疑难病例 修改后 罗龙

疑难病例-39床基本信息姓名：

马宇文性别：女

年龄：19岁职业：文秘婚否：未婚民族：汉族地址：湖南省湘潭市易俗河镇

文化程度：高中入院时间：2017.09.07主诉夜间尖叫3年，抽搐8月，双下肢乏力、尿储留半月现病史患者2014-2017患者夜间尖叫，曾多处就医，未诊断“癫痫”，未服用抗癫痫药物，2017年年初以来患者有夜间抽搐，未再尖叫，临床表现为意识丧失，向左侧转颈、双眼球上翻、牙关紧闭、流涎、四肢抽搐，持续约1分钟至数分钟缓解，2017.8外院诊断癫痫，服用奥卡西平后，抽搐未再发。半月前无明显诱因开始出现发热，具体体温不详，后出现右下肢乏力，逐渐发展为双下肢乏力，第二天出现小便储留，当地医院完善泌尿系彩超未见异常，8.24在湘潭县人民医院就诊，完善头部+脊髓MR示：C4椎体平面以下颈胸腰段脊髓内条片状异常信号。予以抗感染、甲基强的松500mg冲击治疗5天后换为口服强的松+地塞米松治疗，双下肢乏力及小便储留无明显好转，全身出现红色皮疹，略高出皮面。为求进一步诊治，遂来我院，以“脊髓病变查因”收住我科，起病以来，精神一般，食欲可，睡眠可，体重无明显变化，大便正常，导尿管植入导尿状态。既往史患者2017年初即到广州工作，有吃生鱼片史，否认糖尿病、高血压、冠心病等病史，乙肝病史及其其他传染病病史：无。手术史:无。外伤史：无。血及血制品输注史:无。过敏史：无。预防接种史：不详。入院一般体查T：36.5°，P:78次/分，R：20次/分，BP:105/60mmHg，发育正常，营养中等，全身皮肤巩膜无黄染，浅表淋巴结未触及肿大，双肺呼吸音清，未闻及明显干湿啰音，心率78次/分，律齐，未闻及明显杂音。腹软，肝脾肋下未扪及，腹部无压痛及反跳痛，双肾区无叩击痛，四肢无水肿。全身可见斑片状红疹，略高出皮面。尿管植入后状态。入院专科体查神清语利，双瞳等大等圆，直径3mm，对光反射灵敏，眼球运动到位，未见眼震，双侧鼻唇沟对称，伸舌居中，软腭上抬有力，咽反射存在，转颈耸肩有力，双上肢肌力、肌张力正常，双下肢肌力3+级，肌张力正常，四肢腱反射（++），T10以下感觉减退，双侧指鼻试验阴性，腹壁反射未见明显异常，双侧巴氏征可疑阳性，患者未下床行走。辅助检查2017.8.24-9.7湘潭县人民医院住院行相关检查血常规示：白细胞：17.510*9/l，中性粒细胞比率：38%，嗜酸性粒细胞比率：16.7%，肝功能：谷丙转氨酶373u/l，谷草转氨酶：103u/l。腰穿：脑脊液蛋白：743mg/l，余常规、生化未见明显异常，NMO抗体阴性。辅助检查胸片、心电图、心脏彩超、颈动脉彩超、泌尿系+消化道彩超、头部CT未见明显异常。辅助检查8.24头部CT未见异常8.25头部MRI未见异常辅助检查2017.8.25头+颈胸腰MR示：C4椎体平面以下脊髓内条片状异常信号。