戈谢综合症的护理案例

戈谢综合症的护理主讲人：目录Contents主要内容1疾病介绍2病历简介4出院指导3护理原则11疾病介绍一疾病介绍戈谢病的概念1戈谢病（GD）即葡糖脑苷脂病，是一种家族性糖脂代谢疾病，为染色体隐性遗传，是溶酶体沉积病中最常见的一种。葡糖脑苷脂是一种可溶性的糖脂类物质，是细胞的组成成分之一，在人体内广泛存在。由于葡糖脑苷脂酶的缺乏而引起葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积而发病，产生相应的临床表现。又称葡糖脑苷脂病、家族性脾性贫血。单核-巨噬细胞葡糖脑苷脂一疾病介绍病因2戈谢病为常染色体隐性遗传，致病基因位于1号染色体。目前发现位于染色体1q21的GBA基因点突变。GBA基因可见到错义突变、剪接突变、转移突变、基因缺失、基因与假基因融合等，导致葡糖脑苷脂酶的催化功能和稳定性下降，使大量的葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼、肺和脑组织的单核-巨噬细胞中蓄积，形成典型的戈谢细胞。不同的人种基因型的变异不同。少数患者可能为激活蛋白缺陷。一疾病介绍临床分型3根据戈谢病发病的急缓、内脏受累程度及有无神经系统症状将其分为三种类型：慢性型（非神经型、成人型、Ⅰ型）、急性型（Ⅱ型、神经型）、和亚急性型（Ⅲ型、神经型）。同时根据亚急性型临床表现又分为Ⅲa、Ⅲb、Ⅲc。戈谢病一疾病介绍临床表现4由于葡糖脑苷脂酶缺乏的程度不同，临床表现会较大的差异。主要表现：生长发育落后于同龄人，甚至倒退；肝脾进行性肿大，尤以脾大更明显，出现脾功能亢进、门脉高压；骨和关节受累，可见病理性骨折；皮肤表现为鱼鳞样皮肤改变，暴露部位皮肤可见棕黄色斑；中枢神经系统受侵犯出现意识改变、语言障碍、行走困难、惊厥发作等；肺部受累有咳嗽、呼吸困难、肺动脉高压；眼部受累表现眼球运动失调、水平注视困难、斜视等。肝脾进行性肿大一疾病介绍辅助检查54.X线检查典型的X线征象：长骨骨髓腔增宽，普遍有骨质疏松，股骨远端膨大，犹如烧瓶样。常有股骨颈骨折或脊柱压缩性骨折，肺部可见浸润性病变。5.基因分析通过基因突变型的分析可助诊断。6.生化检查血清酸性磷酸酶增高。1.血常规多为轻至中度，正细胞正色素性贫血，血小板可轻度减少，淋巴细胞比值相对增多。2.组织病理学检查骨髓细胞涂片的尾部找到戈谢细胞。在肝、脾及淋巴结中也可找到戈谢细胞。3.β-葡糖脑苷脂酶活性测定测定白细胞或培养的皮肤成纤维细胞中β-葡糖脑苷脂酶活性。酶活性测定最好同时与患儿的双亲一起检测更有意义。一疾病介绍治疗要点61.脾切除适用于巨脾，伴脾功能亢进者，年龄在4～5岁或5岁以上，可以改善临床症状。对于Ⅰ型和Ⅲ型部分患者建议脾切除术。2.酶替代治疗Ceredase基因重组的β-葡糖脑苷脂酶制剂，对于延长患者寿命、提高生存质量有显著效果。绝大多数临床症状改善，脏器不再继续受累。主要用于戈谢病Ⅰ型治疗。对Ⅲ型患者不是酶替代疗法的适应证。脾切除一疾病介绍治疗要点63.基因治疗应用造血祖细胞，成肌细胞移植，将GBA基因导入患者体内，并通过其增生特性在体内获得大量含有GBA基因的细胞，产生具有生物活性的β-葡糖脑苷脂酶，起到持久治疗作用。4.对症治疗包括支持、营养、输血等。对Ⅱ型患者还需止痛、解痉等。22病例简介二病例简介基本情况：姓名：陈文静科别：血液科一床号：33住院号：0000395514性别：女

