细胞遗传学题库含答案

细胞遗传学题库含答案

1.下面哪一项染色体异常属于结构畸变（）

A.Down综合征

B.克氏综合征

C.Wolf-Hirschhorn综合征（正确答案）

D.特纳综合征

2.下面哪项技术不能检出22qlL2微缺失综合征0

A.荧光原位杂交

B.染色体核型分析（正确答案）

C.染色体微阵列分析

D.CNV-seq

3.在流产胚胎组织遗传病因研究中，发现导致流产的最常见的原因是（）

A.基因组异常

B.染色体非整倍体（正确答案）

C.异倍体

D.嵌合体

4.孕妇自行提出进行产前诊断的，经治医师可根据其情况提供医学咨询，由0

决定是否实施产前诊断技术。

A.医生

B.孕妇（正确答案）

C.医院

D.计生部门

5.早孕期介入性产前诊断方法首选（）

A.TA.-CVS（正确答案）

B.TC-CVS

C.羊膜腔穿刺

D.脐血管穿刺

6.羊膜腔穿刺术一次穿刺成功率应在（）%以上，术后一周内胎儿丢失率小于

0.5%»

A.98

B.99（正确答案）

C.90

D.95

7.介入性产前诊断技术不包括（）

A.TA-CVS

B.羊膜腔穿刺

C.NIPT（正确答案）

D.脐血管穿刺

8.目前最安全的侵入性产前诊断检查方法为（）

A.TA-CVS

B.TC-CVS

C.孕中期羊膜腔穿刺（正确答案）

D.脐带血穿刺

9.细胞遗传学技术在产前诊断中应用时最常用的显带技术是？

A.Q带

B.G带（正确答案）

C.带

D.R带

10.光学显微镜下看到有染色体的细胞处于有丝分裂的哪一阶段（）

A.前期

B.中期（正确答案）

C.后期

D.末期

11.下列说法不正确的是（）

A.染色质是细胞间期核内伸展开的DNA、蛋白质纤维

B.染色体是高度螺旋化的DNA、蛋白质纤维

C.染色质和染色体是同一种物质，但形态结构不同

D.染色质和染色体是两种不同的物质（正确答案）

12.关于羊水细胞培养，下列说法不正确的是（）

A.要选择能支持细胞体外良好生长的羊水培养基

B.细胞接种、体外培养全过程要注意无菌操作

C.接种后要尽早观察细胞贴壁生长状况（正确答案）

D.混有母血的羊水标本，在体外培养时应增加换液次数，尽可能去除红细胞，

降低对羊水细胞生长的抑制作用

13.当羊水标本出现异常和正常二种核型时，哪一种情况提示可能存在染色体

异常的真性嵌合（）

A.异常核型来源于单个细胞

B.异常核型来源于多个细胞，这些细胞都来自单个细胞集落

C.异常核型来源于多个细胞，这些细胞来自多个细胞集落，但都在一个细胞培

养皿中

D.以上都不对（正确答案）

14.关于减数分裂，下列说法不正确的是0

A.生物细胞中染色体数目减半的分裂方式

B.减数分裂I是亲代遗传物质进行交换的阶段，形成的二个子细胞都为单倍

体，其中的每条染色体由二条姐妹染色体单体构成

C.减数分裂II是姐妹染色单体之间发生分离的阶段，形成的二个子细胞都为

单倍体，每个子细胞的染色体数是正常二倍体体细胞的一半

D.生物细胞中染色体数目不变的分裂方式（正确答案）

15.关于原位细胞培养，下列说法正确的是（）

A.原位细胞培养法是将细胞接种到T型培养瓶中

B.当染色体核型分析出现嵌合，原位细胞培养法便于判断异常细胞的集落来源

（正确答案）

C.原位法和培养瓶法的细胞收获步骤相同

D.原位细胞培养法收获时需要使用胰酶消化

16.用绒毛和羊水标本进行染色体核型分析时，对二者不同之处的描述不正确

的是0

A.绒毛和羊水的采集孕周不同：绒毛在早孕期采集，羊水在中孕期采集

B.绒毛和羊水的培养方法不同：绒毛要用直接法培养，羊水要用培养瓶法培

养。（正确答案）

C.绒毛和羊水的组织来源不同：绒毛来源于胚外中胚层和外胚层组织，羊水来

源于胎儿皮肤和消化道上皮组织等。

D.绒毛和羊水在细胞接种前的处理过程不同：绒毛需要清除蜕膜和血块，并通

过机械剪切或胶原酶消化释放游离内层间充质细胞。

17.关于G显带描述，下列说法不正确的是（）

A.G显带是细胞遗传学产前诊断最常用的显带方法

B.G显带是利用胰醐消化处理，使染色体里DNA暴露，在用Giemsa染料染色

时，因A-T碱基和G-（正确答案）

