伴性遗传和人类遗传病

关于伴性遗传和人类遗传病______第一个提出“基因位于染色体上”，因为基因和染色体存在明显的平行关系。萨顿一、基因在染色体上基因染色体体细胞中数目配子中数目

杂交形成配子、受精体细胞中来源在配子形成时成对存在成对存在含成对染色体中一条

含成对基因中一个保持完整性和独立性相对稳定的形态结构

一个来自父方一个来自母方一条来自父方一条来自母方等位基因分离非等位基因自由组合同源染色体分离非同源染色体自由组合第2页,共75页，2024年2月25日，星期天________用实验证明：基因在染色体上，选择_____作为实验材料。(原因：

)摩尔根果蝇易饲养、繁殖快、产仔率高果蝇杂交实验（一对相对性状----白眼、红眼）（1）果蝇的杂交实验图解P♀红眼×♂白眼F1♀♂红眼红眼对白眼是显性F2♀♂红眼白眼♂与性别相联系

¾¼

符合分离定律（2）果蝇的杂交实验分析图解PXWXW×XwY

红雌白雄配子XWXw

，Y

F1XWXwXWY红雌红雄配子XW，XwXW，Y

F2XWXWXWXwXWYXwY

红雌红雌红雄白雄

1:1:1:1第3页,共75页，2024年2月25日，星期天摩尔根证明了控制果蝇眼色的基因（白眼基因w）位于_________上，从而证明了基因在染色体上。红眼雌果蝇的基因型_________、_______,红眼雄果蝇__________,白眼雄果蝇________X染色体XWXWXWXwXWYXwY（3）实验结论---控制白眼的基因在X染色体上，Y染色体上不含它的等位基因基因位于染色体上（真核生物的核基因位于染色体上，质基因位于线粒体或叶绿体中，原核细胞没有染色体）第4页,共75页，2024年2月25日，星期天染色体由_____和______构成，而基因是__________的DNA片断，故基因位于染色体上。一条染色体上_____基因，基因在染色体上呈__________DNA蛋白质有遗传效应多个线性排列黄身白眼红宝石眼截翅朱红眼深红眼棒眼短硬毛果蝇某一条染色体上的几个基因第5页,共75页，2024年2月25日，星期天我为什么是男孩？同是受精卵发育的个体,为什么有的发育成雌性，有的发育成雄性？我为什么是女孩？二、性别决定与伴性遗传第6页,共75页，2024年2月25日，星期天女性男性第7页,共75页，2024年2月25日，星期天女性男性第8页,共75页，2024年2月25日，星期天XY同源区段Y非同源区段X非同源区段X染色体Y染色体第9页,共75页，2024年2月25日，星期天22+X22+Y配子22+X22对+XX子代22对+XY受精卵

22对+XY22对+XX亲代（一）人的性别决定过程比例1：11：1第10页,共75页，2024年2月25日，星期天决定______的染色体。人类有___对性染色体，其中女性为____，男性为____。性染色体与______无关的染色体。人类有____对常染色体。常染色体性别1XXXY性别22女性染色体组成：22对＋XX或44条＋XX男性染色体组成：22对＋XY或44条＋XY卵细胞：22条＋X精子：22条＋X或22条＋Y

人类基因组计划测定了几条染色体？24＝22＋X＋Y第11页,共75页，2024年2月25日，星期天（二）伴性遗传的概念及类型

基因位于性染色体上的，在遗传上总是和性别相关联，这种现象叫做伴性遗传。伴X遗传伴Y遗传类型伴X显性遗传伴X隐性遗传第12页,共75页，2024年2月25日，星期天有两个驼峰的骆驼第13页,共75页，2024年2月25日，星期天黄5红8第14页,共75页，2024年2月25日，星期天128第15页,共75页，2024年2月25日，星期天1.红绿色盲症的遗传分析结论（遗传性质）：红绿色盲是位于X染色体上的隐性基因(b)控制的，即：Xb

