2025届高考生物一轮总复习学生用书必修2第五单元遗传的基本规律伴性遗传与人类遗传病第26讲人类遗传病及遗传系谱图分析考点二遗传系谱图的判断及概率计算

考点二遗传系谱图的判断及概率计算1．确定是否为伴Y染色体遗传（1）若系谱图中女性全部正常，男性全为患者，而且患者的父亲、儿子全为患者，则为伴Y染色体遗传，如图1。（2）若系谱图中，患者有男有女，则不是伴Y染色体遗传。2．确定是显性遗传还是隐性遗传（1）“无中生有”是隐性遗传病，如图2。（2）“有中生无”是显性遗传病，如图3。3．确定是常染色体遗传还是伴X染色体遗传（1）已确定是隐性遗传的系谱图。①若女性患者的父亲和儿子都患病，则最可能为伴X染色体隐性遗传，如图4。②若女性患者的父亲和儿子中有正常的，则一定为常染色体隐性遗传，如图5。（2）已确定是显性遗传的系谱图。①若男性患者的母亲和女儿都患病，则最可能为伴X染色体显性遗传，如图6。②若男性患者的母亲和女儿中有正常的，则一定为常染色体显性遗传，如图7。4．若系谱图中无上述特征，只能根据可能性大小推测若该病在代与代之间呈连续遗传，则最可能为显性遗传病；再根据患者性别比例进一步确定。如图8最可能是伴X染色体显性遗传。[易错提醒]男孩（女孩）患病概率≠患病男孩（女孩）概率。（1）由常染色体上的基因控制的遗传病。①患病概率与性别无关，不存在性别差异，因此，男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率。②“患病”与“男孩”（或“女孩”）是两个独立事件，因此需把患病概率×性别比例，即患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×eq\f(1,2)。（2）由性染色体上的基因控制的遗传病。致病基因位于性染色体上，它的遗传与性别连锁，“男孩患病”是指男孩中患病的，不考虑女孩；“患病男孩”则是所有孩子中患病的男孩，二者主要是概率计算的范围不同。即患病男孩的概率＝患病男孩在后代全部孩子中的概率，男孩患病的概率＝后代男孩中患病的概率。1．（2022·湖北选择考）下图为某单基因遗传病的家系图。据图分析，下列叙述错误的是（）A.该遗传病可能存在多种遗传方式B．若Ⅰ­2为纯合子，则Ⅲ­3是杂合子C．若Ⅲ­2为纯合子，可推测Ⅱ­5为杂合子D．若Ⅱ­2和Ⅱ­3再生一个孩子，其患病的概率为1/2解析：选C。根据题中单基因遗传病的家系图分析该遗传病的遗传方式（相关等位基因用A、a表示），Ⅱ­4患病，Ⅲ­5正常，故不可能为伴X染色体隐性遗传；Ⅱ­3患病，Ⅲ­1正常，故不可能为伴X染色体显性遗传；患者中既有男性也有女性，故不可能为伴Y染色体遗传；该病可能为常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传，A项正确。若Ⅰ­2为纯合子，则该遗传病为常染色体显性遗传病，Ⅲ­3的基因型为Aa，是杂合子，B项正确。若Ⅲ­2为纯合子，则该遗传病为常染色体隐性遗传病，Ⅱ­5的基因型可能为AA或Aa，不一定为杂合子，C项错误。若该单基因遗传病为常染色体显性遗传病，则Ⅱ­2、Ⅱ­3的基因型分别是aa、Aa，二者再生一个孩子，其患病的概率为1/2；若该单基因遗传病为常染色体隐性遗传病，则Ⅱ­2、Ⅱ­3的基因型分别是Aa、aa，二者再生一个孩子，其患病的概率为1/2，D项正确。2．（2022·浙江6月选考）下图为甲、乙两种单基因遗传病的遗传家系图，甲病由等位基因A/a控制，乙病由等位基因B/b控制，其中一种病为伴性遗传，Ⅱ­5不携带致病基因。甲病在人群中的发病率为1/625。不考虑基因突变和染色体变异。下列叙述正确的是（）A．人群中乙病患者男性多于女性B．Ⅰ­1的体细胞中基因A最多时为4个C．Ⅲ­6带有来自Ⅰ­2的甲病致病基因的概率为1/6D．若Ⅲ­1与正常男性婚配，理论上生育一个只患甲病女孩的概率为1/208解析：选C。由Ⅰ­1、Ⅰ­2不患甲病，所生Ⅱ­2患甲病，可推知甲病为常染色体隐性遗传病，结合题干信息“其中一种病为伴性遗传”可推知乙病为伴性遗传病，由Ⅱ­1、Ⅱ­2患乙病，所生Ⅲ­3不患病，推知乙病为伴X染色体显性遗传病，该遗传病的女性患者多于男性患者，A项错误。由以上分析可知Ⅰ­1的基因型为AaXBY，基因A最多时为细胞进行DNA复制后，此时细胞中有2个A基因，B项错误。只研究甲病，Ⅰ­1的基因型为Aa，Ⅰ­2的基因型为Aa，可推出Ⅱ­4的基因型为1/3AA、2/3Aa，由题干可知，Ⅱ­5不携带致病基因，即Ⅱ­5的基因型为AA，Ⅲ­6带有来自Ⅰ­2的甲病致病基因的概率为（2/3）×（1/2）×（1/2）＝1/6，C项正确。由题干信息“甲病在人群中的发病率为1/625”推知甲病致病基因a的基因频率为1/25，正常基因A的基因频率为24/25，则人群中AA的基因型频率为（24/25）×（24/25），Aa的基因型频率为2×（24/25）×（1/25），换算后，正常人群中AA的基因型频率为12/13，Aa的基因型频率为1/13，利用正推、反推的方法得出：Ⅲ­1的基因型为Aa（1/2XBXB、1/2XBXb），与其婚配的正常男性的基因型为（12/13AA、1/13Aa）XbY，理论上生育一个只患甲病女孩（aaXbXb）的概率为（1/13）×（1/4）×（1/2）×（1/4）＝1/416，D项错误。3．（2023·广东二模）某单基因遗传病在人群中的发病率为1/8100，图1是该病某患者家系的遗传系谱图。科研人员提取了其中4个人的DNA，用PCR扩增相关的基因，并对产物用MspⅠ酶切（正常基因含有一个酶切位点，致病基因增加了一个酶切位点）、电泳，结果如图2所示。下列相关叙述正确的是（）A．该病为伴X染色体隐性遗传病B．Ⅱ­5是携带者的概率为2/3C．致病基因新增的酶切位点位于332bp片段中D．Ⅱ­1和Ⅱ­2所生的孩子患该病的概率为1/180解析：选C。由Ⅰ­1、Ⅰ­2正常，但生出患病的女儿Ⅱ­2可知，该病为常染色体隐性遗传病，A项错误。假设该病的相关基因用A/a表示，则Ⅰ­1、Ⅰ­2的基因型均为Aa，Ⅱ­2的基因型为aa，Ⅱ­1、Ⅱ­4、Ⅱ­5均表现正常，基因型为A_，对比酶切电泳图可知，Ⅱ­1、Ⅱ­4的基因型与Ⅰ­1的相同，均为Aa，Ⅱ­5为显性纯合子，基因型为AA，B项错误。结合题干信息“正常基因含有一个酶切位点，致病基因增加了一个酶切位点”和酶切电泳图可知，Ⅰ­1和Ⅰ­2基因型