C碱基对染料亲和力不同，使染色体染上深浅不一的带纹

18.细胞培养后的收获过程中，不影响低渗和固定效果的因素0

A.秋水仙素的浓度和作用时间（正确答案）

B.环境的温度和相对湿度

C.KCL的浓度和作用时间

D.固定液的新鲜配置

19.染色体核型分析在产前诊断中应用的适应证包括0

A.预产期年龄巳30岁的孕妇

B.既往有剖宫产史的孕妇

C.夫妇一方有单基因遗传病家族史的孕妇

D.产前筛查结果为高风险的孕妇（正确答案）

20.以下说法正确的是0

A.染色体畸变一定会导致智力低下发生

B.染色体畸变包括染色体数目异常、染色体结构异常和单基因突变三种类型

C.染色体数目异常一般会导致携带者不孕、不育，或妊娠时发生流产、死胎、

胎儿畸形等情况

D.平衡性染色体结构异常一般会导致携带者不孕、不育，或妊娠时发生流产、

死胎、胎儿畸形等情况（正确答案）

21.异染色质是0

A.松散和转录活跃的

B.松散和转录不活跃的

C.高度凝集和转录活跃的

D.高度凝集和转录不活跃的（正确答案）

22.染色体核型分析的最佳时期为0

A.减数分裂前期

B.减数分裂中期

C.减数分裂后期

D.有丝分裂中期（正确答案）

23.发生联会染色体是（）

A.非姐妹染色体

B.姐妹染色体

C.非同源染色体

D.同源染色体（正确答案）

24.目前的遗传学观点认为,游离型21三体发生的最主要病因是（）

A.母亲年高，卵子减数分裂时21号染色体不分离（正确答案）

B.父亲年高,精子减数分裂时21号染色体不分离

C.母亲怀孕期间有病毒感染或接触射线

D.母亲是47,XXX患者

25.一个常染色体平衡易位携带者最常见的临床表现是（）

A.易发癌症

B.自发流产（正确答案）

C.智力低下

D.多发畸形

26.受精卵第一次分裂（卵裂）时，如果发生体细胞不分离可以导致（）

A.三体和单体的嵌合体（正确答案）

B.三倍体

C.单倍体

D.部分三体和部分单体的嵌合体

27.一个患者核型为46,XX/45,X,其发生原因可能是（）

A.核内复制

B.减数分裂染色体不分离

C.体细胞染色体不分离

D.染色体丢失（正确答案）

28.人类染色体的分组主要依据是0

A.染色体着丝粒的位置

B.染色体的宽度

C.性染色体的类型

D.染色体的相对长度和着丝粒的位置（正确答案）

29.45,XY,-21核型属于哪种变异类型（）

A.三体型

B.单体型（正确答案）

C.多体型

D.多倍体

30.染色体数目异常嵌合体形成的最可能的原因是（）

A.精子形成时第二次减数分裂染色体不分离

B.受精卵早期卵裂时发生有丝分裂染色体不分离（正确答案）

C.卵子形成时第一次减数分裂染色体不分离

D.卵子形成时第二次减数分裂染色体不分离

31.染色体罗伯逊易位发生的原因是（）

A.一条染色体节段插入另一条染色体

B.两条近端着丝粒染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体（正确答

案）

C.任何两条染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体

D.两条近端着丝粒染色体在任何一处断裂后相互易位形成一条染色体

32.Klinefelter综合征的核型是（）

A.47,XYY

B.45,X

C.47,XXY（正确答案）

D.47,XXX

33.外周血染色体收获使用的低渗液成分是（）

A.NAC1

B.KC1（正确答案）

C.NA.0H

D.BAC12

34.正常人类有（）条染色体

A.32

B.56

C.46（正确答案）

D.64

35.未培养羊水FISH,随机选出50个以上单个间期核，91%的杂交核中出现

两个信号，9%的杂交核中出现非整倍体信号，则判断为（）。

A.无法判断，要加大计数

B.非整倍体

C.嵌合体

D.正常二倍体（正确答案）

36.未培养羊水FISH,随机选出50个以上单个间期核，如果大于60%的杂交

核中出现非整倍体信号，则该样本判断为（）。

A.正常二倍体

B.嵌合体

C.非整倍体（正确答案）

D.无法判断，要加大计数

37.FISH检测某孕妇未培养羊水为21三体（）

