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文档简介

苯丙酮尿症苯丙酮尿症病因etiologyPKU是氨基酸代谢障碍中较常见的一种，属常染色体隐性遗传。(PKUisoneofthecommondiseaseinAAmetabolismanditisautosomalrecessivelnheritance.)

典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸-4-羟化酶。(TypicalPKU:lackofphenylalanine–4–mhydroxylasel)

非典型PKU是缺乏苯丙氨酸羟化过程中所必需的辅酶。(AtypicalPKU:lackofcoenzyme)苯丙酮尿症发病机制pathogenesis苯丙酮尿症临床表现symptomsandsigns

神经系统：智能落后、多动、癫痫等(NS:mentalretardation,hyperactivityandseizure.)

外观(

appearance)

其他：呕吐、湿疹,汗、尿有鼠尿臭味(others:vomiting,eczema,sweating,mousesmellurine)苯丙酮尿症诊断diagnosis

为少数可治性遗传代谢病之一。

新生儿期筛查：纸片法(neonatalscreening:testpaper)

血浆和尿液氨基酸、有机酸分析(analysisoftheaminoacidandOrganicacidintheplasmaandurine.)DNA分析：苯丙氨酸羟化酶的编码基因于12q22-q24.1DNAanalysis:codegenelocatesin12q22-q24.1苯丙酮尿症治疗treamtment

诊断一旦肯定，应立即给予积极治疗，治疗开始时年龄愈小，效果愈好。(Oncediagnosised,itshouldbetreated.Thesmallertheage,thebettertheeffects.)

低苯丙氨酸饮食（目前市场有生产的PKU奶粉出售）。饮食控制至少需持续到青春期以后。(lowphenylalaninedietanddietrestrict

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