯草杆菌野生型与某一突变型的差异见下表:枯草杆菌核糖体S12蛋白第55~58位的氨基酸序列链霉素与核糖体的结合在含链霉素培养基中的存活率(%)野生型…-P-K-K-P-…能0突变型…-P-R-K-P-…不能100注P:脯氨酸;K:赖氨酸;R:精氨酸下列叙述正确的是()A.S12蛋白结构改变使突变型具有链霉素抗性B.链霉素通过与核糖体结合抑制其转录功能C.突变型的产生是由于碱基对的缺失所致D.链霉素可以诱发枯草杆菌产生相应的抗性突变答案A据表可知,核糖体S12蛋白结构改变后,突变型枯草杆菌的核糖体不能与链霉素结合,而在含链霉素培养基中的存活率为100%,说明突变型枯草杆菌对链霉素具有抗性,A项正确;链霉素通过与核糖体结合抑制其翻译功能,B项错误;突变型是因为S12蛋白第56位的赖氨酸替换为精氨酸所致,该基因突变属于碱基对的替换,C项错误;链霉素不能诱发基因突变,只是对枯草杆菌起选择作用,D项错误。方法技巧实验结果有时以表格的方式呈现,审题时要从表格中找出自变量与因变量,然后用对照的思想方法进一步审题。16.(2015海南单科,19,2分)关于等位基因B和b发生突变的叙述,错误的是()A.等位基因B和b都可以突变成为不同的等位基因B.X射线的照射不会影响基因B和基因b的突变率C.基因B中的碱基对G-C被碱基对A-T替换可导致基因突变D.在基因b的ATGCC序列中插入碱基C可导致基因b的突变答案B基因突变具有不定向性,A项正确;物理因素如X射线等可提高突变率,B项错误;基因中碱基对的替换、增添或缺失均可引起基因突变,C项、D项正确。知识拓展不同因素引起基因突变的原因不同。X射线等物理因素通过损伤细胞内的DNA导致基因突变,亚硝酸等化学因素通过改变核酸碱基导致基因突变,病毒通过影响宿主细胞DNA导致基因突变。17.(2018课标全国Ⅱ,6,6分)在致癌因子的作用下,正常动物细胞可转变为癌细胞。有关癌细胞特点的叙述错误的是()A.细胞中可能发生单一基因突变,细胞间黏着性增加B.细胞中可能发生多个基因突变,细胞的形态发生变化C.细胞中的染色体可能受到损伤,细胞的增殖失去控制D.细胞中遗传物质可能受到损伤,细胞表面的糖蛋白减少答案A本题以癌细胞为背景,结合基因突变,综合考查癌细胞的特征,体现了对科学思维素养中归纳与概括的考查。癌症的发生并不是单一基因突变的结果,至少在一个细胞中发生5~6个基因突变,才能赋予癌细胞所有的特征,这是一种累积效应,且癌细胞的细胞间黏着性降低,A错误,B正确;在致癌因子的作用下,细胞中的染色体可能受到损伤,导致原癌基因和抑癌基因表达异常,使细胞的增殖失去控制,C正确;致癌因子可能使细胞中遗传物质受到损伤,进而使细胞表面的糖蛋白减少,D正确。18.(2018浙江4月选考,7,2分)下列关于细胞癌变及癌细胞的叙述,正确的是()A.癌细胞的分裂失去控制,但其增殖是有限的B.癌细胞表面粘连蛋白的增加,使其易扩散转移C.有些物理射线可诱发基因突变,导致细胞癌变D.癌变是细胞异常分化的结果,此分化大多可逆答案C本题通过细胞癌变,考查了生命观念素养。癌细胞的分裂失去控制,其增殖是无限的,A错误;癌细胞表面粘连蛋白的减少,使其易扩散转移,B错误;有些物理射线如紫外线等可诱发基因突变,导致细胞癌变,C正确;癌变是细胞异常分化的结果,此分化大多不可逆,D错误。19.(2016天津理综,6,6分)在培养人食管癌细胞的实验中,加入青蒿琥酯(Art),随着其浓度升高,凋亡蛋白Q表达量增多,癌细胞凋亡率升高。下列叙述错误的是()A.为初步了解Art对癌细胞的影响,可用显微镜观察癌细胞的形态变化B.在癌细胞培养液中加入用放射性同位素标记的Art,可确定Art能否进入细胞C.为检测Art对凋亡蛋白Q表达的影响,须设置不含Art的对照实验D.用凋亡蛋白Q饲喂患癌鼠,可确定该蛋白能否在动物体内诱导癌细胞凋亡答案D细胞癌变后形态结构会发生显著变化(如变成球形),此类变化可使用显微镜观察判断,A正确;利用同位素标记法可追踪物质的转移途径,B正确;依据生物实验设计的对照原则,为检测Art对凋亡蛋白Q表达的影响,还必须设置不含Art的对照组,C正确;因为凋亡蛋白Q饲喂后会在消化道内分解而失去作用,所以研究凋亡蛋白Q的作用时,应该使用注射法,D错误。知识归纳教材实验中应用到同位素标记法的有:分泌蛋白的合成和分泌研究实验;光合作用过程中物质转移研究的实验(鲁宾和卡门的实验、卡尔文的实验);噬菌体侵染细菌的实验;DNA半保留复制研究的实验等。20.(2014四川理综,7,6分)TGF-β1—Smads是一条抑制肿瘤的信号传递途径。研究表明,胞外蛋白TGF-β1与靶细胞膜上受体结合,激活胞内信号分子Smads,生成复合物转移到细胞核内,诱导靶基因的表达,阻止细胞异常增殖,抑制恶性肿瘤的发生。下列叙述错误的是()A.恶性肿瘤细胞膜上糖蛋白减少,因此易分散转移B.从功能来看,复合物诱导的靶基因属于抑癌基因C.复合物的转移实现了细胞质向细胞核的信息传递D.若该受体蛋白基因不表达,靶细胞仍能正常凋亡答案D癌细胞易分散转移与细胞膜上糖蛋白减少有关,A正确;由题意可知靶基因的表达可阻止细胞的异常增殖,抑制细胞癌变,所以该基因属于抑癌基因,B正确;复合物作为信号分子,由细胞质进入细胞核诱导靶基因的表达,实现了细胞质向细胞核的信息传递,C正确;若该受体蛋白基因不表达,则不能阻止细胞的异常增殖,靶细胞可能会成为无限增殖的癌细胞,D错误。21.(2022北京,5,2分)蜜蜂的雌蜂(蜂王和工蜂)为二倍体,由受精卵发育而来;雄蜂是单倍体,由未受精卵发育而来。由此不能得出()A.雄蜂体细胞中无同源染色体B.雄蜂精子中染色体数目是其体细胞的一半C.蜂王减数分裂时非同源染色体自由组合D.蜜蜂的性别决定方式与果蝇不同答案B雄蜂由未受精卵发育而来,故其体细胞中只有一个染色体组,无同源染色体,A正确;雄蜂精子和体细胞中均只有一个染色体组,故雄蜂精子中染色体数目与其体细胞中的相同,B错误;蜂王为二倍体,蜂王减数分裂时非同源染色体自由组合,C正确;蜜蜂的性别由染色体组数决定,果蝇的性别由性染色体决定,故二者的性别决定方式不同,D正确。22.(2018课标全国Ⅰ,6,6分)某大肠杆菌能在基本培养基上生长,其突变体M和N均不能在基本培养基上生长,但M可在添加了氨基酸甲的基本培养基上生长,N可在添加了氨基酸乙的基本培养基上生长。将M和N在同时添加氨基酸甲和乙的基本培养基中混合培养一段时间后,再将菌体接种在基本培养基平板上,发现长出了大肠杆菌(X)的菌落。据此判断,下列说法不合理的是()A.突变体M催化合成氨基酸甲所需酶的活性丧失B.突变体M和N都是由于基因发生突变而得来的C.突变体M的RNA与突变体N混合培养能得到XD.突变体M和N在混合培养期间发生了DNA转移答案C大肠杆菌属于原核生物,其突变只有基因突变一种类型,突变体M在基本培养基上不能生长,但可在添加氨基酸甲的培养基上生长,说明突变体M催化合成氨基酸甲所需酶的活性丧失,A、B正确;将M与N在同时添加氨基酸甲和乙的基本培养基中培养一段时间后,形成了另一种大肠杆菌X,说明突变体M与N共同培养时,二者之间发生了DNA转移(基因重组),形成了大肠杆菌X,突变体M与N之间的基因重组发生在DNA水平,RNA不能与DNA发生重组,C错误,D正确。23.(2013安徽理综,4,6分)下列现象中,与减数分裂同源染色体联会行为均有关的是()①人类的47,XYY综合征个体的形成②线粒体DNA突变会导致在培养大菌落酵母菌时出现少数小菌落③三倍体西瓜植株的高度不育④一对等位基因杂合子的自交后代出现3∶1的性状分离比⑤卵裂时个别细胞染色体异常分离,可形成人类的21三体综合征个体A.①②B.①⑤C.③④D.④⑤答案C本题主要考查细胞减数分裂过程中染色体行为与遗传、变异之间的关系等相关知识。XYY综合征个体是由正常卵细胞和含有YY的异常精子结合形成的,该异常精子与减数第二次分裂两条Y染色体未正常分离有关,与同源染色体联会无关;线粒体的DNA突变与染色体行为无关;三倍体西瓜因减数分裂时联会紊乱而高度不育;减Ⅰ后期一对等位基因随同源染色体的分离而分开,最终形成两种配子,因此一对等位基因杂合子自交后代出现3∶1的性状分离比;卵裂时进行有丝分裂,有丝分裂过程中,同源染色体不发生联会。故只有③④与减数分裂同源染色体联会行为有关。24.(2014浙江理综,6,6分)除草剂敏感型的大豆经辐射获得抗性突变体,且敏感基因与抗性基因是1对等位基因。下列叙述正确的是()A.突变体若为1条染色体的片段缺失所致,则该抗性基因一定为隐性基因B.突变体若为1对同源染色体相同位置的片段缺失所致,则再经诱变可恢复为敏感型C.突变体若为基因突变所致,则再经诱变不可能恢复为敏感型D.抗性基因若为敏感基因中的单个碱基对替换所致,则该抗性基因一定不能编码肽链答案A突变体若为1条染色体的片段缺失所致,假设抗性基因为显性,则敏感型也表现为显性,假设不成立;突变体若为1对同源染色体相同位置的片段缺失所致,则此基因不存在了,不能恢复为敏感型;基因突变是不定向的,再经诱变仍有可能恢复为敏感型;抗性基因若为敏感基因中的单个碱基对替换所致,有可能只有一个氨基酸改变或不能编码肽链或肽链合成提前终止,所以A正确。25.(2014江苏单科,13,2分)下图是高产糖化酶菌株的育种过程,有关叙述错误的是()出发菌株挑取200个

