医学遗传学试题

1

绪论

1.遗传病最根本的特征是()

A.先天性B.家族性C.遗传物质改变D.罕见性E.不治之症

2.以下哪种疾病不属于遗传病()

A.单基因病B.多因子病C.体细胞遗传病D.传染病E.染色体病

3.医学遗传学研究的对象是。

A.遗传病B.基因病C.分子病D.染色体病E.先天性代谢病

4.遗传病是指。

A.染色体畸变引起的疾病B.遗传物质改变引起的疾病C.基因缺失引起的疾病

D.“三致”物质引起的疾病E.酶缺乏引起的疾病

5.多数恶性肿瘤的发生机制都是在的根底上发生的。

A.微生物感染B.放射线照射C.化学物质中毒D.遗传物质改变E.大量吸烟

绪论l.C2.D3.A4.B5.

基因和染色体

1.科学家还发现与蛋白质合成有关的基因序列只占整个基因组序列的。

A.10%B.2%C.l%D.5%E.3%

2.真核生物的结构基因是，由编码的外显子和非编码的内含子组成，二者相间排列。不

同基因所含内含子数目和大小也不同。

A.复等位基因B.多基因C.断裂基因D.编码序列E.单一基因

3.每一个内含子的两端具有广泛的同源性和互补性，5'端起始的两个碱基是GT,3'端最

后的两个碱基是AG,通常把这种接头形式叫做。

A.GA-TG法那么B.G-A法那么C.T-G法那么D.G-G法那么E.GT-AG法那么

4.单拷贝序列又称非重复序列。在基因组中仅有单一拷贝或少数几个拷贝，单拷贝序列的长

度在之间，其中有些是编码细胞中各种蛋白质和酶的结构基因.

1

A.800bp〜1OOObpB.400bp〜600bpC.600bp~800bpD.500bp〜700bp

E.lOOObp-1200bp

5.在基因组的间隔序列和内含子等非编码区内，广泛存在着与小卫星DNA相似的一类小重

复单位，重复序列为,称为微卫星DNA或STR,如(A)n/(T)n、(CA)n/(TG)