年龄：25岁婚姻：已婚

病情叙述者：患者本人

主诉：确诊戈谢病5年，拟移植入院。现病史：患者九年前因劳累后反复发生瘀点、瘀斑入外院，多为下肢。查血常规提示血小板减少，未予以重视。每次约10天左右自然消失。后因患者出现头晕、乏力，伴月经量增多，曾就诊我院治疗，入院后完善各项检查，诊断为“戈谢病？”，为明确诊断，患者至上海交大附属医院就诊，明确诊断为戈谢病。五年前患者因脾大来我院行脾切除术。术后恢复可。现患者拟行移植，门诊拟以“戈谢病”守住入院。病程中患者无明显皮肤淤斑淤点，无牙龈出血、无咯血及呕血，无黑便血便等。大小便正常，体重无明显减轻。既往史、个人史等无特殊。二病例简介入院查体：T36.2℃P78次/分R20次/分BP110/70mmHg发育正常，营养一般，精神可，表情自然，步入病房，自主体位，查体合作。头颈查体正常。浅表淋巴结未触及肿大，呼吸运动两侧对称，未触及胸膜摩擦感。语音传导两侧对称。心率78次/分，律齐，心肺（-）。肝肋下一指可及，质中，无压痛。全腹未见瘀点瘀斑及皮疹，其余查体未见异常。二病例简介辅助检查：血常规（1-09）：白细胞

57.04x109/L↑红细胞3.46x1012/L↓血红蛋白109g/L↓血小板46x109/L↓淋巴细胞比率8.84%↓中性粒细胞比率86.24%↑中性粒细胞49.21x109/L↑淋巴细胞5.021x109/L↑单核细胞2.55x109/L↑碱性粒细胞0.09x109/L↑纤溶功能检查：抗凝血酶150%↑血常规（1-26）：白细胞

8.49x109/L

红细胞3.28x1012/L↓血红蛋白97g/L↓血小板298x109/L血沉：86mm/h↑超敏C反应蛋白5.76mg/L↑血生化：钙2.07mmol/L↓总胆汁酸27.3umol/L↑二病例简介初步诊断：戈谢病诊疗过程：血液科常规护理完善常规检查，定期复查血常规予吉赛欣升白治疗输注血小板等对症治疗二病例简介33护理原则病情观察三护理原则戈谢病引起的血小板减少及出凝血时间改变均可引起出血,因此,要密切观察病人的精神状态、血压、心率、尿量等,尤其注意大便的颜色,做好出血量的估计,及时判断有无继续出血或活动性出血,并做好记录。应用抗生素和止血剂时密切观察有无不良反应。一般护理三护理原则

为了避免增加出血的危险或加重出血,应做好病人的休息与饮食指导,病人应减少活动,增加卧床休息的时间,禁食过硬、过于粗糙的食物,保持舒适的体位,采用留置针静脉输液,做好配血及输血准备工作。心理护理三护理原则

因出血多病人有紧张、恐惧心理,医护人员应加强与患者及家属的沟通,耐心解释与疏导,说明出血的原因,如何减轻或避免加重出血,目前治疗及护理的主要措施及其配合要求,重点介绍治疗效果好的成功病例,增加患者安全感,同时给患者营造良好的治疗环境,尽可能避免不良刺激的影响。护理问题三护理原则活动无耐力与代谢增高及贫血有关体温升高与白细胞升高有关潜在并发症：出血与血小板减少有关有骨折的危险与疾病引起的骨质疏松有关焦虑与担心疾病预后有关知识缺乏缺乏疾病的相关知识活动无耐力与疾病本身引起代谢增高及贫血有关护理目标：活动耐力增强护理措施：根据病人体力，适当限制活动量，可与病人共同制定日常活动计划，做到有计划的适量活动;加强生活方面的护理，将常用物品置于易取处，避免因体力消耗而加重心悸、气短症状；饮食方面注意给予低油、低脂、高蛋白、高维生素、高热量、清淡易消化饮食，保证足够的营养及注意食物的清洁卫生。