A.医院可以直接根据FISH出具产前诊断证明

B.无需后续处理

C.孕妇可以直接引产

D.建议其他技术如QF-PCR、胎儿染色体核型进行验证（正确答案）

38.染色体核型分析过程中，固定液配制，甲醇和冰醋酸的比例为（）

A.1:1

B.2:1

C.3:1（正确答案）

D.4:l

39.在染色体平衡易位中，一般没有遗传物质的丢失，个体的表型正常，为染

色体平衡易位（）

A.携带者（正确答案）

B.先证者

C.感染者

D.患者

40.羊水培养常规在第（）天换液。

A.2

B.4

C.5

D.7（正确答案）

41.额外标记小染色体描述（）

A.ADd

B.mA.r（正确答案）

C.rec

D.der

42.关于X染色质下列说法错误的是（）

A.在细胞周期中形态不变（正确答案）

B.出现在胚胎发育的16-18天以后

C.在卵细胞发生过程中X染色质可恢复活性

D.由常染色质转变而来

43.del用来描述何种染色体畸变（）

A.插入

B.倒位

C.缺失（正确答案）

D.等臂

44.用硝酸银染色，专门显示核仁组织区的显带技术是0

A.Q显带

B.G显带

C.R显带

D.N显带（正确答案）

45.与G显带带纹相反的显带技术是0

A.Q显带

B.G显带

C.R显带（正确答案）

DC显带

46.ins用来描述何种染色体畸变（）

A.插入（正确答案）

B.倒位

C.缺失

D.重组

47.13号染色体属于下列哪组中的染色体（）

A.G组

B.

C组(正确答案)

D组

48.最安全的产前诊断技术为()

A.绒毛穿刺术

B.羊水穿刺术(正确答案)

C.脐带血穿刺术

D.NIPT检测

49.孕妇，29岁，现孕15周，G2P1,第一胎男孩体健，孕早期唐氏筛查T21

风险值为1/100,其下一步应采取的检测方案()

A.孕中期唐氏筛查

B.NIPT

C.孕16-20周羊水穿刺(正确答案)

D.不需任何处理继续妊娠

50.孕妇，28岁，G5P1,自然流产3次，第四胎男孩染色体核型为：

46,XY,t(2;(q21;qmA.t,现孕17周，唐筛低风险，遗传咨询下列描述错误的是

()

A.孕妇本人为染色体平衡易位携带者

B.本次妊娠需行介入性产前诊断

C.建议行NIPT(正确答案)

D.孕妇产生正常配子的概率为1/18

51.下列哪项不是特纳综合征的核型：()

A.45,X

B.47,XXX/45,X

C.47,XXX(正确答案)

D.46,X,i(Xp)

52.i用来描述何种染色体畸变()

A.插入

B.倒位

C.缺失

D.等臂（正确答案）

53.t用来描述何种染色体畸变（）

A.插入

B.倒位

C.缺失

D.易位（正确答案）

54.孕妇,32岁，现孕17周，曾生育一智力障碍患儿，染色体核型为:

46,XY,dert（l;（p36;p,来遗传咨询，下列描述错误的是（）

A.孕妇夫妇双方行染色体核型分析

B.羊水/脐血穿刺行核型分析

C.进一步行NIPT-plus（正确答案）

D.羊水/脐血穿刺行SNP基因芯片

55.下列哪一种情况应作产前羊水细胞或绒毛细胞染色体分析（）

A.生育过无脑儿

B.生育过血友病患儿

C.父母双方为地贫杂合子

D.生育过先天愚型儿（正确答案）

56.产前诊断一般不包括（）

A.观察胎儿外形

B.染色体核型分析

C.检测基因

D.记数胎动（正确答案）

57.下面哪项检查是最常用且安全可靠产前诊断的取材方法（）

A.羊膜腔穿刺术（正确答案）

B.胎儿镜

C.绒毛取材术

D.脐学穿刺术

58.产前诊断实验室一般要求每年诊断失败率不应超过（）

A.1.0%

B.1.5%

C.2.0%（正确答案）

D.2.5%

59.患者在15号染色体携带父源性缺失[del（qlL2ql3.],该患者可能会出现

以下（）哪种疾病？

A.AngeIman综合征

B.Digeorge综合征

C.Miller-Dieker综合征

D.Prader-Willi综合征（正确答案）

60.以下产前诊断方法中，需要细胞培养的是（）

A.核型分析（正确答案）

B.QF-PCR

C.CMA.