n、(CT)n、(AG)n等。

A.Ikb~5kbB.2bp〜6bpC.IObp〜60bpD.15bp〜lOObpE.170bp〜300bp

6.Alu家族(Alufamily)是短分散元件典型的例子，是人类基因组含量最丰富的中度重复顺

序，占基因组总DNA含量的3%〜6%,长达,在一个基因组中重复30万〜50万次。

A.170bpB.130bpC.300bpD.500bpE.400bp

7.所谓的KpnI家族，形成的中度重复顺序，拷贝数为3000~4800个。

A.1.9kbB.1.2kbC.1.8kbD.6.5kbE.1.5kb

8.现已确定，人类有3万〜4万个蛋白编码基因.在每一种细胞中，编码蛋白质序列仅有

左右专一表达。

A.10%B.2%C.12%0.14%E.5%

9.有丝分裂和减数分裂的区别在于。

A.有丝分裂发生在体细胞，减数分裂在各种细胞中都存在

B.有丝分裂细胞中DNA复制一次，细胞分裂一次，减数分裂DNA复制两次，细胞分裂两次

C.有丝分裂结束后，由一个细胞分裂成两个相同的细胞，减数分裂结束后，形成四个不同的

子细胞。

D.两种分裂结束后，DNA含量都减半

E.两种分裂结束后，遗传物质保持不变

10.同源非姐妹染色单体间的交换发生于。

A.细线期B.偶线期C.粗线期D.双线期E.终变期

11.以下哪一观点在Lyon假说中没有表达出来？

A.失活的X染色体是随机的B.失活的X染色体仍有局部基因表达活性

1

C.由失活的X染色体的细胞增殖产生的所有细胞都是这条X染色体失活

D.失活发生于胚胎发育早期E.以上均不是

12.染色单体是染色体包装过程中形成的。

A.一级结构B.二级结构C.三级结构D.四级结构E.多级结构

13.同一基因座上的基因可以发生屡次不同的突变，而形成。

A.等位基因B.复等位基因C.显性基因D.隐性基因E.断裂基因

14.在DNA编码序列中一个碱基G被另一个碱基C替代，这种突变为。

A.转换B.颠换C.移码突变D.动态突变E.片段突变

15.动态突变的发生机理是。

A.基因缺失B.基因突变C.基因重复D.核甘酸重复序列的扩增E.基因复制

16.紫外线引起的DNA损伤的修复，是通过以下哪种方式，解开TT二聚体，。

A.慢修复B.快修复C.超快修复D.重组修复E.切除修复

17.含有喀呢二聚体的DNA仍可进行复制，当复制到损伤部位时，DNA子链中与损伤部位相

对应的部位出现缺口，然后通过以下哪种方式进行修复，o

A.慢修复B.快修复C.超快修复D.重组修复E.切除修复

18.以下哪中修复方式，不能从根本上消除DNA的结构损伤，。

A.慢修复B.快修复C.光复活修复D.重组修复E.光复活修复

19.光复活修复过程中，以下哪种酶与喀咤二聚体结合，。

A.光复活酶B.核酸外切酶C.核酸内切酶D.连接酶E.以上都不是

20.紫外线作用下，相邻碱基结合所形成的TT为。

A.鸟喋吟二聚体B.腺口票吟二聚体C.胸腺喘咤二聚体D.胞啥咤二聚体E.尿啥咤二聚体

21.脆性X综合征患者Xq27.3上的限制性片段中，（CGG）N重复拷贝数为。

A.3-6B.6-30C.6-60D.30-60E.60〜200

1

22.着色性干皮病患者，o

A.切除修复缺陷B.解旋酶基因突变C.内切酶缺陷D.参与修复的DNA转录缺陷

E.A+B+C

23.Bloom综合征患者，o

A.切除修复缺陷B.解旋醵基因突变C.复制后修复缺陷D.参与修复的DNA转录缺陷

E.A+B+C

基因和染色体

l.B2,C3.E4.A5.B6.C7.D8.A9.C10.Cll.B12.D13.B14.B

15.D16.E17.D18.D19.A20.C21.E22.E23.C

单基因病

1.在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为O

A.染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁显性遗传

D.X连锁隐性遗传E.Y连锁遗传

2.在世代间连续传代且患者的同胞中约有V2的可能性也为患者的遗传病为。

A.染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传

E.Y连锁遗传

3.属于常染色体显性遗传病的是。

A.镰状细胞贫血B.先天聋哑C.短指症D.红绿色盲E.血友病A

4.属于不规那么显性的遗传病为。

A.软骨发育不全B.多指症C.Huntington舞蹈病D.短指症E.血友病A

5.属于延迟显性的遗传病为o

A.并指症B.Huntington舞蹈病C.白化病D.苯丙酮尿症E.早秃

6.属于共显性的遗传病为。

A.MN血型B.Marfan综合征C.肌强直性营养不良D.苯丙酮尿症E.并指症

7.属于从性显性的遗传病为o

A.软骨发育不全B.血友病AC.Huntington舞蹈病D.短指症E.早秃

1

8.患者的正常同胞中有2/3为携带者的遗传病为。

A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传

9.父母均为杂合子，子女发病率为皿的遗传病为。

A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传

10.属于常染色体隐性遗传的遗传病为。

A.软骨发育不全B.血友病AC.苯丙酮尿症D.短指症E.早秃

11.近亲婚配时，子女中遗传病的发病率要比非近亲婚配者高得多。