红绿色盲基因的等位基因（正常基因B），也位于X染色体上,即：XBY染色体由于过于短小，缺少与X染色体同源区段而没有这种基因，第16页,共75页，2024年2月25日，星期天色觉基因型性别女男基因型表现型正常正常（携带者)色盲正常色盲XBXBXBXbXbXbXBYXbYBBBbbbBb第17页,共75页，2024年2月25日，星期天女性的基因型XBXBXBXbXbXbXBYXbY男性的基因型正常携带者色盲正常色盲男女婚配方式XBXBXBYxXBYXBXbxXBYXbXbxXBXBXbYxXBXbXbYxXbXbXbYx第18页,共75页，2024年2月25日，星期天人类红绿色盲的几种遗传方式1.色觉正常的女性纯合子×

男性红绿色盲2.女性携带者×男性正常3.女性携带者×

男性红绿色盲4.女性红绿色盲×男性正常第19页,共75页，2024年2月25日，星期天

女性正常男性色盲

XBXB

×XbY亲代配子子代XBXbXBY女性携带者男性正常1：1正常女性与色盲男性婚配XBXbY男性的色盲基因只能传给女儿，不能传给儿子。第20页,共75页，2024年2月25日，星期天

女性携带者男性正常

XBXb×XBY亲代配子子代XBXbXBY女性携带者男性正常1：1：1：1女性携带者与正常男性婚配XBXBXbY女性正常男性色盲XBXbXBY男孩的色盲基因只能来自于母亲这对夫妇生一个色盲男孩概率是再生一个男孩是色盲的概率是。1\21\4第21页,共75页，2024年2月25日，星期天

女性携带者男性色盲

XBXb

×XbY亲代配子子代XBXbYXbXbXBY女性色盲男性正常1：1：1：1女性携带者与色盲男性婚配XbXBXbXbY女性携带者男性色盲女儿色盲父亲一定色盲第22页,共75页，2024年2月25日，星期天

女性色盲男性正常

XbXb×XBY亲代配子子代XbXBYXBXbXbY女性携带者男性色盲1：1色盲女性与正常男性婚配父亲正常女儿一定正常母亲色盲儿子一定色盲第23页,共75页，2024年2月25日，星期天

男性的X染色体只能来自_____，只能传给____；男性的Y染色体只能来自____，只能传给____；女性的两条X染色体一条来自____，一条来自____，任意一条X染色体传给儿子和传给女儿的概率都是____。母亲女儿父亲儿子父亲母亲1/2第24页,共75页，2024年2月25日，星期天

因为男性只含一个致病基因(XbY)即患色盲，而女性只含一个致病基因(XBXb)并不患病而只是携带致病基因，她必须同时含有两个致病基因(XbXb)才会患色盲。伴X隐性遗传病的特点：1.患者男性多于女性：第25页,共75页，2024年2月25日，星期天

2.通常为交叉遗传(隔代遗传)男性的色盲基因来自母亲，只能传给女儿，不能传给儿子XBXb

XbY亲代配子子代XBXbYXbXbXBY女性色盲男性正常1：1：1：1XbXBXbXbY女性携带者男性色盲女性携带者男性患者×第26页,共75页，2024年2月25日，星期天

XbXb

XbYXbYXbXbXbY

3.女性色盲，她的父亲和儿子都色盲

（母患子必患，女患父必患）

第27页,共75页，2024年2月25日，星期天血友病：

血友病患者的血浆中缺少抗血友病球蛋白（AHG），所以凝血发生障碍，患者皮下、肌肉内反复出血，形成瘀斑。在受伤流血时不能自然止血，很容易引起失血死亡。血友病的遗传与色盲的遗传相同，其致病基因（h）和正常基因（H）也只位于X染色体上。即：女性患者：XhXh，男性患者：XhY.第28页,共75页，2024年2月25日，星期天1、人类精子的染色体组成是（）

