2023年高考生物二轮复习讲义+分层训练-九 生物的变异讲义（教师版）

解密09生物的变异

考点热度★★★★★

内容索引

核心考点1生物的变异类型

核心考点2基因突变

核心考点3基因重组

核心考点4染色体变异

染色体数目的变异

低温诱导植物染色体数目的变化实验

染色体结构的变异

核心考点5人类遗传病

人类常见遗传病的类型

遗传病的检测和预防

2022年高考题

2021年高考题

E解密高考

考点由高考知核心知识点预测

（2022浙江卷3）染色体变（2021浙江卷）6.基因突变

异（2021湖南卷9）细胞的癌变

（2022山东卷5）染色体变（2021天津卷3）细胞的癌变热点预测与

异（2021北京卷）21基因突变趋势分析

（2022山东卷6）基因突变（2021广东卷）8基因频率考察内容：

（2022北京卷4）染色体变异（2021广东卷）11染色体变①基因突变

（2022北京卷5）染色体变异异与基因重组

（2022广东卷11）细胞的癌（2021广东卷）16染色体变②染色体变

变异异

（2022广东卷16）人类遗传（2021广东卷）20基因突变③人类遗传

基因突变、基

病（2021海南卷）12染色体变病

因重组、染色

（2022海南卷）染色体变异异题型：

体变异、人类

（2022河北卷15）人类遗传（2021海南卷）20人类遗传①基因突变

遗传病

病病与基因重组

（2022河北卷20）染色体变（2021河北卷）15人类遗传是重点题型

异病②染色体变

（2022湖南卷5）细胞的癌变（2021湖南卷）15基因突变异通常与减

（2022湖南卷9）染色体变异（2021山东卷）17染色体变数分裂或遗

（2022湖南卷）基因突变异传定律相结

（2022湖北卷）人类遗传病（2021天津卷）7染色体变合

（2022江苏卷7）染色体变异异

（2022江苏卷21）基因突变（2021天津卷）8基因突变

（2022辽宁卷）人类遗传病

之对点解密

核心考点1生物的变异类型

「不可遗传的变异

（仅由环境引起，遗传物质没有改变）

->基因中部分碱基对的改变

「基因突变I>任何时期、任何DNA上

〔>是生物变异的根本来源

r2对或2对以上的基因重新组合

可遗传的变异基因重组（自由组合、交叉互换、转基因）

（遗传物质改变引起）j有性生殖的减数分裂过程中

X也是生物变异的来源之一

r>染色体的结构或数目变异

、染色体变异J>有丝分裂、减数分裂过程中

也是生物变异的来源之一

5要强调是遗传物质改变，至于可遗传变异能

否遗传给后代要看具体情况

核心考点2基因突变

定义：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失,而引起的基因

碱基序列的改变,叫作基因突变

基因突变若发生在配子中,将遵循遗传规律传递给

后代。

若发生在体细胞中,一般不能遗传。但有些植物的

体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。

是否引起性状改变：不一定

「影响蛋白质的功能性状改变

“蛋白质结构改变■

<〔不影响蛋白质的功能性状不变

一蛋白质结构不变性状不变

［密码子的简并

［发生在非编码序列但不影响基因的表达

「原癌基因与抑癌基因（正常细胞都存在）:

-原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖

原癌基因:\所必需的,这类基因一旦突变或过量表达而导致相

一应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变。

r抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖,

抑癌基因:J或者促进细胞凋亡,这类基因一旦突变而导致相应

|蛋白质活性减弱或失去活性,也可能引起细胞癌变。

癌细胞：

>能够无限增殖

>形态结构发生显著变化

>细胞膜上的糖蛋白等物质减少,细胞之间的黏

着性显著降低，容易在体内分散和转移

腐1a髅®防

「物理因素:紫外线、X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA

「外因：J化学因素:亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基

［生物因素:某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的DNA

、内因：在没有这些外来因素的影响时，基因突变也会由于DNA复

制偶尔发生错误等原因自发产生

基因突变的特点:

普遍存在：所有生物都能产生

随机性：表现为基因突变可以发生在生物个体发育的任何时

期；可以发生在细胞内不同的DNA分子上,以及同

一个DNA分子的不同部位。

不定向性：表现为一个基因可以发生不同的突变，产生一个

以上的等位基因。

低频性：在自然状态下，基因突变的频率是很低的

（人工诱变只能增加基因突变的频率，不能改变基

因突变的方向）

多害少利性：A多数基因突变对于生物的生存都是有害的,

>少数是有利的,

>还有一些没有影响,是中性的（不产生新性

状）

•基因突变是产生新基因的途径

•基因突变是生物变异的根本来源

•为生物的进化提供了丰富的原材料。

核心考点3基因重组

定义：基因重组就是指在生物体进行有性生殖的过程中.

