医学遗传学试题与答案

医学遗传学试题与答案一、单选题（共100题，每题1分，共100分）1、单拷贝序列又称非重复序列。在基因组中仅有单一拷贝或少数几个拷贝，单拷贝序列的长度在______之间，其中有些是编码细胞中各种蛋白质和酶的结构基因。A、600bp～800bpB、400bp～600bpC、800bp～1000bpD、1000bp～1200bpE、500bp～700bp正确答案：C2、引起不规则显性的原因为________。A、性别B、外显率C、表现度D、B和CE、AB和C正确答案：D3、关于X染色质下列哪种说法是错的？A、出现在胚胎发育的16～18天以后B、在卵细胞发生过程中X染色质可恢复活性C、由常染色质转变而来D、在细胞周期中形态不变E、是间期细胞核中无活性的异染色质正确答案：D4、如果一个群体中某病发病率是0.13%，易患性平均值与阈值的距离为_______。A、1σB、2σC、3σD、4σE、以上都不对正确答案：C5、专门显示着丝粒和副缢痕的结构性异染色质部分的显带技术是：A、G显带B、R显带C、C显带D、T显带E、Q显带正确答案：C6、对精神分裂症的调查表明，在25对单卵双生子中有20对共同发病；在20对双卵双生子中有4对共同发病；则该病的遗传度为________。A、50％B、25％C、0D、100％E、75％正确答案：E7、属于转换的碱基替换为________。A、A和CB、A和TC、T和CD、G和TE、G和C正确答案：C8、下列各项中属于性染色体疾病的是________。A、Down综合征B、Turner综合征C、先天愚型D、Edward综合征E、猫叫综合征正确答案：B9、某种生物的染色体数目为2n=6条，如果不考虑交换，它可能形成的正常生殖细胞类型是A、10种B、6种C、4种D、8种E、2种正确答案：D10、目前，我国开展最普遍的染色体显带技术是：A、C带B、G带C、T带D、Q带E、R带正确答案：B11、在多基因遗传病中，利用Edward公式估算患者一级亲属的发病风险时，必须注意公式应用的条件是________。A、群体发病率0.1%～1%，遗传率为70%～80%B、群体发病率70%～80%，遗传率为0.1%～1%C、群体发病率1%～10%，遗传率为70%～80%D、群体发病率70%～80%，遗传率为1%～10%E、任何条件不予考虑均可使用正确答案：A12、20世纪初丹麦遗传学家______将遗传因子更名为基因，并一直沿用至今。A、TschermakB、CorrensC、deVriesD、JohannsenW.E、MorganTH正确答案：D13、两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造成________。A、缺失B、倒位C、易位D、插入E、以上都不对正确答案：C14、RNA聚合酶Ⅱ主要合成哪一种RNA________。A、tRNAB、mRNA前体C、rRNAD、snRNAE、mRNA正确答案：B15、一般（）期的细胞对化疗药物不敏感A、SB、MC、G1D、G2E、G0正确答案：E16、中心粒复制后向两极分离发生在（）A、G2期B、S期C、M期D、G0期E、G1期正确答案：C17、MN基因座位上，M出现的概率为0．38，指的是()。A、基因型频率B、基因库C、亲缘系数D、基因频率E、近婚系数正确答案：D18、类β珠蛋白基因蔟定位在_______。A、11p15B、11q12C、11q15D、16p12E、16q12正确答案：A19、发病率最高的遗传病是____。A、多基因病B、染色体病C、体细胞遗传病D、单基因病正确答案：A20、下列不符合数量性状变异特点的是________。A、大部分个体的表现型都接近于中间类型B、一个群体性状变异曲线是不连续的C、一对性状存在着一系列中间过渡类型D、分布近似于正态曲线E、一对性状间无质的差异正确答案：B21、结肠息肉综合症的主要特征是________。A、消化道全长息肉B、结肠息肉C、家族性发病D、常染色体显性遗传E、遗传异质性正确答案：B22、有丝分裂过程中，二条染色体纵裂成两条染色单体发生在（）A、末期B、中期C、前期D、间期E、后期正确答案：E23、在人类染色体显带技术中，最简便且常用的是________。A、G显带B、Q显带C、R显带D、C显带E、高分辨显带正确答案：A24、人类的红绿色盲就是一个X-连锁隐性遗传的典型病例，如果女性色盲基因携带者与正常男性婚配，则儿子将有____的机率发病，女儿则有____的机率为携带者，____的机率为正常。A、1/2；1/2；1/4B、1/4；1/2；1/4C、1/4；1/2；1/2D、1/2；1/4；1/2E、1/2；1/2；1/2正确答案：E25、近亲婚配的最主要的效应表现在________。A、增高显性纯合子的频率B、增高显性杂合子的频率C、增高隐性纯合子的频率D、增高隐性杂合子的频率E、以上均正确正确答案：E26、基因表达时，遗传信息的基本流动方向是________。