备考2025届高考生物一轮复习【分层练习】第5章课时4人类遗传病

第5章基因的传递规律课时4人类遗传病一、选择题1.[2024唐山模拟]下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（A）A.遗传病是指基因结构改变引发的疾病B.伴X染色体遗传病在不同性别的人群中发病率不同C.某些遗传病可以利用人的血液、毛发等进行基因检测D.某些遗传病的发病率与母亲的生育年龄有关解析人类遗传病是指遗传物质改变而引发的疾病，可能是基因结构改变，也可能是染色体改变，A错误；伴X染色体遗传病在不同性别的人群中发病率不同，对于伴X染色体显性遗传病，女性患者多于男性患者，对于伴X染色体隐性遗传病，男性患者多于女性患者，B正确；人的血液、唾液、精液、毛发等都含有DNA分子，因而都可以用来进行基因检测，基因异常遗传病可通过该方法进行检测，C正确；某些遗传病的发病率与母亲的生育年龄有关，如21三体综合征，D正确。2.[2023重庆联考]下列关于人类遗传病调查研究和优生的叙述，正确的是（D）A.研究遗传病的遗传规律时，要在人群中随机取样，同时要保护被调查人的隐私B.进行遗传咨询和产前诊断就可以预防各类遗传病的产生和发展C.若所调查的遗传病发病率较高，则可判定该遗传病由多对等位基因控制D.通过基因诊断确定某胎儿不携带致病基因，但不能确定该胎儿一定健康解析研究遗传病的遗传规律时，应在患者家系中进行调查，A错误；通过遗传咨询和产前诊断等手段，对遗传病进行检测和预防，在一定程度上能有效预防遗传病的产生和发展，B错误；若所调查的遗传病发病率较高，可能是因为调查的样本较小，不能判定该遗传病是多基因遗传病，C错误；通过基因诊断已确定胎儿不携带致病基因，但胎儿可能患染色体异常遗传病，D正确。3.[2024北京二中检测]L综合征是一种单基因隐性遗传病。该病是由仅存在于X染色体上的H基因发生突变，使H酶活力缺乏引起的。据此不能得出（A）A.突变基因仅由女患者传递B.H酶的合成由核基因控制C.该病的遗传与性别相关联D.人群中男性的发病率更高解析分析题中信息可知，该病是伴X染色体隐性遗传病，突变基因可由男患者传递给女儿，A错误；分析题意可知，该病是由仅存在于X染色体上的H基因发生突变，使H酶活力缺乏引起的，X染色体上的基因属于核基因，即H酶的合成由核基因控制，B正确；该病是由X染色体上的基因控制的，X染色体属于性染色体，该病的遗传与性别相关联，C正确；该病属于伴X染色体隐性遗传病，在人群中该病男性患者多于女性患者，D正确。4.[2023河南名校联考]如图为基因突变引起的β－地中海贫血症的一个患者家系图（相关基因用A、a表示）。研究发现，患者的β－珠蛋白结构异常，与正常β－珠蛋白相比，其中一种异常珠蛋白从第31位氨基酸后的所有氨基酸序列均发生了改变，且肽链更短。下列叙述正确的是（A）A.β－地中海贫血症在群体中发病率与性别无关B.Ⅰ2、Ⅱ2、Ⅲ2携带致病基因的概率都是100％C.控制正常β－珠蛋白合成的基因不可能发生碱基缺失D.遗传咨询和产前诊断可杜绝β－地中海贫血症的发生解析Ⅰ1和Ⅰ2均表现正常，生有患病女儿Ⅱ3和Ⅱ5，说明β－地中海贫血症是常染色体隐性遗传病，该病在群体中的发病率与性别无关，A正确；Ⅰ2、Ⅱ2的基因型都为Aa，而Ⅲ2的基因型为AA或Aa，其携带致病基因的概率不是100％，B错误；与正常β－珠蛋白相比，异常β－珠蛋白从第31位氨基酸后的所有氨基酸序列均发生了改变，且肽链更短，其原因可能是控制正常β－珠蛋白合成的基因发生了碱基的增添或缺失，导致转录形成的mRNA上的碱基序列从增添或缺失位点以后全部发生改变，使终止密码子提前出现，C错误；通过遗传咨询和产前诊断，可在一定程度上有效地预防遗传病的发生，但不能杜绝，D错误。