先天性甲状腺功能减低症患儿的护理

先天性甲状腺功能减低症患儿的护理概述先天性甲状腺功能减低症（congenitalhypothyroidism）简称先天性甲低，是由于各种不同的疾病累及下丘脑-垂体-甲状腺轴功能，以致甲状腺素合成不足或其受体缺乏所致的一种疾病，是儿童最常见的内分泌疾病。根据病因不同分为两类：①散发性：由先天性甲状腺发育不良、异位或甲状腺激素合成途径中酶缺陷、垂体分泌TSH障碍、甲状腺受体障碍、母亲因素所致；②地方性：多见于甲状腺肿流行的山区，系由于该地区饮食中缺碘所致，随着碘化食盐在我国的广泛应用，其发病率明显下降。病因1.散发性先天性甲状腺功能减低症（1）甲状腺不发育、发育不全或异位：约占90%，女孩多见，1/3病例甲状腺完全缺如，其余为发育不全或形成异位。（2）甲状腺激素合成障碍：多由于甲状腺激素合成和分泌过程中酶（如过氧化物酶等）的缺陷，造成甲状腺素合成不足，多为常染色体隐性遗传疾病。（3）促甲状腺激素（TSH）缺乏：因垂体分泌的TSH障碍而造成甲状腺功能低下，常见于特发性垂体功能低下或下丘脑、垂体发育缺陷。病因（4）甲状腺或靶器官反应低下：由于甲状腺组织细胞膜上的蛋白缺陷，使环磷酸腺苷生成障碍而对TSH不反应；或是由于末梢组织β-甲状腺受体缺陷，对T4、T3不反应所致，均为罕见疾病。（5）母亲因素（亦称暂时性甲状腺功能减低症）：母亲服用抗甲状腺药物或者患有自身免疫性疾病，存在抗促甲状腺激素受体抗体，可通过胎盘影响胎儿，造成暂时性甲状腺功能减低，通常在3个月后好转。2.地方性先天性甲状腺功能减低症多因孕妇饮食缺碘，导致胎儿在胚胎期因碘缺乏而导致甲状腺功能低下，从而可造成不可逆的神经系统损害。甲状腺激素的合成、分泌和功能1.甲状腺激素的合成与分泌甲状腺的主要功能是合成甲状腺素（T4）和三碘甲状腺原氨酸（T3），甲状腺激素的主要原料为碘和酪氨酸。甲状腺激素的合成与释放受下丘脑分泌的促甲状腺激素释放激素（TRH）和垂体分泌的促甲状腺激素（TSH）控制，释放入血中的T3、T4主要与血浆中甲状腺结合蛋白相结合，少量游离的T3、T4发挥生理作用，而血清T4则可通过负反馈作用降低垂体对TRH的反应性，减少TSH的分泌，血清游离T4最能反映甲状腺功能。甲状腺激素的合成、分泌和功能2.甲状腺激素的生理作用加速体内细胞氧化反应，释放热能；促进新陈代谢，增高基础代谢率；促进蛋白质合成，增加酶活性；促进糖的吸收、糖原分解和组织对糖的利用；促进脂肪的分解和利用；促进细胞组织的生长发育与成熟；促进钙、磷在骨质中的合成代谢和骨、软骨生长；促进肌肉、循环、消化系统的功能改为影响消化系统的功能；影响维生素代谢；促进中枢神经系统的生长发育，对神经系统的发育及功能调节十分重要，特别是胎儿期和婴儿期，甲状腺素缺乏将严重影响脑的发育。因此，当甲状腺功能不足时，可引起代谢障碍、生理功能低下、生长发育迟缓、智能障碍等。临床表现1.新生儿期症状多缺乏特异性表现。患儿常为过期产，常有生理性黄疸时间延长，可表现出喂养困难、哭声低且少、前囟大、后囟未闭、胎便排出延迟、体温不升（＜35℃）、心率减慢、皮肤花纹和肢端冷、脐疝及肌张力低下。2.儿童期典型症状（1）特殊面容和体态：头大，颈短，皮肤粗糙，面色苍黄，毛发稀少干枯；面部黏液水肿，眼睑水肿，眼距宽，鼻梁低平，舌体大而宽厚、常伸出口外；身材矮小，躯干长而四肢短，上部量/下部量＞1.5，腹部膨隆。（2）生理功能低下：精神差，嗜睡，安静少动，肌张力低，体温低，脉搏与呼吸缓慢，食欲差，吸吮和吞咽缓慢，肠蠕动慢，腹胀或便秘，心音低钝，心电图呈低电压、P-R间期延长、T波平坦等改变。