产前筛查异常指标解读

产前筛查异常指标解读产前筛查异常指标解读产前筛查异常指标解读产前筛查的必要性2通过阅读报刊，我们能增长见识，扩大自己的知识面。产前筛查异常指标解读产前筛查异常指标解读产前筛查异常指标解读产前筛查的必要性2产前筛查的必要性2产前筛查的方法与目的3产前筛查的方法与目的3血清学筛查方法4血清学筛查方法4血清学筛查时间5血清学筛查时间5唐筛常用标志物与正常参考值

6唐筛常用标志物与正常参考值

6唐筛常用指标在异常妊娠中的表现

筛查指标筛查孕周DS妊娠18-三体NTD妊娠异常MoM值PAPPA11-13+6

↓↓<0.43

HCG11-20+6

↑↓<0.5或>2.5

uE315-20+6

↓↓

<0.7

AFP15-20+6

↓↓↑≤0.4或≥2.57唐筛常用指标在异常妊娠中的表现788解读唐筛报告明确2个概念1.风险切割值（1/n）是产前筛查系统中人为设定的高危和低危风险的临界值,意味着出生某一患儿存在1/n的可能性，n值越大患病风险越低。DS1/270-1/250；18-三体1/350；NTDAFP≥2.52.

MoM（中位数倍数）:是正常孕妇同一孕周测得血清标志物数值的中位数倍数。为相应孕周的正常参考值。因标志物随孕周不同而变化，所以不同孕周中位数参考值不同（计算机软件自带）。MoM=实际测定值/该孕周正常妊娠人群测定中位数值。某孕妇孕15周测得是AFP60，孕15周正常孕妇中位数40，那么MOM=60/40=1.5.9解读唐筛报告明确2个概念1.风险切割值（1/n）是产前筛查系唐筛报告异常指标解读(一)MoM值异常βhCG≤0.25mom,AFP≤0.4mom染色体异常风险增高AFP≥2.5mom建议复查和超声排除NTDAFP≥3.0mom或复查AFP≥2.5mom且超声未发现异常，建议染色体检查10唐筛报告异常指标解读(一)MoM值异常10唐筛报告异常指标解读(二)临界风险风险切割值与1/1000之间视为临界风险处理原则：1.超声核定孕龄，重新计算风险2.孕20-22周系统超声有异常软指标（一项或以上或畸形），建议染色体检查3.2周复查大于2周前，建议染色体检查。11唐筛报告异常指标解读(二)临界风险11唐筛报告异常指标解读12唐筛报告异常指标解读12准确计算孕龄的意义与方法（附）1.意义：因血清标志物在孕妇血液中的含量随孕龄而改变，所以产前计算风险值一定要参考准确的孕龄。2.目前推荐用妊娠早期超声测量的胎儿CRL（头臀长）计算孕周作为最准确的孕龄。适用6-12周，误差3-5天。①孕龄（d）=CRL(mm)+42②孕龄（w）=CRL(cm)+6.53.据胎囊大小推算（适用于卵黄囊和胚胎不能显示时）①孕龄（d）=GS平均内径(mm)+30（平均内径=横径+纵径+前后径/3）②孕龄（w）=GS最大直径(cm)+34.孕中期根据超声测得胎儿HC，查表计算（较BPD准确）13准确计算孕龄的意义与方法（附）1.意义：因血清标志物在孕妇影像学筛查14影像学筛查141.早孕期超声检查（孕13+6周以内）分类

151.早孕期超声检查（孕13+6周以内）分类152.中晚孕期超声检查分类162.中晚孕期超声检查分类16卫生部规定初筛六大畸形17卫生部规定初筛六大畸形17卫生部规定初筛六大畸形18卫生部规定初筛六大畸形18卫生部规定初筛六大畸形19卫生部规定初筛六大畸形19卫生部规定初筛六大畸形20卫生部规定初筛六大畸形20卫生部规定初筛六大畸形21卫生部规定初筛六大畸形21卫生部规定初筛六大畸形22卫生部规定初筛六大畸形22卫生部规定初筛六大畸形23卫生部规定初筛六大畸形232.中晚孕期超声检查分类242.中晚孕期超声检查分类243.有限产前超声检查主要为解决某一问题而进行的产前超声检查。如有阴道出血的孕妇，确定胎心搏动或临产时确定胎方位。多数情况下仅适用于急症或床旁。253.有限产前超声检查主要为解决某一问题而进行的产前超声超声筛查异常指标解读目前研究较充分的超声软指标有：

孕早期孕中期

NT（胎儿颈后透明带）

NF（胎儿颈后皮肤皱褶）

鼻骨缺失或发育不良鼻骨发育不良轻度脑室扩张脉络从囊肿心室强回声肠管强回声肠管增宽

肾盂分离长骨短小

26超声筛查异常指标解读目前研究较充分的超声软指标有：26胎儿颈后透明带(NT)27胎儿颈后透明带(NT)27胎儿颈后透明带(NT)厚度28胎儿颈后透明带(NT)厚度28鼻骨缺失或发育不良胎儿颜面部的形成主要在妊娠6～12周间。胎儿的鼻、唇、腭形成最晚，鼻、唇在11周能完全形成，腭到12周发育完全。孕15-24周鼻骨<2.5mm提示发育不良是筛查21-三体敏感性、特异性最高指标。常提示21、18、13-三体等染色体异常，相关比例分别为60-70%、50%、30%。而正常胎儿中只有1.4%的发病率。29鼻骨缺失或发育不良胎儿颜面部的形成主要在妊娠6～12周间。胎胎儿颈后皮肤皱褶增厚（NF）