5.[2023武汉调研]先天性外中耳畸形是一种常见的染色体异常疾病。为研究其发病原因，科学家对某患者进行了染色体核型分析（对染色体的形态、数目和结构进行分析），如图所示。下列叙述错误的是（D）A.染色体核型分析是以分裂中期细胞的染色体为研究对象B.该患者的病因是非同源染色体间发生了片段的移接C.先天性外中耳畸形属于遗传病，可以遗传给后代D.需要通过基因检测来筛查胎儿是否患有该疾病解析处于分裂中期的细胞的染色体，形态比较稳定，数目比较清晰，便于观察，A正确；该患者的染色体核型结果显示，有一条2号染色体多了片段，有一条11号染色体少了片段，推测该患者的病因是非同源染色体间发生了片段的移接，B正确；分析可知，先天性外中耳畸形是由染色体易位引起的，可以遗传给后代，C正确；题述疾病为染色体异常疾病，该病患者不携带该病的致病基因，故不能通过基因检测来筛查胎儿是否患有该疾病，D错误。6.[2024南阳检测]如图为某单基因遗传病的系谱图，已知该病由一对等位基因（A和a）控制，但基因的位置还不明确。若不考虑变异，下列分析正确的是（D）A.该病为由显性基因控制的遗传病B.若该病的致病基因在X染色体上，则Ⅱ－4为纯合子C.若该病的致病基因在常染色体上，则Ⅲ－4的基因型为AaD.若Ⅱ－5不携带该病致病基因，则Ⅲ－2一定是杂合子解析Ⅰ－1和Ⅰ－2不患病，但其儿子Ⅱ－2患病，可判断该病为由隐性基因控制的遗传病，该病的致病基因可能位于常染色体上或X染色体上，A错误；若该病的致病基因在X染色体上，则Ⅰ－1的基因型为XAY，Ⅰ－2的基因型为XAXa，Ⅱ－4的基因型为XAXA或XAXa，由于Ⅲ－6患该病，其基因型为XaY，可推出Ⅱ－4的基因型为XAXa，B错误；若该病的致病基因在常染色体上，则Ⅱ－4、Ⅱ－5的基因型均为Aa，Ⅲ－4的基因型为AA或Aa，C错误；若Ⅱ－5不携带该病致病基因，又知Ⅲ－6患该病，则该病是伴X染色体隐性遗传病，由于Ⅲ－2的父亲为患者，其基因型是XaY，则Ⅲ－2的基因型是XAXa，D正确。7.某家族患有甲、乙两种单基因遗传病，相关基因分别为A/a和B/b，其中一种病的致病基因位于X染色体上。研究人员通过调查得到了该家族的遗传系谱图，如图甲；然后对Ⅰ1、Ⅱ2、Ⅱ3、Ⅲ2的这两对基因进行电泳分离，结果如图乙。有关叙述正确的是（B）A.甲病是伴X染色体显性遗传病，乙病是常染色体隐性遗传病B.条带①代表甲病的致病基因，条带③代表乙病的致病基因C.Ⅱ2基因型为AaXbYD.对Ⅲ1的两对基因进行电泳分离，所得的条带是①和③解析对题图甲分析：I3和I4均不患甲病，而Ⅱ3患甲病，根据“无中生有为隐性”，得出甲病为隐性遗传病，又由Ⅱ3的父亲表现正常，可知甲病为常染色体隐性遗传病；又根据Ⅰ4是乙病患者，但是Ⅱ2正常，且“其中一种病的致病基因位于X染色体上”，则乙病为伴X染色体显性遗传病，A错误。由题意和分析可知，Ⅰ1、Ⅱ2、Ⅱ3和Ⅲ2的基因型分别为aaXBY、A_XbY、aaXbXb和A_XbXb。根据对题图乙分析可知，条带①代表甲病的致病基因（a），条带③代表乙病的致病基因（B），B正确。根据对题图乙分析可知，条带②代表甲病的非致病基因（A），条带④代表乙病的非致病基因（b），因此Ⅱ2基因型为AAXbY，C错误。Ⅲ1不患甲病，至少含有一个A基因；其患有乙病，含有B基因，所以对其两对基因进行电泳分离，Ⅲ1一定含有条带②和③，D错误。8.图1是某家庭苯丙酮尿症（PKU）的遗传系谱图。检测人员用特定限制酶切割Ⅲ－1、Ⅲ－2、Ⅲ－3的PKU基因，产生了大小不同的几种片段，结果如图2所示。已知被检测的PKU基因大小均为142bp（bp表示碱基对）。