单细胞菌株选出50株选出5株多轮重复筛选A.通过上图筛选过程获得的高产菌株未必能作为生产菌株B.X射线处理既可以引起基因突变也可能导致染色体变异C.上图筛选高产菌株的过程是定向选择过程D.每轮诱变相关基因的突变率都会明显提高答案DX射线既可改变基因的碱基序列引起基因突变,又能造成染色体片段损伤导致染色体变异;图中是高产糖化酶菌株的人工定向选择过程。通过此筛选过程获得的高产菌株的其他性状未必符合生产要求,故不一定能直接用于生产;诱变可提高基因的突变率,但每轮诱变相关基因的突变率不一定都会明显提高。26.(2023江苏,20,12分)帕金森综合征是一种神经退行性疾病,神经元中α-Synuclein蛋白聚积是主要致病因素。研究发现患者普遍存在溶酶体膜蛋白TMEM175变异,如图所示。为探究TMEM175蛋白在该病发生中的作用,进行了一系列研究。请回答下列问题:图1图2(1)帕金森综合征患者TMEM175蛋白的第41位氨基酸由天冬氨酸突变为丙氨酸,说明TMEM175基因发生而突变,神经元中发生的这种突变(从“能”“不能”“不一定”中选填)遗传。

(2)突变的TMEM175基因在细胞核中以为原料,由RNA聚合酶催化形成键,不断延伸合成mRNA。

(3)mRNA转移到细胞质中,与结合,合成一段肽链后转移到粗面内质网上继续合成,再由囊泡包裹沿着细胞质中的由内质网到达高尔基体。突变的TMEM175基因合成的肽链由于氨基酸之间作用的变化使肽链的改变,从而影响TMEM175蛋白的功能。

(4)基因敲除等实验发现TMEM175蛋白参与溶酶体内酸碱稳态调节。如图1所示,溶酶体膜的对H+具有屏障作用,膜上的H+转运蛋白将H+以的方式运入溶酶体,使溶酶体内pH小于细胞质基质。TMEM175蛋白可将H+运出,维持溶酶体内pH约为4.6。据图2分析,TMEM175蛋白变异将影响溶酶体的功能,原因是

