高中生物必修二人类遗传病竞赛课公开课

关于高中生物必修二人类遗传病竞赛课公开课第五章《基因突变及其他变异》第三节《人类遗传病

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考考你你能举例说出几种常见的人类疾病吗？感冒、腹泻、狂犬病、白化病、艾滋病、色盲、乙肝等第3页,共32页，2024年2月25日，星期天思考:1、你知道哪些疾病属于遗传病吗？2、先天性疾病和遗传病是一回事吗？白化病色盲不是，精神分裂症是遗传病，但是这种病一般是受到某些因素的刺激后才发病。另外某些先天性心脏病是由于怀孕期间因病毒感染，导致胎儿心脏出现畸形。第4页,共32页，2024年2月25日，星期天1、概念：

遗传病是指因遗传物质改变引起的人类疾病。一、人类遗传病概述第5页,共32页，2024年2月25日，星期天（1）环境污染2、遗传病发病率上升的原因：第6页,共32页，2024年2月25日，星期天（2）食品安全第7页,共32页，2024年2月25日，星期天第8页,共32页，2024年2月25日，星期天（1）单基因遗传病概念：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现6600多种.显性致病基因常染色体：X染色体：多指、并指、软骨发育不全抗维生素D佝偻病

隐性致病基因常染色体：X染色体：白化病、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症色盲、血友病

Y染色体：男性外耳道多毛症3、遗传病的类型：第9页,共32页，2024年2月25日，星期天

概念：由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。（2）多基因遗传病

目前已发现的多基因遗传病有100多种，如唇裂原发性高血压青少年型糖尿病精神分裂症第10页,共32页，2024年2月25日，星期天（3）、染色体异常遗传病概念：由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。常染色体性染色体由于常染色体变异而引起的遗传病。如21三体综合征由于性染色体变异而引起的遗传病。如性腺发育不良第11页,共32页，2024年2月25日，星期天二、遗传病对人类的危害

危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。第12页,共32页，2024年2月25日，星期天三、优生1、概念：

运用遗传学原理，帮助每个家庭生育出健康的孩子。第13页,共32页，2024年2月25日，星期天2、优生的措施②遗传咨询：③提倡“适龄生育”：④产前诊断

①禁止近亲结婚：第14页,共32页，2024年2月25日，星期天1禁止近亲结婚直系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲第15页,共32页，2024年2月25日，星期天

实例1、生物进化论的创始人，达尔文与他舅父的女儿埃玛结婚，婚后，他们共生育6子4女。但有3个早死，另3个一直患病，智能低下,终生未婚。（CharlesDarwin）第16页,共32页，2024年2月25日，星期天

实例2、著名遗传学家摩尔根，与表妹玛丽结婚后，虽然科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。唯一的男孩也有明显的智力残疾。

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科学推算，每个人都带有5－6个不同的隐性致病基因。在随机结婚的情况下，双双带有相同的致病基因的机会很少，

我国为什么要禁止近亲结婚呢？

但是在近亲结婚时，双方从同一个祖先那里得到同种致病基因的可能性就大大增加。第18页,共32页，2024年2月25日，星期天2进行遗传咨询④提出建议①检查、了解病史，作出遗传诊断②分析遗传病的传递方式③推断后代发病几率

第19页,共32页，2024年2月25日，星期天一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（）A不要生育

B妊娠期多吃含钙食品

C只生男孩

D只生女孩有疑问向你咨询C第20页,共32页，2024年2月25日，星期天3适龄生育最适于生育的年龄女：24－29岁。男：25一35；

产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、以及基因诊断等手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。4产前诊断第21页,共32页，2024年2月25日，星期天【目标巩固】

1、人类常见遗传病的类型人类遗传病通常是指由于______改变而引起的人类疾病，主要可以分为______、

______

和____________三大类。2、单基因遗传病(1)概念：受____________控制的遗传病。(2)类型及常见病例：①显性致病基因控制的疾病：________、_______等。②隐性致病基因控制的疾病：________、_______等。3、多基因遗传病(1)概念：受_______________控制的人类遗传病。(2)常见病例：_________、_____________等。4、染色体异常遗传病(1)概念：由________异常引起的遗传病。(2)类型及常见病例：_______体细胞多了一条21号染色体引起的。色盲单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病一对等位基因多指并指白化病两对以上的等位基因遗传物质原发性高血压青少年型糖尿病染色体21三体综合征第22页,共32页，2024年2月25日，星期天谢谢！第23页,共32页，2024年2月25日，星期天并指和多指常染色体显性遗传病第24页,共32页，2024年2月25日，星期天Y染色体遗传病第25页,共32页，2024年2月25日，星期天常染色体隐性遗传病镰刀型细胞贫血症第26页,共32页，2024年2月25日，星期天

智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。（详述）苯丙酮尿症常染色体隐性遗传病第27页,共32页，2024年2月25日，星期天苯丙氨酸氨基转换酪氨酸(正常)苯丙酮酸(异常)积累苯丙酮尿症缺少基因P,正常酶无法合成常染色体隐性遗传病第28页,共32页，2024年2月25日，星期天唇裂

多基因遗传病，第29页,共32页，2024年2月25日，星期天21三体综合征先天性愚型

属于常染色体异常，是由