A.染色体B.不规那么显性C.隐性D.共显性E.显性

12.男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常的遗传病为。

A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传

13.一对夫妇表型正常，一个儿子为白化病患者，再次生出白化病患儿的可能性为。

A.3B.V2C.1AD.利E.2/3

14.一对夫妇均为先天聋哑患者，两个女儿都正常，如果再次生育，后代为先天聋哑患者的

可能性为。

A.判B.0C.1AD.V2E.加

15.一对夫妇表型正常，生出了一个先天聋哑的儿子，如再次生育，子女仍为先天聋哑患者

的可能性为。

A.1/2B.0C.1AD.利E.2/3

16.一男性抗维生素D佝偻病患者的女儿有的可能性为患者。

A.羽B.1/3C.1/4D.全部E.1/2

17.红绿色盲属于遗传。

A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传

18.一对夫妇表型正常，儿子为血友病A患者，说明母亲有可能是携带者。

A.V3B.1/2C.皿D.羽E.全部

19.人群中男性患者远较女性患者多，系谱中往往只有男性患者，这是的遗传特征。

A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传

20.双亲无病时，儿子可能发病，女儿那么不会发病的遗传病为。

A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传

21.家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为。

A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传

1

22.存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为。

A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传

23.一对夫妇表型正常，妻子的弟弟为白化病(AR)患者。假设白化病基因在人群中为携

带者的频率为怵0,这对夫妇生育白化病患儿的概率为。

A.皿B.1^60C.1/240D.1/120E.17480

24.母亲为红绿色盲，父亲正常，其四个女儿有可能是色盲。

A.1个B.2个C.3个D.4个E.0个

25.母亲为AB血型，父亲为B血型，女儿为A血型，如果再生育，孩子的血型仅可能有

A.A和BB.B和ABC.A、B和ABD.A和ABE.A、B、AB和。

26.父母为B血型，生育了一个O血型的孩子，如再生育，孩子的可能的血型为。

A.仅为B型B.仅为。型C.泗为。型，皿为B型

D.9为。型，的为B型E.V2为0型，V2为B型

27.丈夫为红绿色盲，妻子正常，但其父亲为红绿色盲，子女患红绿色盲的概率为。

A.羽B.1AC.0D.1/2E.利

28.现有一家系，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。如再生育，其子女为短指白化

病的概率为。

A.1/2B.1/4C.2/3D.冽E.1/8

29.常因形成半合子而引起疾病的遗传病为.

A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传病

30.一个男性为血友病A患者，其父母和祖父母都正常，其亲属中可能患血友病A的人是

A.同胞兄弟B.同胞姐妹C.姨表姐妹

D.外甥女E.伯伯

31.由于不同性别的生理结构不同，仅出现于某种性别的遗传方式为

A.不规那么显性B.从性显性C.延迟显性

D.限性遗传E.不完全显性

1

32.由于环境影响以及遗传背景不同，可表现为显性，也可表现为隐性的遗传方式为

0

A.不规那么显性B.从性显性C.延迟显性

D.限性遗传E.不完全显性

33.由于不同性别的生理功能不同，常伴随某种性别出现的遗传方式为

A.不规那么显性B.从性显性C.延迟显性

D.限性遗传E.不完全显性

34.人类对苯硫版(PTC)的尝味能力的遗传具有的特点。

A.不规那么显性B.从性显性C.延迟显性

D.完全显性E.不完全显性

35.人类组织相容性抗原的遗传为遗传。

A.不规那么显性B.共显性C.延迟显性

D.完全显性E.不完全显性

36.如果母亲为N和A血型，父亲为MN和。血型，那么子女可能的血型是。

A.MN和A型、MN和。型

B.MN和。型、N和A型

C.MN和A型、N和A型

D.MN和A型、MN和。型、N和。型、N和A型

E.N和A型、N和。型、MN和。型

37.一个人的父亲为Huntington舞蹈病患者，他现已30岁还未发病，如果30岁时此病的

外显率为30%,那么他将来发病的可能性为。

1

A.0B.15%C.35%D.100%E.30%

单基因遗传

1.B2.A3.C4.B5.B

6.A7.E8.A9.A10.C

C12.D13.C14.B15.C

16.D17.C18.19.C20.C

22.C23.B24.25.C

26.D27.D28.29.C30.A

31.D32.A33.B34.35.B

36.D37.B

线粒体遗传病

1.关于线粒体遗传的表达,不正确的选项是.