辅助检查——血常规日期白细胞计数10*9/l（3.69-9.16）中性粒细胞计数10*9/l（2-7）中性粒细胞百分比%（50-70）嗜酸性粒细胞计数10*9/l（0.02-0.5）嗜酸性粒细胞百分比%（0.5-5）2017.9.816.255.53343.25202017.9.1216.52.9317.75.2932.12017.9.2218.5810.858.11.166.22017.9.2813.68.3961.70.110.5辅助检查——肝功能日期谷草转氨酶IU/L（0-45）谷丙转氨酶IU/L（0-40）总胆汁酸umol/l（0-10）总胆红素umol/l（0-20）直接胆红素umol/l（0-7）2017.9.851.8196.611.614.272017.9.1271.5167.311.513.562017.9.2456.8105.612.710.36.8辅助检查甲肝、戊肝、自免肝、抗核抗体、免疫全体、血寄生虫（疟原虫、微丝蚴、回归热螺旋体、弓形虫）未见明显异常。9.13行骨穿示：骨髓增生明显活跃，粒系比例正常，嗜酸性粒细胞比例明显增高，形态未见明显异常。红系比例减低，以中晚幼红为主，成熟红细胞大小基本相等，全片共见巨核细胞43个，血小板意见，请结合临床。9.15复查泌尿系+消化道彩超未见明显异常。辅助检查2017.9.9复查胸腰椎MR平扫+增强示：T11、12水平椎管内脊髓及圆锥脱髓鞘病变待排除，必要时复查。入院后治疗9.79.89.119.139.309.25泼尼松60mgqdPO，七叶皂苷钠，康复治疗左西替利秦、依巴司他、卤米松丙戊酸0.5gqd予以护肝药物将泼尼松改为55mgqdpo出院余予以补钙、维持电解质平衡、护胃、护脑等对症支持治疗。出院时情况患者可自行行走，尿管拔除后，全身皮疹基本消退。专科体查：BP:110/60mmHg，神清语利，双瞳等大等圆，直径3mm，对光反射灵敏，眼球运动到位，未见眼震，双侧鼻唇沟对称，软腭上抬有力，咽反射存在，转颈耸肩有力，伸舌居中，双上肢肌力正常，双下肢肌力4级，四肢肌张力正常，四肢腱反射（++），感觉检查未见明显异常，双侧指鼻实验阴性。腹壁反射未见异常，双侧巴氏征可疑阳性，可自行行走，步基无明显增宽。出院诊断1.急性脊髓炎：自身免疫性？其他？2.肝功能受损3.过敏性皮炎4.癫痫5.继发性嗜酸性粒细胞增多症诊断及鉴别诊断MOG抗体病可能性大NMOMSIgG4相关性疾病鉴别诊断MOG抗体介导的特发性炎性脱髓鞘疾病髓鞘少突胶质细胞糖蛋白（myelinoligodendrocyteglycoprotein，MOG）抗体。MOG抗原仅表达于中枢神经系统少突胶质细胞质膜上，位于髓鞘最表面。临床特点：最常见的损害部位是视神经。大多数患者病程反复发作，随访时间延长，复发率可达９２％，中位复发时间为５个月，男女之间复发率没有明显差异，脊髓损害的发生率约５６％，括约肌功能受损最常见，出现排便困难或尿便潴留，半数患者表现为截瘫。脑干受累见于３０％的患者，可以表现为顽固性呃逆或呕吐、眼震、核间性眼肌麻痹、共济失调，严重时出现呼吸功能衰竭；也可累及颅神经。董会卿，中国神经免疫学和神经病学杂志２０１７年MOG抗体病与AQP４抗体介导的NMOSD及MS的鉴别特征MOG抗体病AQP４抗体介导的NMOSD

