基因表达与性状的关系高一下学期生物人教版必修2+

因的表达第2节

基因表达与性状的关系基基因蛋白质性状第4章空气中的叶浸在水中中的叶

1.这两种形态的叶，其细胞的基因组成一样吗？2.这两种叶形的差异，可能是由什么因素引起的？叶呈扁平状叶呈丝状这两种形态的叶，其细胞的基因组成是一样的。这两种叶形的差异，可能是由叶片所处的环境因素引起的基因组成是一样的受精卵有丝分裂问题：基因如何控制生物性状的呢？基因蛋白质性状指导合成体现控制基因表达产物与性状的关系一①性状对比（淀粉在细胞中具有保留水分的作用）圆粒：饱满，能有效保留水分皱粒：皱缩，失水②基因对比圆粒：含有编码淀粉分支酶的基因皱粒：插入了一段外来DNA序列，打乱了编码淀粉分支酶的基因实例1：豌豆的圆粒与皱粒皱粒豌豆圆粒豌豆6基因酶的合成控制生物性状控制编码淀粉分支酶基因合成淀粉分支酶合成淀粉淀粉含量升高，保留水分编码支链淀粉酶的基因被插入的DNA序列打乱淀粉酶异常，活性降低淀粉合成受阻，含量降低淀粉含量低的豌豆，失水皱缩控制代谢过程控制催化导致圆粒豌豆的形成机制皱粒豌豆的形成机制外来DNA插入①性状对比正常：皮肤颜色正常，毛发为黑色患病：皮肤、毛发为淡白色②基因对比正常：含有编码酪氨酸酶的基因患病：编码酪氨酸酶的基因异常实例2：白化病控制酪氨酸酶的基因异常酪氨酸酶不能正常合成酪氨酸不能正常转化为黑色素缺乏黑色素表现为白化病由这二个实例大家可以总结出什么共同点？基因通过控制___________来控制___________，进而控制生物体的性状酶的合成代谢过程间接控制途径基因酶的合成控制生物性状控制控制代谢过程编码淀粉分支酶的基因

淀粉分支酶蔗糖淀粉

锁水强酪氨酸酶基因

酪氨酸酶酪氨酸黑色素

正常代谢过程合成代谢过程合成生物性状生物性状基因酶细胞代谢性状控制控制一、基因表达产物与性状的关系控制基因控制酶的合成代谢过程控制生物性状控制1.基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，

进而间接控制生物体的性状。一、基因表达产物与性状的关系酒精（乙醇）乙醇脱氢酶乙醛乙醛脱氢酶乙酸（醋酸）CO2、H2O等乙醇脱氢酶相关基因乙醛脱氢酶相关基因乙醛增多，乙醛有毒，扩张血管喝酒上脸（脸红）酒精中毒（脸白）酒量好酒量好不好和基因的关系为什么酒量差的人好像训练后好像酒量提高了？酒量差的人肝脏不能有效将酒精分解，长期喝酒训练后，机体会做出调整，让酒精充满整个身体以稀释酒精，达到酒量变大的假象。但长期以往对身体的危害很大！CFTR基因缺失了3个碱基结构蛋白(CFTR蛋白)异常，导致功能异常患者支气管内黏液增多囊性纤维病黏液清除困难，细菌繁殖，肺部感染囊性纤维化气管正常气管CFTR蛋白基因第508位缺苯丙氨酸缺失了3个碱基基

因2.基因通过控制蛋白质的结构来直接

控制生物体的性状。蛋白质结构控制生物性状控制一、基因表达产物与性状的关系CFTR基因缺失了3个碱基结构蛋白(CFTR蛋白)异常，导致功能异常患者支气管内黏液增多囊性纤维病黏液清除困难，细菌繁殖，肺部感染基因控制蛋白质结构控制生物性状基因酶细胞代谢生物性状结构蛋白生物性状蛋白质间接作用直接作用1.基因通过控制

来控制

，进而

控制生物体的性状。酶的合成代谢过程2.基因通过控制

来

控制生物体的性状。蛋白质的结构直接一、基因表达产物与性状的关系—小结间接

实例：豌豆的粒形、人的白化病

实例：囊性纤维病镰刀型贫血症的发病原因正常人的红细胞是中央微凹的圆饼状，而镰状细胞贫血患者的红细胞却是弯曲的镰刀状，这样的红细胞易破裂，使人患溶血性贫血，这种病的病因是相关基因的碱基序列发生改变，导致血红蛋白的一个谷氨酸被替换成缬氨酸，使血红蛋白结构发生变化。实战训练

