肌阵挛特殊类型癫痫

关于肌阵挛特殊类型癫痫肌阵挛第2页,共44页，2024年2月25日，星期天肌阵挛是指在脑和脊髓疾病以及正常生理活动中所发生的一种突然、短暂、强烈的不随意的肌肉收缩。多发生于躯干或肢体，也可见于头面部。表现为一块肌肉的部分或全部痉挛，也可几组肌群或更广泛肌肉，为单侧或双侧、节律或非节律、同步或非同步等多种形式。什么叫肌阵挛？第3页,共44页，2024年2月25日，星期天肌阵挛概述本病多为遗传性疾病，是一种短促的不自主的肌肉收缩，其基本特征为肌阵挛，一般无意识障碍，发作时的表现为头颈、肢体或躯干抽动，可累及肌肉的一部分或整块肌肉，也可累及某些肌群甚至整个肌体。抽动后立即松弛，而且多为双侧性。轻者仅表现为面肌或只影响头、手、上肢；重者为全身肌肉收缩，并因之而突然跌倒。所以这种患者常在头额、鼻尖、口唇等处伤痕累累。通常是个别发作一次或在几秒钟内反复发作几次，临睡或刚醒时发作较多，甚或出现持续状态。第4页,共44页，2024年2月25日，星期天肌阵挛概述本病与阵挛性发作不同点在于其发作时间短，间隔时间长，且一般无意识障碍。本病常合并其他类型的发作，但以大发作为多见。常有精神障碍及智能缺陷，发作时脑电图表现为无固定频率的多棘—慢波或棘—慢波。第5页,共44页，2024年2月25日，星期天导致肌阵挛的可能因素大脑皮质、灰质、脑干、小脑和脊髓等的不同平面均可引起肌阵挛，其中以脑干下段的网状结构，特别是延脑的巨细胞核放电在发病中的意义最大，另外，也可能是继发于脑部的疾病，如神经系统变性、脑外伤、感染等。异常肌阵挛的病因学包括代谢性障碍(如尿毒症),各种变性疾病(如阿尔茨海默病,进行性肌阵挛性癫痫),与慢病毒感染(如Jakob-Creutzfeldt病,亚急性硬化性全脑炎).第6页,共44页，2024年2月25日，星期天导致肌阵挛的可能因素在严重闭合性头部外伤或缺氧-缺血性脑损害后发生的肌阵挛可在病人企图执行有目的性动作时加重,因此被称为动作性肌阵挛.软腭肌阵挛是后咽肌群一种持续的,节律性的收缩,实际上是一种震颤,由齿状核-橄榄体-小脑回路内的病变所造成.第7页,共44页，2024年2月25日，星期天肌阵挛的病理生理