下列叙述错误的是（A）A.由图1可以推断该病是由X染色体上的隐性基因控制的遗传病B.PKU的致病基因比正常基因多1个如图2所示的特定酶的酶切位点C.用该特定酶切割Ⅲ－4和Ⅲ－3的PKU基因的结果完全相同D.图1中Ⅲ－2与该病致病基因携带者婚配，子代患该病的概率为0解析分析图1可知，Ⅰ－1（女性患者）所生儿子Ⅱ－2正常，说明该病不是伴X染色体隐性遗传病，Ⅱ－1（正常）和Ⅱ－2（正常）所生儿子Ⅲ－1患病，说明该病为隐性遗传病。经分析可知，该病为常染色体隐性遗传病，A错误。若相关基因用A、a表示，则Ⅲ－1的基因型为aa，Ⅱ－1、Ⅱ－2的基因型均为Aa，推出Ⅲ－2的基因型为AA或Aa；根据Ⅱ－3患病，Ⅱ－4表现正常，可推出Ⅲ－3和Ⅲ－4的基因型均为Aa。分析图2可知，Ⅲ－1（aa）的PKU基因被特定酶切割后产生50bp和42bp两种长度的片段，又知被检测的PKU基因均为142bp，142－50－42＝50（bp），说明切割产生的50bp的片段有两个，即a基因上有两个该特定酶的酶切位点。Ⅲ－3（Aa）的PKU基因被特定酶切割后产生100bp、42bp和50bp三种长度的片段，说明Ⅲ－3中A基因被特定酶切割后产生100bp和42bp两种长度的片段，a基因被特定酶切割后产生两个50bp和1个42bp的片段。Ⅲ－2的PKU基因被特定酶切割后产生100bp和42bp两种长度的片段，其中100＋42＝142（bp），说明Ⅲ－2的基因型为AA，A基因上有一个该特定酶的酶切位点，PKU的致病基因比正常基因多一个如图2所示的特定酶的酶切位点，B正确。据以上分析可知，Ⅲ－3和Ⅲ－4的基因型均为Aa，因此用该特定酶切割二者的PKU基因的结果完全相同，C正确。据以上分析可知，Ⅲ－2的基因型为AA，其与该病致病基因携带者（Aa）婚配，子代患该病的概率为0，D正确。9.[2024邯郸检测]如图是某单基因遗传病家族系谱图，已知仅在产生Ⅲ1的过程中发生了某种变异（突变或染色体变异），下列相关叙述错误的是（D）A.若致病基因位于常染色体上，则Ⅲ1和Ⅲ3基因型相同的概率为2/3B.若致病基因位于X染色体上，则产生Ⅲ1的过程中可能发生了染色体片段的缺失C.若致病基因位于X、Y染色体的同源区段，则Ⅱ2的Y染色体上一定含有致病基因D.若致病基因位于X、Y染色体的同源区段，则Ⅲ4的致病基因来自其祖母和外祖母解析观察系谱图可以发现，Ⅱ3与Ⅱ4均不患病，Ⅲ4患病，则依据“无中生有为隐性”可判断该病为隐性遗传病，据此判断各选项（假设相关基因为A、a）。若致病基因位于常染色体上，该遗传病为常染色体隐性遗传病，Ⅱ1基因型为aa，则Ⅲ1基因型为Aa；进一步分析可知，Ⅲ3基因型为2/3Aa、1/3AA，则其与Ⅲ1基因型相同的概率为2/3，A正确。若致病基因位于X染色体上，由图可知，Ⅲ1理论上应含有致病基因，但其没有患该单基因遗传病，可能的原因是母本产生相应配子的过程中X染色体上含有该致病基因的片段缺失，B正确。若致病基因位于X、Y染色体的同源区段，则Ⅲ2含有两个致病基因（基因型为XaYa），其Ya来自Ⅱ2，C正确。若致病基因位于X、Y染色体的同源区段，则Ⅲ4的基因型为XaYa，其Ya只能来自其父亲（Ⅱ4），进而推断Ya来自祖辈中的祖父，其Xa只能来自其母亲（Ⅱ3），进而推断Xa来自祖辈中的外祖父或外祖母，D错误。二、非选择题10.[12分]遗传病是威胁人类健康的一个重要因素。某校生物学习小组开展对当地几种遗传病的调查。（1）调查步骤：①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现。②设计表格并确定调查地点。③多个小组进行调查并汇总，得出结果。