科布综合征疾病

科布综合征

Cobbsyndrome

一、定义Cobb综合征(Cobbsyndrome)又称体节性椎管血管瘤病，是脊髓血管畸形中的一种特殊类型，较为罕见。Berenbruch[1]最早于1890年曾有过椎体血管瘤合并相应体节皮肤多发血管瘤病的报道。1915年由Cobb[2]首先对其进行了描述分析并提出了诊断标准而命名。该病是一种较罕见的先天性非遗传性疾病,一般无家族史，男性略多于女性,多数于儿童或青年时期出现神经系统症状。二、病因Cobb综合征的病因被认为是先天性的,由于胚胎发育的缘故,人类的椎体、脊髓及肌肉皮肤的血供呈节段性分布。因此,某个节段血管发育异常可以累及相应节段的皮肤、椎体、脊膜、脊髓、神经根甚至肌肉和内脏,此即本病的病理基础和特征。病变包括动静脉畸形和静脉瘘。三、临床表现Cobb综合征临床表现包括3个方面:（1）脊髓症状:包括蛛网膜下腔出血脊髓内出血及神经根刺激症状。系椎体、脊髓血管畸形及扩张的硬膜外静脉丛压迫脊髓所致。（2）表皮症状:血管瘤。（3）脊柱症状:为椎管内神经根硬膜血管瘤、椎体血管瘤以及椎旁血管瘤压迫脊髓引起的症状。四、影像表现X线平片：表现为椎体骨质破坏,密度降低,结构不清,甚至可累及椎弓及附件,有的可见脊柱侧弯畸形,椎间隙正常,偶见畸形血管钙化影，椎管造影显现椎管梗阻,充盈缺损等间接征象。CT：可以清晰显示椎骨质破坏的情况:呈现特征性的栅栏状及蜂窝状改变。椎旁肌肉受累则表现为混杂密度影,椎管造影后CT扫描可见脊髓表面点状、条状充盈缺损,此为脊髓表面扩张迁曲的血管脊髓增粗、出血、钙化也能显。MR：椎体血管畸形T1像上呈现花斑状高信号影,并可见流空像;脊髓血管畸形表现为局部脊髓增粗,呈混杂信号,内有流空像;髓周可见圆形或条管流空像,在几像及轴位像上显示更明显,增强后明显强化,若有出血则呈现不同时期血肿的MRI信号特点。DSA：①髓内血管畸形:由脊髓前后动脉发出多支沟联合动脉弥散状供血;②髓周血管畸形:多表现为髓周动静脉屡,血管造影表现为在屡口处有血管管径的突然增粗,引流静脉迁曲扩张;③椎体血管瘤及椎旁AVM:椎体血管瘤在造影时可见造影剂呈四方形样浓集,类似椎体形状。诊断的成立可包括下列影像,并必须满足其中2个或以上[3]:①髓内AVM:有时可以很小或根本没有症状;②脊

膜和神经根的血管瘤:可有多个AVF;③椎体血管

瘤:多为动静脉交通型;④椎旁动静脉血管瘤;⑤

相应节段皮肤软组织血管瘤;⑥内脏血管瘤:如肺-支气管、消化道和泌尿系的血管瘤等。五、治疗、本病获得良好治疗效果的关键是血管内栓塞与手术彻底切除畸形血管相结合：无论栓塞治疗还是手术切除，务求最大限度地达到栓塞或切除的标准。

本病的治疗仍被认为是困难的，治疗的目的包括:①恢复脊髓功能;②减少出血等损害脊髓神经功能病理变化的发生;③维持脊柱的稳定。六、病例1男18岁，颈部疼痛，进行性左下肢无力，神经系统检查显示,左下肢肌力量下降，为(4/5级），否认家族史。术前手术微创治疗后6个月病理2男42岁，以走路不稳为首发症状，近期出现腰痛及尿失禁症状，神经系统检查显示双侧下肢感觉障碍，双侧足趾屈肌(4/5级）。术前术后检查术后18个月复查七、参考文献[1]MiyatakeS,KikuchiH,KoideT,eta.lCobb′ssyndromeanditstreatmentwithembolization:caserepor.tJNeurosurgery,1990,72:497-499.[2]MaramattomBV,Cohen-GadolAA,WijdicksEF,KallmesD.Segmentalcutaneoushemangiomaandspinalarteriovenousmalformation(Cobbsyndrome):Casereportandhistoricalperspective.JNeurosurg2005;3:249-52.[3]BaoYH,LingF.Classificationandthe