A.线粒体遗传同样是由DNA控制的遗传

B.线粒体遗传的子代性状受母亲影响

C.线粒体遗传是细胞质遗传

D.线粒体遗传同样遵循基因的别离规律

E.线粒体遗传的表现度与突变型mtDNA的数量有关

2.mtDNA的结构特点是o

A.全长16.6kb,不与组蛋白结合，为裸露闭环单链

B.全长61.6kb,不与组蛋白结合，分为重链和轻链

C.全长16.6kb,与组蛋白结合，为闭环双链

D.全长61.6kb,不与组蛋白结合，为裸露闭环单链

1

E.全长16.6kb,不与组蛋白结合，为裸露闭环双链

3.线粒体遗传属于。

A.多基因遗传B.显性遗传C.隐性遗传

D.非孟德尔遗传E.体细胞遗传

4.每个线粒体内含有mtDNA分子的拷贝数为。

A.10〜100个B.10〜20个C.2〜10个D.15〜30个E.105

5.mtDNA中编码mRNA基因的数目为。

A.37个B.22个C.17个D.13个E.2个

6.mtDNA中含有的基因为。

A.22个rRNA基因，2个tRNA基因，13个mRNA基因

B.13个rRNA基因，22个tRNA基因，2个mRNA基因

C.2个rRNA基因，13个tRNA基因，22个mRNA基因

D.2个rRNA基因，22个tRNA基因，13个mRNA基因

E.13个rRNA基因，2个tRNA基因，22个mRNA基因

7.线粒体多质性指。

A.不同的细胞中线粒体数量不同B.一个细胞中有多个线粒体

C.一个线粒体中有多个DNAD.一个细胞中有多种mtDNA拷贝

E.一个线粒体中有多种DNA拷贝

8.受精卵中线粒体的来源是。

1

A.几乎全部来自精子B.几乎全部来自卵子

C.精子与卵子各提供四D.不会来自卵子E.大局部来自精子

9.线粒体疾病的遗传特征是。

A.母系遗传B.近亲婚配的子女发病率增高C.交叉遗传

D.发病率有明显的性别差异E.女患者的子女约比发病

10.以下不是线粒体DNA的遗传学特征的是。

A.半自主性B.符合孟德尔遗传规律C.复制别离

D.阈值效应E.突变率高于核DNA

11.遗传瓶颈效应指。

A.卵细胞形成期mtDNA数量剧减B.卵细胞形成期nDNA数量剧减

C.受精过程中nDNA数量剧减D.受精过程中mtDNA数量剧减

E.卵细胞形成期突变mtDNA数量剧减

12.符合母系遗传的疾病为。

A.甲型血友病B.抗维生素D性佝偻病C.子宫阴道积水

D.Leber遗传性视神经病E.家族性高胆固醇血症

13.最早发现与mtDNA突变有关的疾病是o

A.遗传性代谢病B.Leber遗传性视神经病C.白化病

D.红绿色盲E.进行性肌营养不良

14.与线粒体功能障碍有关的疾病是。

1

A.多指B.先天性聋哑C.帕金森病

D.白化病E.苯丙酮尿症

线粒体遗传

l.D2.E3.D4.C5.D

6.D7.D8.B9.A10.B

11.A12.D13.B14.C

多基因遗传病

1.累加效应是由多个的作用而形成。

A.显性基因B.共显性基因C.隐性基因

D.显、隐性基因E.mtDNA基因

2.如果某种遗传性状的变异在群体中的分布只有一个峰，这种性状称。

A.显性性状B.隐性性状C.数量性状

D.质量性状E.单基因性状

3.某多基因病的群体发病率为1%,遗传度为80%,患者一级亲属发病率为。

A.l%B.2%C.1/4D.l/10

4.唇裂属于。

A.多基因遗传病B.单基因遗传病C.质量性状遗传

D.染色体病E.线粒体遗传病

5.以下为数量性状特征。

A.变异分为2-3群，个体间差异显著B.变异在不同水平上分布平均

1

C.变异分布连续，呈双峰曲线D,变异分布不连续，呈双峰曲线

E.变异分布连续，呈单峰曲线

6.下面属于数量性状。

A.ABO血型B.A血压C.A红绿色盲D.多指E.先天聋哑

7.属于质量性状。

A.身高B.血压C.肤色D.智力E.高度近视

8.在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型,

极端变异的个体很少。这些变异产生是由。

A.遗传根底和环境因素共同作用的结果

B.遗传根底的作用大小决定的

C.环境因素的作用大小决定的

D.多对基因的别离和自由组合的作用的结果

E.主基因作用