（2）问题：①其中一个小组对某乳光牙（单基因遗传病）的女性患者及其部分家族成员的调查记录如表。祖父祖母外祖父外祖母父亲母亲姐姐弟弟女性患者√√√√√（空格中“√”表示患乳光牙）a.根据表中信息在下面方框中绘制遗传系谱图。b.该病的遗传方式是常染色体显性遗传，该女性患者与一个正常男性结婚后，生下正常男孩的概率是1/6。c.调查中一般不选择高血压、青少年型糖尿病等多基因遗传病作为研究对象，原因是多基因遗传病受两对或两对以上等位基因控制，容易受环境因素的影响，因而不便于分析并找出遗传规律。d.若该地区的一对表兄妹婚配，后代患遗传病的概率将增加，其原因是两者是同一种隐性遗传病致病基因携带者的概率较高。e.除了禁止近亲结婚外，你还有哪些可有效预防遗传病的产生的建议？进行遗传咨询、产前诊断。②唐氏综合征是染色体异常引起的遗传病，经咨询了解到医院常用21号染色体上的短串联重复序列STR作为遗传标记（可理解为等位基因）对该病进行快速诊断。若用“＋”表示遗传标记，“－”表示无该遗传标记，现诊断出一个唐氏综合征患儿，该遗传标记的基因型是“＋＋－”，其父亲的基因型是“＋－”，母亲的基因型是“－－”，那么这名患儿的病因是父亲的21号染色体在减数分裂Ⅱ后期移向细胞同一极。解析（2）①a.根据题表信息可绘出该家族遗传系谱图。b.由第Ⅱ代双亲均为患者但生出一个正常的女儿，判定该病为常染色体显性遗传病。若相关基因用A、a表示，第Ⅲ代中女性患者的基因型为1/3AA、2/3Aa，与正常男性（aa）婚配，后代为正常男孩的概率为2/3×1/2×1/2＝1/6。c.多基因遗传病受两对或两对以上等位基因控制，并且易受环境因素的影响，因而不适宜作为遗传病的研究对象。d.近亲结婚使同一种隐性遗传病致病基因纯合的概率增大。e.通过遗传咨询和产前诊断等手段，可有效预防遗传病的发生。②父亲遗传标记的基因型为“＋－”，母亲的为“－－”，该患儿的为“＋＋－”，说明“＋＋”均来自父方，而父方只有一个“＋”，形成“＋＋”的精子，应是减数分裂Ⅱ后期父亲的21号染色体的姐妹染色单体分开后移向细胞同一极所致。一、选择题11.[2024攀枝花二诊]如图为某家族遗传系谱图，其中6号和8号患同一种遗传病。请利用所学知识分析，6号和7号婚配后所生子女的患病情况，下列说法错误的是（D）A.若6号与8号患哮喘，则6号和7号婚配后所生子女患该病的概率很难准确计算B.若6号与8号患红绿色盲，则6号和7号婚配后所生子女患该病的概率为1/4C.若6号与8号患苯丙酮尿症，则6号和7号婚配后所生子女患该病的概率为1/3D.若7号进行产前诊断的结果显示胎儿无任何致病基因，则胎儿一定不患遗传病解析哮喘属于多基因遗传病，且与后天环境也密切相关，若6号与8号患哮喘，则6号和7号婚配后所生子女患该病的概率很难准确计算，A正确。红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，设与该病相关的基因为A、a，则6号和8号的基因型均为XaY，3号的基因型为XAY，4号的基因型为XAXa，则7号的基因型为1/2XAXa、1/2XAXA，6号和7号婚配后所生子女患该病的概率为1/2×1/2＝1/4，B正确。苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，设与该病相关的基因为B、b，则6号和8号的基因型均为bb，3号和4号的基因型均为Bb，7号的基因型为1/3BB、2/3Bb，6号和7号婚配后所生子女患该病的概率为2/3×1/2＝1/3，C正确。若7号进行产前诊断的结果显示胎儿无任何致病基因，但胎儿可能患染色体异常遗传病，D错误。12.