A、RNA→DNA→蛋白质B、hnRNA→mRNA→蛋白质C、DNA→mRNA→蛋白质D、DNA→tRNA→蛋白质E、DNA→rRNA→蛋白质正确答案：C27、慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为90％，一个杂合型患者与正常人结婚生下患者的概率为()。A、25％B、100％C、45％D、75％E、50％正确答案：C28、若某人核型为46，XX，inv（9）（p12q31）则表明其染色体发生了（）A、倒位B、插入C、重复D、缺失E、易位正确答案：A29、最早被研究的人类遗传病是_______。A、镰状细胞贫血症B、白化病C、尿黑酸尿症D、慢性粒细胞白血病正确答案：C30、DNA的半保留复制发生在（）A、间期B、前期C、中期D、后期E、末期正确答案：A31、成人主要血红蛋白的分子组成是________。A、α2β2B、α2Gγ2C、α2ζ2D、α2ε2E、α2γ2正确答案：A32、下列哪种核型为亚二倍体________。A、46，XXB、46，XX，-21C、45，XX，21D、47，XX，+21E、45，XX，-21正确答案：E33、有些遗传病家系看不到垂直遗传的现象，这是因为_______。A、该遗传病是体细胞遗传病B、该遗传病是性连锁遗传病C、该遗传病是线粒体病D、该遗传病的患者活不到生育年龄或不育正确答案：D34、关于不完全显性的描述，以下正确的是________。A、只有显性基因得以表达B、纯合子和杂合子的表现型相同C、可能出现隔代遗传D、显性基因和隐性基因都表达E、以上选项都不正确正确答案：D35、成人血红蛋白以下列________为主。A、HbA2B、HbAC、HbHD、HbPortLandE、HbGower1正确答案：B36、___于1953年提出DNA双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。A、Jacob和MomodB、Watson和CrickC、Khorana和HolleyD、Avery和McLeodE、Arber和Smith正确答案：B37、遗传密码中的4种碱基一般是指______。A、AUCGB、ATUCC、AUTGD、ATCGE、ACGT正确答案：A38、关于有丝分裂，下列说法哪个不正确（）A、染色体排列形成赤道板于中期B、在早前期，核仁消失，核膜崩解C、前期，核内染色质凝集，形成染色质丝，然后逐渐变粗变短，形成具有一定形态，一定数目的染色体D、核仁、核膜重新出现于末期E、后期末，染色体在两侧合并成团正确答案：E39、根据Denver体制，X染色体列入________。A、A组B、B组C、C组D、D组E、E组正确答案：C40、下列疾病中不属于多基因遗传病的是_______。A、精神分裂症B、糖尿病C、唇裂D、先天性幽门狭窄E、软骨发育不全正确答案：E41、1号染色体q21带和5号染色体q31带发生断裂，断裂点以远节段相互交换片段后重接，其详式为：________。A、46，XX，t（1；5）（1pter→1q21：：5q31→5qter；5pter→5q31：：1q21→1qter）B、46，XX，t（1；5）（1pter→1p21：：5p31→5qter；5qter→5p31：：1p21→1qter）C、46，XX，t（1；5）（1pter→1q21：：5q31→5qter；5qter→5p31：：1p21→1qter）D、46，XX，t（1；5）（1pter→1q21：：5p31→5qter；5q31→5qter：：1p21→1qter）E、46，XX，t（1；5）（1pter→1p21：：5q31→5pter；5pter→5q31：：1p21→1pter）正确答案：A42、存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为________。A、Y连锁遗传B、X连锁显性遗传C、常染色体隐性遗传D、X连锁隐性遗传E、常染色体显性遗传正确答案：D43、男性患者所有女儿都患病的遗传病为________。A、ARB、ADC、XRD、XDE、Y连锁遗传正确答案：D44、下列哪种疾病是多基因病________。A、肾结石B、蚕豆病C、Down式综合征D、Marfan综合征E、Turner综合征正确答案：A45、双亲的血型分别为A型和B型，子女中可能出现的血型是________。A、A型、O型B、B型、O型C、AB型、O型D、AB型、A型E、A型、B型、AB型、O型正确答案：E46、生殖细胞发生过程中单分体出现在：A、减数分裂前期ⅡB、减数分裂中期ⅡC、数分裂后期ⅡD、减数分裂后期ⅠE、减数分裂末期Ⅰ正确答案：C47、1970年，Martin证明细胞的恶性转化与RSV基因组中的一个特定基因相关，该基因为________。