群体遗传与进化

关于群体遗传与进化本章要求掌握：群体遗传平衡分析的原理和方法；在突变或选择作用存在条件下的群体遗传平衡分析方法；新种形成的方式。熟悉：生物进化的基本理论；影响群体基因平衡的因素。了解：新种形成的过程；自然选择、人工选择在育种实践中意义。2024/4/112第2页,共85页，2024年2月25日，星期天2024/4/113

本章节重点一、群体遗传学基因频率和基因型频率及计算遗传平衡定律影响群体遗传平衡的因素

——

突变、选择、迁移、遗传漂变二、物种形成与进化第3页,共85页，2024年2月25日，星期天遗传学

研究生物遗传、变异的规律和机理；进化论

研究生物物种的起源和演变过程。每个物种具有相当稳定的遗传特性，而新种形成和发展则有赖于可遗传的变异。

∴群体遗传学是研究进化论的必要基础。群体遗传学的研究：①.为生物进化的研究提供更多的证据；②.解释生物进化根本原因和历史过程。第4页,共85页，2024年2月25日，星期天2024/4/115白化病第5页,共85页，2024年2月25日，星期天2024/4/116孟德尔式群体(Mendelianpopulation)：享有一个共同基因库，个体间能能相互交配并能繁育后代的群体。第一节群体的遗传组成基因库(genepool)

：一个群体所包含的所有基因的总和，即一个群体含有的总的遗传信息。群体遗传学（populationgenetics）：遗传学的一个分支学科，它以孟德尔遗传理论为基础，应用数学和统计学的方法研究群体的遗传结构及其在逐代中的变化规律科学。第6页,共85页，2024年2月25日，星期天2024/4/117基因频率(genefrequency)：指在一个群体中，某一等位基因占该位点上等位基因总数的比例。基因频率=

基因A

的频率为p

基因a

的频率为qp

＋q

＝1

第7页,共85页，2024年2月25日，星期天2024/4/118基因型频率(genotypefrequency)：指在一个群体内某一基因型个体在群体中所占的比例。

基因型频率=基因型AA

的频率为P基因型Aa

的频率为H

基因型aa

的频率为QP

＋H

＋Q

＝1

第8页,共85页，2024年2月25日，星期天2024/4/119群体遗传结构（populationgeneticstructure）:指群体中各种等位基因的频率以及由不同的交配体制所产生的各种基因型在数量上的分布特征。例如：

在一个群体中，AA个体60人，Aa个体120个，aa个体20个，请计算AA、Aa、aa的基因型频率，以及A、a的基因频率？

P=60/(60+120+20)=0.3H=120/(60+120+20)=0.6

Q=20/(60+120+20)=0.1

p=(60*2+120）/(60+120+20)*2=P+1/2H=0.6

q=(20*2+120)/(60+120+20)*2=Q+1/2H=0.4第9页,共85页，2024年2月25日，星期天

基因频率与基因型频率的关系

p=P+1/2H

q=Q+1/2H并且：

p+q=1P+H+Q=1适用于任何群体第10页,共85页，2024年2月25日，星期天2024/4/1111第二节遗传平衡定律遗传平衡定律(lawofgeneticequilibrium)G.H.HardyW.Weinberg第11页,共85页，2024年2月25日，星期天2024/4/1112Hardy-Weinberg定律遗传平衡定律(lawofgeneticequilibrium)一定条件下：1.群体很大2.随机交配3.没有突变4.没有选择5.没有大规模迁移

群体中的基因频率和基因型频率在世代传递中保持不变。如果一个群体达到了这种状态，就是一个遗传平衡的群体。第12页,共85页，2024年2月25日，星期天2024/4/11131.一对等位基因的遗传平衡据数学原理：(p

＋

q)

2=(p

＋

q)(p

＋

q)假设有一对等位基因A

和ap

＋

q

＝1

基因A

的频率为

p

基因a

的频率为

qP

＋

H

＋

Q

＝1

基因型AA

的频率为

P基因型Aa

的频率为

H

基因型aa

的频率为

Q＝p2

＋

2pq

＋

q2

＝1

即AA：Aa：aa=p2

：

2pq

：

q2

-----为遗传平衡群体第13页,共85页，2024年2月25日，星期天2024/4/1114假定亲代A基因频率p=0.6，a基因频率q=0.4，则p+q=0.6+0.4=1，在随机交配（婚配）中，其子代（AA）个体是p2，（Aa）个体的频率是2pq，（aa）个体频率是q2。