(5)综上推测,TMEM175蛋白变异是引起α-Synuclein蛋白聚积致病的原因,理由是。

答案(1)碱基替换不能(2)(4种)核糖核苷酸磷酸二酯(3)游离的核糖体细胞骨架空间结构(4)磷脂双分子层主动运输H+不能被运出,使溶酶体内pH下降,酶的活性下降(5)TMEM175蛋白变异引起溶酶体中蛋白酶的活性下降,导致α-Synuclein蛋白不能水解而聚积致病解析(1)帕金森综合征患者TMEM175蛋白的第41位氨基酸由天冬氨酸突变为丙氨酸,仅有一个氨基酸的改变是由相应基因中碱基的替换造成的。神经元属于已分化的体细胞,其发生的突变一般不能遗传给后代。(2)mRNA的合成是通过转录过程完成的,原料为4种核糖核苷酸,连接核苷酸之间的化学键是磷酸二酯键,由RNA聚合酶催化形成。(3)细胞核中转录形成的mRNA转移到细胞质中,与游离的核糖体结合,合成一段肽链后,这段肽链与核糖体一起转移到粗面内质网上继续合成并初步加工形成具有一定空间结构的蛋白质。内质网膜鼓出形成囊泡,囊泡沿细胞骨架到达高尔基体进一步修饰加工。突变基因控制合成的肽链中,若氨基酸之间的作用发生变化使肽链的空间结构发生改变,会影响TMEM175蛋白的功能。(4)溶酶体膜中,磷脂双分子层可对H+起屏障作用。溶酶体内部H+浓度高于膜外,故H+运入溶酶体的方式为逆浓度梯度的主动运输。对比图1和图2,变异TMEM175蛋白不能将H+运出,导致溶酶体内部pH下降,其内水解酶的活性受影响,进而影响溶酶体的功能。(5)变异的TMEM175蛋白无法维持溶酶体内pH的相对稳定,进而影响溶酶体中蛋白酶的活性,导致细胞中α-Synuclein蛋白无法被分解,进而聚积致病。知识归纳磷脂双分子层是膜的基本支架,其内部为磷脂分子的疏水端,水溶性分子或离子不能自由通过,因此具有屏障作用。27.(2022重庆,24,14分)科学家用基因编辑技术由野生型番茄(HH)获得突变体番茄(hh),发现突变体中DML2基因的表达发生改变,进而影响乙烯合成相关基因ACS2等的表达及果实中乙烯含量(图Ⅰ、Ⅱ),导致番茄果实成熟期改变。请回答以下问题:(1)图Ⅰ中,基因h是由基因H编码区第146位碱基后插入一个C(虚线框所示)后突变产生,致使h蛋白比H蛋白少93个氨基酸,其原因是。基因h转录形成的mRNA上第49个密码子为。另有研究发现,基因H发生另一突变后,其转录形成的mRNA上有一密码子发生改变,但翻译的多肽链氨基酸序列和数量不变,原因是。

(2)图Ⅱ中,t1~t2时段,突变体番茄中DML2基因转录的mRNA相对量低于野生型,推测在该时间段,H蛋白对DML2基因的作用是。突变体番茄果实成熟期改变的可能机制为:H突变为h后,由于DML2基因的作用,果实中ACS2基因,导致果实成熟期(填“提前”或“延迟”)。

(3)番茄果肉红色(R)对黄色(r)为显性。现用基因型为RrHH和Rrhh的番茄杂交,获得果肉为红色、成熟期为突变体性状的纯合体番茄,请写出杂交选育过程(用基因型表示)。

答案(1)h基因转录出的mRNA中,终止密码子提前出现GCC密码子具有简并性(2)促进DML2基因的转录过程表达延迟延迟(3)RrHH和Rrhh番茄杂交获得F1,F1中选取红色早熟个体(RRHh、RrHh)分别自交,取果肉全部为红色的番茄植株(RRHh)的后代(RRHH、RRHh、RRhh)继续自交,所结果实均为红色晚熟(RRhh)的植株即目标番茄品种。解析(1)基因h编码区第146位碱基后被插入碱基C,导致其转录出的mRNA中的终止密码子提前出现,使h蛋白比H蛋白少93个氨基酸。mRNA上的3个相邻的碱基决定一个密码子,编码第49个氨基酸的为第145~147位碱基。由题图可知,插入的碱基C为h基因的第147位碱基,可知h基因非模板链的第145~147位碱基为GCC,mRNA是以模板链为模板转录而来的,故其碱基序列与非模板链基本一致,只是mRNA中以U取代了DNA中T,故基因h转录形成的mRNA上第49个密码子为GCC。由于密码子具有简并性,当基因H发生另一突变后,其转录形成的mRNA上有一个密码子发生改变,翻译的多肽链氨基酸序列和数量可能不变。(2)野生型番茄(HH)中有H蛋白,突变体番茄(hh)中没有H蛋白,t1~t2时段突变体番茄中DML2基因转录的mRNA相对量低于野生型,说明H蛋白促进DML2基因的转录过程。与野生型(HH)相比,突变体DML2基因mRNA相对量快速增加的时间相对较晚,乙烯合成相关基因ACS2转录出mRNA的时间相对较晚,乙烯含量快速上升的时间也相对较晚,这说明突变体中DML2基因的作用,导致果实中ACS2基因表达延迟,乙烯大量合成时间较晚,使果实成熟期延迟。(3)基因型为RrHH和Rrhh的番茄杂交,F1的基因型与表型为RRHh(红色早熟)、RrHh(红色早熟)、rrHh(黄色早熟),让F1中红色早熟个体(RRHh、RrHh)分别自交,果肉全部为红色的番茄植株基因型为RRHh,含有少量黄色果肉的植株基因型为RrHh,基因型为RRHh的子代(RRH_、RRhh)继续自交,所结果实均为红色晚熟(RRhh)的植株即目标番茄品种。28.(2022湖南,19,13分)中国是传统的水稻种植大国,有一半以上人口以稻米为主食。在培育水稻优良品种的过程中,发现某野生型水稻叶片绿色由基因C控制。回答下列问题:(1)突变型1叶片为黄色,由基因C突变为C1所致,基因C1纯合幼苗期致死。突变型1连续自交3代,F3成年植株中黄色叶植株占。

(2)测序结果表明,突变基因C1转录产物编码序列第727位碱基改变,由5'-GAGAG-3'变为5'-GACAG-3',导致第位氨基酸突变为。从基因控制性状的角度解释突变体叶片变黄的机理。(部分密码子及对应氨基酸:GAG谷氨酸;AGA精氨酸;GAC天冬氨酸;ACA苏氨酸;CAG谷氨酰胺)

(3)由C突变为C1产生了一个限制酶酶切位点。从突变型1叶片细胞中获取控制叶片颜色的基因片段,用限制酶处理后进行电泳(电泳条带表示特定长度的DNA片段),其结果为图中(填“Ⅰ”“Ⅱ”或“Ⅲ”)。

(4)突变型2叶片为黄色,由基因C的另一突变基因C2所致。用突变型2与突变型1杂交,子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50%。能否确定C2是显性突变还是隐性突变?(填“能”或“否”),用文字说明理由。