9.在多基因遗传中，两个中间类型的个体杂交所产生的子代o

A.均为极端的个体B.均为中间的个体

C.多数为极端的个体，少数为中间的个体

D.多数为中间的个体，少数为极端的个体

E.极端个体和中间个体各占一半

10.遗传度是。

A.遗传性状的表现程度B.致病基因危害的程度

1

C.遗传因素对性状影响程度D.遗传病发病率的上下

E.遗传性状的异质性

11.多基因遗传病的遗传度越高，那么表示该种多基因病。

A.是遗传因素的作用B.主要是遗传因素的作用，环境因素作用较小

C.是环境因素的作用D.主要是环境因素的作用，遗传因素作用较小

E.遗传因素和遗传因素的作用各一半

12.由遗传和环境决定的发生某种多基因遗传病的风险大小称。

A.遗传度B.易感性C.易患性D.阈值E.表现度

13.多基因病的群体易患性阈值与平均值距离越远，那么o

A.个体易患性平均值越高，群体发病率越高

B.个体易患性平均值越低，群体发病率越低

C.个体易患性平均值越高，群体发病率越低

D.个体易患性平均值越低，群体发病率越高

E.个体易患性平均值与群体发病率无关

14.群体中与阈值与易患性平均值之间的距离可通过计算。

A.群体发病率的上下B.双生子发病一致率

C.患者同胞发病率的上下D.近亲婚配所生子女的发病率上下

E.患者一级亲属发病率的上下

15.易患性正态分布曲线中，代表发病率的面积是。

1

A.平均值左面的面积B,平均值右面的面积

C.阈值与平均值之间的面积D.阈值右侧尾部的面积

E.阈值左侧尾部的面积

16.有些多基因遗传病的群体发病率有性别差异，发病率低的性别—

A.阈值、患者子女复发风险与一般群体相同

B.阈值低，患者子女的复发风险相对较低

C.阈值高，患者子女的复发风险相对较低

D.阈值低，患者子女的复发风险相对较高

E.阈值高，患者子女的复发风险相对较高

17.下面哪一项符合多基因病易患性平均值与发病率规律。

A.群体易患性平均值越高，群体发病率越高

B.群体易患性平均值越低，群体发病率越高

C.群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越低

D.群体易患性平均值的上下不能反映群体发病率的上下

E.群体易患性平均值高，说明群体中的每个个体的发病风险都较大

18.利用Edward公式估算患者一级亲属的发病风险的条件是

A.群体发病率0.1%〜1%,遗传率为70%〜80%

B.群体发病率70%〜80%,遗传率为0.1%〜1%

C.群体发病率1%〜10%,遗传率为70%〜80%

D.群体发病率70%〜80%,遗传率为1%〜10%

不考虑任何条件，均可使用

1

19.一种多基因遗传病的复发风险与。

A.该病的遗传率有关，而与一般群体的发病率无关

B.一般群体的发病率有关，而与该病的遗传率无关

C.与该病的遗传率和一般群体的发病率的大小都有关

D.性别有关，与亲缘关系无关

E.亲缘关系有关，与性别无关

20.唇裂在我国的群体患病率为0.17%,遗传度为76%。一对夫妇表型正常，生了一个唇裂

患儿，再次生育时患唇裂的风险为。

A.0B.4%C.1/2D.1/4E.100%

21.一个家庭患某种多基因病人数多，说明这个家庭患此病的。

A,阈值较高B,阈值较低C.易患性较高

D.易患性较低E.遗传率较高

22.先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病，男性发病率为0.5%,女性的发病率为0.1%,亲

属中发病率最高的是。

A.女性患者的儿子B.男性患者的儿子C.女性患者的女儿

D.男性患者的女儿E.以上都不是

多基因遗传

l.B2.C3.D4.A5.E

6.B7,E8.A9.D10.C

ll.B12.C13.B14.A15.D

16.E17.A18.A19.C20.B

1

21.C22.A

染色体病

1.人类染色体中，形态最小的是。

A.21号染色体B.22号染色体C.Y染色体

D.X染色体E.1号染色体

2.按照ISCN的标准系统，10号染色体，长臂，2区，5带第3亚带应表示为

A.10p25.3B.10q25.3C.10p2.53D.10q2.53E.10q253

3.人类染色体不包括.