1.豌豆种子有圆粒和皱粒两种，下图为圆粒种子形成机制的示意图,下列相关说法不正确的是()。A.图中显示了基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状B.当编码淀粉分支酶的基因被打乱时，细胞内淀粉的含量会上升C.皱粒种子中蔗糖含量相对更高，味道更甜美D.图中①②过程中碱基互补配对的方式有差异实战训练

2.如图表示人体内苯丙氨酸的代谢途径，尿黑酸在人体内积累会使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露于氧气中会变成黑色，这种症状称为尿黑酸症。下列说法错误的是A.酶⑤的缺乏会导致患白化病，酶③的缺

乏会导致患尿黑酸症B.由图可推知同种底物经不同种酶的催化

得到的产物不同C.若图中的酶均由不同的基因表达产生，则可推知基因和性状之间并不都是简单的

一一对应关系D.若图中的酶均由不同的基因表达产生，则说明基因可通过控制酶的合成直接控制

生物体的性状一、基因的表达产物与性状的关系控制生物的性状1.基因控制蛋白质合成的最终结果是什么？直接原因：蛋白质的多样性思考和讨论2.生物表现出多样性的根本原因和直接原因是什么？根本原因：DNA的多样性DNA—蛋白质—性状的关系DNA的多样性蛋白质的多样性生物界的多样性决定导致同一生物体中不同类型的细胞，基因都是相同的，而形态、结构和功能却各不相同，这是为什么？思考Thinking基因的选择性表达与细胞分化二回顾1.细胞分化：在个体发育中，由一个或一种细胞增殖产生的后代，在形态、结构和生理功能上发生稳定性差异的过程。受精卵性成熟的个体（成人）细胞种类有200多种细胞分裂细胞分化分析不同类型细胞中DNA和mRNA的检测结果科学家提取了鸡的输卵管细胞、红细胞（有细胞核）和胰岛细胞，对着三种细胞中的DNA和mRNA进行了检测，结果如下：二、基因的选择性表达与细胞分化

阅读下列材料，回答问题：检测的三种细胞卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因卵清蛋白mRNA珠蛋白mRNA胰岛素mRNA输卵管细胞++++--红细胞+++-+-胰岛细胞+++--+(2)三种细胞中都有上面三种基因，但是都只检测到了一种基因的mRNA，这说明了什么？细胞中并不是所有的基因都表达，基因的表达存在选择性(1)这三种细胞的基因组成是否相同？它们合成的蛋白质种类是否相同？这三种细胞都属于同一个体的体细胞，是经过有丝分裂而来的，因此基因组成相同，但合成的蛋白质种类不完全相同，直接原因是mRNA不同。卵清蛋白基因珠蛋白基因胰岛素基因--ATGCATGCAT……CCATGCTAGCCA……TCCCTAAGGATAGCCATCCCAGATG……CATGCATCCATGC-----TACGTACGTA……GGTACGATCGGT……AGGGATTCCTATCGGTAGGGTCTAC……GTACGTAGGTACG---其他基因均相同输卵管细胞：（假设所有基因都位于一个DNA上）卵清蛋白mRNA卵清蛋白基因珠蛋白基因胰岛素基因--ATGCATGCAT……CCATGCTAGCCA……TCCCTAAGGATAGCCATCCCAGATG……CATGCATCCATGC-----TACGTACGTA……GGTACGATCGGT……AGGGATTCCTATCGGTAGGGTCTAC……GTACGTAGGTACG---其他基因均相同珠蛋白mRNA红细胞：（假设所有基因都位于一个DNA上）（未表达）（未表达）（未表达）（未表达）卵清蛋白基因珠蛋白基因胰岛素基因--ATGCATGCAT……CCATGCTAGCCA……TCCCTAAGGATAGCCATCCCAGATG……CATGCATCCATGC-----TACGTACGTA……GGTACGATCGGT……AGGGATTCCTATCGGTAGGGTCTAC……GTACGTAGGTACG---其他基因均相同胰岛素mRNA胰岛细胞：（假设所有基因都位于一个DNA上）（未表达）（未表达）思考讨论1.

这3种细胞中合成的蛋白质种类有什么差别？3种基因转录的mRNA分别出现在3种细胞中，表明每种细胞只合成3种蛋白质中的一种。因此，这3种细胞中合成的蛋白质种类不完全相同。思考讨论2.