答案(1)8/27(2)243谷氨酰胺突变基因C1控制合成的有关酶结构异常,影响了叶绿素的合成,叶片变黄(3)Ⅲ(4)能突变型1与突变型2杂交,子代出现一半黄色叶和一半绿色叶,只有C对C2为显性时,才会出现此现象解析(1)突变型1是基因C突变为C1所致,C1C1在幼苗期致死,故突变型1的基因型为C1C,C1对C为显性。突变型1自交,F1成年植株中基因型及比例为1/3CC、2/3C1C,F1自交,F2成年植株中C1C占2/3×2/3=4/9,CC占2/3×1/3+1/3=5/9,F2自交所得F3中的成年植株中,C1C(黄色叶)占2/3×4/9=8/27,CC(绿色叶)占19/27。(2)mRNA上三个相邻的碱基决定一个密码子,727除以3得242余1,第727位碱基位于第243个密码子中,变化的氨基酸也是第243位,密码子由GAG变为CAG,氨基酸由谷氨酸变为谷氨酰胺。该突变改变了一个氨基酸,影响了酶的结构从而使酶的活性丧失,影响了叶绿素的合成,叶片变黄。(3)根据题干信息和图中电泳结果分析,C的长度为1000bp,C1存在一个酶切位点,会被酶切为两段,分别为750bp和250bp。突变型1的基因型为C1C,酶切后含有3种片段,故突变型1的电泳结果为Ⅲ。(4)突变型1(C1C)与突变型2杂交,子代出现一半黄色叶和一半绿色叶,类似测交,推测C对C2为显性。29.(2021广东,20,12分)(12分)果蝇众多的突变品系为研究基因与性状的关系提供了重要的材料。摩尔根等人选育出M-5品系并创立了基于该品系的突变检测技术,可通过观察F1和F2代的性状及比例,检测出未知基因突变的类型(如显/隐性、是否致死等),确定该突变基因与可见性状的关系及其所在的染色体。回答下列问题:(1)果蝇的棒眼(B)对圆眼(b)为显性、红眼(R)对杏红眼(r)为显性,控制这2对相对性状的基因均位于X染色体上,其遗传总是和性别相关联,这种现象称为。

(2)图10示基于M-5品系的突变检测技术路线,在F1代中挑出1只雌蝇,与1只M-5雄蝇交配。若得到的F2代没有野生型雄蝇、雌蝇数目是雄蝇的两倍,F2代中雌蝇的两种表现型分别是棒眼杏红眼和,此结果说明诱变产生了伴X染色体基因突变。该突变的基因保存在表现型为果蝇的细胞内。

图10(3)上述突变基因可能对应图11中的突变(从突变①、②、③中选一项),分析其原因可能是,使胚胎死亡。

图11(4)图10所示的突变检测技术,具有的①优点是除能检测上述基因突变外,还能检测出果蝇基因突变;②缺点是不能检测出果蝇基因突变。(①、②选答1项,且仅答1点即可)

答案(1)伴性遗传(2)棒眼红眼隐性致死棒眼红眼雌(3)③某种关键蛋白质或酶合成过程提前终止而功能异常(4)显性同义解析(1)位于性染色体上的基因,在遗传上总是和性别相关联,这种现象叫伴性遗传。(2)依据如图分析:F2代中雌性果蝇的表现型为棒眼杏红眼和棒眼红眼。由于F2代中没有野生型雄性,雌性果蝇的数量是雄性果蝇的两倍,所以野生型雄性致死,且其是由b、R所在的X染色体经辐射诱发基因突变产生致死基因导致的,F2中棒眼红眼果蝇也含有致死基因,但并不死亡,说明该致死基因为隐性。(3)分析图11,突变①中密码子ACU变为ACC,但两种密码子都决定苏氨酸,不会导致生物的性状改变;突变②密码子AAC变为AAA,决定的氨基酸由天冬酰胺变为赖氨酸;突变③中密码子UUA变为UGA,UGA为终止密码子,会导致翻译终止。三种突变相比较,突变③对生物性状的影响最大,故题述致死突变最可能为突变③,该突变可能导致某种关键蛋白质或酶合成过程提前终止而功能异常,使胚胎死亡。(4)这种突变检测技术,在F2代中会出现带有突变基因的雄性和雌性个体,由于该基因在X染色体上,雄性体细胞只有一条X染色体,故可以检测是否为致死突变。根据带有突变基因的雌性个体的性状,可以推测该突变基因的显隐性,如出现突变性状则突变基因为显性。该技术的缺点是不能检测同义基因突变,原因是该突变没有导致生物的性状改变。30.(2014江苏单科,33,9分)有一果蝇品系,其一种突变体的X染色体上存在ClB区段(用XClB表示)。B基因表现显性棒眼性状;l基因的纯合子在胚胎期死亡(XClBXClB与XClBY不能存活);ClB存在时,X染色体间非姐妹染色单体不发生交换;正常果蝇X染色体无ClB区段(用X+表示)。果蝇的长翅(Vg)对残翅(vg)为显性,基因位于常染色体上。请回答下列问题:(1)图1是果蝇杂交实验示意图。图中F1长翅与残翅个体的比例为,棒眼与正常眼的比例为。如果用F1正常眼长翅的雌果蝇与F1正常眼残翅的雄果蝇杂交,预期产生正常眼残翅果蝇的概率是;用F1棒眼长翅的雌果蝇与F1正常眼长翅的雄果蝇杂交,预期产生棒眼残翅果蝇的概率是。

(2)图2是研究X射线对正常眼果蝇X染色体诱变示意图。为了鉴定X染色体上正常眼基因是否发生隐性突变,需用正常眼雄果蝇与F1中果蝇杂交,X染色体的诱变类型能在其杂交后代果蝇中直接显现出来,且能计算出隐性突变频率,合理的解释是;如果用正常眼雄果蝇与F1中果蝇杂交,不能准确计算出隐性突变频率,合理的解释是。