母父p(A)0.6q(a)0.4p(A)0.6p2(AA)0.36pq(Aa)0.24q(a)0.4pq(Aa)0.24q2(aa)0.16一对等位基因交配的结果子代A基因频率是：p2+½（2pq）=p2+pq=0.36+.24=0.6子代a基因频率是：q2+½（2pq）=q2+pq=0.16+0.24=0.4第14页,共85页，2024年2月25日，星期天2024/4/1115Hardy-Weinberg定律的应用判断一个群体是否为平衡群体

一个群体100人，AA60人，Aa20人，aa20人。这是一个遗传平衡群体吗？

假定A→p，a→q，p＋q=l（p＋q）2＝1二项式展开，

p2＋2pq＋q2=l．

p2→AA，q2→aa，2pq→Aa

第15页,共85页，2024年2月25日，星期天2024/4/1116基因型数量频率

AA600.60Aa200.20aa200.20

总计1001.0先计算基因型频率：AA→0.6Aa→0.2aa→0.2第16页,共85页，2024年2月25日，星期天2024/4/1117再计算基因频率:A→p=0.60＋0.20/2=0.70a→q=0.20+0.20/2=0.30如果是遗传平衡的群体，它应当符合：p2+2pq+q2=1，

p2=0.492pq=0.42q2=0.09

即0.49+0.42+0.09=1上述群体基因型频率p2:0.6、2pq:0.2、q2:0.2

故群体是一个遗传不平衡的群体第17页,共85页，2024年2月25日，星期天2024/4/1118基因频率的计算隐性表型频率(发病率)＝隐性致病基因型频率

a基因频率q＝

q2

＝隐性表型频率＝

发病率

A基因频率p＝

1－qAa=2pq=2q(1–q)=2q–2q2

≈2q常染色体隐性遗传病(AR)第18页,共85页，2024年2月25日，星期天2024/4/1119

AR:

一个群体中白化病的发病率为1/40000，求致病基因频率；携带者频率？按遗传平衡定律计算：aa=q2=1/40000a=q=√1/40000=1/200A=p=1-q=1-0.005=0.995≈1Aa=2pq=2×1×1/200≈1/100

在这个群体中：致病基因a的频率为1/200，携带者的频率约为1/100。第19页,共85页，2024年2月25日，星期天2024/4/11202.复等位基因的遗传平衡假设某群体含有A、a、a’这3个复等位基因，其频率分别为p,q,r且p+q+r=1。平衡时：(Aa’a)2=AAAaaaAa’aa’a’a’pqrp22pqq22pr2qrr2

即：(p+q+r)2=p2+2pq+q2+2pr+2qr+r2

第20页,共85页，2024年2月25日，星期天2024/4/1121设：某一人群的ABO血型三种基因频率分别为:IA=p

IB=qi=r在自由婚配的情况下，后代基因型频率、血型频率为：第21页,共85页，2024年2月25日，星期天2024/4/1122

♂p(IA)

q(IB)r(i)p(IA)

q(IB)r(i)p2(IAIA)

pq(IAIB)

pr(IAi)

A

AB

Apq(IAIB)

q2(IBIB)qr(IBi)

AB

BBpr(IAi)

qr(IBi)r2(ii)

A

BO♀第22页,共85页，2024年2月25日，星期天2024/4/1123设A、B、AB、O为各种血型频率，则A+O=p2+2pr+r2=(p+r)2B=q2+2qrAB=2pqO=r2r=Op+r=A+O=1-qA=p2+2pr

q=1-A+Op=1-B+O

第23页,共85页，2024年2月25日，星期天2024/4/1124

假设一个人群中，A型45人，B型13人，O型36人，AB型6人，计算复等位基因IA、IB、i的频率？即p、q、r的值。因为O型为ii，表型=基因型，i基因的频率r===0.6,A型+O型（表型频率）

