儿科学测试题及答案-遗传性疾病

儿科学测试题及答案——遗传性疾病单项选择题（每题1分，共20题）1、先天愚型属【人】A、常染色体畸变B、常染色体显性遗传C、常染色体隐性遗传D、X连锁显性遗传E、X连锁隐性遗传2、先天愚型染色体检查绝大部分核型为^】A、47，XX（或XY），+21B、46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）C、45，XX（或XY），-14，-21，+t（14q21q）D、46，XX（或XY），-21，+t21qE、46，XX（或XY），-22，+t（21q22q）3、先天愚型最具有诊断价值是【B】A、骨骼X线检查B、染色体检查C、血清T3、T4检查D、智力低下E、特殊面容，通贯手4、先天愚型临床表现，除了【0】A、智力低下B、身材矮小C、韧带松弛D、皮肤粗糙、发干E、通贯手5、苯丙酮尿症属【C】A、染色体畸变B、常染色体显性遗传C、常染色体隐性遗传D、X连锁显性遗传E、X连锁隐性遗传6、典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏【C】A、酪氨酸羟化酶B、谷氨酸羟化酶C、苯丙氨酸羟化酶D、二氢生物蝶呤还原酶E、羟苯丙酮酸氧化酶7、苯丙酮尿症患儿初现症状通常在【B】A、生后1〜3个月B、生后3〜6个月C、生后6〜9个月D、生后9〜12个月E、生后1〜3岁8、苯丙酮尿症神经系统表现主要为【A】A、智能发育落后B、行为异常C、癫痫小发作D、肌张力增高E、腱反射亢进9、患儿3岁，智能发育较同龄儿明显落后，体检：发育较小，两眼距宽，鼻梁低平，双眼外侧上斜，外耳小，舌常伸出口外，临床上拟诊先天愚型，下列哪项最具有确诊意义【D】A、智能低下B、特殊面容C、血清TSH，T4检查D、染色体核型分析E、血浆游离氨基酸分析10、患儿2岁，因体格智力发育落后来诊，体检：表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通贯手，该患诊断考虑为【B】A、苯丙酮尿症8、21一三体综合征*18一三体综合征D、呆小病E、粘多糖病11、患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外侧上斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型21一三体综合征，其母正常，其父为D.G易位,家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉再发风险率为【B】A、1%B、4%C、10%D、20%E、100%12、患儿，男性，3岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味，体检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性，该患儿可能诊断为【A】A、苯丙酮尿症B、半乳糖血下C、高精氨酸血症D、组氨酸血症E、肝糖原累积症13、患儿2岁，生后半年发现尿有霉臭味，且经常呕吐，1岁时发现智力较同龄儿落后，目光呆滞，皮肤白皙，毛发浅黄，下列哪项对该患儿诊断最有帮助【D】A、头颅CTB、脑电图C、染色体核型分析0、尿三氯化铁试验E、血液T3、T4测定14、患儿2岁，生后半年发现智力落后，尿有霉臭味，8个月开始出现癫痫小发作，诊断为典型苯丙酮尿症，给予低苯丙氨酸饮食，每日允许摄入量应为【C】5〜10mg/kg10〜30mg/kg30〜50mg/kg50〜70mg/kg70〜90mg/kg15、患儿，4岁。智能运动发育落后，两眼内侧距离宽，鼻梁低平，双眼外侧上斜，经常伸舌，通贯手。其最可能的诊断为【B】A、先天性甲状腺功能低下B、21-三体综合征C、苯丙酮尿症D、18-三体综合征E、粘多糖病16、患儿，4岁。智能运动发育落后，两眼内侧距离宽，鼻梁低平，双眼外侧上斜，经常伸舌，通贯手。为确定诊断需做下述哪项检查【C】A、血清TSH、T3、T4测定8、尿三氯化铁试验C、染色体核型分析D、骨龄测定E、尿喋呤分析17、患儿，1岁。生后半年经常呕吐，且逐渐发现智能及体格发育均低于同龄儿，尿有霉臭味，近一个月经常抽搐发作，体检：表情呆滞，毛发棕黄，面部见湿疹，皮肤白皙，尿三氯化铁试验阳性。最可能的诊断为【B】4、21一三体综合征B、苯丙酮尿症C、呆小病D、癫痫E、佝偻病性手足抽搐症18、患儿，1岁。生后半年经常呕吐，且逐渐发现智能及体格发育均低于同龄儿，尿有霉臭味，近一个月经常抽搐发作，体检：表情呆滞，毛发棕黄，面部见湿疹，皮肤白皙，尿三氯化铁试验阳性。应采取的措施是【D】A、观察，抽搐时给予止抽搐药物B、口服甲状腺素片C、静推10%葡萄糖酸钙，同时口服维生素DD、限制苯丙氨酸摄入量E、口服碘化钾19、患儿1岁，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，双眼外侧上斜，通贯手【A】4、21一三体综合征8、18一三体综合征C、先天性甲状腺功能减低症D、苯丙酮尿症E、粘多糖病20、患