胃肠道息肉及遗传性疾病诊疗规范2022版

胃肠道息肉及遗传性疾病诊疗规范2022版

息肉(polyp)系指黏膜面突出的一种赘生物，包括增生性、炎症性、错构瘤、腺瘤等。

息肉与肠壁的连接方式、部位、范围、数量、大小、形态和颜色等对判断其性质、有无恶

变倾向及治疗有益。

【分类】

分类方法不一。当前国内外较广泛应用的是以Morson的组织学分类为基础，将息肉

分成肿瘤性、错构瘤性、炎症性和增生性四类。并根据息肉有蒂与否，分为无蒂、亚蒂和

有蒂息肉。根据息肉的数目分为单发性和多发性息肉。

本节主要讨论腺瘤性息肉和遗传相关的胃肠道息肉综合征。这些病变虽属良性，但其中

一部分有恶变倾向。

【病理】

腺瘤性息肉是最常见的消化道息肉，包括管状腺瘤、绒毛状腺瘤及管状绒毛状腺瘤三

种。癌变率从高到低依次为绒毛状腺瘤、管状绒毛状腺瘤和管状腺瘤，且与息肉大小呈正

相关。

(-)管状腺瘤是消化道息肉最常见的一种，约占80%,多发或单发,表面呈结节状，大多

有蒂，一般不超过2cm,色暗红，易出血。镜下为增生的腺体组织，腺上皮排列规则,分化好，

主要为管状结构，绒毛成分＜20%。

(-)绒毛状腺瘤又称乳头状腺瘤，较少见，常为单发，基底宽，一般无蒂。镜下可见其

表面上皮呈乳头状或绒毛状增生、隆起，绒毛成分＞80%,绒毛表面有柱状上皮覆盖，中间

有少量间质，内含较多血管，极易出血。

(三)管状绒毛状腺瘤兼有上述两者的表现，绒毛成分在20%~80%o

一、胃息肉

胃息肉(gastricpolyp)好发于40-60岁人群，胃镜检出率为2%~3%。按照组织病理学，

主要分为胃底腺息肉、增生性息肉、炎性息肉和腺瘤性息肉。前三种占80%以上，腺瘤性

占10%~20%。约1%的腺瘤性息肉伴异型增生，可恶变。

早期无明显症状，大部分患者在胃镜检查时发现。症状以上腹部不适与隐痛最为常见。

带蒂的幽门部息肉脱垂可产生餐后上腹痉挛性疼痛或暂时性幽门梗阻。贲门部息肉可向食

管嵌入引起暂时性吞咽困难。可因息肉表面糜烂或溃疡而出血。

胃镜检查可见圆形或卵圆形隆起，良性息肉常＜2cm,形状规整，表面光滑，色泽同周

围黏膜或略红，多数无蒂。直视下活检及组织学检查有助于了解病理类型。

胃息肉可经胃镜下摘除,有蒂息肉可用高频电凝电切，无蒂息肉可采取高频电凝、激光、

微波、氮气刀、射频、内镜下黏膜切除术(EMR)或内镜黏膜下剥离术(ESD)治疗。如未癌变，

息肉摘除或切除后，一般预后良好。

二、肠道息肉

小肠息肉的发生率低，多见于十二指肠，以腺瘤和布伦纳腺腺瘤(Brunnergland

adenomas)为主。70%发生于十二指肠第三、四段。症状以消化道出血和肠梗阻多见。恶变

率为27%~35%。布氏腺瘤主要由布氏腺增生形成,罕有癌变者。

大肠息肉约占肠道息肉80%,其中大多数(50%-75%)位于乙状结肠或直肠，男性多于女

性。70%~80%的结直肠息肉是腺瘤，超过95%的结直肠癌来源于腺瘤型息肉。大肠息肉的

发病率随年龄的增长而升高。癌变率主要与组织学分型、瘤体大小及上皮异型增生有关。

多数患者无症状，少数有腹部不适、腹胀或排便习惯改变。粪便可混有血液，或呈鲜血

便。大的息肉可引起肠套叠、肠梗阻或严重腹泻。

诊断主要靠内镜检查和直视下组织活检。

大肠息肉(colorectalpolyp)按照大小形态选择不同的内镜切除方式。微小息肉(直径W

5mm)推荐冷圈套切除术(CSP)或冷活检钳钳除术(CBF),小息肉(6~9mm)推荐CSP或热圈套

切除术(HSP),无蒂大息肉(10~19mm)推荐行HSP治疗(用或不用黏膜下注射)，无蒂大息