=p2+2pr+r2=(p+r)2=0.45+0.36=0.81

所以p+r==0.9而r=0.6

故p=0.9-0.6=0.3

又因p+q+r=1所以q=1-p-r=0.1,基因型的频率：

IAIA=p2=0.09；IAi=2pr=2×0.3×0.6=0.36其他依此类推。第24页,共85页，2024年2月25日，星期天2024/4/11253.伴性基因的遗传平衡

在XY性别决定方式中，雌、雄个体的性染色体组成分别是XX、XY，两种性别的基因型频率也不同。设基因A、a的频率分别为p、q，随机交配结果如下：第25页,共85页，2024年2月25日，星期天2024/4/1126

XA(p)Xa(q)YXA(p)XAXAXAXaXAYp2pqpXa(q)XAXaXaXaXaYpqq2q♀♂♀：XAXA

＝

p2

XAXa＝２pq

XaXa

＝q2♂：XAY

＝pXaY＝q第26页,共85页，2024年2月25日，星期天2024/4/1127♀：p2+2pq+q2=1♂：p+q=1伴性基因的平衡公式为第27页,共85页，2024年2月25日，星期天2024/4/1128例：人类中，男性红绿色盲的患病率为８％，问：（１）女性患病率及携带者频率是多少？（２）有多少婚配的家庭，他们的孩子全正常？（３）有多少婚配的家庭，他们的子、女各有一半是色盲？（１）男性的患病率即为基因频率：q=8%，

p=1-q=92%女性患病率为：q2＝(8%)2＝０.64%携带者频率为：2pq＝２

8%

92%＝14.72%第28页,共85页，2024年2月25日，星期天2024/4/1129（２）孩子全正常的婚配方式有

XAXA

XAY和XAXA

XaY

p2＝(92%)2＝84.64%（３）子、女各有一半是色盲的婚配方式为

XAXa

XaY

14.72%

8%＝1.12%第29页,共85页，2024年2月25日，星期天2024/4/1130

伴X隐性遗传病：男性发病率:女性性发病率＝q:q2＝1:q1

伴X显性遗传病：男性发病率:女性发病率＝p:(p2+2pq)＝1:(1+q)1第30页,共85页，2024年2月25日，星期天2024/4/1131第三节影响遗传平衡的因素突变选择迁移漂变第31页,共85页，2024年2月25日，星期天2024/4/11321、突变突变率(mutationrate)：每个基因都有一定的突变率，用每一世代中每一百万个基因中基因发生突变的次数来表示。突变对改变群体的遗传组成有两个作用，一是突变影响群体的基因频率，二是突变为自然选择提供了原始材料。第32页,共85页，2024年2月25日，星期天2024/4/1133正反突变压正反突变压：在没有其他因素影响时：设某一世代中，一对等位基因A,a的频率分别为P(A)=p,P(a)=q；正反突变率分别为u,v，则：uA=======av在某一世代中：Aa的频率为pu(正突变压)；aA的频率为qv(反突变压)。第33页,共85页，2024年2月25日，星期天2024/4/1134突变压对基因频率的作用经过一个世代，基因频率的改变为：Δp=pu-qv;即子代群体：

P(A)=p-Δp;P(a)=q+Δp.当群体达到平衡时，基因频率保持不变，即：Δp=pu-qv=0(正反突变压相等)。因此在平衡状态下：第34页,共85页，2024年2月25日，星期天2024/4/1135突变压对基因频率的作用结论：在没有其他因素干扰时，平衡群体的基因频率由正反突变频率大小决定。给定一对等位基因的正反突变频率，就可以计算平衡状态的基因频率。例：u=1×10-6,v=5×10-7

p=33%,q=67%;