控制不同性状的基因的重新组合。

「本教材（人教2019版）的基因重组:

减数分裂形成配子时:

非同源染色体上的非等位基因自由组合]导致配子的多

四分体时期，位于同源染色体上的等位基样性，从而使有

因有时随着非姐妹染色单体之间的互换而r性生殖的后代

发生交换，导致染色单体上的基因重组。有多样性

基因重组概念拓展:

r>真核生物：自由组合、交叉互换

>原核生物及病毒：相似DNA序列的互换

<>基因转座

>基因编辑（转基因）

意义:基因重组也是生物变异的来源之一，对生物的进化具有重要意义。

（有性生殖生物变异的主要来源，但不是变异的根本来源。）

核心考点4染色体变异

r个别染色体数目的改变：如，21三体综合征

染色体数目的变异:J二倍体与多倍体

〔染色体数目成倍的改变:j单倍体

Y

r染色体片段：'

缺失使排列在染色体上的基因数

染色体结构的变异：工重复,目或排列顺序发生改变,从而

X.易位导致性状的变异。

倒位（如，猫叫综合征是由于第5

1J号染色体部分缺失造成的）

染色体组:

农色体示£用

像果蝇的体细胞这样染色体两两成对，即，含有两套非

同源染色体，其中每套非同源染色体称为一个染色体组。

（简单记为：细胞中的一组非同源染色体称为一个染

色体组。如，II、III、IV、X或H、III、IV、Y,但不

能是不完整的一套）

二倍体和多倍体：

”体细胞中含有两个染色体组的个体叫作二倍体。

v体细胞中就含有三个染色体组，称作三倍体。

、体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体，统称为多倍体0

->在自然界，几乎全部动物和过半数的高等植物都

是二倍体。多倍体在植物中很常见，在动物中极

少见。

>多倍体植株常常是茎秆粗壮，叶片、果实和种子

都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量都有

所增加

”4如低温处理、用秋水仙素诱发等。其中，用秋水

仙素来处理萌发的种子或幼苗，是目前最常用且

、>诱导多倍体的方法：J最有效的方法。

“4低温、用秋水仙素诱导多倍体的原理都是抑制纺

锤体的形成

同源多倍体与异源多倍体

三倍体无籽西瓜（同源多倍体）:

“普通西瓜幼苗（二倍体）

秋水仙素

第一年《四倍体（帛）X二倍体（金）

三倍体（种子）

种植，并用二倍体的花粉刺激三倍体

的雌蕊柱头

第_生〈由于联会紊乱

弟一早

、无籽西瓜

如果原二倍体的基因型为Aa,则四倍体的基因型为AAaa,产生

的配子AA:Aa:aa=l:4:l

普通小麦的进化（异源多倍体）:

普通小麦的演化（其中A、B、D代表染色体组，A、B、D都等于7）

r一粒小麦（AA）X山羊草（BB）

Fl（AB）（无同源染色体，联会紊乱、高度不育）

染色体加倍

J二粒小麦（AABB）X节节麦（DD）

Fl（ABD）（无同源染色体，联会紊乱、高度不育）

染色体加倍

普通小麦（AABBDD）（异源六倍体）

单倍体：

一直吃蜂王浆吃三天蜂王浆工蜂⑵=32）

蜂王（2n=32）

减数分裂有丝分裂

卵细胞旧6）受精作用

受精卵（2n=32）

有丝分裂

雄蜂(n=16)精子(n=16)

L定义：像蜜蜂的雄蜂这样，体细胞中的染色体数目与本物种

配子染色体数目相同的个体,叫作单倍体。

特点：含奇数倍的染色体组数的单倍体，由于联会紊乱，高

<度不育。

另外，在自然条件下产生的单倍体植株长得弱小，而

且高度不育。

、应用：单倍体育种

例：以高杆抗病（AABB）和矮秆不抗病（aabb）的纯合小麦品种

培育矮秆抗病（aaBB）新品种（A、a、B、b两对等位基因独立遗

传）。用单倍体育种的方法

第一年：rP高科抗病（AABB）x矮秆不抗病（aabb）

高秆抗病（AaBb）

ABAbaBAb花粉

第二年”