答案(9分)(1)3∶11∶21/31/27(2)棒眼雌性雄性杂交后代中雄果蝇X染色体来源于亲代雄果蝇,且X染色体间未发生交换,Y染色体无对应的等位基因正常眼雌性X染色体间可能发生了交换解析(1)P:Vgvg×Vgvg→长翅(Vg_)∶残翅(vgvg)=3∶1。P:X+XClB×X+Y→X+X+(正常眼)∶X+Y(正常眼)∶X+XClB(棒眼)∶XClBY(不能存活),所以F1中棒眼∶正常眼=1∶2。F1中正常眼长翅雌果蝇(1/3VgVgX+X+、2/3VgvgX+X+)与正常眼残翅雄果蝇(vgvgX+Y)杂交,子代中全为正常眼残翅概率=2/3×1/2=1/3,所以子代中正常眼残翅果蝇的概率=1×1/3=1/3。F1中棒眼长翅雌果蝇(Vg_X+XClB)与正常眼长翅雄果蝇(Vg_X+Y)杂交,子代中棒眼果蝇占1/3(与之前的计算方法和结果相同),残翅果蝇=2/3×2/3×1/4=1/9,所以子代中棒眼残翅果蝇的概率=1/3×1/9=1/27。(2)由题意知:棒眼(X+XClB)与射线处理的正常眼(X?Y)杂交,F1中雌性个体有X+X?和XClBX?两种。如果X染色体间非姐妹染色单体发生互换,则会影响该隐性突变频率的准确计算,所以应选择有ClB存在的雌性个体,故确定让正常眼雄果蝇(X+Y)与F1中棒眼雌性果蝇(XClBX?)杂交,所得子代基因型为:X+XClB、X+X?、X?Y、XClBY(不能存活)。若发生隐性突变,则可在子代的雄性中直接显现出来,并且根据雄性中隐性突变性状的比例可准确计算隐性突变频率。31.(2016课标全国Ⅲ,32,12分)基因突变和染色体变异是真核生物可遗传变异的两种来源。回答下列问题:(1)基因突变和染色体变异所涉及的碱基对的数目不同,前者所涉及的数目比后者。

(2)在染色体数目变异中,既可发生以染色体组为单位的变异,也可发生以为单位的变异。

(3)基因突变既可由显性基因突变为隐性基因(隐性突变),也可由隐性基因突变为显性基因(显性突变)。若某种自花受粉植物的AA和aa植株分别发生隐性突变和显性突变,且在子一代中都得到了基因型为Aa的个体,则最早在子代中能观察到该显性突变的性状;最早在子代中能观察到该隐性突变的性状;最早在子代中能分离得到显性突变纯合体;最早在子代中能分离得到隐性突变纯合体。

答案(1)少(2)染色体(3)一二三二解析本题主要考查基因突变和染色体变异的相关知识。考查学生获得信息和解决问题的能力,体现了对科学思维素养的考查。(1)基因突变是以基因中碱基对作为研究对象的,不改变基因的数量,而染色体变异可改变基因的数量,所以基因突变中涉及的碱基对数目比较少。(2)在染色体数目变异中,既可以发生以染色体组为单位的变异,也可以发生以染色体为单位的变异(个别染色体的增加或减少)。(3)aa植株发生显性突变可产生Aa的子一代个体,最早在子一代中能观察到显性突变性状,子一代自交,最早在子二代中能出现显性突变纯合体,子二代自交,依据是否发生性状分离,可在子三代中分离得到显性突变纯合体;AA植株发生隐性突变产生Aa的子一代个体,子一代自交,最早在子二代中能观察到隐性突变性状,表现为隐性突变性状的即为隐性突变纯合体。32.(2020课标全国Ⅰ,32,9分)遗传学理论可用于指导农业生产实践,回答下列问题:(1)生物体进行有性生殖形成配子的过程中,在不发生染色体结构变异的情况下,产生基因重新组合的途径有两条,分别是

(2)在诱变育种过程中,通过诱变获得的新性状一般不能稳定遗传,原因是,

若要使诱变获得的性状能够稳定遗传,需要采取的措施是。

答案(1)在减数分裂过程中,随着非同源染色体的自由组合,非等位基因自由组合;同源染色体上的等位基因随着非姐妹染色单体的交换而发生交换,导致染色单体上的基因重组(2)控制新性状的基因是杂合的通过自交筛选性状能稳定遗传的子代解析(1)有性生殖过程中基因的重新组合发生在减数分裂过程中。在减数第一次分裂后期,同源染色体彼此分离,非同源染色体自由组合的同时,非等位基因也自由组合;在减数第一次分裂前期,同源染色体上的等位基因随着非姐妹染色单体的交换而发生交换,导致染色体上的基因重组。(2)诱变育种的原理为基因突变,突变可分为显性突变和隐性突变,若为隐性突变,一般不会导致性状的改变。题干明确已获得新性状,说明一般发生了显性突变。杂合子在自交过程中会发生性状分离,所以新性状一般不能稳定遗传。若要获得稳定遗传的新性状,即要求获得的是纯合子,可以通过连续自交获得。33.(2015浙江理综,32,18分)某自花且闭花授粉植物,抗病性和茎的高度是独立遗传的性状。抗病和感病由基因R和r控制,抗病为显性;茎的高度由两对独立遗传的基因(D、d,E、e)控制,同时含有D和E表现为矮茎,只含有D或E表现为中茎,其他表现为高茎。现有感病矮茎和抗病高茎两品种的纯合种子,欲培育纯合的抗病矮茎品种。请回答:(1)自然状态下该植物一般都是合子。

(2)若采用诱变育种,在γ射线处理时,需要处理大量种子,其原因是基因突变具有和有害性这三个特点。

(3)若采用杂交育种,可通过将上述两个亲本杂交,在F2等分离世代中抗病矮茎个体,再经连续自交等手段,最后得到稳定遗传的抗病矮茎品种。据此推测,一般情况下,控制性状的基因数越多,其育种过程所需的。若只考虑茎的高度,亲本杂交所得的F1在自然状态下繁殖,则理论上F2的表现型及其比例为。

(4)若采用单倍体育种,该过程涉及的原理有。请用遗传图解表示其过程(说明:选育结果只需写出所选育品种的基因型、表现型及其比例)。

答案(1)纯(2)多方向性、稀有性(低频性)(3)选择纯合化年限越长高茎∶中茎∶矮茎=1∶6∶9(4)基因重组和染色体畸变解析本题借助杂交育种相关知识,考查考生运用所学知识对某些生物学问题进行解释、推理的能力;通过多种育种方式考查科学思维素养中的演绎与推理要素。(1)由题干信息“某自花且闭花授粉植物”可推知自然状态下该植物一般都是纯合子。(2)诱变育种时需要处理大量种子的主要原因是基因突变具有多方向性、稀有性(低频性)和有害性。(3)因为育种的目的是培育抗病矮茎品种,因此可在F2等分离世代中选择抗病矮茎个体,经过连续自交等纯合化育种手段,最后得到稳定遗传的抗病矮茎品种。一般情况下,杂交育种需要连续自交选育,因此控制性状的基因数越多,使每对基因都达到纯合的自交代数越多,所需的年限越长。茎的高度由两对独立遗传的基因控制,同时含有D和E表现为矮茎,只含有D或E表现为中茎,其他表现为高茎,若只考虑茎的高度,亲本基因型为DDEE和ddee,亲本杂交所得F1的基因型为DdEe,F1自交得到的F2中,D_E_∶(D_ee+ddE_)∶ddee=9∶6∶1。(4)遗传图解见答案。34.(2014课标全国Ⅰ,32,9分,0.665)现有两个纯合的某作物品种:抗病高秆(易倒伏)和感病矮秆(抗倒伏)品种,已知抗病对感病为显性,高秆对矮秆为显性,但对于控制这两对相对性状的基因所知甚少。回答下列问题:(1)在育种实践中,若利用这两个品种进行杂交育种,一般来说,育种目的是获得具有优良性状的新品种。