u=v=1×10-6

p=q=50%由于大多数基因突变频率很低(10-4~10-7)，因此突变压对基因频率的改变要经过很多世代。时间的长短则与世代周期长短密切相关。第35页,共85页，2024年2月25日，星期天2024/4/11362、选择（1）适合度与选择系数选择(selection)：指由于基因型的差别而导致个体生存能力和生育能力的差别。自然选择是改变群体基因频率的重要因素，也是生物进化的驱动力量。适合度（fitness）又称适应值（adaptivevalue）:指在一定环境下，一个个体能够生存并把它的基因传递给子代的相对能力，一般用w表示。通常将具有最高生殖效能能力的基因型的适合度为1，致死或不育基因型个体的适合度定为0，其他基因型的适合度在0~1之间。第36页,共85页，2024年2月25日，星期天2024/4/1137选择系数（selectivecoefficient）：指在选择的作用下降低的适合度，一般用s表示。适合度与选择系数的关系是s=1-w.基因型当代个体数子代个体数每个个体的平均子代数适合度选择系数AAAaaa40501080901021.8110.90.500.10.5适合度和选择系数的计算第37页,共85页，2024年2月25日，星期天浅灰色椒花蛾和黑色突变型第38页,共85页，2024年2月25日，星期天适合度和选择系数的计算

污染区

非污染区基因型释放量回收量生存率适合度D_(黑)dd(浅)6482160.530.2510.25/0.53=0.47D_(黑)dd(浅)40739319540.0470.1370.047/0.1371=0.343第39页,共85页，2024年2月25日，星期天(2)对隐性纯合体不利的选择

AAAaaa合计a频率初始频率p22pqq21q适合度111-s选择后频率p22pqq2(1-s)1-sq2p22pqq2(1-s)q(1-sq)1-sq21-sq21-sq21-sq2

相对频率1q1=第40页,共85页，2024年2月25日，星期天a频率的改变：△q=q1-q=-sq2(1-q)/1-sq2

当q或s很小时，△q≈-sq2(1-q)

第41页,共85页，2024年2月25日，星期天

当纯合隐性个体致死或不能生育，即s=1时，a基因的频率q改变如下：q1=q0/(1+q0)q2=q0/(1+2q0)q3=q0/(1+3q0)…qn=q0/(1+nq0)n=1/qn－1/q0第42页,共85页，2024年2月25日，星期天

例如人的白化病，根据现存的记录，其发病频率大约是2万个人中有1个白化病患者。假设采取禁婚的办法使其频率减低为现有的一半，问需要多长时间？q0qn=q01+nq0n=

q0-qn

q0

qn=1

qn1

-qn+nq0qn=q0第43页,共85页，2024年2月25日，星期天q02=120000q0

=1141qn2=140000qn

=1200n

=200-141=59（代）第44页,共85页，2024年2月25日，星期天不同q值、s值时的选择效率

q0

qns=1s=0.5s=0.1s=0.010.990.7518383820.750.513181760.50.2526313100.250.10614717100.100.019018592492400.010.00190018059023902310.0010.000190001800590023900230选择的效果与被选择基因的初始频率及选择系数有关第45页,共85页，2024年2月25日，星期天(3)对显性表型不利的选择

AAAaaa合计A频率初始频率

p22pqq21p适合度

1-s1-s1选择后频率

p2(1-s)2pq(1-s)q21-sp(2-p)p2(1-s)2pq(1-s)q2p-sp1-sp(2-p)1-sp(2-p)1-sp(2-p)1-sp(2-p)

相对频率第46页,共85页，2024年2月25日，星期天选择一代后p的改变:△p=

=p-sp1-sp(2-p)-p-sp(1-p)21-sp(2-p)第47页,共85页，2024年2月25日，星期天当s或p很小时，△p≈-sp(1-p)2

说明当选择系数很小或A基因频率很低时，A基因频率的改变是很小的，选择的作用不大。第48页,共85页，2024年2月25日，星期天（４）对杂合体有利的选择

AAAaaa合计初始频率

p22pqq21适合度1-s11-t选择后频率p2(1-s)2pqq2(1-t)1-sp2-tq2p2(1-s)2pqq2(1-t)1-sp2-tq21-sp2-tq21-sp2-tq2

pq(sp-tq)1-sp2-tq2相对频率△q=第49页,共85页，2024年2月25日，星期天

当群体达到平衡时：

ps-qt=0ps=qt

s=qt/p

q=s/(t+s)p=t/(t+s)

