人类的遗传病导学案 高一下学期生物人教版（2019）必修2

第3节人类遗传病导学案任务一：知道人类常见遗传病的类型人类遗传病通常是由遗传物质改变而引起的人类疾病，主要分为、和三大类。单基因遗传病：受对等位基因控制的遗传病。【深挖教材】显性遗传病隐性遗传病分类（按致病基因所在染色体不同）①②③④举例⑤⑥⑦⑧思考：1、单基因遗传病是核遗传还是质遗传？2、致病基因在Y染色体上的遗传病是否属于单基因遗传病？多基因遗传病：受基因控制的人类遗传病。主要包括和，如、、、等。多基因遗传病在人群中的发病率。思考：多基因遗传病在遗传时符合自由组合定律吗？【拓展延伸】遗传病、先天性疾病、家族性疾病、传染病染色体异常遗传病由引起的遗传病叫做染色体异常遗传病（简称）。唐氏综合征又称，对患者进行染色体检查，患者比正常。思考：1、致病原因是什么？2、此类遗传病患者含有致病基因吗？3、此类患者有生育能力吗？【拓展阅读1】唐氏筛查唐氏筛查是指在孕期对唐氏儿的一种筛查方法，是怀孕中期一项非常有必要的检查项目，如果通过筛查有异常情况，需要做进一步的DNA或者羊水穿刺检查。唐氏筛查最佳的时间，是在怀孕14~19周之间。主要是抽取孕妇的血液，通过血液中的一些数值，并且需要结合孕妇的体重，孕妇的年龄，怀孕的周数结合做超声等检查，通过检查的一些数值，综合评估风险值。如果通过检查评估的风险值比较高，需要在医生的建议下，做DNA或者是羊水穿刺。通过进一步的检查，确定孩子是健康的，可以继续妊娠到分娩；如果通过进一步的检查，确定孩子是异常的，需要在合适的孕周，做引产手术。在怀孕期间，需要按照医生的建议做好孕期所需要的检查项目，只有通过做好检查，才能确切的了解孕妇以及胎儿的具体情况。发现问题需要及时采取相应的措施，更有利于孕妇的健康和胎儿的正常生长发育。任务二：调查人群中的遗传病选择哪类遗传病进行调查较好？如何保证调查数据的可靠性？调查发病率如何取样？如何处理数据（求发病率的公式）？调查遗传方式如何取样？绘制遗传系谱图时，须注意哪些问题？5、设计一份调查问卷，尝试通过数据研究遗传病的发病率和遗传方式。（开放性试题，小组合作完成）任务三：遗传病的检测和预防四、遗传病的检测和预防1、预防手段：和2、医生对前来进行遗传咨询者，主要与之谈论的内容和步骤是：（1）对咨询者进行，并且详细了解家庭，在此基础上作出。（2）分析遗传病的，判断出是何种类型的遗传病。（3）推出后代再发病的。（4）向咨询者提出防治这种遗传病的，如终止，进行等。3、产前诊断的监测手段：如、B超检查、以及等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。基因检测可以精确的诊断病因。4、基因治疗：基因治疗是指用正常基因或患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。【拓展阅读2】基因治疗(GeneTherapy)是指应用基因工程技术将正常基因引入患者细胞内，以纠正缺陷基因而根治疾病。纠正的途径既可以是原位修复有缺陷的基因，也可以是用有功能的正常基因转入细胞基因组的某一部位，以替代缺陷基因来发挥作用。基因是携带生物遗传信息的基本功能单位，是位于染色体上的一段特定序列。将外源的基因导入生物细胞内必须借助一定的技术方法或载体，基因转移的方法分为生物学方法、物理方法和化学方法。腺病毒载体是基因治疗最为常用的病毒载体之一。基因治疗主要是治疗那些对人类健康威胁严重的疾病，包括：遗传病（如血友病、囊性纤维病、家庭性高胆固醇血症等）、恶性肿瘤、心血管疾病、感染性疾病（如艾滋病、类风湿等）。基因治疗是将人的正常基因或有治疗作用的基因通过一定方式导入人体靶细胞以纠正基因的缺陷或者发挥治疗作用，从而达到治疗疾病目的的生物医学高技术。基因治疗与常规治疗方法不同：一般意义上疾病的治疗针对的是因基因异常而导致的各种症状，而基因治疗针对的是疾病的根源--异常的基因本身。基因治疗有二种形式：一是体细胞基因治疗，正在广泛使用；二是生殖细胞基因治疗，因能引起遗传改变而受到限制。基因治疗的靶细胞主要分为两大类：体细胞和生殖细胞，如今开展的基因治疗只限于体细胞。生殖细胞的基因治疗是将正常基因直接引入生殖细胞，以纠正缺陷基因。这样，不仅可使遗传疾病在当代得到治疗，而且还能将新基因传给患者后代，使遗传病得到根治。但生殖细胞的基因治疗涉及问题较多，技术也较复杂，因此，如今更多地是采用体细胞基因治疗。体细胞应该是在体内能保持相当长的寿命或者具有分裂能力的细胞，这样才能使被转入的基因能有效地、长期地发挥“治疗”作用。因此干细胞、前体细胞都是理想的转基因治疗靶细胞。以如今的观点看，骨髓胞是唯一满足以上标准的靶细胞，而骨髓的抽取，体外培养、再植入等所涉及的技术都已成熟；另一方面，骨髓细胞还构成了许多组织细胞(如单核巨噬细胞)的前体。因此，不仅一些涉及血液系统的疾病如ADA缺乏症、珠蛋白生成障碍性贫血、镰状细胞贫血、CGD等以骨髓细胞作为靶细胞，而且一些非血液系统疾病如苯丙酮尿症、溶酶体储积病等也都以此作为靶细胞。除了骨髓以外，肝细胞、神经细胞、内皮细胞、肌细胞也可作为靶细胞来研究或实施转基因治疗。生殖细胞基因治疗：生殖细胞基因治疗(germcellgenetherapy)是将正常基因转移到患者的生殖细胞（精细胞、卵细胞中早期胚胎）使其发育成正常个体，显然，这是理想的方法。实际上，这种靶细胞的遗传修饰至今尚无实质性进展。基因的这种转移一般只能用显微注射，然而效率不高，并且只适用排卵周期短而次数多的动物，这难适用于人类。而在人类实行基因转移到生殖细胞，并世代遗传，又涉及伦理学问题。因此，就人类而言，多不考虑生殖细胞的基因治疗途径。体细胞基因治疗：体细胞基因治疗(somaticcellgenetherapy)是指将正常基因转移到体细胞，使之表达基因产物，以达到治疗目的。这种方法的理想措施是将外源正常基因导入靶体细胞内染色体特定基因座位，用健康的基因确切地替换异常的基因，使其发挥治疗作用，同时还须减少随机插入引起新的基因突变的可能性。对特定座位基因转移，还有很大困难。体细胞基因治疗采用将基因转移到基因组上非特定座位，即随机整合。只要该基因能有效地表达出其产物，便可达到治疗的目的。这不是修复基因结构异常而是补偿异常基因的功能缺陷，这种策略易于获得成功。基因治疗中作为受体细胞的体细胞，多采取离体的体细胞，先在体外接受导入的外源基因，在有效表达后，再输回到体内，这也就是间接基因治疗法。体细胞基因治疗不必矫正所有的体细胞，因为每个体细胞都具有相同的染色体。有些基因只在一种类型的体细胞中表达，因此，治疗只需集中到这类细胞上。其次，某些疾病，只需少量基因产物即可改善症状，不需全部有关体细胞都充分表达。【课堂练习】1.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()①遗传物质改变的一定是遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A．①② B．③④C．①②③ D．①②③④2．下列关于人类遗传病的叙述正确的是（