A、抑癌基因B、原癌基因C、细胞癌基因D、病毒癌基因E、癌基因正确答案：D48、黄色圆粒豌豆与绿色皱粒豌豆杂交，F1为黄圆，F1自交得到F2。F2中黄皱有150粒，那么黄圆的纯种约有()A、150粒B、200粒C、400粒D、50粒E、300粒正确答案：D49、当一种多基因遗传病的群体发病率有性别差异时，群体发病率低的性别易患性阈值________。A、极高B、高C、不变D、极低E、低正确答案：B50、β珠蛋白位于________号染色体上。A、11B、6C、16D、14E、22正确答案：A51、RNA病毒可以通过______合成病毒DNA。A、反转录酶B、DNA多聚酶C、DNA连接酶D、RNA聚合酶E、核酶正确答案：A52、关于有丝分裂后期染色体的行为，下列哪项叙述是错误的？A、解螺旋成染色质B、着丝粒纵裂C、有染色单体形成D、染色体向两极移动E、所有DNA数减半正确答案：A53、一个男孩是甲型血友病（XR）的患者，其父母和祖父母均正常，其亲属中不可能患此病的人是________。A、姑姑B、同胞兄弟C、姨表兄弟D、外祖父或舅父正确答案：A54、研究表明与哮喘相关的基因多集中在________号染色体上。A、5qB、11qC、15qD、5pE、22q正确答案：A55、视网膜母细胞瘤属常染色体显性遗传病，如果外显率为90%，一个杂合型患者与正常人结婚，生下患者的概率为________。A、75%B、45%C、100%D、50%E、25%正确答案：B56、先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病，男性发病率为0.5%，女性发病率为0.1%，下列哪种情况发病率最高________。A、女性患者的儿子B、男性患者的儿子C、女性患者的女儿D、男性患者的女儿E、以上都不是正确答案：A57、由于基因融合引起的分子病为________。A、HbLeporeB、镰状细胞贫血C、血友病D、家族性高胆固醇血症E、β地中海贫血正确答案：A58、结构基因序列中增强子的作用特点为________。A、只能在转录基因的下游发生作用B、有明显的方向性，从3’→5’方向C、有组织特异性D、有明显的方向性，从5’→3’方向E、只能在转录基因的上游发生作用正确答案：C59、美国遗传学家______及其学生Sturtevent、Mü11er等通过果蝇的杂交试验证实，基因在染色体上呈直线排列。A、YunisJJB、FordCFC、LyonMD、MorganTHE、PaulingL正确答案：D60、在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。这些变异的产生是由________。A、遗传基础的作用大小决定的B、环境因素的作用大小决定的C、主基因作用D、多对基因的分离和自由组合的作用结果E、遗传基础和环境因素共同作用的结果正确答案：E61、下列有关细胞分裂的叙述哪一项是不正确的（）A、细胞可通过细胞分裂来恢复正常的细胞表面积/体积、细胞核/质的比例B、无丝分裂仅存在于低等生物中，高等脊椎动物细胞中不存在无丝分裂C、减数分裂是一种特殊方式的有丝分裂D、无丝分裂分裂迅速，能量消耗少，分裂中细胞仍能行使其功能E、无丝分裂又称为直接分裂正确答案：B62、属于从性遗传的遗传病为________。A、早秃B、软骨发育不全C、短指症D、Hnutington舞蹈病E、多指症正确答案：A63、Ph染色体的特征是________。A、9q+B、t（9：22）（q34：q11）C、22q+D、9q-E、22q-正确答案：E64、精神分裂症的易感基因研究表明________。A、KCNN3的cDNA基因5’端的区域中两个CAG三核苷酸重复最常见B、KCNN3的cDNA基因5’端的区域中第一个CAG三核苷酸重复最常见C、KCNN3的cDNA基因5’端的区域中第二个CAG三核苷酸重复最常见D、KCNN3的cDNA基因是精神分裂症的易感基因E、KCNN3的cDNA基因可作为精神分裂症的遗传标记正确答案：C65、近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为（）A、串联易位B、不平衡易位C、单方易位D、复杂易位E、罗伯逊易位正确答案：E66、下列关于多基因遗传的哪些说法是错误的________。A、遗传基础是主要的(环境)B、多为两对以上等位基因C、这些基因性质为共显性D、环境因素起到不可替代的作用E。微效基因和环境因素共同作用正确答案：A67、父亲为AB血型，母亲为B血型，女儿为A血型，如果再生育，孩子的可能血型为________。A、A和BB、B和ABC、AB和ABD、A和ABE、ABAB和O正确答案：C68、人类染色体的分组主要依据是________。