即：基因的平衡频率与s及t有关，但仅取决于其相对大小，与其实际值无关。如：s=0.1，t=0.3和s=0.02，t=0.06时，p=0.75

第50页,共85页，2024年2月25日，星期天例：镰形细胞贫血症：HbAHbA

不患贫血，但易死于疟疾HbAHbS

不患贫血，抗疟疾HbSHbS

患贫血死亡若某群体中，镰形细胞贫血症的患病率为4％，并且患者都在成年前死去，对HbAHbA的选择系数s是多少？

q2＝0.04，q=0.2，p=1-0.2=0.8

t=１则：s=qt/p＝0.2/0.8=0.25第51页,共85页，2024年2月25日，星期天2024/4/11523、迁移迁移(migration)又称基因流(geneflow)：指个体或组群从一个群体迁入另一个群体，造成群体间的基因流动。在一定条件下，迁移同样能引起基因频率的变化。第52页,共85页，2024年2月25日，星期天2024/4/1153第53页,共85页，2024年2月25日，星期天2024/4/1154设：一个大群体内，每代有部分个体新迁入，其迁入率为m。则1–m为原有的个体比率。令：迁入个体某基因的频率为qm，原有个体的同一基因的频率为q0二者混合后群体内等位基因的频率q1将为：

q1=mqm+（1–m）q0=mqm+q0–mq0=m（qm

–q0）+q0一代迁入引起基因频率变化（△q

）则为

△q=q1–q0=m（qm–q0）+q0–q0=m（qm–q0）∴在有迁入个体的群体内，基因频率的变化率等于迁入率同迁入个体基因频率与原来基因群体频率差数的乘积。第54页,共85页，2024年2月25日，星期天例：一种尺蠖，成虫棕色，在工业区有一黑色显性品种，1973年调查，某工业区该种蛾的群体大小为1000只，其中80％为黑色。从另一地区迁入该工业区595只蛾子，其中212只黑色，383只非黑色，混合后其基因频率的改变如何？由题意知：q02=0.2q0=0.447qm2=383/595=0.664qm=0.802m=595/(1000+595)=0.373q1=0.373(0.802-0.447)+0.447=0.579第55页,共85页，2024年2月25日，星期天2024/4/1156四、漂变遗传漂变(geneticdrift)：指在一个有限的群体内，由于抽样误差造成基因频率在小群体中的随机波动。

漂变在所有群体中都会出现，在小群体中更为明显。遗传漂变没有确定方向，世代群体间基因频率变化是随机的。第56页,共85页，2024年2月25日，星期天例如：一个非常小的群体，仅有4个雌配子和4个雄配子随机结合产生的4个个体组成。A、a的频率为p＝q＝0.5，则雌、雄配子随机结合产生的4个个体所含的8个基因的分布符合(1/2+1/2)8的展开式，a的频率波动如下表：第57页,共85页，2024年2月25日，星期天a基因数目a基因频率发生概率

001/256=0.00411/88/256=0.03122/828/256=0.10933/856/256=0.219

44/870/256=0.27355/856/256=0.03166/828/256=0.10977/81/256=0.031811/256=0.004a基因频率的随机波动第58页,共85页，2024年2月25日，星期天例如：有一种先天性失明症是常染色体隐性遗传的，在东卡罗群岛的Pingelap人中，有相当高的发病率。为什么呢？原因：据记载，在1780-1790年间，一次飓风袭击了Pingelap岛，造成大量伤亡，岛上仅留下9个男人和数目不详的女人。推测起来，可能在留下来的居民中有一个或少数几个人是“先天性失明”基因的携带者。到了1970年，Pingelap人已增加到1500人，而其中先天性盲人竟有4%-10%之多。因为“先天性失明”基因在选择上是不利的，所以这种致病基因能在群体中有不同寻常的高频率很可能是遗传漂变所造成的结果。2024/4/1159第59页,共85页，2024年2月25日，星期天第60页,共85页，2024年2月25日，星期天基因频率波动范围用方差、标准差表示：