D.MLPA

61.羊水细胞染色体分析核型分辨率应达到至少。条带水平？

A.320（正确答案）

B.400

C.550

D.700

62.Turner综合征的核型为（）。

A.47,XXY

B.45,Y

C.47,XYY

D.45,X（正确答案）

63.猫叫综合征属于（）

A.单基因病

B.多基因病

C.线粒体遗传病

D.染色体病（正确答案）

64.采用FISH行产前诊断，每组探针随机计数（）个细胞？

A.50（正确答案）

B.100

C.150

D.200

65.FISH不能诊断以下（）哪种病？

A.PA.tA.u综合征

B.Klinefeter综合征

C.EdwADs综合征

D.Nephrotic综合征（正确答案）

66.根据《荧光原位杂交技术在产前诊断中应用的专家共识》，每份FISH结

果应由（）人独立阅片？

A.1

B.2（正确答案）

C.3

D.4

67.关于羊水细胞培养下列说法不正确的是（）

A.选择能支持细胞体外良好生长的羊水培养基

B.细胞接种及培养过程注意无菌操作

C.实验室条件较差时，也可以只做一线培养（正确答案）

D.待细胞生长旺盛、培养瓶内有3-4个满视野的成纤维细胞样克隆，并在贴壁

细胞层背景上出现较多圆形透亮细胞时，即可收获

68.FISH产前诊断，计数羊水细胞，异常细胞比例至少达到（），结果判读

异常？

A.60%（正确答案）

B.70%

C.80%

D.90%

69.以下说法正确的是（）

A.FISH不可以检测染色体结构异常

B.FISH检测结果不受母血污染影响

C.FISH检测结果正常，胎儿仍有可能因其他因素导致出生缺陷或智力发育异

常（正确答案）

D.FISH可以检测出低于10%的嵌合。

70.下列对CMA描述错误的是（）

A.无需细胞培养，实验周期短

B.能精确检出低比例嵌合（＜30%）（正确答案）

C.可检出单亲二倍体（SNP探针）

D.不能检出平衡易位、倒位、点突变等

71.在羊水染色体嵌合体诊断标准中（培养瓶法）需要中等额外强度工作的指

征是（）

A.45,X（SC）

B.5号染色体三体（SC,MC）

C.标记染色体（MC）

D.平衡性结构重排（MC）（正确答案）

72.下述哪项不属于快速产前诊断技术（RAD）?

A.QF-PCR

B.FISH

C.核型分析（正确答案）

D.MLPA.