A.44条+XYB.22条+X或22条+YC.11对+X或11对+YD.22条+Y2、人的性别决定是在（）

A、胎儿形成时B、胎儿发育时

C、形成合子时D、合子分裂时BC3、人的伴性遗传基因在（）染色体上A、XB、YC、ZD、性D第29页,共75页，2024年2月25日，星期天4、某色盲男孩父母、祖父母、外祖父母中，除祖父是色盲外，其它均正常，这个男孩的色盲基因来自于（）A、祖父B、祖母C、外祖父D、外祖母5、一对表现型正常的夫妇，其父亲均为色盲患者，他们所生的子女中，儿子患色盲的概率是（）A、25%B、50%C、75%D、100%DB第30页,共75页，2024年2月25日，星期天6、（07理基）下列最有可能反映红绿色盲症的遗传图谱是B第31页,共75页，2024年2月25日，星期天抗维生素Ｄ佝偻病

患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。患者常常表现为X型（或0型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症状。受X染色体上的显性基因（D）的控制。女性患者：XDXD，XDXd男性患者：XDY第32页,共75页，2024年2月25日，星期天X显性遗传病的特点：如抗维生素D佝偻病（XD）1、女性患者(_____________)____男性患者（______)XDXDXDY2、通常代代相传XDYXDXD、XDXdXDXd3、男性患者的母亲和女儿都是患者（父患女必患，子患母必患）多于第33页,共75页，2024年2月25日，星期天

患者全部是男性；致病基因“父传子、子传孙、传男不传女，”。Y致病基因的遗传特点：如外耳道多毛症第34页,共75页，2024年2月25日，星期天

隐性

显性常染色体

X染色体Y染色体（无中生有，发病率___，常为隔代遗传）（有中生无，发病率__，常为代代相传）男女发病机会___男女发病机会___①男性患者______女性②发病率低,常为隔代遗传③女性患者的________都是患者（母患子必患，女患父必患）

①女性患者______男性②发病率高，常为代代相传③男性患者的_____都是患者父患女必患，子患母必患

父传子，子传孙，传男不传女患者只有男性低高均等均等多于多于父亲和儿子母亲和女儿第35页,共75页，2024年2月25日，星期天在XY型性别决定的生物中，是一对特殊的同源染色体。伴性遗传同样遵循两大遗传定律。伴性遗传又有它的特殊性。位于性染色体上的基因在遗传时往往与它的性别相关。在分析生物性状遗传时，若既有性染色体上基因控制的性状，又有常染色体上基因控制的性状，则位于性染色体上的基因按伴性遗传处理，位于常染色体上的基因控制的性状按分离定律处理，整体上按基因的自由组合定律来处理。

三）、伴性遗传与两个遗传规律的关系第36页,共75页，2024年2月25日，星期天1、患某遗传病的男子与正常女子结婚。如生女孩则100%患病；若生男孩，则100%正常。这种遗传病属于（）遗传A.常染色体上隐性B.X染色体上显性C.常染色体上显性D.X染色体上隐性2、女性色盲，她的什么亲属一定患色盲？A、父亲和母亲B、儿子和女儿C、母亲和女儿D、父亲和儿子DB第37页,共75页，2024年2月25日，星期天5、一对表现型正常的夫妇生了一个白化病及色盲的男孩和一个表型正常的女孩，这女孩基因型为纯合体的概率是（）A.1/2B.1/3C.1/6D.1/8C6、一对表现型正常的夫妻有一个患某遗传病的女儿和一个正常的儿子，若这个儿子与一父亲患此病的正常子女结婚，他们生出一患病儿子的概率为（）

