临床医学检验项目指南5

临床医学检验项目指南

骨髓增生异常综合征

4血液肿瘤专业诊断

骨髓增生异常综合征（MDS）实验检测

骨髓增生异常综合征（MDS）实验检测项目汇总表

WN目的1mm特秀奴后住（%）

跻*!终分奥骨・2・3m活桧影态学诊断

膨不孝（Morphology）#•2-am免发学诊断

流式频诊断喷免财幼，析001%

件时生舞需母合征（MDS）(EOTAttU)ft版拗1白包一

5S:舒兴斯血UMIR体

味移阳&检查是否存在染色体

同B:防的中使物蟋助桢.

异家（约50%的原发性#■2-3ml2-10%“鲂海淅

细胞遗传

和治疗做性(肝对附刈阳性缠B押折孩后

可见用r的0阳a塞MDS75%

MDS有处色体界需）

o

各种奥8的

探科标记的黑因位点

8cen5%#S2<3mi05-2%浦盼娥

ASH

7q-5%(肝ma®丽5后

CD45-SSC5q-13%

。本QD例示的卷期分区供况20q-2%

Ri；埠盼布区域R2：ME»WW«KMl

R3：me力花区域«4：*^区域PS3R物折

出：有络UttMM片专力而区域KRA3NRASR受分析

PTPN11点突变分析外网鱼3-5m»精盼獭

定一PCR桧避0001%

AML1点突变分析(EDTAIMI)RJW5J&

皿

3RJ-3ITD突变分析

JAK2点突变

5q.媒台征MDS中位段存活崛演遂为白血病的;唾

a.RJ3D635Y点突变交交位点：

b、FU3D835Y点突变检测图：卜?5伴^空汆色体长皆缺失.乂8］碧，|海声成门曲》«小5卜1＞折箕〃3期”））］

C、FLT3D835Y点突变赛序超日以下够时地：RA6%66

_____1,多发生在中老把妇女；RARS1-2%72

2大播映关施（Macrocytic）.RCMD11%33

3上卜板正二或领肌

RAEB-125%18

4

乡"hypoloUtotod，-..RAE8-233%10

刘5.，他依存活期相对较长5q-H合在25%预后较好

4血液肿瘤专业诊断

工997Mos国际fg后计分系统

颈后因素0.51152（•差）

<5%5-10%短11-20%21・30%

好：正常例失中厚差曲色体异常

核型和FISH复中*色体界常未定未定

除好.坏之外的其它核也

5。跳失败20。缺失（63的常）

外圉曲细庭成少0<12«3未定未定

MDS国际预后计分系统危险因素分类

|危困因凄类别|总分|S8岁中位1S店活（年）||中位做存活£60岁|25%存活病人发庭成为白血痛时间|

低05,徐48年94年

中等-105«13阵2.7年3瑾

中等-205«21辟11年11年

*250.4^05年02^

MDS中位数存舌期和演进为白血病的几率

演进成白血病的几率中位效存活期（月）MDS中位数

6%66RA

1-2%72RARS

11%33RCMO

25%18RAEB-1

33%10RAEB-2

25%预后较好5q-壕合征

原发性和治疗相关性MDS染色体与鼻因突变几率

异常类型|原发性MDS|治疗性MDS|原发性AML|治疗性AML

5q-5.7q-712-25%50-70%12-25%40-50%

11q23.21q22少见少见15-20%15-20%

染色体

17q21.16q22少见少见15-20%15-20%

正常侬50-60%5-10%40-50%10-15%

P53点突变5-10%25-30%10-15%20-25%

FLT3ITD少见少见35-50%10%

JAK2点突变2-5%2-5%少见少见

KRAS/NRAS,突变10%,10%10%10%

突变至因PTPN11点突变3-5%3-5%3-5%3-5%

AML1・搏少见2%7-10%5-7%

AML1点突变10-15%15-30%5-10%2-3%,

MLL■排少见少见5-7%5-7%

RARA■排少见少见5-10%2-3%

■15-20%。少年白血痛

急性髓系白血病实验检测

4血液肿瘤专业诊断

急性髓系白血病（AML）实验检测

AML检测项目汇总表

桧渊目的标本来源用建I

形态细胞形态分类frfB2-3ml活检形态学诊断

督tt2-3ml免疫学诊断,不同

形芯学（Morphology）外周血5-10ml类B白血解诊断及

流式细胞细胞免疫表型分析0.01%

急性物系如跑白血病（AML）-M2（原始细胞n20%）罢别诊断,改小残

讨第WI组的出皮.原始与（EDTA抗茶）留（MRD）监测

便向峨M的画系娼附-总出现.