A.中央着丝粒染色体B.亚中着丝粒染色体C.近端着丝粒染色体

D.端着丝粒染色体E.性染色体

4.目前临床上最常用的显带技术是

A.Q带B.G带C.C带D.T带E.N带

5.染色体长臂紧靠着丝粒的带描述为。

A.QllB.PllC.qllD.pllE.POO

6.正常人体细胞核型中具有随体的染色体是。

A.中央着丝粒染色体B.亚中着丝粒染色体C.近端着丝粒染色体

D.端着丝粒染色体E.以上都不是

7.定义一个特定染色体的带时，以下是不必要的

A.染色体号B.臂的符号C.区的序号D.带的序号E.染色体所属组号

1

8.一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像称为

A.二倍体B.基因组C.核型D.染色体组E.联会

9.非整倍体的形成原因可以是。

A.双雌受精B.双雄受精C.核内复制

D.染色体不别离E.核内有丝分裂

10.体细胞中染色体数目为45,称为o

A.单倍体B.三倍体C.单体型D.三体型E.超二倍体

11.近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为。

A.单方易位B.串联易位C.罗伯逊易位D.不平衡易位E.复杂易位

12.体细胞中染色体数目为47,称为。

A.单体型B.三倍体C.单倍体D.三体型E.亚二倍体

13.某个体含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为。

A.多倍体B.非整倍体C.嵌合体D.三倍体E.三体型

14.嵌合体形成的原因可能是o

A.卵裂过程中发生了染色体丧失

B.卵裂过程中发生了联会的同源染色体不别离

C.生殖细胞形成过程中发生了染色体的丧失

D.生殖细胞形成过程中发生了染色体的不别离

E.双雌受精或双雄受精

1

15.46,XX,t⑻14)(q21.3;q32.3)表示。

A.一女性细胞内发生了染色体的插入

B.一女性细胞内发生了染色体的易位

C.一男性细胞带有等臂染色体

D.一男性细胞内带有缺失型的畸变染色体

E.一女性细胞内发生了染色体的倒位

16.假设某一个体核型为46,XXA7,XX,+18那么说明该个体为。

A.常染色体结构异常B.常染色体数目异常的嵌合体

C.性染色体结构异常D.性染色体数目异常的嵌合体

E.性染色体结构异常的嵌合体

17.假设某人核型为46,XY,inv(2)(p21q31)那么说明其染色体发生了

A.缺失B,倒位C.易位D.插入E.重复

18.染色体整倍性改变的机制可能有。

A.染色体断裂及断裂之后的异常重排B.染色体易位

C.染色体倒位D.染色体核内复制E.姐妹染色单体交换

19.染色体结构畸变的根底是。

A.姐妹染色单体交换B.染色体核内复制C.染色体不别离

D.染色体断裂及断裂之后的异常重排E.染色体丧失

20.一条染色体发生断裂后，其断片插入其同源染色体中，结果造成

1

A.缺失B.倒位C.易位D.重复E.插入

21.当一条染色体的两个末端同时缺失时，有可能形成。

A.等臂染色体B.双着丝粒染色体C.环状染色体

D.倒位染色体E.重复

22.先天性卵巢发育不全任urner综合征）的最常见核型是。

A.45,XB.47,XXYC.47,XYYD.47,XXXE.46,YY

23.由于着丝粒分裂异常可以导致畸变。

A.重复B.缺失C.倒位D.双着丝粒染色体E.等臂染色体

24.人类染色体的长臂或短臂发生一处断裂可能形成。

A.重复B.缺C.倒位D.易位E.插入

25.三体型个体的体细胞内的染色体数目是。

A.69B.49C.47D.45E.26

26.单体型个体的体细胞内的染色体数目是o

A.23B.24C.45D.46E.47

27.以下染色体畸变中，减数分裂中能产生倒位环的是。

A.重复B.倒位C.相互易位D.缺失E.双着丝粒染色体

28.染色体不别离发生在第一次卵裂，那么形成的嵌合体具有的细胞系的数目是

A.1个B.2个C.3个D.4个E.3个或4个

1

29.在胚胎发育过程中，染色体不别离发生得越晚o

A.正常二倍体细胞系的比例越小

B.异常细胞系的比例越大

C.个体病情越重

D.形成的嵌合体细胞系种类越多

E.正常二倍体细胞系的比例越大

30.最常见的常染色体三体综合征是«

A.Klinefelter综合征B.Edward综合征C.WAGR综合征

D.猫叫样综合征E.Down综合征

31.的发生频率有随母亲生育年龄的增加而增加的倾向。

A.家族性高胆固醇血症B.着色性干皮病C.Down综合征

D.猫叫样综合征E.WAGR综合征

32.Down综合征为号染色体三体或局部三体所致。

A.13B.16C.18D.21E.22

33.Edward综合征又称之为三体综合征。

A.13B.16C.18D.21E.22

34.以下临床表型不属于Edward综合征

A.智力低下B.蹊颈C.耳廓畸形

D.摇椅样足E.特殊握拳状

1

35.13三体综合征又称。

A.Klinefelter综合征B.Patau综合征C.Edward综合征

D.猫叫样综合征E.Down综合征

36.因患儿具特有的猫叫样哭声，故又称为猫叫综合征。

A.Klinefelter综合征B.Patau综合征C.Edward综合征

D.5p-综合征E.Down综合征

37.属于染色体结构异常的染色体病为。

A.Klinefelter综合征B.Patau综合征C.Edward综合征

D.猫叫样综合征E.Down综合征

38.Klinefelter综合征的典型核型是。

A.48,XXXXB.47,XXYC.48,XXXY

D.47,XYYE.45,X

39.以下是Down综合征患者核型的为。

A.46,XY,-13,+t(13q21q)B.46,XY,-21,+t(13q21q)