病变的解剖部位：皮质与皮质下区脑干小脑脊髓第8页,共44页，2024年2月25日，星期天肌阵挛中有关神经生物化学的变化

5—HT：与肌阵挛关系密切

DA能系统的失常，对左旋多巴的治疗反应与剂量有关。

GABA激动剂可以是抗痉剂，或有双重作用。各种鸦片肽类药物对肌阵挛的作用和疗效与特异的受体类型有关。肌阵挛的病理生理第9页,共44页，2024年2月25日，星期天肌阵挛中有关神经生理学的变化：EMG：肌电发放的时程，主动肌与拮抗击收缩的形式以及肌电发放的次序。皮质源性肌阵挛受累肌肉一般是按自上而下的顺序逐次放电。脑干的肌阵挛传播是双向的。EEG：Grinker等报道了两个肌阵挛性癫痫家系，这些病人的EEG呈高幅棘波与棘慢波，并与肌阵挛同步出现。但不是所有的这一型癫痫都在肌阵挛发作时伴有棘波，有时EEG可以是正常的。肌阵挛的病理生理第10页,共44页，2024年2月25日，星期天肌阵挛的病理生理EMG与EEG的相互关系：脑干源性肌阵挛病人在电生理检查中发现皮质棘波，但该波与肌阵挛发作不同步。在腭肌阵挛与脊髓性肌阵挛从未测到皮质棘波。第11页,共44页，2024年2月25日，星期天肌阵挛的病理生理SEP：刺激手指或腕部的正中神经，皮质性肌阵挛可见在受刺激肢体对侧顶叶皮质的正常SEP成分的基础上，出现特征性P25与N33波幅增大。皮质下、脊髓来源的肌阵挛以及来源不明的特殊亚型，SEP一般正常。第12页,共44页，2024年2月25日，星期天肌阵挛的临床表现临床特点：多发生在肢体、躯干部位，发作与停止突然；每次肌肉痉挛持续时间短暂；运动时痉挛加剧因其他刺激可引起阵挛加重，重复而刻板，不能被主观努力所抑制。局灶性肌阵挛多为皮质源性，节段性肌阵挛尤其持续且呈节律性的，多提示为脊髓源性；单侧节段性肌阵挛源自皮质运动区，鄂肌阵挛以往认为脑干源性；自发性肌阵挛是脊髓源性肌阵挛、局灶皮质源性肌阵挛的特征第13页,共44页，2024年2月25日，星期天肌阵挛的鉴别诊断1.肌阵挛易与抽动秽语综合征2.舞蹈病的肌肉运动可以从身体某一部位延续和扩大到另一部位,呈现变幻不定的、快速的、跳跃式的不自主运动，既使肌阵挛是多灶的，它的肌肉抽动也是相互分离的。3.震颤与节律性肌阵挛的鉴别均是持续而规律的，都表现为单纯的关节运动，电生理检查显示肌阵挛的肌肉抽动称“方波”，主动肌与拮抗肌常协同收缩；震颤中肌肉收缩波性呈“正弦波”，且收缩是交替进行的。第14页,共44页，2024年2月25日，星期天肌震挛的临床分类按部位与分布按频率、时间与幅度按肌肉激活的顺序按发生方式第15页,共44页，2024年2月25日，星期天肌震挛的病因学分类1.生理性肌阵挛2.特发性肌阵挛3.癫痫性肌阵挛4.症状性肌阵挛5.节段性肌阵挛重庆癫痫病医院重庆癫痫病治疗中心重庆癫痫病专科医院重庆癫痫病专业医院重庆癫痫病治疗医院重庆癫痫病专科医院重庆癫痫病治疗专科医院重庆治疗癫痫病的医院重庆癫痫病医院第16页,共44页，2024年2月25日，星期天肌阵挛-评估发作部位全身型、局灶、多灶、间断性发作形式持续性,间歇性发作时机静息,自主运动,刺激第17页,共44页，2024年2月25日，星期天肌阵挛–分级管理首先–决定肌阵挛的类型其次–根据肌阵挛的类型对临床表现和实验室和影像学资料进行对比分析。第18页,共44页，2024年2月25日，星期天肌阵挛-生理性正常人神经源性夜间肌阵挛–最常见与焦虑和运动相关的仅凭病史诊断无须治疗第19页,共44页，2024年2月25日，星期天肌阵挛-先天性ClinicallysignificantjerkingoccuringatanytimeUsuallymostprominentoronlyfindingDiffersfromphysiologicbecauseofsocialorphysicaldisabilityConditionprogressesslowlyornotatallHereditary(Autosomaldominant)orsporadicFace,trunkandproximalmusclesClinicalfeaturesandfamilyhistorymakediagnosisClonazepamdrugofchoiceistreatmentneeded第20页,共44页，2024年2月25日，星期天肌阵挛-癫痫性有肌阵挛发作同时有脑电图的痫性放电幼儿肌阵挛癫痫肌阵挛发作伴或不伴全身阵挛发作青春期发病，12-18岁为高峰第6号常染色体异常第21页,共44页，2024年2月25日，星期天肌阵挛-症状性神经系统退行性变性综合症感染/感染后药物,毒素,代谢性病缺氧局灶性/节段行脑部肿瘤外伤后第22页,共44页，2024年2月25日，星期天症状性肌阵挛与一些疾病密切相关的一种肌阵挛综合征。以引起显著的脑病、共济失调、痴呆、椎体系或锥体外系症状为主要特征。分类上与癫痫性肌阵挛有重叠区别：癫痫性肌阵挛以癫痫为主，症状性肌阵挛以脑部病变突出。第23页,共44页，2024年2月25日，星期天症状性肌阵挛---

伴有癫痫并以脑病为主的症状性肌阵挛1.有明确生化缺陷的进行性肌阵挛性癫痫①唾液酸沉积症（sialiddosis）②神经鞘磷脂沉积病中的戈谢病（Gaucher病）与GA2神经节苷脂沉积病均以肌阵挛为临床特征③线粒体脑肌病中肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维（MERRF）第24页,共44页，2024年2月25日，星期天症状性肌阵挛---

伴有癫痫并以脑病为主的症状性肌阵挛2.有明确病理学或生物学异常的进行性肌阵挛性癫痫：拉福拉(Lafora)病神经元蜡样脂褐质沉积病第25页,共44页，2024年2月25日，星期天症状性肌阵挛---

