2025届高考生物一轮总复习真题演练必修2第五单元遗传的基本规律伴性遗传与人类遗传病第26讲人类遗传病及遗传系谱图分析

第26讲人类遗传病及遗传系谱图分析1．人体内一些正常或异样细胞脱落裂开后，其DNA会以游离的形式存在于血液中，称为cfDNA；胚胎在发育过程中也会有细胞脱落裂开，其DNA进入孕妇血液中，称为cffDNA。近几年，结合DNA测序技术，cfDNA和cffDNA在临床上得到了广泛应用。下列说法错误的是（）A．可通过检测cfDNA中的相关基因进行癌症的筛查B．提取cfDNA进行基因修改后干脆输回血液可用于治疗遗传病C．孕妇血液中的cffDNA可能来自脱落后裂开的胎盘细胞D．孕妇血液中的cffDNA可以用于某些遗传病的产前诊断解析：选B。癌症的发生是原癌基因或抑癌基因发生突变的结果，可通过检测cfDNA中的相关基因进行癌症筛查，A项正确；cfDNA以游离的形式存在于血液中，进行基因修改后干脆输回血液无法正常发挥功能，B项错误；胎盘细胞来自胚胎，其DNA可进入孕妇血液中形成cffDNA，可用于某些遗传病的产前诊断，C项、D项正确。2．下图为某遗传病的家系图，已知致病基因位于X染色体。对该家系分析正确的是（）A．此病为隐性遗传病B．Ⅲ­1和Ⅲ­4可能携带该致病基因C．Ⅱ­3再生儿子必为患者D．Ⅱ­7不会向后代传递该致病基因解析：选D。假设此病为伴X染色体隐性遗传病，致病基因为a，则Ⅱ­2的基因型为XaXa，Ⅱ­1的基因型为XAY，二者不行能生出患病女儿Ⅲ­3，由此可知假设错误，该病为伴X染色体显性遗传病，携带致病基因确定会患病，而Ⅲ­1和Ⅲ­4都表现正常，故Ⅲ­1和Ⅲ­4不行能携带该致病基因，A项、B项错误；Ⅱ­3为杂合子，所生儿子患病的概率为1/2，C项错误；Ⅱ­7表现正常，说明其不携带致病基因，不会向后代传递该致病基因，D项正确。3．（2024·湖南选择考）有些人的性染色体组成为XY，其外貌与正常女性一样，但无生育实力，缘由是其X染色体上有一个隐性致病基因a，而Y染色体上没有相应的等位基因。某女性化患者的家系图谱如下图所示。下列叙述错误的是（）A．Ⅱ­1的基因型为XaYB．Ⅱ­2与正常男性婚后所生后代的患病概率为1/4C．Ⅰ­1的致病基因来自其父亲或母亲D．人群中基因a的频率将会越来越低解析：选C。依据题意和题图可知，女性化患者Ⅱ­1的基因型为XaY，A项正确；Ⅱ­2的基因型为XAXa，她与正常男性（XAY）婚后所生后代患病（XaY）的概率为1/4，B项正确；Ⅰ­1的基因型为XAXa，若致病基因来自其父亲，则其父亲的基因型为XaY，为女性化患者，不行育，不符合题意，故Ⅰ­1的致病基因只能来自其母亲，C项错误；由于女性化患者不育，故人群中基因a的频率将会越来越低，D项正确。4．（2024·山东等级考）果蝇的正常眼与无眼是1对相对性状，受1对等位基因限制，要确定该性状的遗传方式，需从基因与染色体的位置关系及显隐性的角度进行分析。以正常眼雌果蝇与无眼雄果蝇为亲本进行杂交，依据杂交结果绘制部分后代果蝇的系谱图，如下图所示。不考虑致死、突变和X、Y染色体同源区段的状况。（1）据图分析，关于果蝇无眼性状的遗传方式，可以解除的是___________________________________________。若限制该性状的基因位于X染色体上，Ⅲ­1与Ⅲ­2杂交的子代中正常眼雄果蝇的概率是______________________________________。（2）用Ⅱ­1与其亲本雄果蝇杂交获得大量子代，依据杂交结果______（填“能”或“不能”）确定果蝇正常眼性状的显隐性，理由是______________________________________。（3）以系谱图中呈现的果蝇为试验材料设计杂交试验，确定无眼性状的遗传方式。（要求：①只杂交一次；②仅依据子代表型预期结果；③不依据子代性状的比例预期结果）试验思路：_________________________________；预期结果并得出结论：____________________________________________。（4）若果蝇无眼性状产生的分子机制是由限制正常眼的基因中间缺失一段较大的DNA片段所致，且该对等位基因的长度已知。