）A．X染色体显性遗传病患者的女儿都患病B．染色体异常遗传病是染色体未正常分开导致的C．多基因遗传病在群体中的发病率比较高D．禁止近亲结婚可显著降低软骨发育不全的发病率3．调查人类先天性肾炎的遗传特点时，发现在当地人群双亲都患病的几百个家庭内，所有子女中女性全部患病，男性正常与患病的比例为1∶2。下列对此调查结果解释正确的是（）A．该病是一种常染色体遗传病B．该病是一种隐性遗传病C．被调查的母亲中杂合子占2/3D．在选择调查疾病的类型上，调查此类遗传病不如调查青少年型糖尿病4.在进行“调查人群中的遗传病”活动时，最好选择的疾病是()A.唐氏综合征 B.艾滋病C.原发性高血压 D.红绿色盲5．原发性低血压是一种人类的遗传病。为研究其发病率与遗传方式，正确的方法是()

①在人群中随机抽样调查并计算发病率②在人群中随机抽样调查研究遗传方式

③在患者家系调查并计算发病率④在患者家系中调查研究遗传方式

A.①② B.②③C.③④ D.①④6．为指导遗传咨询，医生通过产前诊断技术从孕妇体内取得胎儿细胞进行检查分析，以此判断胎儿是否患遗传病。下列叙述正确的是()

A.借助染色体筛查技术，诊断胎儿是否患红绿色盲病

B.体外培养胎儿细胞并分析染色体，诊断胎儿是否患先天性愚型病

C.用光学显微镜检查胎儿细胞，可判断胎儿是否患有青少年型糖尿病

D.对胎儿细胞的染色体进行数量分析，可判断胎儿是否患猫叫综合征7．下图为甲、乙、丙、丁四种单基因遗传病的遗传系谱图，其中9号个体不携带致病基因。下列相关叙述正确的是（）甲病在家系中常常表现出隔代遗传的特点B．乙病的遗传方式为伴x染色体显性遗传C．丙病在家系中表现为男性患者少于女性患者D．15号个体携带丁病致病基因的概率为2/38．唐氏综合征一般称为21三体综合征，又叫先天性愚型，是最常见的严重出生缺陷病之一。下列相关叙述错误的是（）A．用光学显微镜可观察到患者细胞中含有3条21号染色体B．一对均患有21三体综合征的夫妇所生子女中可能有正常的C．21三体综合征的形成可能是母方减数第一次或第二次分裂后期异常所致若21三体综合征患者的基因型为AAA，则其产生的配子类型只有一种9．一对表现型正常的夫妇，妻子染色体正常，丈夫染色体的异常如图一所示：9号染色体有一片段转接到7号染色体上(7、9示正常染色体，7+和9+分别表示异常染色体，减数分裂时7与7+、9与9+正常联会及分离)。图二示该家庭遗传系谱及染色体组成据图回答下列问题:（1）由上述可知，痴呆患者发生的变异是