(2)杂交育种前,为了确定F2代的种植规模,需要正确预测杂交结果。若按照孟德尔遗传定律来预测杂交结果,需要满足3个条件:条件之一是抗病与感病这对相对性状受一对等位基因控制,且符合分离定律;其余两个条件是

(3)为了确定控制上述这两对性状的基因是否满足上述3个条件,可用测交实验来进行检验。请简要写出该测交实验的过程。答案(1)抗病矮秆(2)高秆与矮秆这对相对性状受一对等位基因控制,且符合分离定律;控制这两对性状的基因位于非同源染色体上(3)将纯合的抗病高秆与感病矮秆杂交,产生F1,让F1与感病矮秆杂交。解析(1)通过杂交育种,可将两个或多个品种的优良性状集中在一起。(2)抗病与感病、高秆与矮秆各自受一对等位基因控制,两对基因位于两对同源染色体上均符合分离定律时,才可依据自由组合定律对杂交结果进行正确预测。(3)纯合抗病高秆和感病矮秆杂交获得F1,让F1与感病矮秆测交,若测交后代有抗病高秆、抗病矮秆、感病高秆和感病矮秆四种表现型,且比例为1∶1∶1∶1,则这两对等位基因满足上述3个条件。方法技巧孟德尔遗传规律研究的是真核生物细胞核基因的遗传特点,故控制相对性状的等位基因应位于细胞核中。两对基因分别位于两对同源染色体上,才遵循基因的自由组合定律。测交是指用杂合子和隐性纯合子杂交,而题干无杂合子,故应先杂交得到杂合子,然后再进行测交实验。35.(2021北京,20,12分)玉米是我国重要的农作物,研究种子发育的机理对培育高产优质的玉米新品种具有重要作用。(1)玉米果穗上的每一个籽粒都是受精后发育而来。我国科学家发现了甲品系玉米,其自交后的果穗上出现严重干瘪且无发芽能力的籽粒,这种异常籽粒约占1/4。籽粒正常和干瘪这一对相对性状的遗传遵循孟德尔的定律。上述果穗上的正常籽粒均发育为植株,自交后,有些植株果穗上有约1/4干瘪籽粒,这些植株所占比例约为。

(2)为阐明籽粒干瘪性状的遗传基础,研究者克隆出候选基因A/a。将A基因导入到甲品系中,获得了转入单个A基因的转基因玉米。假定转入的A基因已插入a基因所在染色体的非同源染色体上,请从下表中选择一种实验方案及对应的预期结果以证实“A基因突变是导致籽粒干瘪的原因”。实验方案Ⅰ.转基因玉米×野生型玉米Ⅱ.转基因玉米×甲品系Ⅲ.转基因玉米自交Ⅳ.野生型玉米×甲品系预期结果①正常籽粒∶干瘪籽粒≈1∶1②正常籽粒∶干瘪籽粒≈3∶1③正常籽粒∶干瘪籽粒≈7∶1④正常籽粒∶干瘪籽粒≈15∶1(3)现已确认A基因突变是导致籽粒干瘪的原因,序列分析发现a基因是A基因中插入了一段DNA(见图1),使A基因功能丧失。甲品系果穗上的正常籽粒发芽后,取其植株叶片,用图1中的引物1、2进行PCR扩增,若出现目标扩增条带则可知相应植株的基因型为。

图1(4)为确定A基因在玉米染色体上的位置,借助位置已知的M/m基因进行分析。用基因型为mm且籽粒正常的纯合子P与基因型为MM的甲品系杂交得F1,F1自交得F2。用M、m基因的特异性引物,对F1植株果穗上干瘪籽粒(F2)胚组织的DNA进行PCR扩增,扩增结果有1、2、3三种类型,如图2所示。图2统计干瘪籽粒(F2)的数量,发现类型1最多、类型2较少、类型3极少。请解释类型3数量极少的原因。答案(12分)(1)分离2/3(2)Ⅲ④/Ⅱ③(3)Aa(4)基因A/a与M/m在一对同源染色体上(且距离近),其中a和M在同一条染色体上;在减数分裂过程中四分体/同源染色体的非姐妹染色单体发生了交换,导致产生同时含有a和m的重组型配子数量很少;类型3干瘪籽粒是由雌雄配子均为am的重组型配子受精而成。因此,类型3干瘪籽粒数量极少。解析(1)甲品系玉米自交后的果穗上异常籽粒约占1/4,说明正常籽粒∶异常籽粒约为3∶1,进而说明籽粒正常和干瘪这对相对性状遵循分离定律;甲品系所结正常籽粒中纯合子约占1/3,杂合子约占2/3,其中杂合子自交后的果穗上有约1/4的干瘪籽粒。(2)将A基因导入甲品系a基因所在染色体的非同源染色体上,说明新插入的A基因和原先的A/a基因遵循自由组合定律。野生型玉米基因型为AA,甲品系基因型为AaOO,其转入单个A基因所得的转基因玉米的基因型可以写为AaAO,Aa和AO遵循自由组合定律,产生的配子有AA、Aa、AO、aO四种,且比例相等,其自交的性状分离比约为15∶1;甲品系(AaOO)与转基因玉米(AaAO)杂交所得子代中,干瘪籽粒约占1/8,则正常籽粒∶干瘪籽粒约为7∶1。综上可知,答案为Ⅲ④、Ⅱ③。(3)a基因是A基因中插入了一段DNA,使A基因功能丧失。引物1对应的是插入的片段,在引物1、2参与下能扩增出目标条带,说明A基因中插入了特定片段,进而说明存在a基因;而其为正常籽粒,说明存在A基因。综上所述,相应植株基因型为Aa。(4)A基因和M/m基因的位置关系有两种,一是位于同源染色体上,二是位于非同源染色体上;若位于非同源染色体上,说明遵循自由组合定律,则类型1∶类型2∶类型3=1∶2∶1(只需考虑M/m)。由题干信息“类型1最多、类型2较少、类型3极少”可知,这两对基因不遵循自由组合定律,说明A/a基因和M/m基因位于同源染色体上,其中a和M在同一条染色体上(P基因型为AAmm,甲品系基因型为AaMM);在减数分裂过程中四分体/同源染色体的非姐妹染色单体发生了交换,导致产生同时含有a和m的重组型配子数量很少;类型3干瘪籽粒是由雌雄配子均为am的重组型配子受精而成的。因此,类型3干瘪籽粒数量极少。36.(2018北京理综,30,17分)水稻是我国最重要的粮食作物。稻瘟病是由稻瘟病菌(Mp)侵染水稻引起的病害,严重危害我国粮食生产安全。与使用农药相比,抗稻瘟病基因的利用是控制稻瘟病更加有效、安全和经济的措施。(1)水稻对Mp表现出的抗病与感病为一对相对。为判断某抗病水稻是否为纯合子,可通过观察自交子代来确定。