MS免疫机制T细胞介导B细胞介导T细胞介导攻击部位少突胶质细胞MOG抗原星形细胞足突AQP４抗原少突胶质细胞MBP抗原人种高加索人多见亚裔人多见高加索人为主发病年龄４～６０岁（中位数３１岁）５～７７岁（中位数３２～４１岁）１５～４５岁（中位数２４岁）临床表现视神经损害为主，脊髓次之；胸腰段脊髓、圆锥损害多见，可见长节段或短节段损害；易复发颈胸段长脊髓损害多见，延髓极后区、视神经损害次之；多复发，个别单相病程脑部症状，感觉、运动症状为主；均为短节段脊髓损害；多复发预后完全／部分恢复较差较好，有进展型MOG抗体病与AQP４抗体介导的NMOSD及MS的鉴别特征

董会卿，中国神经免疫学和神经病学杂志２０１７年MOG抗体病AQP４抗体介导的NMOSD

MS脑脊液白细胞计数中位数３３个／uL，多数患者小于５０个／uL；蛋白、糖多数正常15～３５％患者白细胞计数５０～100个／uL个别患者；蛋白升高、糖正常３４％患者可轻度升高超过５个／uL，罕见白细胞计数大于５０个／uL；蛋白、糖正常脑脊液OB０～１０％11～４０％＞９０％血清AQP４抗体阴性60～７０％AQP４‐IgG阳性阴性MOG抗体病与AQP４抗体介导的NMOSD及MS的鉴别特征

董会卿，中国神经免疫学和神经病学杂志２０１７年MOG抗体病AQP４抗体介导的NMOSD

MS脊髓MRI长脊髓、不连续中央病灶，累及腰骶段及圆锥长脊髓、连续中央病灶非对称短脊髓病灶脑MRI大片弥漫病灶，ADEM样改变，累及四脑室周围、小脑中脚间脑、大脑枕叶、脑干极后区病灶侧脑室旁、颞叶区白质病变，脑室周围卵圆形病灶，皮质下U纤维病灶视神经MRI双侧受累，可超过全长１／２，可累及视交叉；球后段（视神经前部）受累、视神经鞘及周围脂肪组织强化，具有特征性双侧受累，可超过全长１／２，可累及视交叉；视神经颅内段受累、视交叉及视束受累，视通路中轴强化具多单侧、短节段受累球，以后视神经为主MOG抗体病的治疗及预后急性期治疗可以使用大剂量甲泼尼龙冲击、大剂量丙种球蛋白、血浆置换或免疫吸附等疗法。临床常用大剂量甲泼尼龙冲击〔１５～２０mg／（kg·d），连续应用３～５d为１疗程〕，或使用大剂量丙种球蛋白〔４００mg／（kg·d），连续应用３～５d为１疗程〕。应用甲泼尼龙冲击治疗的患者中５０％可以完全缓解，４４.３％部分缓解，仅约５.７％治疗无效。在大剂量甲泼尼龙冲击治疗或大剂量丙种球蛋白治疗失败后，可以考虑使用血浆置换或免疫吸附疗法。大部分患者急性期治疗后预后较好。

董会卿，中国神经免疫学和神经病学杂志２０１７年MOG抗体病的治疗及预后缓解期治疗有利于减少疾病复发，减轻残疾程度。国外报道推荐使用口服甲氨喋呤〔（１０～１５mg／（m２·周）〕或硫唑嘌呤〔（１～５mg／（kg·d）〕。甲氨喋呤有利于延长缓解期，降低复发率，且毒副反应少，建议首选甲氨喋呤治疗。上述治疗仍不能控制复发时，可考虑应用利妥昔单抗、奥法木单抗（ofatumumab）治疗。

董会卿，中国神经免疫学和神经病学杂志２０１７年IgG4相关性疾病患者1个或多个器官和组织发生似肿瘤性改变，IgG4阳性淋巴细胞浸润，进而导致硬化和纤维化病理改变，血清学检查发现多数患者血清内IgG4水平明显升高，组织或血清IgG4水平的检测对于该病诊断具有非常重要的作用。最常见受累器官包括胰腺和唾液腺，其次可发生于胆管、肾、肝脏、肺、泪腺等。IgG4相关性疾病诊断标准（１）临床检查显示单个或多个器官特征性的弥漫性或局限性肿大或肿块形成；（２）血液学检查示血清ＩｇＧ４升高（＞１３５０ｍｇ／Ｌ）；（３）组织学检查显示：①大量淋巴细胞和浆细胞浸润，伴纤维化；②组织中浸润的ＩｇＧ４阳性浆细胞与浆细胞的比值＞４０％，且每高倍镜视野下ＩｇＧ４阳性浆细胞＞１０个。满足（１）＋（２）＋（３）为确诊；满足（１）＋（３）为可能；满足（１）＋（２）为可疑。

ＵｍｅｈａｒａＨ，Ｏｋａｚａｋｉ，［Ｊ］．ＭｏｄＲｈｅｕｍａｔｏｌ，２０１２附：嗜酸性粒细胞的诊断标