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表观遗传个体PLAGL16q24甲基化水平PEG1/MEST7q32甲基化水平1号个体（患病）低低2号个体正常正常来自挪威家庭的一对同卵双生子，1号个体患新生儿糖尿病，而2号个体正常经检测它们一些基因的甲基化水平出现了差异1.DNA甲基化常见形式：启动子CpG岛的胞嘧啶甲基化形成5-羟甲基胞嘧啶（5mC）遗传效应：使基因沉默

阻碍转录因子复合体与启动子的结合人类原始生殖细胞的表观遗传编程受精卵囊胚原始生殖细胞原始生殖细胞临床十分需要生物标志来预测2型糖尿病并发症及其治疗反应。血液中可以很容易地分析DNA甲基化，一些研究已探究了血细胞中DNA甲基化与疾病的发生密切相关，而这些标志未来有望应用于肥胖和2型糖尿病的精准医疗中。DNA甲基化转移酶抑制剂积极治疗：药物开发组蛋白：富含碱性氨基酸（主要是精氨酸和赖氨酸）组成核小体（染色质的基本构成单位）组蛋白“尾巴”：N端延伸至核小体外化学修饰：“尾巴”上的一些氨基酸残基（特别是赖氨酸和精氨酸）在相应酶催化下化学修饰（包括甲基化、磷酸化、乙酰化等）遗传效应：使染色质松散或凝缩，进而影响基因表达2.组蛋白修饰组蛋白的乙酰化与去乙酰化相关酶：组蛋白乙酰化转移酶（HATs）、组蛋白去乙酰化转移酶（HDACs）遗传效应：激活基因的转录（组蛋白乙酰化可中和组蛋白的正电荷，使染色质结构松散，暴露出启动子TATA框，有利于解旋）组蛋白去乙酰化酶抑制剂积极治疗：药物开发非编码RNA：一类不能编码蛋白质的RNA，rRNA、tRNA、miRNA(微小RNA)、siRNA（小干扰RNA）、lnRNA（长链非编码RNA）、cricRNA(环状RNA)等参与表观遗传调控的包括：miRNA、siRNA、lnRNA、cricRNA等。3.非编码RNA调控2020年8月全球一款小分子RNA靶向药物Evrysdi（艾满欣®），用于治疗脊髓性肌萎缩（SMA），获得FDA批准上市（21年6月是中国上市）。表观遗传概念：表观遗传是指DNA序列未发生变化，但基因表达却发生了可遗传改变。通过将转录激活因子样效应因子与表观遗传酶（DNA甲基转移酶（DNMTs；催化DNA甲基化修饰）、组蛋白修饰酶（HMEs）等结合，可对基因组的表观遗传修饰进行编辑；进而影响基因的转录活性。

例如：利用表观遗传编辑技术对人类胰岛、克隆β细胞和成纤维细胞中的特定基因进行表观遗传修饰编辑，从而导致细胞功能的改变

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