A.1/2B.1/4C.1/6D.1/12D第38页,共75页，2024年2月25日，星期天7、人的血友病属于伴性遗传，苯丙酮尿症属于常染色体遗传。一对表型正常的夫妇，生下了一个即患血友病又患苯丙酮尿症的男孩。如果他们再生一个女孩，表现型正常的概率是（）A、9/16B、3/4C、3/16D、1/48、人类中先天性白化病（d）和色盲病（Xb）都是隐性遗传病，现有基因型为DdXBXb和ddXBY的2个人婚配，预计这对夫妇生育不正常后代的可能性为________；他们的子女中表现型正常且不带致病基因的可能性____。5／80B第39页,共75页，2024年2月25日，星期天9.某XY型性别决定的生物基因型为AaB，此个体产生的配子应为()A.精子：AXB，aXB

B.精子：AXB，aXB,AY,aYC.卵细胞：AXB，aXB

D.卵细胞：AXB，aXB,AY,aYB第40页,共75页，2024年2月25日，星期天10、一位遗传学家在研究甲、乙、丙三只果蝇两对相对性状的遗传时，发现三只果蝇的基因型分别为：EFf（甲）、EeFf（乙）、eFf（丙）。1、这2对基因分别在那类染色体上？_______。2、三只果蝇中，属于雄性的是________。3、甲果蝇形成的配子及比例可表示为________。乙果蝇形成的配子及比例可表示为__________。Ee(性)Ff(常)甲和丙1FXE:1fY:1FY:1fXE1FXE:1fXe:1FXe:1fXE第41页,共75页，2024年2月25日，星期天B11、果蝇的红眼为伴X显性遗传，其隐性性状为白眼，在下列杂交组合中，通过眼色即可直接判断子代果蝇性别的一组是（）A、杂合红眼雌果蝇×红眼雄果蝇B、白眼雌果蝇×红眼雄果蝇C、杂合红眼雌果蝇×白眼雄果蝇D、白眼雌果蝇×白眼雄果蝇第42页,共75页，2024年2月25日，星期天12、母亲为色盲基因携带者，父亲色盲，生下四个孩子，其中一个完全正常，两个携带者，一个色盲，他们的性别是（）A、三女一男或全是女孩B、全是男孩或全是女孩C、三女一男或两女两男D、三男一女或两男两女C第43页,共75页，2024年2月25日，星期天13、决定猫的毛色基因位于X染色体上，基因型bb、BB、Bb的猫分别为黄、黑和虎斑色。现有虎斑色雌猫与黄色雄猫交配，生下三只虎斑色小猫和一只黄色小猫，它们的性别是（）A、全为雌猫或三雌一雄B、全为雄猫或三雄一雌C、全为雌猫或全为雄猫D、雌雄各半A第44页,共75页，2024年2月25日，星期天14、雌雄异株植物剪秋罗宽叶(B)对狭叶(b)是显性，等位基因位于X染色体上，狭叶基因(b)会使花粉致死，如果杂合体宽叶雌株和狭叶雄株杂交，其子代的性别及表现是（）A.子代全为雄株，其中1/2宽叶，1/2狭叶B.子代全为雌株，其中1/2宽叶，1/2狭叶C.子代雌雄各半，全为宽叶D.子代中宽雄:宽雌:狭雄:狭雌＝1︰1︰1︰1A第45页,共75页，2024年2月25日，星期天一般步骤3.确定显、隐性关系无中生有为隐性；有中生无为显性。4.伴X隐性遗传：母病子必病、女病父必病伴X显性遗传：父病女必病、子病母必病5.写出基因型、算机率①个体有没有出生②性别要求遗传系谱题的解题思路1.是细胞核遗传还是细胞质遗传（母系遗传）2.是否伴Y遗传（父传子，子传孙，患者为男性）（若无法判断，则按最有可能的算）第46页,共75页，2024年2月25日，星期天1、对某地区一个家族的某种遗传病的调查如下图，请据图分析回答，该种遗传病遗传方式是（）A.常隐B.常显C.伴X隐D.伴X显E.伴Y遗传A第47页,共75页，2024年2月25日，星期天常隐2、请你判断下面这种遗传病的遗传方式第48页,共75页，2024年2月25日，星期天3、该病的遗传方式是_________。常染色体显性遗传第49页,共75页，2024年2月25日，星期天5、对某地区一个家族的某种遗传病的调查如下图，请据图分析回答（用Aa表示这对等位基因）345678910111213141512ⅠⅡⅢ（2）若Ⅲ10与Ⅲ15婚配，生一个有病孩子的概率为＿＿＿。生一个正常女孩的概率为＿＿＿。（1）该病的遗传方式为＿