C.46,XX,-21,+t(18q21q)D.45,XY,-13,-21,+t(13q21q)

E.45,XY,-14,-21,+t(14q21q)

40.D组或C组染色体与21号染色体通过着丝粒融合而形成的易位称为

A.罗伯逊易位B.复杂易位C.串联易位

D.单方易位E.不平衡易位

1

41.45,X为患者的典型核型。

A.Klinefelter综合征B.Down综合征C.Turner综合征

D.猫叫样综合征E.Edward综合征

42.典型_____患者以性发育幼稚、身材矮小、肘外翻为特征。

A.Edward综合征B.Down综合征C.猫叫样综合征

D.Turner综合征E.Klinefelter综合征

43.典型的Turner综合征患者较正常人少一条染色体。

A.13号B.18号C.21号D.XE.Y

44.以下可通过染色体检查而确诊。

A.苯丙酮尿症B.白化病C.血友病

D.Klinefelter综合征E.Huntington舞蹈病

45.需做染色体检查的是o

A.习惯性流产者B.白化病患者C.血友病患者

D.半乳糖血症患者E.Huntington舞蹈病患者

46.经检查，某患者的核型为46,XY,del(6)pll-ter,说明其为患者。

A.染色体丧失B.染色体局部丧失C.环状染色体

D.染色体倒位E.嵌合体

47.倒位染色体携带者的倒位染色体在减数分裂的同源染色体配对中形成—

A.环状染色体B.染色体不别离C.等臂染色体

D.染色体丧失E.倒位圈

1

48.嵌合型Down综合征患者的核型为。

A.46,XY,-13,+t(13q21q)B.45,XY,-13,-21,+t(13q21q)

C.47,XY,+21D.46,XY/47,XY,+21

E.46,XY,-21,+t(21q21q)