护理评价：患者住院期间活动耐力良好护理措施2.体温升高与白细胞升高及感染有关护理目标：使体温恢复正常护理措施：遵医嘱按时使用抗生素嘱病人多喝水使用温水擦浴，禁止使用酒精擦浴每日监测体温，及时采取降温措施，保护脑细胞，及时更换汗湿的床单位护理评价：患者住院期间体温能很好得到控制护理措施3.潜在并发症：出血与血小板减少有关护理目标：患者住院期间预防潜在并发症的发生护理措施：皮肤粘膜，各种注射拔针后按压时间在10分钟以上，并密切观察有无渗血。严禁挖鼻、打喷嚏、剔牙，使用软毛牙刷刷牙，鼻腔干燥者可用薄荷油湿润，有出血者予以1%去甲肾上腺素棉球压迫止血，牙龈用干棉球或1%去甲肾上腺素按压止血。保持大便通畅，必要时遵医嘱给予缓泻剂。监测血压，防止内出血，遵医嘱输注血小板及红细胞悬液。

护理评价：患者住院期间无潜在并发症的发生护理措施4.有骨折的危险与疾病引起的骨质疏松有关护理目标：患者住院期间无骨折发生护理措施：卧床期间使用床护栏防跌倒、防坠床标识醒目保持病房清洁干燥指导患者呼叫铃的使用提醒家属需陪伴在旁若暂时离开病房，需告知责任护士将物品放置在便于患者拿取处多食奶制品、豆制品等含钙食物，平衡饮食。

护理评价：患者住院期间无骨折发生护理措施护理目标：病人的心理压力减轻，无紧张焦虑等情绪护理措施：向患者讲解疾病的相关知识，减轻其焦虑情绪；以认真细致的工作态度.娴熟的技术赢得病人的信任；多与病人沟通，关心病人，尽量满足其合理要求；指导病人运用合适的放松方法：深呼吸.听音乐等；重点介绍治疗效果好的成功病例,增加患者安全感；给患者营造良好的治疗环境,尽可能避免不良刺激的影响。评价：病人焦虑情绪得到改善护理措施5.焦虑与担心疾病预后有关6.知识缺乏缺乏疾病的相关知识护理目标：患者对疾病的相关知识有一定认识护理措施：加强巡视，协助患者生活护理鼓励患者进食富含维生素蛋白质的食物向患者讲解疾病相关知识。护理评价：患者对疾病认识有所增强护理措施44健康宣教三出院指导告知患者出院后暂注意休息，适当进行轻体力劳动，如散步、打太极拳，以增强体质，防止剧烈活动，避免因缺失运动造成骨量减少，进一步加重骨质疏松的程度。少到人群聚集的地方，预防感冒。指导患者进食营养均衡、高热量、高蛋白质、高维生素、含铁质、钙质的食物，少吃坚硬、辛辣、刺激性的食物。保持心情愉快情绪稳定规律的生活，养成良好的卫生习惯。感谢聆听

赠送以下课件第1课时第2课时战国时期，齐国的贵族很喜欢赛马。有一名齐国大将叫田忌，他特别喜欢赛马。有一次他和齐国君主齐威王约定，进行一场比赛……同学们，今天我们就一起来学习这个历史故事。第1课时16田忌赛马读了课题，你想知道什么？谁与谁赛马？怎么赛？结果如何？带着这些问题，我们一起到课文中寻找答案。司马迁是西汉史学家、文学家和思想家。字子长，夏阳（今陕西韩城南）人。汉武帝元封三年继父职，任太史令，博览皇家珍藏的大量图书、档案和文献。在《史记》草创未就之时，因替投降匈奴的李陵辩解，被捕入狱，受腐刑。出狱后任中书令（掌管皇家机要文件），发愤继续完成所著史藉。人称其书为《太史公书》，后称《史记》。《史记》《史记》被鲁迅誉为“史家之绝唱，无韵之《离骚》”。《田忌赛马》是一个发生在距我们几千年前的战国时期的故事。齐国的大将田忌很喜欢赛马。有一回他和齐威王约定，进行一次比赛。那么他们到底是怎么比赛？结果又是怎样的呢？让我们赶快走进课文看一看吧！