3种细胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因，但只检测到其中一种基因的mRNA，这一事实说明了什么？细胞中并不是所有的基因都表达，基因的表达存在选择性。思考讨论3.

3种细胞中有表达情况相同的基因吗？有些蛋白质在所有的细胞中都合成，比如ATP合成酶基因、细胞呼吸酶基因、核糖体蛋白基因等。检测的三种细胞卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因卵清蛋白mRNA珠蛋白mRNA胰岛素mRNA输卵管细胞++++--红细胞+++-+-胰岛细胞+++--+（1）细胞分化的实质：基因的选择性表达2.基因的选择性表达基因在所有细胞中都表达的基因在某类细胞中特异性表达的基因核糖体蛋白基因、ATP合成酶基因、呼吸酶基因卵清蛋白基因、胰岛素基因、血红蛋白基因指导合成的蛋白质是维持细胞生命活动所必需的。管家基因奢侈基因二、基因的选择性表达与细胞分化细胞分化实质:基因选择性表达，即在个体发育过程中，不同种类细胞中遗传信息的表达情况不同。基因的选择性表达与基因表达的调控有关。课本P72①管家基因：在所有细胞中都表达的基因，指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所必需的，如核糖体蛋白基因、ATP合成酶基因。②奢侈基因：只在某类细胞中特异性表达的基因，如卵清蛋白基因、胰岛素基因。2.基因的选择性表达（2）不同细胞表达的基因分类1.同个个体中的不同类型细胞中DNA（基因）是相同的。2.同个个体中的不同类型细胞中mRNA、蛋白质是不完全一样的。注意实战训练

3．下图为人体内基因对性状的控制过程，分析可知()A.基因1和基因2一般不会出现在人体内的同一个细胞中B.图中①过程需RNA聚合酶的催化，②过程需tRNA的协助C.④⑤过程的结果存在差异的根本原因是血红蛋白结构不同D.过程①②③表明基因通过控制酶的合成来控制生物体的所有性状实战训练

4．白化病病人出现白化症状的根本原因是()A.病人体内缺乏黑色素B.病人体内无酪氨酸C.控制合成酪氨酸酶的基因不正常D.长期见不到阳光基因什么时候表达基因在哪种细胞中表达基因表达水平的高低调控基因是否表达调控基因表达多少基因表达的调控直接影响性状二、基因的选择性表达与细胞分化▲基因的选择性表达与基因表达的调控有关▲细胞分化的本质：基因的选择性表达调控基因表达多少在哪种细胞中表达表达水平的高低基因什么时候表达调控基因是否表达这些调控会直接影响性状表观遗传表观遗传三柳穿鱼是一种园林花卉。下图所示的两株柳穿鱼，除了花的形态结构不同，其他方面基本相同。植株A植株B植株A的花两侧对称，植株B的花辐射对称A、B两植株体内Lcyc基因的序列相同A植株：Lcyc基因在开花时表达B植株：Lcyc基因在开花时不表达Lcyc基因被高度甲基化（Lcyc基因有多个碱基连接甲基基团）资料1：柳穿鱼花的形态结构的遗传讨论：柳穿鱼性状改变的原因？DNA甲基化修饰5`3`3`5`CGGC5`3`3`5`CGGCCH3CH3胞嘧啶甲基化1.通常是胞嘧啶发生甲基化修饰；2.甲基化通常是抑制基因表达。知识拓展DNA甲基化修饰知识拓展→

正常转录

→→

转录受阻

→抑制基因表达资料1：柳穿鱼花的形态结构的遗传植株A植株B大部分少部分×

PF1F2植株A与植株B作为亲本杂交，F1的花与植株A相似。F1自交，F2中绝大部分的花与植株A相似，少部分的花与植株B相似。Lcyc基因正常植株A开花时表达Lcyc基因高度

