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文档简介

临床表现辅助检查和诊断目录遗传性代谢病常染色体隐性遗传。常染色体隐性遗传。肝脾肿大、神经功能障碍、鞘磷脂贮积。对症治疗、酶替代治疗、底肝脾肿大、神经功能障碍、鞘磷脂贮积。患者可以在各个年龄阶段因肝脾大被发现。新生儿期起病表现为腹水，严重肝脏病变。最早出现腹部膨隆，肝脾增鞘磷脂贮积导致单核-吞噬细胞系统及脑组织病变多系统受累特点2后、肌张力低酸性鞘磷脂酶缺乏NPD-A/B型的临床表现肝脾肿大，神经功能障碍等表现。酸性鞘磷脂酶的功能ASM缺乏导致鞘磷脂在组织中贮积。酸性鞘磷脂酶缺乏症的致病基因SMPD1基因突变导致NPD-A/B型。,含6个外显子，编码629编码酸性鞘磷脂酶(ASM),已发现180多种突变，包括错不同人种发病率国外不同人种之间NPD国外不同人种之间NPD-A/B型发病率1/250000～1/44960国内缺乏准确的发病率调查。国外不同人种之间NPD国外不同人种之间NPD-C型发病率1/150000～1/100000。早期出现肝脾肿大、智力和运动发育迟缓。酸性鞘磷脂酶活性检测需与戈谢病、尼曼匹克病C型等血液病鉴别。患者可以在各个年龄阶段因肝脾大而被发现。a与NPD-A型不同之处在于多数患者没有明显的中枢神经系统受累表现。\NPD-B型疾病进展病情进行性发展，会出现肝功能异常、脾功能亢进。RNPD-C型多样性包括对症治疗、酶替代疗法包括对症治疗、酶替代疗法、底物减少疗法等。Filipin染色、胆固醇酯化率检测及基因分析等可用于确症状包括肝脾肿大、神经障碍等。常规检查项目血常规检查观察血小板是否减少，全血细胞是否减少。肝功能检查检查肝脏转氨酶是否升高。血脂检查观察甘油三酯、高密度脂蛋白胆固醇水平。特异性检测方法酸性鞘磷脂酶活性检测NPD-A/B型患者外周血或皮肤成纤维细胞培养中酸性鞘磷脂酶活性低于正常下限的30%。2NPD-C型患者通过Filipin染色观察核周溶酶体内游离胆固醇的强荧光2信号。基因突变分析③确诊基因分析SMPD1基因分析检出2个等位基因已知致病变异可确诊NPD-A/B型。NPC1或NPC2基因突变检测检出2个等位基因致病突变有确诊意义。成纤维细胞相关检查基因检测可以确诊疾病，尤其当Filipin染色阴性时。诊疗流程(图82-1)临床表现疑似NPD酸性鞘磷脂酶活性SMPD1基因0-1个致病突变2个等位基因致病突变2个等位基因

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