肉(M20mm)、侧向发育息肉和复杂息肉推荐内镜下黏膜切除术(EMR),或者内镜黏膜下剥离

术(ESD)治疗。带蒂大息肉建议治疗前在息肉的根部注射稀释的肾上腺素和/或机械止血。

对于年龄大于50岁或粪便隐血试验阳性人群推荐进行结肠镜筛查，若无息肉，推荐10

年后复查结肠镜;若发现息肉，建议行息肉切除。息肉切除后，对于高危人群(息肉M3个，

或息肉直径＞lcm,或息肉有上皮内瘤变)推荐2~3年复查结肠镜，对于其他低危患者推荐5

年复查结肠镜。对腺瘤性息肉尤其是进展性腺瘤进行随访监测可显著降低结直肠癌的发病

率和死亡率。

三、遗传性疾病相关的胃肠道息肉综合征

本综合征是以累及胃、小肠、结肠为主的多发性息肉病，大部分与遗传性疾病相关，

伴有肠道外表现。一般可分为腺瘤性与错构瘤性息肉综合征两大类。

(-)腺瘤性息肉综合征特点是多发性腺瘤伴有高癌率。主要有5种。

I.家族性腺瘤性息肉病(familialadenomatouspolyposis,FAP)70%-90%有APC基因(位

于5q21-22)突变，该病为常染色体显性遗传，发生率约为1/10000。息肉多分布于结肠、直

肠，偶见于十二指肠和胃，息肉多数有蒂，数目从一百至数千个，大小不等。常密集排列，

有时成串，其组织结构与一般腺瘤无异。常在青春期或青年期发病，多数在20~40岁时得到

诊断。有高度癌变倾向，若无干预，结直肠癌的累积发病率为100%,平均年龄为35-45岁。

轻型FAP息肉数量较少(一般少于100个)，结直肠癌的患病风险相对较低(约为70%),发病

年龄略晚。

大多数FAP及轻型FAP无特异临床症状。早期症状可表现为大便习惯改变，包括腹泻、

便秘，也可出现腹痛、下消化道出血、贫血、体重减轻和肠梗阻。结直肠镜及组织活检为

诊断首选，最终需通过基因检测来确诊。疑似患者应尽早(10-12岁)接受结直肠镜筛查，并

且每年定期复查。

有报道表明应用低剂量选择性环氧合酶-2(COX-2)抑制剂(如塞来昔布)可降低腺瘤性

息肉数量及直径。家族性腺瘤性息肉病(FAP)的治疗详见。

2.MUTYH-相关息肉病(MUTYH-assOciatedpolyposis,MAP)是常染色体隐性遗传息肉

综合征。该疾病的突变位于MUTT"基因,可为纯合子或杂合子。息肉表型与轻型FAP相似,

息肉数量多为20~100个，结直肠癌累积发病率为19%~43%,发病年龄晚于FAP,推荐患者

18岁起，每年结直肠镜筛查，并针对直径大于5mm的息肉进行内镜下切除，必要时可接受

全结肠切除术及全结肠切除与回肠-肛管吻合术或回肠-直肠吻合术。MAP的患者推荐

30-35岁起，行上消化道内镜筛查，复查频率可根据Spigelman分级而定。

3.加德纳综合征(Gardnersyndrome)是一组以结肠息肉、软组织肿瘤和骨瘤为主要临

床表现的综合征，同时亦伴有类上皮囊肿、类腱瘤(硬纤维瘤)、脂肪瘤、纤维瘤、神经纤

维瘤等皮肤或皮下肿瘤，为常染色体显性遗传病。其息肉性质和分布与FAP相似,但息肉

数目较少(一般少于100个)，体积较大，也有高度癌变的倾向，但癌变年龄稍晚一些。内镜

及X线检查可确定消化道息肉及骨瘤。本病结肠息肉的治疗原则与FAP相同。骨与软组

织肿瘤均应手术切除，对不能完全切除者，可行放疗、化疗、非激素类消炎药物或抗雌激素

治疗。

4.特科特综合征(Turcotsyndrome)又名胶质瘤息肉病综合征(glioma-polyposis

syndrome),为常染色体隐性遗传病，平均发病年龄为17~20岁。其特征为家族性结肠腺瘤