利用PCR及电泳技术确定无眼性状的遗传方式时，只以Ⅱ­3为材料，用1对合适的引物仅扩增限制该对性状的完整基因序列，电泳检测PCR产物，通过电泳结果（填“能”或“不能”）确定无眼性状的遗传方式，理由是___________________________________________________。解析：（1）题干中已经解除了致死、突变和X、Y染色体同源区段遗传，Ⅰ­1正常眼雌果蝇与Ⅰ­2无眼雄果蝇杂交，Ⅱ­1、Ⅱ­2雌果蝇表现为正常眼，说明该性状的遗传不行能为伴X染色体显性遗传，假如是伴X染色体显性遗传，雌果蝇Ⅱ­1、Ⅱ­2应均为无眼；Ⅰ­4正常眼雌果蝇与Ⅰ­3无眼雄果蝇杂交，Ⅱ­3雄果蝇表现为正常眼，说明该性状的遗传不行能为伴Y染色体遗传，假如是伴Y染色体遗传，Ⅱ­3雄果蝇应为无眼。若限制该性状的基因位于X染色体上（由A、a基因限制），则无眼为隐性性状，Ⅰ­2的基因型为XaY，Ⅱ­2的基因型为XAXa，Ⅱ­3的基因型为XAY，则Ⅲ­2的基因型为1/2XAXA、1/2XAXa，Ⅲ­1的基因型为XAY，两者杂交，卵细胞的基因型及比例为XA∶Xa＝3∶1，精子的基因型及比例为XA∶Y＝1∶1，后代正常眼雄果蝇的概率为（3/4）×（1/2）＝3/8。（2）题图所示无眼性状的遗传方式可能是伴X染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传。假如无眼性状为隐性性状且其基因位于X染色体上，Ⅰ­2的基因型为XaY，Ⅱ­1的基因型为XAXa，两者杂交，后代数量足够多，后代基因型及比例为XaXa∶XAXa∶XAY∶XaY＝1∶1∶1∶1，表型为无眼雌性∶正常眼雌性∶正常眼雄性∶无眼雄性＝1∶1∶1∶1；假如无眼性状为隐性性状且相关基因位于常染色体上，Ⅰ­2的基因型为aa，Ⅱ­1的基因型为Aa，两者杂交，后代数量足够多，后代基因型及比例为Aa∶aa＝1∶1，表型为正常眼∶无眼＝1∶1，雌雄比例为1∶1，即正常眼雌性∶无眼雌性∶正常眼雄性∶无眼雄性＝1∶1∶1∶1；假如无眼性状为显性性状，基因只能位于常染色体上，Ⅰ­2的基因型为Aa，Ⅱ­1的基因型为aa，两者杂交，后代数量足够多，后代基因型及比例也为Aa∶aa＝1∶1，表型为无眼∶正常眼＝1∶1，雌雄比例为1∶1，即无眼雌性∶正常眼雌性∶无眼雄性∶正常眼雄性＝1∶1∶1∶1，故不能推断正常眼性状的显隐性。（3）若要确定无眼性状的遗传方式，可通过测交或杂交的方式推断，测交是在已知相对性状显隐性的条件下进行的，不适用于本题。依据题干中只杂交一次、仅依据子代表型预期结果，不涉及子代性状分别比的条件，可选择Ⅱ­2和Ⅱ­3杂交的方式来推断。若无眼性状的遗传方式为伴X染色体隐性遗传，则Ⅱ­2和Ⅱ­3的基因型分别为XAXa、XAY，后代雌果蝇均为正常眼，雄果蝇有正常眼和无眼，只有雄果蝇有无眼性状；若无眼性状的遗传方式为常染色体隐性遗传，则Ⅱ­2和Ⅱ­3的基因型分别为Aa、Aa，后代雌果蝇、雄果蝇都既有正常眼也有无眼；若无眼性状的遗传方式为常染色体显性遗传，则Ⅱ­2和Ⅱ­3的基因型分别为aa、aa，后代雌果蝇、雄果蝇都只有正常眼。（4）若无眼性状产生的分子机制是由限制正常眼的基因中间缺失一段较大的DNA片段所致，则电泳时无眼基因的长度比正常眼基因短。若无眼性状的遗传方式为伴X染色体隐性遗传，Ⅱ­3的基因型为XAY，PCR扩增后电泳的产物只有一条显示带；若无眼性状的遗传方式为常染色体隐性遗传，Ⅱ­3的基因型为Aa，PCR扩增后电泳的产物有两条显示带；若无眼性状的遗传方式为常染色体显性遗传，Ⅱ­3的基因型为aa，PCR扩增后电泳的产物只有一条显示带，故依据电泳结果不能确定无眼性状的遗传方式。答案：（1）伴Y染色体遗传和伴X染色体显性遗传3/8（2）不能不论是常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传还是伴X染色体隐性遗传，Ⅱ­1与其亲本雄果蝇杂交，后代雌雄表型和比例相同（3）Ⅱ­2和Ⅱ­3杂交若后代雌果蝇均为正常眼，雄果蝇有正常眼和无眼，只有雄果蝇有无眼性状，则无眼性状的遗传方式为伴X染色体隐性遗传；若后代雌果蝇、雄果蝇都既有正常眼也有无