V＝pq/2NS=pq/2N

p、q基因频率，N群体大小。

预期群体中95%的个体，p的波动范围为p2S。第61页,共85页，2024年2月25日，星期天p=q=0.5，N＝5、50、500时，95%个体p的变化N

2N

pq/2Npq/2Np的波动范围

100.0250.160.50.32

1000.00250.050.50.150010000.000250.0160.50.032

样本愈小，基因频率的随机波动愈大；反之，波动愈小。第62页,共85页，2024年2月25日，星期天2024/4/1163第四节物种形成与自然选择学说第63页,共85页，2024年2月25日，星期天2024/4/1164不同动物物种第64页,共85页，2024年2月25日，星期天2024/4/11651、物种的概念

物种（species）：指个体间可以自由交配并能产生可育后代的自然群体。2、物种的形成物种形成有三个基本环节：一是突变和基因重组，这些可遗传的变异为物种形成提供了原材料；二是自然选择，通过自然选择淘汰对生物生存不利的遗传变异，保留有利变异，从而影响物种形成的方向；三是隔离，隔离导致遗传物质交流的中断，使群体的遗传差异不断加深，直至新种形成。第65页,共85页，2024年2月25日，星期天2024/4/1166生殖隔离机制的分类第66页,共85页，2024年2月25日，星期天2024/4/1167（1）渐变式：在一个长时间内旧的物种逐渐演变成为新的物种，这是物种形成的主要形式。渐变式的形成方式：种群亚种新种。渐变式又可分为二种方式：继承式和分化式。物种形成的方式地理隔离生殖隔离第67页,共85页，2024年2月25日，星期天2024/4/1168第68页,共85页，2024年2月25日，星期天2024/4/1169（2）爆发式：不一定需要悠久的演变历史，在较短时间内

即可形成新种。

一般不经过亚种阶段

通过远缘杂交、染色体加倍、染色体变异或突变等方法

在自然选择的作用下逐渐形成新种。远缘杂交结合多倍化

主要见于显花植物。栽培植物中多倍体比例>野生植物。例如：普通小麦的形成：根据小麦种、属间大量的远缘杂交试验分析

证明普通小麦起源于两个不同的亲缘属，逐步通过属间杂交和染色体数加倍

形成异源六倍体普通小麦。第69页,共85页，2024年2月25日，星期天第70页,共85页，2024年2月25日，星期天浙江大学71已经用人工的方法合成了与普通小麦相似的新种。例如：普通小麦的演化过程

野生一粒小麦

×

拟斯卑尔脱山羊草

2n=AA=14↓2n=BB=14

F12n=2X=AB=14

↓加倍

野生二粒小麦×方穗山羊草

2n=4X=AABB=28↓2n=2X=DD=14

F12n=3X=ABD=21

↓加倍斯卑尔脱小麦（异源六倍体）

2n=6X=AABBDD=42

↓基因突变、长期演化

普通小麦

2n=6X=AABBDD=42这种由人工合成的斯卑尔脱小麦与现有的斯卑尔脱小麦很相似，两者可相互杂交而产生可育后代。第71页,共85页，2024年2月25日，星期天2024/4/1172（1）自然选择是生物进化的动力达尔文：1859年发表《物种起源》核心是自然选择：作为选择材料的基础是种内个体间的微小差异。自然选择自然条件下个体微小差异的选择和积累。

3、自然选择学说第72页,共85页，2024年2月25日，星期天2024/4/1173适者生存，通过突变和自然选择的综合作用而形成新生物类型：

如新变异类型比原类型更适应环境条件，就能繁殖更多后代而逐渐代替原有类型

并成为新种。

如新产生类型和原有类型都能生存下来，则不同类型就分布在它们最适宜的地域

成为地理亚种。

相反，新类型不及原有类型

则消失。∴自然选择是生物进化的主导因素，而遗传和变异则是其作用的基础。例如：大量使用DDT毒杀苍蝇

逐渐发现一些抗DDT新类型

突变和自然选择的结果。第73页,共85页，2024年2月25日，星期天2024/4/1174�自然选择积累有利变异进化。1937年，杜布赞斯基（T.Dobzhansky）发表了《遗传学和物种起源》，主要观点：种群是生物进化的基本单位，进化机制的研究属于群体遗传学范畴，进化的实质是种群基因频率的改变。种和变种内存在着