但奥出则遇受阴检查是否存在

染色体异常皆l»2-3mi2-10%辅助诊断

孀胞遗传

（约70,人可（肝索钠抗凝）阳性细胞判断预后

出现染色体异常）

各种奥叟的探舒

藉助诊断

标记的基因位点

命«2-3nH

1(15”)5-8%缠胞遗传学反

外冏血3-5ml0.5-2%

FISHmv(16)10-12%应常规盟赛

FXSHAMLCM3)阳性细史

11q235-6,

（肝素纳就凝）形态学完全缓

nuctsh15q原PM.x2)1(8:21)5-12%

17q2"RARA*2)第常蝮桧查

1(9.11)5-11%

(PMLconRARAx1)

主要融合基因籍助诊断

AMLI/ETO5-12%

外同向5ml於小残留病

PML/RARa5-12%0001%

定量PC嗨费骨ffl2-3ml灶定虐检测

CBF8-MYH11融合籍景本

(EDTAUS)定涌（敏感

10-12%

性极大高开）

MLL5-6%ISH

定IHPCR松渊FLT3/ITD突变外咫血5ml10・20%突复发监利

突变位点分析

T(1&l7Xq22；q21)BAALC.WT1#W2-3mi变体转录本预后攫示

iBxt*-ft69£(Immunophenotyping)卿8&S传

血液肿瘤专业诊断

AML细胞遗传学异常及其预后意义

预后较好中等预后预后较差

1(15:17)正常核型复公核S!(＞三处染色体异常)

电21)用,De1(5q),-5

无复杂核型-VDei(7q),-7

lnv(16),l(16;16)+6lnv(3q)

I6q缺失12P决失Del(11q23).(7p.20q«21q)

所有其它M(9qkt(6.9)4(922)

•也将其归为预后较差类

正常染色体核型AML常见的基因突变

生物学特征及2CT义___________________________

多分化功能St白.常见于女性，较高1HB原始媚胞计做离表达CD33或不表达CD34的病例

见较5.35%皿1".尤其阪神型AML(45-62%),疑LT3NTDQD突有关联

NPM

NDMU/FLT3-ITD-1ft

NDM1-FLT3-ITD--人提示可能并不明于就一次旬f第后相关以君的界星因造电肝雌移值

暗以敢慰敬体・家族成员,分子爬向治疗碘构性激活分子

ITD：见于28-34%的正常核32AML病人

FLT3

摊架内Un-firame)突变,以外显子景常见，伴较整的税后

TKD：见于”-14%的正常核32AML赛人伴较好的预后和长期存活

在多能就系祖细胞演迸为成熟中慢粒细胞过程中调节其特异性和分化的做因子

CEBPA常见于正常核型的AML和9诲失的AM_"

提示较礴完全缓韶.无复发存活和长期存活

见于5-10%的正常核S2的AM■病人班2的C畸续期.较差的无复发和无症状存活期

MIL日体适应干细胞移镇有利于治疗疗效,DNA甲基转嫁商(MethyltfansleraseI和情

组或组装白去乙明冒抑制剂适宜本类属人治疗

RASNRAS突变见于9%的正常附的病人,梆后提示

WT1见于10%6证常核型的扁人,初步结果提示较差的法分缓解

AML:

17%可有染色体核B界常，尊他30%为正常核边

2这类染色体异常具有预后四断和治疗方案选界的意义

3每一新诒断的M篇应该进行染色体核型FISH和融合基因诊断

常见浜色体融合茎因异常

1t(8;21Xq22q22MAML1£T0)

15-12%的AML病人有比朋常,尤其是较年轻的铜人常见于M2b型

2AML1MR(笫网蛋白核结合因子aCBFa)与ETO基因榴馥合

3在治疗和班周期使用大剂|怜伏小心0©的情况下,预后较好

lnv(16Xp12q22)Jfc(16;16Xpl3；q22):(CBFBZYH11)