73.作为QF-PCR的检测对象，所选择的STR最需要具有哪种特性？

A.容易进行PCR扩增

B.具有高度多态性和杂合度（正确答案）

C.位于基因的外显子区

D.核心重复序列为3~5bp

74.以下哪一点是QF-PCR的局限性？

A.是快速靶向分子检测技术

B.主要针对21、18、13、X和Y等5种染色体的数目异常

C.不能检测出所有的染色体异常（正确答案）

D.在进行产前诊断时•，需要同时采集母体血标本

75.QF-PCR单独用于产前诊断的指征指（）

A.染色体非整倍体高风险孕妇或高龄孕妇（需告知局限性）（正确答案）

B.有不良妊娠史者

C.超声发现异常

D.NIPT提示存在染色体拷贝数变异者

76.QF-PCR可与染色体核型分析技术联合应用于染色体异常的产前诊断，用

于提供快速结果、缓解孕妇等待焦虑，但除外以下情况（）

A.产前筛查高风险

B.高龄孕妇

C.超声异常且胎儿提示为13,18,21,X,Y等染色体数目异常

D.有不良妊娠史者（正确答案）

77.QF-PCR在产前诊断中的价值，以下说法正确的是（）

A.通过定性、定量分析STR的多态性，能诊断出99〜100%目标染色体的非整

倍体异常

B.能检测母体组织污染

C.能判别多余染色体的来源

D.以上均正确（正确答案）

78.进行常染色体非整倍体异常的诊断，需至少包含（）STR基因座

A.2个

B.3个

C.4个（正确答案）

D.5个

79.对于“三体”（非整倍体）最具诊断意义的基因型为（）

A.单基因型

B.等比双基因型

C.峰面积比为1：2或2：1的双基因型

D.三等位基因型（正确答案）

80.QF-PCR技术在产前诊断中的规范化应用，下列说法错误的是（）

A.能检测出低于2096的嵌合体（正确答案）

B.出具诊断报告的人员应是具备产前诊断资质的医生，并经过QF-PCR的相关

培训

C.出具QF-PCR报告时，应在报告上明确说明检测结果的提示意义与局限性

D.QF-PCR检测应在获得体外基因扩增检测资质的PCR实验室进行

81.下图显示了一例47,XXY胎儿标本的QF-PCR扩增产物电泳结果，根据等位

基因峰型特点，最支持47,XXY诊断的等位基因为（）

A.Amel（正确答案）

B.DXS1187

C.DXYS267

D.以上都不是

82.根据下图等位基因峰型特点，支持哪个疾病的诊断0

_（答案:undefined）

83.A.21三体

B.18三体（正确答案）

C.13三体

D.46,XY

84.根据下图等位基因峰型特点，支持（）疾病的诊断

一（答案:undefined）

85.A.47,XXY

B.47,XXX（正确答案）

C.45,X

D.46,XY

86.如NIPT结果提示21三体综合征高风险，下一步应建议孕妇立即进行

（）0

A.超声排畸检查

B.介入性产前诊断检查（正确答案）

C.重复NIPT检测

D.终止妊娠

87.对于分娩年龄235岁的孕妇，应建议其行何种产前筛查或诊断方法（）

A.NIPT

B.血清学筛查

C.介入性产前诊断（正确答案）

D.前三者均可

88.染色体微阵列芯片不能检测出下列哪种疾病0

A.21三体

B.猫叫综合征

C.染色体平衡易位（正确答案）

D.Turner综合征

89.关于染色体微阵列芯片，哪种陈述是不正确的（）

A.在探针选择上，需选择全基因组、有序间隔，能检测到全基因组内400kb或

更大范围的拷贝数变异；

B.需选择能完成新发不平衡全基因组筛查的芯片；

C.对〉400kb的CNV检出率应达到99%,最低限度检出率为95%；

D.任何样本中检出的CNV,无论是否为病理性的，都需应用其它平台进行验

证。（正确答案）

90.关于良性CNV,下列哪种表述是错误的（）

A.该CNV已在多个同行审议的出版物或经审校的数据库中报告为良性；

B.正常人群中有发生，但不到196的发生率，CNV不包含任何基因或重要的基因

组成部分

C.含有基因的变异在正常人群中多次发生，但发生率未达1%;（正确答案）

D.涉及的CNV在DGV数据库的发生率＞1%。

91.对于年龄在（）岁以上，或者符合其他产前诊断指征的孕妇，均应推荐其

做产前诊断。

A.30

B.35（正确答案）

C.40

D.45

92.FISH的中文名称为（）

A.荧光原位杂交；（正确答案）

B.多重探针连接

C.染色体非整倍体快速检测

D.快速产前诊断

93.FISH用于产前诊断的优点是0

A.价格便宜；

B.能检测所有染色体结构异常；

C.能检测所有染色体数目异常；

D.检测快速（正确答案）

94.用于常见染色体非整倍体异常产前诊断的FISH是一项什么样的技术0

A.产前筛查技术；

B.细胞遗传学技术；

C.分子细胞遗传学技术；（正确答案）

D.分子遗传学技术

95.FISH单独用于产前诊断的指征为（）

A.神经管缺陷高风险；

B.糖尿病筛查高风险；

C.唐氏综合征筛查高风险；（正确答案）

D.先心病筛查高风险

96.FISH与染色体核型分析联合应用于产前诊断优点是（）

A.更快获得结果（正确答案）

B.更省钱

C.更方便；

D.结果更全面

97.在FISH产前诊断实验关键环节至少应0

A.一人核对信息；

B.两人核对信息；（正确答案）

C.三人核对信息；

D.四人核对信息

98.通常FISH产前诊断是对（）染色体进行数目异常检测

A.21号染色体

B.13、18、21号染色体

C.13、18、21、X、Y号染色体（正确答案）

D.所有染色体

99.下列提法，在开展FISH产前诊断的单位是不需要的（）

A.需获得医疗机构的母婴保健技术服务产前诊断与分子遗传诊断资质；

B.需获得医疗机构个人的的母婴保健技术服务产前诊断分子遗传实验室技术资

质；

C.需获得医疗机构的母婴保健技术服务产前诊断的医生临床遗传咨询资质

D.需获得医疗机构的母婴保健技术服务唐氏综合征产前筛查资质（正确答案）

100.除了以下哪种标本外，其他均为FISH产前诊断常用标本0

A.绒毛；

B.羊水；

C.脐血；

D.肌肉（正确答案）

101.FISH产前诊断时，常用鉴别母血污染的方法为（）

A.QF-PCR；（正确答案）

B.MLPA；

C.BoBs；

D.NIPT

102.FISH产前诊断目标疾病一般为0

A.常见单基因病；

B.常见多基因病

C.常见染色体病；（正确答案）

D.常见线粒体遗传病

103.下列关于FISH检测叙述错误的是（）

A.常规不需要进行细胞培养，检测周期短

B.每条染色体或每个位点仅设计一个探针，不能诊断染色体结构异常

C.不能诊断目标区域以外的染色体异常

D.可以检测13、18、21和性染色体的数目异常及三倍体，不能对嵌合体进行

诊断（正确答案）

104.以下检测方法中，可以检测染色体平衡易位和倒位的方法是（）

A.核型分析（正确答案）

B.FISH

C.QF-PCR

D.CMA.