[2023沧州三模]多发性骨软骨瘤是由EXT等基因突变引起的一种骨骼异常的单基因遗传疾病，患者的骨骼上可形成大小不等的骨隆起，严重影响生活质量，如图是某家系的该遗传病系谱图。不考虑X、Y染色体同源区段，下列说法错误的是（C）A.该遗传病的致病基因位于常染色体上，无法判断其显隐性B.若Ⅲ－8是纯合子，则Ⅲ－7与健康男性婚配后，生出患该病孩子的概率为1/2C.若Ⅲ－7是杂合子，则其致病基因一定来自Ⅰ－2D.若Ⅲ－10是杂合子，则其与表型正常的女性婚配后，所生孩子可能会患该病解析若该病为伴Y染色体遗传病，则Ⅱ－4和Ⅲ－8均会患该病，女性不会患该病；若该病为伴X染色体显性遗传病，则Ⅱ－5会患该病；若该病为伴X染色体隐性遗传病，由于Ⅲ－7患病，则Ⅱ－4和Ⅲ－8会患该病；上述情况均与题图不符，因此该病为常染色体遗传病，但显隐性无法判断，A正确。设控制该病的基因为D/d，若Ⅲ－8是纯合子，则该病为常染色体显性遗传病，Ⅲ－7的基因型为Dd，若其与健康男性（dd）婚配后，生出患该病孩子（Dd）的概率为1/2，B正确。若Ⅲ－7是杂合子，则该病为常染色体显性遗传病，其致病基因来自Ⅱ－3，C错误。若Ⅲ－10是杂合子，则该病为常染色体隐性遗传病，Ⅲ－10的基因型为Dd，与表型正常的女性（DD或Dd）婚配后，所生孩子中可能会有该病患者（dd），D正确。13.某家族患有甲、乙两种单基因遗传病，研究人员通过调查得到了该家族的遗传系谱图，设甲病显性基因为A，隐性基因为a；乙病显性基因为B，隐性基因为b，经基因检测知Ⅱ7为纯合子。下列有关叙述错误的是（D）A.甲病属于常染色体显性遗传病，乙病属于常染色体隐性遗传病B.Ⅱ6的基因型是aaBb或aaBB，Ⅲ10是纯合子的概率为2/3C.如果Ⅱ3与Ⅱ4再生一个孩子，该孩子正常的概率为1/4D.假设Ⅲ10与基因型和Ⅲ9相同的男性结婚，生出正常男孩的概率为1/24解析Ⅰ1、Ⅰ2患有甲病，生有一不患甲病的女儿Ⅱ5→甲病为常染色体显性遗传病。Ⅰ1、Ⅰ2不患乙病，生有患乙病的女儿Ⅱ4→乙病为常染色体隐性遗传病，A项正确。结合甲、乙两病的遗传方式及题干信息对家系中成员的基因型进行分析，如图所示：故Ⅱ6的基因型是2/3aaBb、1/3aaBB，Ⅲ10是纯合子（aaBB）的概率为1/3×1＋（2/3）×（1/2）＝2/3，B项正确。Ⅱ3与Ⅱ4的基因型分别为aaBb和Aabb，如果Ⅱ3与Ⅱ4再生一个孩子，该孩子正常的概率为（1/2）×（1/2）＝1/4，C项正确。Ⅲ9的基因型为aabb，Ⅱ6的基因型是2/3aaBb、1/3aaBB，Ⅱ6与Ⅱ7婚配，生出的Ⅲ10的基因型是1/3aaBb、2/3aaBB，Ⅲ10与基因型和Ⅲ9一样的男性结婚，后代都不患甲病，患乙病（bb）的概率＝（1/3）×（1/2）＝1/6，不患病的概率为5/6，故两者生出正常男孩的概率是（5/6）×（1/2）＝5/12，D项错误。14.[多选]如图为某家系关于两种单基因遗传病的遗传图谱，已知Ⅱ5、Ⅲ6个体是红绿色盲患者，Ⅱ1与Ⅲ2个体为纯合子。不考虑突变。下列叙述正确的是（BC）A.甲病的遗传方式为伴X染色体隐性遗传B.Ⅲ1可能携带致病基因C.若Ⅲ7为两病皆患的男孩，则Ⅱ3的初级卵母细胞在联会时四分体的非姐妹染色单体之间发生过互换D.Ⅱ3个体的致病基因都来自Ⅰ1解析红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，相关基因用B、b表示；分析甲病，由于Ⅱ1正常，其女儿Ⅲ3是患者，可排除该病为伴X染色体隐性遗传病的可能，又由于Ⅱ1正常，Ⅲ2患病，但这两个个体为纯合子，所以该病致病基因不位于常染色体上，故该病为伴X染色体显性遗传病，相关基因用A、a表示。