10-12%的AML病人有顺异常.尤其是蛟轨的病人,常见于M4E。一

慢性粒细胞白血病:

4血液肿瘤专业诊断

慢性粒细胞白血病(CML)实验检测

CML检测项目汇总表

松费1目的标本来源I待与敏感性、,|(用途

费城染色体(Ph>)2-10%端定诊断

细胞遗传#IB2-3ml

每6-12个月阳慢细胞宫坎赛测

腕学(Morphology)勒定诊断

唔性的⑥后臼血即CML)«住期细胞遗传学

BCR^OABL易位0.5-2%

FISH骨《B2・3ml反应常理监满

成熟⑥组熟加其它IB票锄则酸个月阳性细胞

形态学完全

毁解常燃检查

辆定诊断

BCMAB口要

次要易位断裂点微小残留病

0.001%灶定■校测

定BCR/ABL外周血5-10ml

BPCR融合

林3个月BCR/ABL

阳性则侬个月定量猿利

1・・饺松大・开)SH)

FISHBCR/ABUQ住

ABUKIW域主要

nucish9q34(ABLx2).

敝合基因

22q34(BCR«2)10-20%预激早期测定

(A01conBCR-1)ABUM胸域(Ol3a240e14a2)外周血5-10ml在非触行基因中

复发、加速期

突变脸关无治疗反应时桧潴#•2-3ml检法出10-20%

格列卫耐药

加速急变期突变基因

JM每3月一次

形态缰胞形态2・31nl活检诊断CML

诊断时为加速期

基别诊断,排赊

或急变期大・细

演武缎胞骨02-3ml0.01%急性白血病和慢

照分类及原始细

定.PCR检制校加速期

胞表型分析

CML海£•免度表型(Mmunophenotyping)细胞逼传

t9;22q34;qUBCR/ABlp210窜住收空题曰3CML)*tl期CML

融合基因圈例及说明：红色力齐京0副陶体t(ft22Kq34：q11)

P210BCR/ABUH合不因ti合位点表达CDUb.CD13.CD33.CD38.

及刖calhm©-PCR定■松涌引物CO4.C010.CD15.CO16.MPO

(ENF5O1.ENR561J和

出VHENP541)位点

血液肿瘤专业诊断

从诊断到治疗：

准确诊断，把向性治疗,个性化方案,为血液专科医生提供全方位的专业化检测服务.

,根除国专家1B症排网2007年冲舷实践揩南

骨髓增殖性疾病（MPD）临床症状与体征

K舞常旃瓶左移血，J籁大小变寿JAK2突变

中性救C【血/J版1皿8大，J匍形状交舞BCR/ABLfli合R因

MK-2阴性

阳性

JAK-23CR/A8L随

H慢I播的原发性生■斑招"其它

增多症蒯桐够CTeeh:非典型性唉病

rteXR90-95%JAK2坦性>50%JAK2阳性45-50%JAK2BU

ttmirCML其它桧费蜘8符合PVMewe

格床符合PV

BC印ABI的性

CML化疗核干扰*阿司匹林放射性…

移植

淋巴组织肿瘤实验检测:

4血液肿瘤专业诊断

淋巴组织肿瘤实验检测

淋巴组织肿瘤检测项目汇总表

1目的1标本来源胤!

1*1用途I

形态细胞形态分类*tB2-3mJ秘形态学诊断

施学（Morphology）细胞免疫表里分析

法性淋巴瓶（找砌跑型）CD5雌免疫学诊断

M结示：均一的.流式细胞HLA-II分子表达或淋巴结0.01%不同类型淋巴痛

结书状归四W泡&-67限（EDTA㈱）诊断及鉴别诊断

Cyclic-。1表达

椅查是否存在2-10%辅助涉新

细胞遗传

染色体舞需（肝素纳抗&）阳桂细胞判断预后

各种集型的探讨

标记的基因位点

Bcl2

外周曲3-5ml

«8;14)0.5-2%胃助诊断

FISH#02-3ml

t(11:14)阳性细胞利断秒后

（肝素幼抗秋）

Bcl6

API/MALT1

I(11,18)(q21.q21)

辅助诊断

外同曲5ml我小残留高灶

0001%

定附谢赛主要融合暴因皆！82-3ml定量榜潴

融合第录本

(EDTA.)定・监测（敏感