病伴有中枢神经系统及其他部位的肿瘤。皮肤上多见咖啡牛奶色斑(cafe-au-laitspots),起

病症状可为脑部肿瘤引起的神经系统症状，如恶心、呕吐、头痛，也可是肠道息肉引起的消

化道症状，如腹泻、腹痛、便血。本病的结肠腺瘤病变与FAP相似，但多为多发性大乳

头状腺瘤,在肠内分布较稀疏,部分患者仅在部分肠管有数个腺瘤聚集,而非均匀致密,结肠

息肉数常少于100个，其累积恶变率接近100%0确诊后应尽早行肠道息肉摘除或结肠切除

术，并定期复查内镜。中枢神经系统肿瘤可化疗、伽玛刀或手术治疗，但易复发，预后差。

5.胃腺癌和近端胃息肉病(gastricadenocarcinomaandproximalpolyposisofthestomach,

GAPPS)是一组以多发胃底腺息肉为特征的临床综合征，息肉直径一般小于10mm,数量大于

100个，分布于胃底、胃体，不累及食管、胃窦、幽门、十二指肠，结肠也无异常表现。

临床表现多为非特异性的消化道症状，如腹痛、消化不良、黑便、贫血等。近期研究指出

该病是由APC基因1B启动子转录因子YYI突变相关。该疾病的癌变率极高，推荐接受

预防性全胃切除术。

(-)错构瘤性息肉综合征包含一组疾病，其特点是某些肠段被一些组织的无规律的混合

体所累及，具有非肿瘤性但有肿瘤样增生的特征。

I.波伊茨-耶格综合征(Peutz-Jegherssyndrome,PJS)本病系伴有黏膜、皮肤色素沉着的

全胃肠道多发性息肉病,80%~94%患者与19号染色体短臂上STKI1/LKBI基因突变有关。

临床表现差异较大。轻者可无自觉症状，严重者可出现腹痛、腹泻、便秘、肠套叠等

消化道症状。本病有色素沉着、胃肠道息肉两大临床特征。色素沉着多见于口唇及其四周、

颊部、面部、手指皮肤，偶见于肠黏膜。色素可呈黑色、棕褐色、灰色、蓝色等。胃肠道

息肉常为多发，可发生在整个胃肠道，以小肠多见，其次为结肠，胃部少见。息肉大小不

定，表面光滑，质硬，蒂的长短、粗细不一，也可无蒂。较大息肉可呈菜花样。本病患者

80%-90%有家族史,15-64岁患癌的风险为93%,以胃肠道癌、乳腺癌、胰腺癌多见，其他部

位(如肺、子宫、卵巢、睾丸)癌症亦可见。患者需定期随访，以识别较大息肉，并可早期

识别少数恶变者。

2.结直肠幼年性息肉病(colorectaljuvenilepolyposis)以多发性青少年的结直肠息肉为

特征，亦可见于胃和小肠。发生率约为FAP的1/10,至少有2个单独的基因突变可引起，位

于染色体18q21的SAMQ4/DPC4或位于染色体10q21-22的BM-可与遗传性出

血性血管扩张症共存，大部分患者的息肉呈典型的错构瘤特征，大息肉通常呈分叶状，而

不典型结直肠幼年性息肉病可出现异型增生的腺瘤，增加结直肠癌的发病率。本病患者患

结直肠癌、上消化道癌的危险性分别为30%和10%»危险人群从12-15岁起，每卜3年应

做1次全结肠镜检查;25岁起，每上2年应做1次上消化道内镜检查，直至35岁。但是，

有相关基因突变的危险人群应定期随访至70岁，结直肠幼年性息肉病的治疗详见扩展阅读

15-6-5-2。

3.卡纳达-克朗凯特综合征(Canada-Cronkhitesyndrome,CCS)又称息肉-色素沉着-脱发

-指(趾)甲营养不良综合征(polyposis-pigmentation-alopecia-onychatrophiasyndrome)，临床

极为罕见。主要临床特点有:①中老年人起病(平均发病年龄为59岁)；②主要症状为腹泻、

指(趾)甲异常、毛发脱落