综合上述分析可知，Ⅰ1基因型为XABY，Ⅰ2基因型为XaBXab（其儿子Ⅱ5是红绿色盲患者），A错误；Ⅱ1不患红绿色盲且不患甲病，故基因型为XaBY，Ⅱ2患甲病，但不患红绿色盲，基因型为XABXaB或XABXab，则Ⅲ1不患红绿色盲且不患甲病，其基因型为XaBXaB或XaBXab，可能携带红绿色盲致病基因b，B正确；若Ⅲ7为两病皆患的男孩，其基因型为XAbY，则Ⅱ3的基因型为XABXab，故其初级卵母细胞在联会时四分体的非姐妹染色单体之间发生过互换，C正确；Ⅱ3个体的甲病致病基因来自其父亲，红绿色盲致病基因来自其母亲，D错误。二、非选择题15.[2024广东七校第一次联考，12分]某表型正常的新婚夫妇结婚后才发现双方家族中都有某遗传病的患者，该夫妇计划生孩子，找医生进行遗传咨询，医生根据他们的叙述，绘制了系谱图（如甲图所示），拟从基因和染色体的位置关系及显隐性的角度进行分析（不考虑突变和X、Y染色体同源区段的情况，Ⅱ－4不携带致病基因），判断该病的遗传方式，并推算该夫妇所生孩子患病的概率。已知该遗传病由1对等位基因（A/a）控制。（1）根据系谱图推断，该病的遗传方式是常染色体隐性遗传。（2）医生按照以上信息推算，理论上Ⅳ－1患病的概率是1/12。（3）若该对等位基因位于常染色体上。该夫妇怀孕后，取相关成员的DNA进行基因检测，用相应的引物对A和a基因进行PCR，对获得的PCR产物进行电泳，电泳结果如乙图所示（只考虑A和a基因片段，bp表示碱基对）。根据以上信息推测，加样孔位于乙图的上方（填“上方”或“下方”）。致病基因a可用乙图中600（填乙图中的数字）bp的条带表示。根据乙图分析，该夫妇的孩子Ⅳ－1患病的概率是0。从根本上来说，若a基因是由A基因突变而来，那么A基因中发生了碱基（对）的缺失，引起基因碱基序列的改变，导致A基因突变成a基因。解析（1）据甲图可知，Ⅱ－2和Ⅱ－3都表现正常，二者生出的Ⅲ－1为患病女孩，因此该病的遗传方式是常染色体隐性遗传。（2）结合题中信息分析可知，该病为常染色体隐性遗传病，Ⅱ－2和Ⅱ－3的基因型都是Aa，二者生出的Ⅲ－3表现正常，则Ⅲ－3的基因型为1/3AA、2/3Aa。由题中信息可知，Ⅱ－4不携带致病基因，则其基因型为AA。由系谱图知，Ⅱ－5（表现正常）的父亲患病，则Ⅱ－5的基因型为Aa。Ⅲ－4表现正常，则其基因型为1/2AA、1/2Aa。因此Ⅲ－3和Ⅲ－4生出的Ⅳ－1患病的概率是2/3×1/2×1/4＝1/12。（3）在进行核酸电泳时，DNA分子越大，在电泳时受到的阻力就越大，移动速度就越慢，因此乙图的上方应该有加样孔。分析甲图、乙图可知，Ⅲ－4表现正常，且只有一个电泳条带，据此推测，800bp的条带表示正常基因，致病基因a可用乙图中600bp的条带表示。分析可知，Ⅲ－3的基因型为Aa，Ⅲ－4的基因型为AA，他们的后代Ⅳ－1一定含正常基因，即Ⅳ－1一定不患病。DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突变。分析系谱图可知，A基因的大小为800bp，a基因的大小为600bp，故A基因发生碱基（对）缺失后突变为a基因。16.[2024泰州一检，10分]图1为某家族关于甲、乙两种遗传病的系谱图，甲、乙两种单基因遗传病分别由位于常染色体上的基因（A、a）及性染色体上的基因（B、b）控制，B、b基因不位于X、Y染色体同源区段，图中所有个体均未发生基因突变，其中甲病在人群中的发病率为1/10000。请据图回答下列问题。（1）甲病的遗传方式为常染色体隐性遗传，乙病的遗传特点为患病女性多于男性，男患者的母亲和女儿都患病。（2）若Ⅲ11与一个患乙病的男子结婚，他们后代中男孩患乙病的概率为0。