A、染色体的类型B、性染色体的类型C、染色体的长度和着丝粒的位置D、染色体着丝粒的位置E、染色体的大小正确答案：C69、由RNA聚合酶Ⅱ催化所形成的初始转录产物，仅仅是mRNA的前体，必须经过加工和修饰，才能形成有功能的mRNA。剪接：在剪接酶的作用下，将_____切除，再将外显子编码序列由连接酶逐段连接起来，形成成熟的mRNA分子。A、内含子非编码序列B、非编码序列C、重复序列D、插入序列E、高度重复序列正确答案：A70、在核型中的每对染色体，其中一条来自父方的精子，一条来自母方的卵子，在形态结构上基本相同，称为A、同源染色体B、姐妹染色单体C、染色体D、染色单体E、非姐妹染色单体正确答案：A71、14／21易位型异常染色体携带者的核型是()。A、45，XX，一14，一12，+t(14，21)(pll~q11)B、46，XY，t(4；6)(q21q14)．C、46，XX，inv(2)(p14q21)D、46，XX，del(15)(q14q21)E、46，XY，一14，q-t(14，一21)(pll；q11)正确答案：A72、关于mRNA，错误的叙述是（）A、一个mRNA分子只能指导一种多肽链生成B、mRNA通过转录生成C、mRNA与核蛋白体结合才能起作用D、mRNA极易降解E、一个tRNA分子只能指导一分于多肽链生成正确答案：E73、下关于糖尿病的叙述不正确的是________。A、发病率与环境因素无关B、按自然转归分为倾向型、潜伏型、化学型、临床型C、按临床分为轻、中、重D、临床的典型性状为“三多一少”E、按年龄分为幼年型和成年型正确答案：A74、人类HbLepore的类p珠蛋白链由郎基因编码，该基因的形成机理是()A、密码子插入B、染色体错误配对引起的不等交换C、碱基置换D、碱基插入E、基因剪接正确答案：B75、在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。这些变异产生是由。A、多基因遗传基础和环境因素共同作用的结果B、遗传基础的作用大小决定的C、环境因素的作用大小决定的D、多对基因的分离和自由组合的作用的结果E、以上都对正确答案：A76、研究遗传病的诊断、预防、治疗、遗传咨询等内容的学科属于。A、人类遗传学B、群体遗传学C、医学遗传学D、临床遗传学E、群体遗传学正确答案：D77、多基因遗传的遗传基础是2对或2对以上微效基因，这些基因的性质是________。A、外显不全B、隐性C、共显性D、显性和隐性E、显性正确答案：C78、mRNA分子中的起始密码位于（）A、3’末端B、5’末端C、中间D、由3’端向5’端不断移动E、由5’端向3’端移动正确答案：B79、一对夫妇表型正常，妻子的弟弟为白化病（AR）患者。假设白化病基因在人群中为携带者的频率为1/60，这对夫妇生育白化病患儿的概率为________。A、1/4B、1/360C、1/240D、1/120E、1/480正确答案：B80、外耳道多毛症属于________。A、X连锁隐性遗传B、Y连锁遗传C、X连锁显性遗传D、常染色体隐性遗传E、常染色体显性遗传正确答案：B81、引起不规则显性的原因为________。A、性别B、外显率C、表现度D、B和CE、A和B和C正确答案：D82、染色质和染色体是________。A、同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式B、不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式C、同一物质在细胞的同一时期的不同表现D、不同物质在细胞的同一时期的不同表现E、以上都不对正确答案：A83、人类的身高属多基因遗传，如果将某人群身高变异的分布绘成曲线，可以看到________。A、曲线是不连续的三个峰B、可能出现两个或三个峰C、曲线是连续的一个峰D、曲线是不规则的，无法判定E、曲线是不连续的两个峰正确答案：C84、子女发病率为1/4的遗传病为________。A、X连锁隐性遗传B、X连锁显性遗传C、常染色体隐性遗传D、Y连锁遗传E、常染色体显性遗传正确答案：C85、细胞周期时段中，哪个时期最短（）A、G2期B、S期C、G0期D、M期E、G1期正确答案：D86、随着人类基因组计划研究的深入和结构基因组学的基本完成，已知人类基因组共有______个基因。A、5万～6万B、13万～14万C、2万～2.5万D、4万～5万E、8万～9万正确答案：C87、属于颠换的碱基替换为________。A、G和TB、A和GC、T和CD、C和UE、T和U正确答案：A88、在形成生殖细胞过程中，非同源染色体可以自由组合，有均等的机会组合到一个生物细胞中，这是________的细胞学基础。A、遗传定律B、互换率C、分离率D、自由组合率E、连锁定律正确答案：D89、如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成（）A、部分三体型B、三