齐读课题：课题中关键字在“赛”，围绕“赛”你知道些什么？初读课文自由朗读课文，读完后用笔画一画课文中主要有哪些人物？孙膑、田忌、齐威王课文讲了一件什么事？课文讲了齐国大将田忌与齐威王进行赛马比赛，在孙膑的安排下，第一次比赛田忌输了，第二、三次比赛田忌反败为胜的故事。读第2自然段，想一想：孙膑的发现对于他制订取胜策略有帮助吗？孙膑善于观察，发现了大家的马脚力相差不多，都能分成上、中、下三等，这是他制订取胜策略的依据。孙膑和田忌的思维方法有什么不一样？从中可以看出孙膑是一个怎样的人？对于赛马，田忌想到的办法是换马，而孙膑想到的办法则是巧妙安排马的出场顺序。可见孙膑善于思考、分析，足智多谋。赏识脚力胸有成竹摩拳擦掌跃跃欲试兴致勃勃出谋划策引荐cè你能读准这些字音吗？jiàn拳策赢田忌和齐威王赛马，田忌能转败为胜的关键人物是孙膑，孙膑给田忌献了计策才使他转败为胜。大家一定很好奇，孙膑到底给田忌想出了一个什么样的好主意让他转败为胜呢？我们还是一起到课文中寻找答案吧！再读课文默读课文第1-2自然段，思考：孙膑是谁？（结合第1自然段回答）上等马对上等马，中等马对中等马，下等马对下等马。孙膑看了几场比赛后，发现了什么？一是田忌经常同齐威王及贵族们赛马。二是大家的马脚力相差不多，而且都能分成上、中、下三等。于是，孙膑对田忌说了什么？孙膑胸有成竹地说：“将军请放心，按照我的主意办，一定能让您赢。”从这句话中，你体会到什么？从“胸有成竹”和“一定”这两个词中，我体会到孙膑的足智多谋，说明他已筹划好了取胜的策略。四人小组交流讨论：你认为田忌要怎样做才能赢齐威王呢？全班交流汇报。（小组代表上台讲述自己小组想到的好办法）田忌如果能认真分析马的实际情况，扬长避短，变劣势为优势，就有可能取胜。田忌只凭马力比赛，不用智谋，比赛方法不当，所以失败了。品读课文孙膑给田忌献了计策，才让他反败为胜。默读课文，思考：孙膑为什么能想出这个好主意？你从中能体会到什么？描写田忌的句子有哪些呢？田忌输了。但他不动声色，一点儿都不着急。田忌微微一笑。田忌满意地笑了。从这几句话中，你体会到了什么？描写孙膑的句子有哪些呢？孙膑对田忌说：“将军，我有个办法，保证能让您在赛马时获胜。”孙膑说：“一匹也不用换。”孙膑胸有成竹地说：“将军请放心，按照我的主意办，一定能让您赢。”你从这几句对孙膑的描写中体会到了什么？你觉得孙膑是一个怎样的人？是一个善于思考、分析，足智多谋的人。孙膑只是调换了一下马的出场顺序，就使事情的结果发生了戏剧性的变化，此时，你想对孙膑说些什么话？你真是一个足智多谋的人，你太厉害了。田忌为什么要向齐威王引荐孙膑？田忌希望齐威王能知人善用，选贤任能，而孙膑又确实是一个有谋略、有智慧的人。第2课时精读课文上节课，我们学习了孙膑帮助田忌赢了赛马，那么孙膑是如何在不换一匹马的情况下稳操胜券的呢？田忌胜两场输一场，赢了齐威王。默读课文。把齐威王和田忌第二次赛马的对阵图在课后习题第二题中标画出来。第一场：齐威王的上等马——田忌的下等马第二场：齐威王的中等马——田忌的上等马第三场：齐威王的下等马——田忌的中等马（输）（胜）（胜）先独立思考，再交流讨论：为什么还是原来的马，只调换了一下出场顺序，就转败为胜了？试着推测孙膑当时制订计策的思维过程。小结：孙膑此计策甚是高明，以最差的马对最强的马削弱对方实力，再用上等马对中等马，用中等马对下等马，连胜两场，以弱胜强，真是令人佩服得五体投地！了解思维过程其他的人只知道上对上、中对中、下对下，而孙膑却敢于打破这种常规，用超乎常人思维的方法，调换了一下马的出场顺序，