筛查时间：孕14-21周常用值：NF≥6mm为异常临床意义：

常见于21-三体异常（敏感性75%），尤其是不合并其它异常的21-三体胎儿，NF增厚是最易检出的声像表现。其次见于心脏畸形，感染、遗传综合征等。也可能为胎儿水肿或淋巴水囊瘤的早期表现。30胎儿颈后皮肤皱褶增厚（NF）

筛查时间：孕14-21周30侧脑室轻度扩张<10mm正常10~15mm轻度扩张,可疑脑积水,多提示21–三体>15mm重度扩张,诊断脑积水，多为宫内感染引起，染色体异常反而发生率低。建议行染色体与宫内感染检查，必要时MRI排除颅内其他发育异常如胼胝体发育不良或脑室系统梗阻等。预后：60%的重度扩张合并胎儿发育异常，常见为脊柱裂和胼胝体发育异常。80%的轻度扩张预后良好。>12mm并呈进行性发展与不对称性扩张愈合不良。31侧脑室轻度扩张<10mm正常31脉络从囊肿正常妊娠中1-2.5%胎儿可出现，一般较小，26周后自然消退，是发育过程的一个表现，无意义。如双侧均有且直径很大，或26周后仍存在应视为异常，应高度怀疑核型异常，尤其18-三体。处理：详细的胎儿结构检查。如不合并其它异常，且唐氏低危，观察；如唐筛高危或母年龄>35Y或伴其它畸形，应建议有创产前诊断，行染色体核型检查。32脉络从囊肿正常妊娠中1-2.5%胎儿可出现，一般较小，26周胎儿心内强回声（EIF）多为乳头肌和腱索的反射，可存在于单一心室或双心室，可单发也可多发。正常胎儿约2%出现。处理：1.不合并其它软指标存在或畸形，孕妇年龄小于35岁，一般为正常生理表现，观察。2.合并其它软指标存在或畸形，或孕妇年龄大于35岁，出现在右室或双室多发，建议染色体检查。33胎儿心内强回声（EIF）多为乳头肌和腱索的反射，可存在于单一肠管强回声其强度大于或等于髂骨回声，常见于中孕胎儿的小肠和晚孕胎儿的结肠，多数于中孕末或晚孕消失。产生机制可能是由于染色体异常等原因引起肠系膜缺血、肠粘膜出血，加上胰酶、小肠消化酶缺乏，使肠内粪便粘稠、积聚、钙化，从而使肠回声增强。或妊娠早期出血，胎儿吞入血液，也可能导致肠管强回声。可见于染色体异常（4.8%21-三体）、羊膜腔内出血、宫内感染、胎粪性腹膜炎、囊性纤维病等。

处理：建议染色体检查，并应同时检查母体是否近期有巨细胞病毒和弓形虫感染。

34肠管强回声其强度大于或等于髂骨回声，常见于中孕胎儿的小肠和晚胎儿肠管扩张正常胎儿小肠内径<6mm,>7mm提示小肠梗阻正常胎儿25周时结肠直径<7mm,足月时<18mm,>20mm为异常当胎儿腹部出现多个扩张(Ф>20mm):61%为胎儿消化系统畸形:小肠闭锁/狭窄/旋转不良,结肠闭锁,先天性巨结肠,直肠肛门闭锁等.39%为妊娠晚期胎儿粘稠胎粪堵塞肠腔引起.35胎儿肠管扩张正常胎儿小肠内径<6mm,>7mm提示小肠梗阻肾盂扩张孕中期<4mm,孕晚期<7mm为正常轻度扩张0.5-1cm90%为生理性,生后不需治疗中度扩张1-1.5cm45%需要生后治疗重度扩张>1.5cm88%生后需要治疗(又称肾盂积水)动态观察，并检查有无其他异常，与羊水量、膀胱、肾回声等。肾盂分离10mm以内，肾盂/肾脏前后径<0.5，胎儿无其他异常发现，生后相关疾病可能性低；肾盂分离>10mm，肾脏病理情况明显增加。生后应行肾功能检查与排泄性膀胱尿路造影除外梗阻和膀胱输尿管反流。（生后5-7d进行）36肾盂扩张孕中期<4mm,孕晚期<7mm为正常36单脐动脉发生率单胎0.46%，多胎0.8%，13、18-三体综合症中，80%有单脐动脉。正常核型中3%。单脐动脉干扰了胚胎发育过程中的血液供应，可引起胎儿心血管系统，神经系统、胃肠道、骨骼系统、泌尿系统和胎儿肢体的发育异常。发现单脐动脉，建议针对性胎儿超声心动检查（孕24-26周最好，最晚不超过28周），排除心脏发育异常；并建议孕28-32周复查三级超声。单脐动脉不合并其它异常，观察；合并其它异常，建议染色体检查。37单脐动脉发生率单胎0.46%，多胎0.8%，13、18-三体长骨缩短长骨缩短被认为是染色体异常特征之一。尤其是21-三体，有19%表现为股骨缩短，28%表现为肱骨缩短，肱骨比股骨更有预测意义。BPD/FL>1.5或1.8为异常FL≤0.91预测值（0.9028xBPD-9.3105）HL≤0.89预测值（0.8492xBPD-7.9404）

检出21-三体综合征的敏感性约50%38长骨缩短长骨缩短被认为是染色体异常特征之一。尤其是21-三体21-三体颈部水囊瘤3921-三体颈部水囊瘤3918-三体小下颌畸形4018-三体小下颌畸形4013-三体多趾畸形4113-三体多趾畸形4121-三体综合征

常见的超声异常表现NT增厚或颈部水囊瘤侧脑室扩张或脑积水房室共道畸形十二指肠闭锁肠管强回声肾盂分离大拇指异常足畸形草鞋角指（趾）弯斜4221-三体综合征

常见的超声异常表现NT增厚或颈部水囊瘤肾盂18-三体

常见的超