105.以下检测方法中，哪项对鉴别母血污染更具优势（）

A.核型分析

B.FISH

C.QF-PCR（正确答案）

D.CNV-Seq

106.以下检测方法中，哪项方法对嵌合体的诊断能力好（）

A.核型分析

B.FISH（正确答案）

C.QF-PCR

D.BoBs

107.以下检测方法中，哪项方法对微缺失微重复的诊断能力最好（）

A.核型分析

B.FISH

C.CMA.（正确答案）

D.QF-PCR

108.核型+QF-PCR的检测范围为（）

A.染色体的结构和数目异常（正确答案）

B.13、18、21和性染色体非整倍体及9种微缺失

C.快速检测常见非整倍体、三倍体及低比例嵌合体

D.能检测有意义的小片段缺失和重复

109.FISH与QF-PCR技术单独用于产前诊断的指征之一是（）

A.超声发现胎儿结构异常；

B.孕妇家族中有单基因遗传病；

C.唐氏综合征产前筛查结果0NTD高风险；

D.NIPT检测提示高风险（正确答案）

110.产前诊断病历资料按重要技术档案保存，保存期限至少。年

A.10

B.20（正确答案）

C.30

D.40

111.基因组结构变异通常是指基因组内大于O以上DNA片段结构重组。

A.lbp

B.Ikb（正确答案）

C.lOOkb

D.1Mb

112.正常人群中，染色体存在着各种恒定的微小变异，主要表现在同源染色

体之间在形态结构、带纹宽窄、着色强度等方面的明显差异，这种变异0

A.无明显表型效应（正确答案）

B.有病理学意义

C.可导致染色体结构异常

D.可能引起疾病

113.开展产前诊断技术的医疗保健机构出具的产前诊断报告，应当由（）名

以上经资格认定的执业医师签发？

A.1

B.2（正确答案）

C.3

D.4

114.妻子多次流产，男子查染色体，结果为45,XY,rob（21;（qlO;q,临床建

议宜为（）

A.绝育，保养（正确答案）

B.产前诊断

C.辅助生殖

D.正常妊娠

115.染色体标本制备过程中，添加秋水仙素的作用（）

A.抑制细胞有丝分裂（正确答案）

B.增加细胞活性

C.方便后续低渗处理

D.促进细胞分裂

116.人体淋巴细胞培养用于染色体制备时，如果患者为新生婴儿（）

A.细胞接种时多加血

B.细胞接种时少加血（正确答案）

C.用EDTA抗凝血

D.用促凝血

117.人体淋巴细胞培养用于染色体制备时，如果不能立刻培养（）

A.可4度存放，并48小时内进行培养（正确答案）

B.可以长期4度存放

C.可室温长期存放

D.没有特定存放条件

118.人体淋巴细胞培养后，细胞收获过程中的注意事项不包括（）

A.低渗处理时间要适当

B.细胞固定液新鲜配置

C.低渗后吹打要轻

D.低渗时间宜长些（正确答案）

119.人体淋巴细胞收获后，发现分裂细胞多、染色体短小，可能原因（）

A.秋水仙素处理时间过长（正确答案）

B.秋水仙素浓度太低

C.血液接种过量

D.秋水仙素处理时间过短

120.人羊水细胞培养过程中，依据细胞外形和生长特点，细胞类型不包括

（）

A.上皮细胞

B.脂肪细胞（正确答案）

C.成纤维细胞

D.羊水细胞

121.羊水细胞收获标准（）

A.培养瓶中有2-3个大细胞集落，每个集落上有20个以上亮圆细胞（正确答

案）

B.培养瓶中有『2个大细胞集落，每个集落上有10个左右亮圆细胞

C.培养瓶中有2-3个大细胞集落，每个集落上有10个亮圆细胞

D.培养瓶中有1-2个大细胞集落，每个集落上有10个亮圆细胞

122.染色体制片过程中不包括（）

A.所用玻片要干净

B.细胞悬液浓度适宜

C.环境温湿度适宜

D.注意无菌操作（正确答案）

123.染色体G显带过程中，胰酶消化时间与（）不相关

A.片龄老化时间

B.细胞组织类型

C.胰酶浓度

D.细胞接种量（正确答案）

124.细胞染色体显带技术不包括（）

A.G显带

B.R显带

C.B显带（正确答案）

D.C显带

125.外周血淋巴细胞培养过程中，培养基内加入植物凝集素的作用（）

A.刺激淋巴细胞转化为淋巴母细胞（正确答案）

B.抑制细胞增殖

C.抑制细胞分裂

D.刺激细胞减数分裂

126.外周血淋巴细胞培养过程中，加入秋水仙素的作用（）

A.刺激淋巴细胞转化

B.刺激细胞增殖

C.获得大量中期分裂相细胞（正确答案）

D.刺激细胞减数分裂

127.淋巴细胞培养处理过程中，叙述不对的是（）

A.外周血接种0.3-0.5ml

B.培养终止前需要秋水仙素处理

C.一般培养68-72小时

D.脐血接种0.4-0.8ml（正确答案）

128.淋巴细胞培养处理过程中，秋水仙素处理终浓度一般为（）

A.0.04-0.08ug/ml（正确答案）

B.0.1-0.2ug/ml

C.0.4-0.8ug/ml

D.0.01-0.02ug/ml

129.人淋巴细胞培养结束后的收获过程中用的低渗液一般为（）

A.0.075moi/LKCL（正确答案）

B.双蒸水

C.0.9mol/LNACl

D.0.Olmol/LNACl

130.羊水样本培养收获时间一般为（）

A.8-9天（正确答案）

B.2-3天

C.10-14天

D.3-5天

131.染色体的着丝粒指数指（）

A.染色体长臂长度处于短臂长度

B.染色体短臂长度除以整条染色体长度（正确答案）

C.每一条染色体长度除以22条常染色体和一个性染色体的总长度

D.染色体短臂长度处于长臂长度

132.属于D组染色体的染色体号（）

A.1、2、3号染色体

B.4、5号染色体

C.6至12号染色体、X染色体

D.13、14、15号染色体（正确答案）

133.属于G组染色体的染色体号（）

A.21、22、Y号染色体（正确答案）

B.16、17、18号染色体

C19、20染色体

D.3、4、5号染色体

134.反式显带法显示的带纹与（）相反

A.G显带（正确答案）

B.