伴有癫痫并以脑病为主的症状性肌阵挛3.变性疾病引起的进行性肌阵挛性癫痫①Baltic肌阵挛②肌阵挛性小脑协调障碍(RamasayHunt综合征）③齿状核红核苍白球路易斯体萎缩第26页,共44页，2024年2月25日，星期天症状性肌阵挛---不常伴有癫痫而以脑病为主的症状性肌阵挛1.缺氧后肌阵挛2.肌阵挛性痴呆：阿尔茨海默(Alzheimer)3.基底神经节疾病的肌阵挛：皮质基底神经节变性、亨廷顿、橄榄体脑桥小脑萎缩、苍白球黑质红核色素变性、肝豆状核变性、进行性核上性麻痹。4.其他原因的肌阵挛：内源性中毒如尿毒症、肝昏迷、高碳酸血症、低血糖等均可引起。多发性硬化症、病毒性脑炎、动静脉畸形、脑梗死、类肉瘤病、脑外伤与特发性血色病也与肌阵挛的发生有关。第27页,共44页，2024年2月25日，星期天肌阵挛–

处置及治疗电解质,血糖,肝肾功能检查,药物和毒素筛查,脑部影像,EEG遗传学研究,根据临床提示组织学活检和脑脊液研究治疗药物氯硝安定丙戊酸对少儿肌阵挛性癫痫有效第28页,共44页，2024年2月25日，星期天治疗应从纠正基本的代谢异常着手.氯硝安定0.5~2mg每日3次口服往往有效.丙戊酸钠也可能有效,偶尔其他抗痫药物也有帮助.有许多形式的肌阵挛对5-羟色胺的前体,5-羟色氨酸能起效应,后者必须与脱羧酶抑制剂卡比多巴合用.肌阵挛–

处置及治疗第29页,共44页，2024年2月25日，星期天肌阵挛的治疗药名最大剂量适应症ACTH150u/m2

婴儿痉挛氯丙嗪50mgtid呃逆氯硝西泮20mg/d多数肌阵挛L-5-HTP50mgtid缺氧后肌阵挛（加用卡比多巴）甲氧氯普胺（灭吐灵）10mgtid呃逆吡拉西坦（脑复康）16g/d皮质性肌阵挛泼尼松（强地松）2mg/kg/d(开始〕婴儿痉挛症丁苯那嗪200mg/d节断性肌阵挛丙戊酸1500mg/d多数肌阵挛第30页,共44页，2024年2月25日，星期天特殊类型癫痫第31页,共44页，2024年2月25日，星期天特殊类型癫痫的定义由于癫痫发作时临床表现多种多样，有一部分癫痫症状特殊，表现为一特定的症状，称为特殊类型癫痫。第32页,共44页，2024年2月25日，星期天特殊类型癫痫的分类及临床特点1、排尿性癫痫：①发作与排尿相关；②反复尿频尿急而无尿痛；③可伴大便感；④每次数秒至数分钟；⑤泌尿系检查无异常；⑥脑电图异常。2、出血性癫痫：①有家族性；②发作性四肢软瘫、双目微睁、意识障碍、呼吸障碍、面色苍白、紫绀、血管先收缩后舒张直至出血；③发作出现为时短暂，10～30分钟自行停止（包括出血），反复发作；④每次发作表现相同，发作后无残留症状；⑤发作时伴有眼角、鼻、口、耳等出血症状。