（3）经基因测序得知Ⅲ15的两对基因均为杂合，Ⅲ12与Ⅲ15结婚生下Ⅳ16，Ⅳ16两病均患的概率为1/12。若Ⅳ16两病兼患，Ⅲ12部分次级精母细胞存在A、a等位基因，推测可能的原因是形成此次级精母细胞的初级精母细胞发生了染色体互换或者减数分裂Ⅰ后期含A、a的同源染色体未分离。（4）若使用限制酶EcoRⅠ对Ⅲ10、Ⅲ11、Ⅲ12的甲病相关基因进行酶切，凝胶电泳结果如图2所示，则表明限制酶EcoRⅠ在A基因上存在酶切位点。（5）若为题（4）中的情况，Ⅲ11与一个正常男子结婚，生出患甲病孩子的概率为1/202。除了上述单基因遗传病外，遗传病还包括多基因遗传病、染色体异常遗传病。解析（1）分析可知，Ⅱ8、Ⅱ9均不患甲病，而他们生出患甲病的女儿（Ⅲ13），因此甲病为常染色体隐性遗传病；分析可知，乙病为伴X染色体显性遗传病，在人群中，患病女性多于男性，男患者的母亲和女儿都患病。（2）Ⅲ11为正常女性，其关于乙病的基因型为XbXb，Ⅲ11与一个患乙病的男子（XBY）结婚，他们后代中男孩的基因型均为XbY，患乙病的概率为0。（3）Ⅲ10患甲病，其关于甲病的基因型为aa，所以其父母Ⅱ5、Ⅱ6关于甲病的基因型均为Aa，进一步分析可知，Ⅲ12的基因型为1/3AAXbY、2/3AaXbY，Ⅲ15的两对基因均为杂合，即其基因型为AaXBXb，Ⅲ12和Ⅲ15生出两病均患后代（aaXB_）的概率为2/3×1/4×1/2＝1/12。若Ⅳ16两病兼患，则Ⅲ12的基因型为AaXbY，若减数分裂正常，次级精母细胞中只存在A或a，部分次级精母细胞同时存在A、a等位基因，可能是形成此次级精母细胞的初级精母细胞发生了染色体互换或者减数分裂Ⅰ后期含A、a的同源染色体未分离。（4）Ⅲ10关于甲病的基因型为aa，据图可知，a基因上无EcoRⅠ的酶切位点；Ⅲ11、Ⅲ12经相关酶酶切后，产生的DNA片段分别为三条和两条，推测A基因上有一个EcoRⅠ的酶切位点，且Ⅲ11、Ⅲ12的基因型分别为Aa、AA。（5）由（4）可知，Ⅲ11关于甲病的基因型为Aa，又知甲病在人群中的发病率为1/10000，可知人群中a基因的频率为1/100，A基因的频率为99/100，那么人群中AA占99/100×99/100＝9801/10000，Aa占2×99/100×1/100＝198/10000，则正常人中Aa出现的概率为198/10000÷（9801/10000＋198/10000）＝2/101，所以Ⅲ11与一个正常男子结婚，生出患甲病孩子的概率为2/101×1/4＝1/202。人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。17.[角度创新，10分]DNA标记是DNA（或基因）中一些稳定的特征性碱基序列。通过选择相应的DNA标记进行PCR扩增并利用电泳检测PCR产物的方法，可进行遗传病的基因定位。如图1为1号家庭甲、乙两种遗传病的相关基因定位电泳图，图2为2号家庭甲、乙两种遗传病的家族遗传系谱图。甲种遗传病的相关基因为A、a，乙种遗传病的相关基因为B、b，不考虑X、Y染色体同源区段上的基因。请回答下列问题：（1）甲种遗传病的遗传方式是常染色体隐性遗传，乙种遗传病的遗传方式是伴X染色体显性或隐性遗传。（2）1号家庭和2号家庭中，儿子的基因型分别是AaXBY或AaXbY、aaXBY或aaXbY。（3）1号家庭中儿子的精原细胞携带致病基因的概率是100％。若1号家庭中父亲患有乙种遗传病，则其儿子不患（填“患”或“不患”）该种遗传病。（4）2号家庭中女儿为纯合子的概率是0或1/3；若1号家庭的父母均不患乙种遗传病，该家庭的儿子与2号家庭的女儿婚配，其子女患病的概率是100％。（5）若要判断1号家