（3）神经系统发育障碍：运动发育障碍，翻身、坐、立和行走均延迟；智能发育低下，表情呆板、淡漠，神经反射迟钝。临床表现3.地方性甲状腺功能减低症表现为两种不同的症候群：（1）神经性综合征：表现为共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑和智力低下，而甲低的其他表现不明显，甲状腺功能正常或轻度减低。（2）黏液水肿性综合征：表现为黏液性水肿、生长发育和性发育落后、智力低下，部分患儿伴有甲状腺肿大。辅助检查1.新生儿筛查多采用出生后2～3天的新生儿干血滴纸片检测促甲状腺激素（TSH）浓度作为初筛，当TSH＞15～20mU/L时，再检测血清T4、TSH以确诊。2.血清T3、T4、TSH测定T3、T4下降，TSH明显增高。3.骨龄测定1岁以内拍膝部、1岁以上拍手和腕部X片可见骨龄明显落后。4.甲状腺B超、甲状腺扫描可显示甲状腺先天缺如或异位。5.基础代谢率测定基础代谢率低下。治疗原则本病应早诊断，早治疗，以避免对脑发育造成损害。一旦确诊，应终身服用甲状腺制剂进行替代治疗。目前常用药物有L-甲状腺素钠（优甲乐），开始用量为每天8～9µg/kg，大剂量为每天10～15µg/kg，用药量应根据甲状腺功能及临床表现进行适当调整。护理评估1.健康史评估患儿家族中有无类似疾病；询问母孕期健康状况及饮食习惯；患儿智力及体格发育是否较同龄儿落后；自幼有无喂养困难等。身体状况评估患儿有无特殊面容；测量体格发育的各项指标及智力情况；检查手和腕部X线片有无骨龄落后；血清T3、T4、TSH水平及基础代谢率有无降低等。3.心理社会状况评估家长是否掌握本病的服药方法及副作用的观察，能否正确对待疾病，能否耐心对患儿进行智力、体力的训练；家庭经济及环境状况如何。

常见护理诊断/问题1.体温过低与新陈代谢减低、活动量减少有关。2.营养失调：低于机体需要量与食欲差、喂养困难、维生素代谢有关。3.便秘与活动量减少、肠蠕动减慢有关。4.生长发育迟缓与甲状腺素合成不足有关。5.知识缺乏患儿父母缺乏与疾病相关的知识。护理措施1.维持体温正常注意保持室内温湿度适宜，适时增减衣服，避免受凉。患儿非特异性免疫功能差，应加强皮肤护理。2.合理营养指导正确的喂养方法，给予高蛋白、高维生素、含钙和铁丰富的易消化食物。对吸吮困难、吞咽缓慢的患儿要耐心喂养；不能吸吮者可选用滴管喂奶或鼻饲。3.保持大便通畅指导家长采取防治便秘的措施：①提供充足的液体入量；②多进食含粗纤维的食物如蔬菜、水果；③适当增加活动量、每日顺肠蠕动方向按摩腹部数次，促进肠蠕动；④养成定时排便习惯；⑤必要时使用大便软化剂、缓泻剂或灌肠。护理措施4.加强行为训练，提高自理能力通过各种康复训练方法，加强智力、行为训练，如训练患儿抓、握、爬、立、行等动作，以促进生长发育，使其掌握基本生活技能，提高患儿的自理能力。加强患儿日常生活护理，防止意外伤害发生。5.健康教育（1）宣传新生儿筛查的重要性。（2）指导用药：让家长了解终生用药的必要性，以坚持长期药物治疗，并指导其掌握药物服用方法及疗效的观察。甲状腺制剂作用缓慢，用药一周左右方达最佳效力，因此，服药后要密切观察患儿的活动、食欲、排便等情况，定期测量体温、体重和身高。剂量适当的指征为：①血清TSH浓度正常，T4正常或偏高（以备部分T4转变成T3）；②食欲好转，腹胀消失，大便次数和性状正常；③心率维持在正常范围；④智能及体格发育改善。用药量过大时，患儿可出现烦躁、多汗、消瘦、腹痛、腹泻等症状；用药量过小时，症