染色体病

1.A2.B3.D4.B5.C

6.E7.E8.C9.D10.C

11.C12.D13.C14.A15.B

16.B17.B18.D19.D20.D

21.C22.A23.E24.B25.C

26.C27.B28.B29.E30.E

31.C32.D33.C34.B35.B

36.D37.D38.B39.A40.A

41.C42.D43.D44.D45.A

46.B47.E48.D

群体遗传学

1.基因库是指。

A.一个个体的全部遗传信息

B.一个孟德尔群体的全部遗传信息

C.所有生物个体的全部遗传信息

D.所有同种生物个体的全部遗传信息

1

E.一个细胞内的全部遗传信息

2.一个遗传不平衡的群体，随即交配多少代后可到达遗传平衡。

A.1代B.2代C.2代以上D.无数代E.以上都不对

3.一个947人的群体，M血型348人，N血型103人，MN血型496人，那么。

A.M血型者占36.7%B.M基因的频率为0.66

C.N基因的频率为0.63D.MN血型者占55.4%

E.N血型者占36.7%

4.Hardy-Weinberg平衡律不含。

A.在一个大群体中B.选型婚配

C.没有突变发生D.没有大规模迁移

E.群体中基因频率和基因型频率在世代传递中保持不变

5.在一个100人的群体中，AA为60%,Aa为20%,aa为20%,那么该群体中

A.A基因的频率为0.3B.a基因的频率为0.7

C.是一个遗传平衡群体D.是一遗传不平衡群体

E.经过一代后基因频率和基因型频率都会发生变化

6.对于一种相对罕见的X连锁隐性遗传病，其男性发病率为q_

A.人群中杂合子频率为2PqB.女性发病率是p2

C.男性患者是女性患者的两倍D.女性患者是男性患者的两倍

E.女性发病率为q2

1

7.能影响遗传负荷的因素是o

A.随机婚配B.近亲婚配C.电离辐射

D.化学诱变剂E.B+C+D

8.遗传平衡定律，即在一定条件下，在一代代大的繁殖传代中，一群体中保持不变。

A.基因频率和基因型频率B.基因频率C.基因型频率

D.表现型频率E.表现型频率和基因型频率

9.对于甲型血友病，其男性发病率为1/5000,女性发病率为。

A.1/5000B.V50000C.3/25OOOD.1/250000E.1/25000000

10.兄弟姐妹之间的亲缘系数是o

A.1/2B.1/4C.1/8D.1/16E.V32

11.舅-甥之间的亲缘系数是。

A.3/2B.3/4C.1/8D.1/16E.V32

12.祖-孙之间的亲缘系数是。

A.l/2B.1AC.1/8D.1/16E.1/32

13.叔-侄之间属于。

A.一级亲属B.二级亲属C.三级亲属D.四级亲属E.五级亲属

14.表兄妹之间属于o

A.一级亲属B.二级亲属C.三级亲属D.四级亲属E.五级亲属

1

15.AR基因三级亲属的近婚系数是。

A.3/64B.1/16C.iySD.1AE.3/2

16.AR基因表/堂兄妹间的近婚系数是。

A.1/54B.1/16C.l/8D.3AE.1/2

17.XR基因堂兄妹间的近婚系数是。

A.3/16B.V16C.l/8E.0

18.XR基因姑表兄妹间的近婚系数是。

A.l/16B.V16C.l/8D.1AE.0

19.在一个遗传平衡的群体中，如果某一性状的隐性表型的频率是0.09,杂合子的频率是

O

A.0.3B,0.6C.0.21D.0.42E.0.84

20.一个群体中某一基因型的个体占全部个体的比率称。

A.基因组B.基因库C.基因型D.基因频率E.基因型频率

21.同一基因座位所有基因型频率之和等于。

A.OB.lC.0.5D.0.25E.0.15

22.群体中某一基因的频率等于相应的频率加上的频率。

A.纯合基因型，杂合基因型B.V2纯合基因型，杂合基因型

C.纯合基因型，1/2杂合基因型D.基因，基因型

E.基因型，基因

1

23.选择系数s是指在选择作用下降低的适合度f,二者的关系是。

A.s=l-fB.s=l+fC.f=l+sD.f-s=lE.s-f=l

24.选择对常染色体显性基因的作用，对常染色体隐性基因的作用。

A.缓慢，迅速B.缓慢，缓慢C.迅速，缓慢

D.迅速，迅速E.以上均不是

25.近亲结婚的危害主要来自隐性等位基因的。

A,杂合率B.纯合率C.杂合性D.纯合性E.以上均不是

26.群体中某一等位基因的数量称为。

A.基因库B.信息库C.基因量D.基因频率E基因型频率

27.我国汉族人群中PTC味盲者占9%,味盲基因(t)的频率为。

A.0.81B.0.45C.0.30D,0.09E.0.03

28.一群体中的先天性聋哑的群体发病率为0.0004,该群体中携带者频率为

A.0.08B.0.04C.0.02D.0.01E.0.0005

29.常染色体隐性基因突变率的计算公式为o

A.u=SpB.u=Sq2C.v=SH/2D.v=Sq/3E.以上均不是

30.常染色体显性基因突变率的计算公式为。

A.u=SpB.u=Sq2C.v=SH/2D.v=Sq/3E.以上均不是

31.一个10万人的群体中，有10人患白化病，该群体中白化病携带者的频率为.

1

A.1/10000B.175000C.l/1000D.1/100E.1/50

32.一个遗传平衡的群体中，苯丙酮尿症的群体发病率为0.00005,适合度为20%,其基因

突变率为。

A.50X10-6/代B.40X10可代C.2OX1O-6/代D.10X10-夕代E.5X10-4代

33.一个遗传平衡的群体中，白化病的发病率为"10000,适合度为0.40,该基因突变率为

O

A.60X106代B.40X10-W代C.3OX1O-6/代D.20X10-W代E.10X10-6/代

34.大约14个男人中有一个红绿色盲，女性中红绿色盲占o

A.l/196B.1/98C.1/28D.1/7E.1/14

35.遗传负荷指。

A.一个群体中每个个体带有有害基因的平均数

B.一个群体中每个个体带有有害基因的总数

C.一个个体带有有害基因的总数

D.一个群体中每个个体带有所有基因的总数

E.以上均不是

36.遗传漂变指的是。

A.基因频率的增加B.基因频率的降低C.基因由A变为a或由a变为A

D.基因频率在小群体中的随机增减E.基因在群体间的迁移

群体遗传学

l.B2.A3.A4.B5.D

6.E7.E8.A9.C10.A

1

ll.A12.C13.A14.B15.A

16.D17.B18.C19.B20.D

21.E22.A23.C24.A25.C

26.A27.B28.C29.D30.B

31.C32.E33.D34.A35.A

36.D

生化遗传学

1.a珠蛋白位于号染色体上。

A.6B.14C.