＿＿＿。常染色体隐性遗传1/3AA2/3AaAa1/65/12第50页,共75页，2024年2月25日，星期天6、下图是人类中某遗传病的系谱图，该病的遗传方式是（）A.X染色体显性遗传B.常染色体显性遗传C.X染色体隐性遗传D.常染色体隐性遗传ⅠⅡⅢB第51页,共75页，2024年2月25日，星期天7、右图示人类某遗传病系谱图，该病的致病基因不可能是（）A.Y染色体上的基因B.常染色体上的显性基因C.常染色体上的隐性基因D.X染色体上的显性基因D第52页,共75页，2024年2月25日，星期天8、下图为某遗传病系谱图,请据图回答下列问题： ⑴该致病基因位于X染色体上,属于____性遗传。⑵成员Ⅲ6与一正常男子结婚,那么,他们生育患病男孩的可能性为____。⑶成员Ⅱ5与一不携带有致病基因的正常女子结婚,婚后生育患病女孩的可能性为____。隐1/8

0

第53页,共75页，2024年2月25日，星期天显性遗传病

隐性遗传病白化病、镰刀型贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症抗维生素D佝偻病红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良常染色体上显性遗传病X染色体上显性遗传病多指、并指、软骨发育不全常染色体上隐性遗传病X染色体上隐性遗传病三、人类遗传病由于__________改变而引起的人类疾病，分为________________________________________________。遗传物质单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病一、单基因遗传病（一对等位基因控制）第54页,共75页，2024年2月25日，星期天多指常染色体上显性遗传病第55页,共75页，2024年2月25日，星期天并指常染色体上显性遗传病第56页,共75页，2024年2月25日，星期天软骨发育不全常染色体上显性遗传病第57页,共75页，2024年2月25日，星期天抗维生素D佝偻病抗维生素Ｄ佝偻病X染色体上显性遗传病第58页,共75页，2024年2月25日，星期天白化病常染色体上隐性遗传病第59页,共75页，2024年2月25日，星期天苯丙酮尿症

智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。常染色体上隐性遗传病第60页,共75页，2024年2月25日，星期天苯丙氨酸氨基转换酪氨酸(正常)苯丙酮酸(异常)积累苯丙酮尿症缺少基因P,正常酶无法合成西红柿女孩有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。苯丙酮尿症第61页,共75页，2024年2月25日，星期天进行性肌营养不良X染色体上隐性遗传病第62页,共75页，2024年2月25日，星期天进行性肌营养不良

患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难。患儿多于4~5岁发病，20岁以前死亡。X染色体上隐性遗传病第63页,共75页，2024年2月25日，星期天二、多基因遗传病：受2对以上等位基因控制的遗传病。发病率高、家族聚集、与环境因素关系密切。唇裂，无脑儿，原发性高血压，青少年型糖尿病、冠心病、哮喘病等唇裂唇裂第64页,共75页，2024年2月25日，星期天唇裂第65页,共75页，2024年2月25日，星期天三、染色体异常遗传病常染色体异常：21三体综合征（唐氏综合征）、猫叫综合征（5号染色体短臂缺失）等性染色体异常：XO（性腺发育不良）、XXY、XXX、XYY等21三体综合症第66页,共75页，2024年2月25日，星期天21三体综合征（先天性愚型）患者比常人多一条21号染色体。21三体综合症临床表现为：智力低下，身体发育迟缓。患儿创表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，所以又叫做伸舌样痴呆。50%的患儿有先天性心脏病，部分患儿在发育中夭折。第67页,共75页，2024年2月25日，星期天