3、腹痛性癫痫：①多见于儿童；②发作时剧烈腹痛，脐周多见；③可伴有恶心呕吐、头晕、心慌等；④部分患者伴有尖叫或翻身打滚；⑤突发突停，每日3～5次且无先兆；⑥驱虫止痛均无效；⑦脑电图多有特异性异常波。第33页,共44页，2024年2月25日，星期天4、呕吐性癫痫：①多见于儿童；②反复发作性呕吐；③可伴有恶心腹痛、腹泻、头痛等症状；④可以排除胃肠疾病；⑤脑电图异常。5、头痛性癫痫：①多见于儿童；②突发性剧烈头痛，持续10分钟左右至半小时；③一般为固定性头痛，以前额、眶周、两颞部为多；④常为跳痛；⑤可有恶心、呕吐、心慌、多汗等；⑥止痛药无效。6、眩晕性癫痫：①多见于儿童；②发作时头晕、视物旋转、惧动；③部分伴有恶心呕吐；④每天发作1～10次；⑤偶有意识障碍持续数分钟或数小时；⑥脑电图高幅θ波或δ波或尖慢波。特殊类型癫痫的分类及临床特点第34页,共44页，2024年2月25日，星期天7、进餐性癫痫：①均在进食时发作；②与味觉、嗅觉、本体党、咀嚼运动、情感活动乃至视觉组合刺激有关；③发作时多伴有意识障碍；④抗痫治疗较困难。8、光敏性癫痫：①有特殊或特定的光刺激；②发作可仅为头晕、恶心、眼花或癫痫大发作；③多见于学龄期儿童及青年；④常见于对光敏感者。9、音响性癫痫：①由听觉刺激引起；②可以是音乐纯音，杂音引起；③注意力及精神紧张能影响发作；④脑电图节律失调，痛样波。特殊类型癫痫的分类及临床特点第35页,共44页，2024年2月25日，星期天特殊类型癫痫的分类及临床特点10、惊愕性癫痫：①均见于青少年；②发作性惊恐，终止突然；③伴有意识障碍或模糊，面色苍白或潮红、多汗、流泪等；④每次数秒至数分钟；⑤脑电图为阵发性同步θ节律和δ波，间以阳性棘波发放或棘慢综合。11、失明性癫痫：①发作性短暂双目失明；②部分患者癫痫发作后失明；③少数无意识障碍；④每日发作1～20次；⑤脑电图有慢波、尖棘综合。12、舌性癫痫：①伸舌时出现大发作或舌肌局限性运动；②伴有恐惧、呻吟、乏力等；③脑电图异常。第36页,共44页，2024年2月25日，星期天13、接触性：①多见于婴幼儿；②一触体表某一特定部位即发；③可由首次肌注、性交、昆虫在皮肤上爬动时诱发；④多引起大发作，也可小发作或局限性抽搐。14、性交感性癫痫：①阵发性不能控制的强烈性交体验和要求；②每次1分钟至5天不等；③伴轻度意识障碍；④脑电图额、颞、枕区发作性放电。15、局部奇痒性癫痫：①发作性局部奇痒；②多在晚上发作；③每次几分钟或几十分钟；④脑电图异常。特殊类型癫痫的分类及临床特点第37页,共44页，2024年2月25日，星期天16、肢痛性癫痫：①发作性肢痛与外界无关；②大多数在膝关节周围；③肢痛多为单侧，也可双侧或交替出现；④疼痛一般较剧烈，是刺痛、麻痛、或钝痛。⑤每次几分钟至10多小时；③发作时无意识障碍和抽搐；⑦无阳性体征；⑧脑电图具有频繁暴发高波幅尖波、尖慢综合波等。17、循经感性癫痫：①有循经性痛与循经性异感之分；②发作性疼痛或异常从体表上固定的一点开始，呈带状以一定速度循经走行；③每次发作3分钟到3小时；④最多每日发作数次，发作时在循经路线上施加额外刺激可使该次发作顿挫；⑤可伴有内脏危象及精神、情感改变；⑥发作后可遗留有超神经节段式的带状感觉障碍带，有时是半衫式或偏身式，可有一过性睑下垂，肢体软瘫及睡眠；⑦脑电图有慢波发放。特殊类型癫痫的分类及临床特点第38页,共44页，2024年2月25日，星期天18、运动诱发性癫痫：①常因起步或起立时发作；②多从一侧肢体开始发麻、发紧、扭转或后屈、下肢强直而摔倒；③持续10秒至1分钟。19、眼震性癫痫：①多从眼球侧向，节律性阵挛性转动发作；②伴有视物不清、头晕；③无意识障碍；④每日2～10余次、每次数10秒钟；⑤脑电图异常放电，主要在枕区。20、扭转性癫痫：①发作时头和双眼转向一侧或转圈；②伴有头晕、恶心呕吐；③可单独发作或继以全身抽搐，少数有意识障碍；④可有同向旋转型即头眼转向病灶侧和反向旋转型即头眼转向病灶的对侧；⑤脑电图常见额区尖波。特殊类型癫痫的分类及临床特点第39页,共44页，2024年2月25日，星期天21、失语性癫痫：①突然性语言障碍，可以稳定或有变化；②言语障碍的演进与起病方式、抽风发作的先后，发作的类型均无关；③每天发作数次数10次，每次数秒至数小时；④部分为单纯性失语；⑤脑电图异常以额部明显。22、发笑、哭泣、奔跑性癫痫：①突发性不自主发笑、哭泣或奔跑，可以单独或兼而有之或全部具备；②伴有不同程度意识障碍或其它癫痫发作表现；③脑电图有痛样波发放或其它异常改变。特殊类型癫痫的分类及临床特点第40页,共44页，2024年2月25日，星期天2