医学检验技术专科医学遗传学试卷

医学检验技术专科医学遗传学试卷一、单选题（每题2分，共40分）l.t（2；5）（Q21；q31）表示（）。［单选题］*—女性体内发生了染色体的插入B•—男性体内发生了染色体的易位（正确答案）C•—男性带有等臂染色体D.—女性个体带有易位型的畸变染色体E男性个体含有缺失型的畸变染色体2•人类l号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为（）。［单选题］*A.O区B•1区（正确答案）C.2区D.3区E.4区3•真核细胞中的RNA来源于（）。［单选题］*A.DNA复制B.DNA裂解C.DNA转化D.DNA转录（正确答案）E.DNA翻译4.DNA分于中碱基配对原则是指（）［单选题］*A配丁，G配C（正确答案）B.A酉己G,G酉己TC.A酉己U,G酉己CD.A配C,G配TE.A酉己T,C酉己U5.人类次级精母细胞中有23个（）。［单选题］*A.单价体B.二价体C.单分体D.二分体（正确答案）E.四分体6.MN基因座位上，M出现的概率为0.3&指的是（）。［单选题］*A.基因库B.基因频率（正确答案）基因型频率亲缘系数近婚系数7•脆性X综合征的临床表现有（）。［单选题］*A.智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽B.智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂C.智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、摇椅足D.智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸〔正确答案）智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼8．慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为90％，一个杂合型患者与正常人结婚生下患者的概率为（）。［单选题］*A.50%B•45%（正确答案）C.75%D.25%E.100%9•基因型为卩0的个体表现为（）。［单选题］*重型地中海贫血中间型地中海贫血C.轻型地中海贫血（正确答案）D.静止型地中海贫血E.正常10.嵌合体形成的原因可能是（）。［单选题］*卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离卵裂过程中发生了染色体丢失（正确答案）11.人类成人期红细胞中的主要血红蛋白是HbA,其分子组成是（）。［单选题］*A.nzp2（正确答案）B.02nC.az~zD.0282E.t22212•关于X连锁臆性遗传，下列错误的说法是（）。［单选题］*A.系谱中往往只有男性患者B•女儿有病，父亲也一定是同病患者C•双亲无病时，子女均不会患病（正确答案）D•有交叉遗传现象E•母亲有病，父亲正常，儿子都是患者，女儿都是携带者13.生殖细胞发生过程中染色体数目减半发生在（）。［单选题］*A.增殖期B.生长期C.第一次成熟分裂期（正确答案）D.第二次成熟分裂期E.变形期14.引起镰形细胞贫血症的p珠蛋白基因突变类型是（）。［单选题］*A.移码突变B.错义突变（正确答案）无义突变整码突变终止密码突变15.如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成（［单选题］*A.单倍体B•三倍体C•单体型D.三体型(正确答案)E•部分三体型16．14／21易位型异常染色体携带者的核型是()。［单选题］*A•46,XX,del(15)(ql4q21)B•46,XY,t(4；6)(q21q14)•C•46,XX,inv(2)(p14q21)D•45,XX,—14,—12,+t(14,21)(pll~q11)(正确答案)E•46,XY,—14,q-t(14,—21)(pll；q11)17•基因表达时，遗传信息的流动方向和主要过程是()。［单选题］*A•RNA+DNA+蛋白质B•hnRNA+mRNA一蛋白质C•DNA~tRNA一蛋白质D•DNA—mRNA+蛋白质(正确答案)E•DNA—RNA一蛋白质18•人类HbLepore的类p珠蛋白链由郎基因编码，该基因的形成机理是()［单选题］*A•碱基置换B•碱基插入C•密码子插入D•染色体错误配对引起的不等交换(正确答案)E•基因剪接19•染色体不分离()［单选题］*A•只是指姊妹染色单体不分离B•只是指同源染色体不分离C•只发生在有丝分裂过程中D•只发生在减数分裂过程中E•可以是姊妹染色单体不分离或同源染色体不分离.（正确答案）20．性染色质检查可以辅助诊断（）［单选题］*A•Turner综合征（正确答案）B•21三体综合征C•18三体综合征D•苯丙酮尿症E•地中海贫血二、名词解释（每题6分，共30分）遗传异质性［填空题］*核型［填空题］*嵌合体