(2)现有甲(R1R1r2r2r3r3)、乙(r1r1R2R2r3r3)、丙(r1r1r2r2R3R3)三个水稻抗病品种,抗病(R)对感病(r)为显性,三对抗病基因位于不同染色体上。根据基因的DNA序列设计特异性引物,用PCR方法可将样本中的R1、r1、R2、r2、R3、r3区分开。这种方法可用于抗病品种选育中基因型的鉴定。①甲品种与感病品种杂交后,对F2不同植株的R1、r1进行PCR扩增。已知R1比r1片段短。从扩增结果(如图)推测可抗病的植株有。

②为了在较短时间内将甲、乙、丙三个品种中的抗病基因整合,选育新的纯合抗病植株,下列育种步骤的正确排序是。

a.甲×乙,得到F1b.用PCR方法选出R1R1R2R2R3R3植株c.R1r1R2r2r3r3植株×丙,得到不同基因型的子代d.用PCR方法选出R1r1R2r2R3r3植株,然后自交得到不同基因型的子代(3)研究发现,水稻的抗病表现不仅需要自身抗病基因(R1、R2、R3等)编码的蛋白,也需要Mp基因(A1、A2、A3等)编码的蛋白。只有R蛋白与相应的A蛋白结合,抗病反应才能被激活。若基因型为R1R1r2r2R3R3和r1r1R2R2R3R3的水稻,被基因型为a1a1A2A2a3a3的Mp侵染,推测这两种水稻的抗病性表现依次为。

(4)研究人员每年用Mp(A1A1a2a2a3a3)人工接种水稻品种甲(R1R1r2r2r3r3),几年后甲品种丧失了抗病性,检测水稻的基因未发现变异。推测甲品种抗病性丧失的原因是。

(5)水稻种植区的Mp是由不同基因型组成的群体。大面积连续种植某个含单一抗病基因的水稻品种,将会引起Mp种群,使该品种抗病性逐渐减弱直至丧失,无法在生产中继续使用。