C显带

D.Q显带

135.专一性显示结构性异染色质的显带方法是（）

A.G显带

B.（正确答案）

C显带

D.Q显带

136.用来显示染色体端粒的显带方法是（）

A.G显带

B.

C显带

D.T显带（正确答案）

137.用来显示核仁组织区的显带方法是（）

A.G显带

B.

C显带（正确答案）

D.Q显带

138.跟G显带着色强度正好相反的显带方法（）

A.T显带

B.

C显带

D.R显带(正确答案)

139.关于G显带描述不正确的()

A.需要胰酶消化

B.GiemsA染料通过结合DNA使染色体呈现特异带型

C.喳口丫因染料通过结合DNA使染色体呈现特异带型(正确答案)

D.最常用的显带法

140.Ip31表示()

A.1号染色体长臂3区1带

B.1号染色体短臂3带1亚带

C.1号染色体短臂3区1带(正确答案)

D.1号染色体长臂3带1亚带

141.47,XX,+?8提示()

A.8号染色体三体

B.一条染色体增加，可能8号或18号染色体

C.一条染色体增加，可能8号染色体(正确答案)

D.一条染色体增加，可能18号染色体

142.同一条染色体发生两种结构畸变时，关于核型描述正确的是()

A.按照各种畸变的字母顺序来描述

B.按照衍生染色体描述(正确答案)

C.结构畸变的描述顺序为从长臂末端到断臂末端

D.按照重组染色体描述

143.16号染色体长臂异染色质区长度增加，描述正确的()

A.46,XY,16qh+(正确答案)

B.46,XY,16qh-

C.46,XY,16cenh+

D.46,XY,16cenh-

144.13号染色体短臂随体长度增加，描述正确的()

A.46,XY,13ps+(正确答案)

B.46,XY,13ps-

C.46,XY,13pstk+

D.46,XY,13pstkh-

145.15cenh+pA.t意味着()

A.15号染色体着丝粒异染色质区增加，遗传自母亲

B.15号染色体着丝粒异染色质区增加，遗传自父亲(正确答案)

C.15号染色体着丝粒增加，遗传自母亲

D.15号染色体着丝粒增加，遗传自父亲

146.21pss提示()

A.21号染色体短臂随体增加

B.21号染色体短臂随体柄增加

C.21号染色体短臂双随体柄

D.21号染色体短臂双随体(正确答案)

147.下列属于先天性特纳综合征细胞核型的是()

A.45,X[57]/46,XX[23](正确答案)

B.47,XXX

C.47,XXY

D.45,XY,der(14;15)(qlOjqlO)

148.69,XXX,del(pl1.提示()

A.三倍体核型，其中两条正常7号染色体，一条7号染色体短臂缺失(正确答

案)

B.三倍体核型，其中一条正常7号染色体，两条7号染色体短臂缺失

C.二倍体核型，其中一条正常7号染色体，一条7号染色体短臂缺失

D.二倍体核型，两条7号染色体发生短臂缺失

149.46,XX,inv(q21q26.提示()

A.二倍体，两条3号染色体均发生臂内倒位

B.二倍体，一条正常3号染色体，一条3号染色体发生臂内倒位(正确答案)