甲基化植株B开花时不表达×F1（自交）F2绝大部分植株的花与植株A相似少部分植株的花与植株B相似04植株A植株B资料1：柳穿鱼花的形态结构的遗传DNA甲基化抑制了基因的表达！F1植株同时含有来自植株A和植株B的Lcyc基因；植株A的Lcyc基因能够表达，表现为显性；植株B的Lcyc基因由于部分碱基被甲基化,基因表达受到抑制，表现为隐性；甲基化的·Lcyc的基因控制生物的性状，并且可遗传资料2：小鼠毛色的遗传Avy基因无甲基化，基因正常表达，黄色部分甲基化，基因表达受抑制，毛色加深甲基化程度高，基因表达被抑制更明显，毛色更深Avy基因Avy基因甲基甲基前端前端前端某种实验小鼠的毛色受一对等位基因Avy和a控制，Avy为显性基因，表现为黄色体毛；a为隐性基因，表现为黑色体毛。PF1Avya黄毛黑毛×AvyAvyaa1.上述资料中，柳穿鱼花和小鼠性状改变的原因是什么？柳穿鱼花的形态改变是因为Lcyc基因的部分碱基被高度甲基化。小鼠毛色的改变是因为Avy基因的前端有一段影响Avy基因表达的特殊的碱基序列被甲基化。发生在基因或基因前端的甲基化修饰均导致相关基因的表达受到抑制，进而影响性状。【思考·讨论】2.上述两个例子展示的遗传现象有什么共同点？

两个例子展示的遗传现象都表现为基因的碱基序列保持不变，但部分碱基发生了甲基化修饰，抑制了基因的表达，进而对表型产生影响。

这种DNA甲基化修饰可以遗传给后代，使后代出现同样的表型。【思考·讨论】三、表观遗传1.概念：生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象。2.特点：（1）DNA序列不变；（2）可遗传给后代；（3）受环境影响。三、表观遗传3.常见的调控机制（1）DNA甲基化三、表观遗传3.常见的调控机制（2）构成染色体的组蛋白甲基化、乙酰化等DNA组蛋白核小体组蛋白甲基化后，会使DNA缠绕在组蛋白上更紧，这样DNA不能解开双链从而不能转录，基因不能表达。组蛋白甲基化可逆，去甲基化之后，基因可以再次转录。组蛋白的乙酰化（乙酰基CH3CO-）有利于DNA与组蛋白解离，核小体结构松弛，从而激活基因的转录。而组蛋白去乙酰化则发挥相反的作用。三、表观遗传4.发生时期：普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中。5.实例:某种小鼠毛色遗传柳穿鱼花形态结构遗传同卵双胞胎微小的差异蜂王和工蜂的差异基因组成相同的同卵双胞胎所具有的微小差异就与甲基化有关表观遗传实例：同卵双胞胎一个蜂群中，蜂王和工蜂都是由受精卵发育而来的，但它们在形态、结构、生理和行为等方面截然不同，表观遗传也在其中发挥了重要作用。持续吃蜂王浆幼虫期只吃三天蜂王浆蜂王工蜂表观遗传实例：蜂王和工蜂与社会的联系吸烟会使人体细胞内DNA的甲基化水平升高，对染色体上的组蛋白也会产生影响。还有研究发现，吸烟可使男性精子活力下降，精子中DNA的甲基化水平明显升高。环境DNA甲基化诱发

在大多数情况下，基因与性状的关系并不是简单的一一对应关系，基因的表达受到很多因素影响，体现了基因与性状之间关系的复杂性。基因与性状的关系四大多数情况下，基因和性状不是简单的一一对应的关系。例如：高茎由基因D控制，矮茎由基因d控制例如：人的身高是由多个基因决定的，其中每个基因对身高都有一定的作用。四、基因与性状的关系1.

有些性状是由单个基因控制的2.有些性状是由多个基因控制的大多数情况下，基因和性状不是简单的一一对应的关系。四、基因与性状的关系3.

一个基因可以影响多个性状水稻Ghd7基因开花调控控制生

长产量发

育大多数情况下，基因和性状不是简单的一一对应的关系。四、基因与性状的关系4.

性状是基因与环境共同作用的结果例如：后天的营养和体育锻炼等对人的身高也有重要作用；

水毛茛两种类型叶的形成也与环境因素相关。水毛茛总结生物体性状精确调控基因基因表达产物环境基因与基因、基因与基因产物、基因与环境之间存在着复杂的相互作用，这种相互作用形成了一个错综复杂而又繁而有序的网络，精细地调控着生物体的性状。思维训练请针对出现残翅果蝇的原因提出假说，进行解释正常培养温度25℃下刚孵化的残翅果蝇幼虫31℃培养翅长接近正常的果蝇25℃下培养它们产生的后代残翅果蝇果蝇翅的发育需要经过酶催化的反应，而酶是在基因控制下合成的，酶的活性受温度、pH等条件的影响。提出假说：（1）翅的发育需要经过酶催化的反应；（2）酶是在基因指导下合成的；（3）酶的活性受温度、pH等条件影响。课后习题·概念检测1．个体的性状和细胞的分化都取决于基因的表达及其调控。判断下列相关表述是否正确。（1）基因与性状之间是一一对应的关系。（