(6)根据本题所述水稻与Mp的关系,为避免水稻品种抗病性丧失过快,请从种植和育种两个方面给出建议:。

答案(1)性状性状是否分离(2)①1和3②a、c、d、b(3)感病、抗病(4)Mp的A1基因发生了突变(5)(A类)基因(型)频率改变(6)将含有不同抗病基因的品种轮换/间隔种植;将多个不同抗病基因通过杂交整合到一个品种中解析(1)水稻的抗病与感病为一对相对性状。为判断某抗病水稻是否为纯合体,可让其自交。若自交后代出现性状分离,则该水稻为杂合子;若自交后代没出现性状分离,则该水稻为纯合子。(2)①由于基因R1比r1片段短,可判断植株1、3中含有R1,故植株1、3抗病。②为培育R1R1R2R2R3R3植株,可先将甲×乙杂交,获得F1(R1r1R2r2r3r3),然后将F1与丙杂交,从二者后代中用PCR方法选出R1r1R2r2R3r3植株,再将R1r1R2r2R3r3自交获得不同基因型的子代,用PCR方法从中选出R1R1R2R2R3R3植株即可。(3)只有R蛋白与相应A蛋白结合后,水稻的抗病反应才能被激活,基因型为a1a1A2A2a3a3的Mp可产生A2蛋白,故被该Mp侵染时,R1R1r2r2R3R3水稻表现为感病,r1r1R2R2R3R3水稻表现为抗病。(4)每年用基因型为A1A1a2a2a3a3的Mp人工接种水稻品种甲R1R1r2r2r3r3,两者只要有一者发生突变,水稻品种就可能失去抗性,若检测水稻基因未发现变异,那说明很可能是Mp的A1基因发生了突变。(5)由于自然选择,大面积连续种植单一抗病基因水稻品种,会引起Mp种群基因频率的改变,使水稻品种的抗病性逐渐减弱直至丧失。(6)为避免水稻品种的抗病性丧失过快,我们可以将不同水稻品种间隔种植,或将多个不同抗病基因通过杂交整合到一个品种中。知识归纳生物防治与化学防治化学防治就是利用化学农药防治害虫,化学防治易对人类生存环境造成污染,现在人们越来越倾向于生物防治。生物防治就是利用生物种间关系(寄生、捕食、竞争等)实现害虫的防治,如引入害虫的天敌或引入专门寄生特定害虫的病毒等。考点2染色体变异1.(2023湖北,16,2分)DNA探针是能与目的DNA配对的带有标记的一段核苷酸序列,可检测识别区间的任意片段,并形成杂交信号。某探针可以检测果蝇Ⅱ号染色体上特定DNA区间。某果蝇的Ⅱ号染色体中的一条染色体部分区段发生倒位,如图所示。用上述探针检测细胞有丝分裂中期的染色体(染色体上“-”表示杂交信号),结果正确的是()ABCD答案C根据题干信息,DNA探针可以检测果蝇Ⅱ号染色体上的特定DNA区间,形成杂交信号,由于果蝇体细胞中的Ⅱ号染色体是成对存在的,该果蝇的Ⅱ号染色体一条正常,一条染色体发生了如图所示的染色体倒位现象,在有丝分裂中期,染色体复制后每条染色体上有两条姐妹染色单体,所以正常Ⅱ号染色体会在每条染色单体的对应位置形成杂交信号,发生倒位的染色体,其探针识别区段会随倒位区段的颠倒发生颠倒,形成杂交信号的对应位置也就颠倒,结果如C所示。2.(2023江苏,10,2分)2022年我国科学家发布燕麦基因组,揭示了燕麦的起源与进化,燕麦进化模式如图所示。下列相关叙述正确的是()A.燕麦是起源于同一祖先的同源六倍体B.燕麦是由AA和CCDD连续多代杂交形成的C.燕麦多倍化过程说明染色体数量的变异是可遗传的D.燕麦中A和D基因组同源性小,D和C同源性大答案C燕麦起源于燕麦属,AA和CCDD杂交得到异源三倍体ACD,ACD不育,需诱导其染色体数目加倍后才能形成AACCDD的燕麦,故燕麦是起源于同一祖先的异源六倍体,A、B错误;燕麦多倍化的原理是染色体数目变异,是可遗传的变异,C正确;燕麦中A和D基因组由A/D基因组祖先进化而来,二者与C基因组亲缘关系较远,故A和D基因组同源性大,D与C同源性小,D错误。3.(2023辽宁,2,2分)葡萄与爬山虎均是葡萄科常见植物,将二倍体爬山虎的花粉涂在未受粉的二倍体葡萄柱头上,可获得无子葡萄。下列叙述正确的是()A.爬山虎和葡萄之间存在生殖隔离B.爬山虎花粉引起葡萄果实发生了基因突变C.无子葡萄经无性繁殖产生的植株仍结无子果实D.无子葡萄的果肉细胞含一个染色体组答案A由题意可知,二倍体爬山虎给二倍体葡萄受粉,会获得无子葡萄,说明两者杂交无法产生可育后代,存在生殖隔离,A正确;爬山虎的花粉刺激葡萄的子房发育成无子葡萄,原因是花粉生长素促进子房发育为果实,葡萄遗传物质并未发生改变,没有发生基因突变,所以无子性状不会遗传,无子葡萄经无性繁殖产生的植株可以结子,B、C错误;无子葡萄的果肉细胞由母本子房发育而来,染色体组与母本相同,有两个染色体组,D错误。4.(2022浙江6月选考,3,2分)猫叫综合征是人类第五号染色体短臂上的部分片段丢失所致。这种变异属于()A.倒位B.缺失C.重复D.易位答案B人类第五号染色体短臂上的部分片段丢失引起的变异属于染色体结构变异中的缺失,B正确。5.(2022湖南,9,2分)大鼠控制黑眼/红眼的基因和控制黑毛/白化的基因位于同一条染色体上。某个体测交后代表现型及比例为黑眼黑毛∶黑眼白化∶红眼黑毛∶红眼白化=1∶1∶1∶1。该个体最可能发生了下列哪种染色体结构变异()答案C大鼠控制黑眼/红眼和黑毛/白化的两对基因位于一对同源染色体上,正常情况只能产生两种配子,测交后代只能出现两种表现型。根据题意,测交后代出现四种表现型且比例相等,最可能是发生了易位,使这两对基因位于两对同源染色体上,C项符合题意。6.(2022山东,5,2分)家蝇Y染色体由于某种影响断成两段,含s基因的小片段移接到常染色体获得XY'个体,不含s基因的大片段丢失。含s基因的家蝇发育为雄性,只含一条X染色体的雌蝇胚胎致死,其他均可存活且繁殖力相同。M、m是控制家蝇体色的基因,灰色基因M对黑色基因m为完全显性。如图所示的两亲本杂交获得F1,从F1开始逐代随机交配获得Fn。不考虑交换和其他突变,关于F1至Fn,下列说法错误的是()A.所有个体均可由体色判断性别B.各代均无基因型为MM的个体C.雄性个体中XY'所占比例逐代降低D.雌性个体所占比例逐代降低答案D含s基因的家蝇发育为雄性,且亲本中s基因与M基因(灰色)在一条染色体上,所以杂交后代中含M基因的个体(灰色)含有s基因,为雄性,而不含M基因的个体(黑色)不含有s基因,为雌性,A正确。若存在基因型为MsMs的个体,则亲本应均含有Ms基因,而含s基因的家蝇发育为雄性,双亲不能全为雄性,B正确。雌性亲本mmXX产生的配子为mX,雄性亲本MsmXO产生的配子为MsX、MsO、mX、mO,F1为MsmXX(XXY'型)∶MsmXO(XY'型)∶mmXX(雌)∶mmXO(致死)=1∶1∶1∶1;F1产生的雌配子为mX,雄配子有4种,为MsX∶MsO∶mX∶mO=3∶1∶3∶1,F2为MsmXX(XXY'型)∶MsmXO(XY'型)∶mmXX(雌)∶mmXO(致死)=3∶1∶3∶1;分析可知F1至F2,雄性个体中XY'所占比例由1/2降至1/4,雌性个体所占比例由1/3增至3/7,C正确,D错误。7.(2022江苏,18,3分)(多选)科研人员开展了芥菜和埃塞俄比亚芥杂交实验,杂种经多代自花传粉选育,后代育性达到了亲本相当的水平。图中L、M、N表示3个不同的染色体组。下列相关叙述正确的有()A.两亲本和F1都为多倍体B.F1减数第一次分裂中期形成13个四分体C.F1减数第二次分裂后产生的配子类型为LM和MND.F1两个M染色体组能稳定遗传给后代答案AD由题干和题图可知,两亲本及F1均有4个染色体组,且由受精卵发育而来,均为四倍体,A正确;F1有两个相同的染色体组MM(一个来自父本,一个来自母本),L、N两个染色体组不同,则F1减数第一次分裂前期只有两个M染色体组中的染色体可联会配对形成8个四分体,B错误;F1减数分裂Ⅰ后期,联会的染色体分离,不能联会的染色体随机移向细胞一极,两个M染色体组中的同源染色体分离,分别移向细胞两极,L和N的19条染色体中的每一条均随机移向一极,每极含有的L、N的染色体数目不定,故F1减数第二次分裂后产生的配子类型有多种,C错误;因两个M染色体组中的染色体可以正常进行减数分裂进入不同的配子中,故其能稳定遗传给后代,D正确。8.(2022湖北,20,2分)为了分析某21三体综合征患儿的病因,对该患儿及其父母的21号染色体上的A基因(A1~A4)进行PCR扩增,经凝胶电泳后,结果如图所示。关于该患儿致病的原因叙述错误的是()A.考虑同源染色体交叉互换,可能是卵原细胞减数第一次分裂21号染色体分离异常B.考虑同源染色体交叉互换,可能是卵原细胞减数第二次分裂21号染色体分离异常C.不考虑同源染色体交叉互换,可能是卵原细胞减数第一次分裂21号染色体分离异常D.不考虑同源染色体交叉互换,可能是卵原细胞减数第二次分裂21号染色体分离异常答案D21三体综合征属于染色体数目变异引起的遗传病,病因是患儿的父亲或母亲的减数分裂异常,产生了含有两条21号染色体的精子或卵细胞。根据题中凝胶电泳结果图示可判断,患儿同时含有母亲体内21号染色体上的A2和A3基因,故患儿的病因是母亲减数分裂异常,产生了含有两条21号染色体的卵细胞。若考虑同源染色体交叉互换,一条21号染色体可以同时含有A2和A3基因,产生同时含有A2和A3基因的卵细胞,可能因为卵原细胞进行减数第一次分裂时同源染色体未分离,或减数第二次分裂时姐妹染色单体分开后

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