C.二倍体，一条3号染色体发生臂内倒位，一条3号染色体丢失

D.亚二倍体

150.羊水细胞核型分析过程中，计数21个细胞，发现一个21三体核型，处

理措施正确的是（）

A.只有一个细胞，可以忽略

B.针对21号染色体，重新检查所有分析过的细胞

C.额外计数10个以上细胞

D.额外计数30个以上细胞（正确答案）

151.关于FISH,描述正确的是（）

A.FISH技术提示异常核型的更多信息，则应对核型重新查看和描述（正确答案）

B.即使FISH技术观察到的异常常规显带无法看出，异常也应写入核型描述中

C.必须用中期分裂相细胞

D.无法鉴定标准显带技术无法发现的隐蔽染色体畸变

152.遗传病是指（）

A.染色体畸变引起的疾病

B.遗传物质改变引起的疾病（正确答案）

C.基因缺失引起的疾病

D.病毒感染导致的疾病

153.46,XX,ins（pl3q21q提示（）

A.2号染色体长臂q21至q31之间的片段插入到短臂pl3位置（正确答案）

B.2号染色体短臂q21至q31之间的片段插入到长臂pl3位置

C.2号染色体短臂p21至q21之间的片段插入到长臂q31位置

D.2号染色体长臂31片段插入到短臂pl3位置

154.异染色质是间期细胞核中（）

A.螺旋化程度高，有转录活性的染色质

B.螺旋化程度低，有转录活性的染色质

C.螺旋化程度高，无转录活性的染色质（正确答案）

D.螺旋化程度低，无转录活性的染色质

155.常染色质是间期细胞核中（）

A.螺旋化程度高，有转录活性的染色质

B.螺旋化程度低，有转录活性的染色质（正确答案）

C.螺旋化程度高，无转录活性的染色质

D.螺旋化程度低，无转录活性的染色质

156.按照ISCN的标准系统，1号染色体，短臂，3区，1带第3亚带应表示

为（）

A.Ip31.3（正确答案）

B.Iq31.3

C.Ip3.13

D.Iq3.13

157.仅在某些特殊细胞类型或某一发育阶段呈现凝缩状态的染色质为。

A.结构性异染色

B.兼性异染色质（正确答案）

C.性染色质

D.常染色质

158.在核型中的每对染色体，一条来自父亲，一条来自母亲，形态结构基本

相同，称为（）

A.染色体

B.同源染色体（正确答案）

C.姐妹染色单体

D.非姐妹染色单体

159.四倍体的形成原因，可能为（）

A.核内复制（正确答案）

B.双雄授精

C.双雌受精

D.染色体不分离

160.如果染色体数目在二倍体基础上多一条，称为（）

A.三体型（正确答案）

B.单体型

C.三倍体

D.部分三体型

161.如果染色体数目在二倍体基础上少一条，称为（）

A.三体型

B.单体型（正确答案）

C.三倍体

D.部分三体型

162.一个个体含有不同染色体数目的三个细胞系，称为（）

A.三倍体

B.嵌合体（正确答案）

C.三体型

D.部分三体型

163.某一个体染色体数目比正常二倍体多了3条，称为（）

A.超二倍体（正确答案）

B.亚二倍体

C.三倍体

D.四体型

164.下述属于嵌合体形成原因的（）

A.卵裂过程中，发生了同源染色体的不分离（正确答案）

B.卵裂过程中，发生了同源染色体的错误配对

C.生殖细胞发生过程中，发生了染色体丢失

D.生殖细胞形成过程中，发生了染色体的不分离

165.46,XY,t（4；（q35；q代表（）

A.男性，发生了染色体嵌合

B.男性，发生了染色体易位（正确答案）

C.男性，发生染色体缺失

D.男性，发生了染色体不分离

166.47,XY,+21/46,XY,代表（）

A.性染色体异常的嵌合

B.常染色体异常的嵌合（正确答案）

C.性染色体结构异常

D.常染色体结构异常

167.染色体结构畸变的基础是（）

A.姐妹染色单体交换

B.染色体核内复制

C.染色体不分离

D.染色体断裂后的异常重排（正确答案）

168.两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接形成（）

A.缺失

B.倒位

C.易位（正确答案）

D.插入

169.人类精子发生过程中，如果第一次减数分裂时发生了同源染色体的不分

离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成（）

A.一个异常性细胞

B.两个异常性细胞

C.三个异常性细胞

D.四个异常性细胞（正确答案）

170.染色体不分离指（）

A.只是指姐妹染色单体不分离

B.只是指同源染色体不分离

C.只在有丝分裂过程中

D.指姐妹染色单体或同源染色体不分离（正确答案）

171.若某人核型为46,XX,del（p,则表明其染色体发生了0

A.缺失(正确答案)

B.倒位

C.易位

D.插入

172.猫叫样综合征患者的核型为0

A.46,XY,r(5)(pl4)

B.46,XY,t(5；8)(pl4；pl5)

C.46,XY,del(5)(pl4)(正确答案)

D.46,XY,ins(5)(pl4)

173.”特殊握拳状”表型是。表现之一。

A.Klinefelter综合征

B.Patau综合征

C.Edward综合征(正确答案)

D.cri-du-chat综合征

174.夫妇中的一方为一非同源染色体间的相互易位携带者，与正常的配子相

结合，则可形成多少种类型的合子0

A.8

B.12

C.16

D.18(正确答案)

175.Edward综合征的核型为0

A.45,X

B.47,XXY

C.47,XY(XX),+13

D.47,XY(XX),+18(正确答案)

176.46,XX男性可能是因为其带有()

A.RA.s

B.SRY(正确答案)

C.p53

D.Myc

177.大部分Down综合征都属于（）

A.易位型

B.游离型（正确答案）

C.部分重复型

D.嵌合型

178.体细胞间期核内X小体数目增多，可能为（）

A.Smith-Lemi1i-Opitz综合征

B.Down综合征

C.Turner综合征

D.超雌综合征（正确答案）

179.D组或G组染色体与21