）（2）细胞分化产生不同类型的细胞，是因为不同类型的细胞内基因的表达存在差异。（

）X√课后习题·概念检测2.我国科学家将含有人凝血因子基因的DNA片段注射到羊的受精卵中，由该受精卵发育而成的羊，分泌的乳汁中含有人的凝血因子，可治疗血友病。下列叙述错误的是（

）

A.该项研究说明人和羊共用一套遗传密码子

B.该羊的乳腺细胞中含有人的凝血因子基因

C.该羊分泌的乳汁中含有人的凝血因子基因

D.该羊的后代也可能含有人的凝血因子基因C课后习题·拓展应用1.

有人说，“基因是导演，蛋白质是演员，性状是演员的表演作品。”你认为这种说法有道理吗？为什么？请你整理总结基因、蛋白质和性状三者之间的关系。有道理；基因通常是有遗传效应的DNA片段，蕴含着遗传信息，可类比成组织者（导演），负责整部作品的呈现；蛋白质是生命活动的主要承担者，具体参与细胞的各项生命活动，可类比成执行者（演员）；而性状则是生物体表现出来的形态结构、生理和行为等特征的总和，主要是由蛋白质参与完成的，可类比成呈现方式（作品）。当然，打比方总会有比得不合理之处，因此，只能说有一定的道理。课后习题·拓展应用2.孟德尔通过豌豆杂交实验发现了分离定律和自由组合定律，然而，与他同时代的一些生物学家利用某些植物做一些性状的杂交实验时，并没有得出3:1和9：3：3：1的数量比；孟德尔用山柳菊也未得到与豌豆杂交实验相同的结果。请回答下列问题。（1）为什么利用这些植物进行某些性状的杂交实验时，难以得出3：1和9：3：3：1的数量比？请运用所学知识对可能的原因作出推测。①基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系，存在多对基因控制一对性状和一对基因控制多对性状的情形；②核基因在染色体上呈线性排列，因此这些基因有可能位于同源染色体上，导致这些基因控制的性状不遵循自由组合定律；课后习题·拓展应用（2）你怎样看待科学实验的可重复性？科学实验必须是可重复的，只有这样才能说明实验的现象和结果是一种必然规律，而不是偶然发生的。科学实验的可重复性包括两方面：①实验样本量足够大，在相同实验条件下要有足够的重复观察次数；②任何实验结果的可靠性应经得起独立重复实验的考验，重复实验是检查实验结果可靠性的唯一方法。由于生物多样性的存在，不同生物的背景条件隐蔽且不一致（如山柳菊以无性生殖为主），导致生命世界的很多现象具有独特性，不能用统一的定律解释。因此，生命科学实验的可重复性是有一定前提和条件限制的。课后习题·拓展应用3.某种猫的雄性个体有两种毛色：黄色和黑色；而雌性个体有三种毛色：黄色、黑色、黑黄相间。分析这种猫的基因，发现控制毛色的基因是位于X染色体上的一对等位基因：XO（黄色）和XB（黑色），雄猫只有一条X染色体，因此，毛色不是黄色就是黑色。而雌猫却出现了黑黄相间的类型，这是为什么呢？是不是雌猫的有些细胞内X0表达，而另一些细胞内XB表达呢？请查找资料，寻找答案。资料显示：哺乳动物雌雄个体的体细胞中虽然X染色体数量不同，但X染色体上的基因所表达的蛋白质的量是平衡的，这个过程称为剂量补偿。雌猫比雄猫多出1条X染色体，由于剂量补偿效应，在胚胎初期，细胞中的1条X染色体就会随机发生固缩失活，形成巴氏小体，而且发生染色体失活的细胞通过有丝分裂产生的子细胞也保留相同的染色体失活状态。课后习题·拓展应用3.某种猫的雄性个体有两种毛色：黄色和黑色；而雌性个体有三种毛色：黄色、黑色、黑黄相间。分析这种猫的基因，发现控制毛色的基因是位于X染色体上的一对等位基因：XO（黄色）和XB（黑色），雄猫只有一条X染色体，因此，毛色不是黄色就是黑色。而雌猫却出现了黑黄相间的类型，这是为什么呢？对于基因型为XBX0的雌猫，如果体细胞中携带黑毛基因B的X染色体失活，XB就不能表达，而另一条X染色体上的XO表达，那么由该