《生长与发育》课程教学大纲

“生长与发育”区段教学大纲中文名称：生长与发育英文名称：GrowthandDevelopment学时：45=24/16/5（总学时=理论学时/实验学时/PBL学时）适用对象：XXX医学实验班相关学科：遗传学，组织学与胚胎学使用教材及参考书：1.陈誉华.医学细胞生物学[M].第5版.北京:人民卫生出版社，2015.ISBN:978-117-16989-9/R.169722.左伋.医学遗传学[M].第6版.北京：人民卫生出版社，2016.ISBN:978-117-16971-4/R.16972.3.JOCELYNEK．GENESX[M]．北京：高等教育出版社，2009，IV.Q343.14.李和李继承．组织学与胚胎学[M]．第三版．北京：人民卫生出版社．2015．ISBN：978-7-117-20646-45.SALDERTW．Langman’sMedicalEmbryology[M]．11thedition．LippincottWilliams&Wilkins．2010．ISBN：978-1-6054-7656-8一、区段性质、目的任务性质：医学基础课目的任务：系统地掌握干细胞的特点、细胞分化与胚胎发育的过程；颜面和四肢发生的基本规律，以及常见畸形的成因；人类遗传病发生的机制；基因在群体中的分布规律；染色体与染色体病；肿瘤遗传学基础；人类基因组学；基因克隆与定位；基因诊断、基因治疗的方法；遗传咨询与风险估计。二、教学基本要求干细胞、细胞分化、决定、胚层发育；常见畸形（如脊髓裂，无脑儿，葡萄胎，联体畸胎等）的形成与遗传和/或环境（如物理，化学，生物和营养等）因素的关系；遗传平衡定律、基因频率、基因型频率、遗传负荷；多基因遗传；核型及显带技术、性染色质及Barr小体、染色体畸变及染色体病；基因突变、分子病、先天代谢病；癌基因、抑癌基因；基因克隆、基因组、遗传标记；基因诊断、基因治疗；遗传咨询与风险估计。三、教学内容要求第一章干细胞1．干细胞的概念与分类。﹡2．干细胞的生物学特征。﹡3．干细胞的信号转导通路。﹡4．干细胞应用及伦理。5．细胞培养技术。第二章颜面，颈和四肢的发生1．颜面发生的基本规律。﹡2．颈和四肢发生的基本规律。第三章

畸形学1．常见畸形成因。﹡2．优生常识。3．畸形分类。第四章

群体遗传学1．基因频率与基因型频率。﹡2．基因频率的计算。﹡3．遗传平衡定律的概念、判断标准。﹡4．影响遗传平衡的因素。5．遗传负荷的概念及对人群遗传负荷的估计。第五章多基因遗传学1．多基因遗传特点以及多基因遗传病的特点。﹡2．多基因遗传病的风险估计。﹡3．多基因遗传的研究方法。第六章

临床细胞遗传学1．人类染色体的核型及显带技术。﹡2．人类染色体多态性。﹡3．性染色质及Barr小体。﹡4．染色体畸变及染色体病。第七章

分子病与先天代谢病发病的分子机制1．基因突变原理、特点、类型、结果及引起突变的因素及其机制。﹡2．分子病的概念、分类。﹡3．血红蛋白病的发病机制，凝血及抗凝血因子缺乏症。﹡4．先天代谢病的概念、一般代谢途径及发病机制。5．免疫缺陷病。第八章人类基因鉴定1．基因组、遗传标记、基因结构。﹡2．基因克隆的基本概念。﹡3．基因克隆的原理与方法：连锁分析、PCR与SSCP、基因克隆。﹡4．基因定位方法：原位杂交、细胞杂交、连锁分析、剂量效应、染色体步行法。第九章遗传病的诊断与治疗1．基因诊断的方法：直接分析法、限制性片段长度多态性（RFLP）连锁分析法、斑点杂交法、PCR。2．基因治疗的概念、原理与方法、原则及临床案例。第十章

遗传咨询与风险估计1．单基因遗传病的风险估计。2．按照遗传规律的风险估计和按照Bayes法的风险估计。3．多基因遗传病的风险估计。4．遗传咨询的定义与目的、遗传咨询的步骤。四、学时分配表（一）理论课功能模块学科章内容学时干细胞的发育遗传学1干细胞2胚胎干细胞的异常发育组织学与胚胎学2颜面，颈和四肢的发生2组织学与胚胎学3畸形学概论2发育的遗传学基础遗传学4群体遗传学2遗传学5多基因遗传学2遗传学6临床细胞遗传学3遗传学7分子病与先天代谢病发病的分子机制2遗传学8人类基因鉴定4遗传学9遗传病的诊断与治疗3遗传学10遗传咨询与风险估计2遗传学遗传的分子基础遗传学单基因病遗传学免疫遗传学遗传学绪论遗传学表观遗传学合计24（二）实验课学科实验名称学时遗传学人类外周血淋巴细胞的培养和染色体标本的制作