ABAbaBAb单倍体植株（高度不育）

AABBAAbbaaBBaabb纯合子

矮秆抗病

优点:恸燃鬣颠露曾麟I（因为单倍体育种得到的都是纯合

子，自交后代不发生性状分离）

低温诱导植物染色体数目的变化实验

低温诱导植物染色体数目的变化实脸

有丝分裂实验

培养根尖培养根尖

>4℃（冰箱冷藏）、一周

室温（约25℃）,待

>室温（约25℃）,待根尖长出大约1cm

根尖长出大约1cm

>4℃（冰箱冷藏）、48~72h

剪取根尖剪取根尖

>放入卡诺氏液中浸泡0.5~lh.以

固定细胞的形态

>然后用体积分数为95%的酒精解离

漂洗

冲洗2次制作装片J

染色

-解离制片

制作装片，警

染色

_制片J找到分裂相细胞

，'令［找到各分裂期的细胞

弋［找到分裂相细胞

“祭［找到染色体数加倍的细胞

原染色体：（字母代表染色体上的基因）

abcdefghi

使排列在染色体上的基因数

目或排列顺序发生改变,从而

导致性状的变异。

（如，猫叫综合征是由于第5

号染色体部分缺失造成的）

大多数染色体结构变异对生物体是不利的,有的甚至会导致生物体死亡。

染色体变异后在减数分裂中的表现（四分体时期示意图）:

倒位缺失或重复易位

注意:

染色体结构变异中的易位与基因重组中的交

叉互换的区别：

「易位：>非同源染色体之间的交叉互换，互换的

是非等位基因;

>在减数分裂的四分体时期常表现出十字

联会的现象

、基因重组：>同源染色体的非姐妹染色单体之间的

交叉互换，互换的是等位基因,重组的

是非等位基因；

>减数分裂中为正常的四分体。

核心考点5人类遗传病

人类常见遗传病的类型

”单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病

「显：多指、并指、软骨发育不全

「常；

I隐：镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿

「墨：抗维生素D佝偻病

、x1

I隐：红绿色盲、血友病

调查人群中的遗传病：

《「A选取群体中发病率较高的单基因遗传病

J>调查发病率：①在人群中随机取样；②样本数量足够

［大

(>调查遗传方式：在患者的家系中调查

多基因遗传病：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病

>原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病

等

>多基因遗传病在群体中的发病率比较高

、染色体异常遗传病：21三体综合征

遗传病的检测和预防

r>医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对

是否患有某种遗传病进行诊断

>分析遗传病的遗传方式

遗传咨询

>推算出后代的再发风险率

>向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊

断、终止妊娠等

”>羊水检查

>B超检查

土乂■'人业》孕妇血细胞检查

产刖诊断J

"基因检测是指通过检测人体细胞中的

>基因检测DNA序列，以了解人体的基因状况。人

"的血液、唾液、精液、毛发或人体组织

等，都可以用来进行基因检测

基因治疗是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的

基因，从而达到治疗疾病的目的。

•考法解密

2022年高考题

（2022浙江卷）3.猫叫综合征的病因是人类第五号染色体短臂上的部分片段丢失所致。这

种变异属于（）

A.倒位B.缺失C.重复D.易位

【答案】B

【解析】

【分析】染色体变异是指染色体结构和数目的改变。染色体结构的变异主要有缺失、重复、

倒位、易位四种类型。染色体数目变异可以分为两类:一类是细胞内个别染色体的增加或减

少，另一类是细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少。

【详解】由题干描述可知，猫叫综合征是因为染色体缺失了部分片段导致，属于染色体结构

变异中的缺失，B正确。

故选B。

（2022山东卷）5.家蝇Y染色体由于某种影响断成两段，含s基因的小片段移接到常染色

体获得XY'个体，不含s基因的大片段丢失。含s基因的家蝇发育为雄性，只含一条X染色

体的雌蝇胚胎致死，其他均可存活且繁殖力相同。M、m是控制家蝇体色的基因，灰色基因M

对黑色基因m为完全显性。如图所示的两亲本杂交获得F,,从R开始逐代随机交配获得入。

不考虑交换和其他突变，关于件至F.，下列说法错误的是（）

唯性亲本（XX）雄性亲本（XY9

A.所有个体均可由体色判断性别B.各代均无基因型为MM的个体

C.雄性个体中XY'所占比例逐代降低D.雌性个体所占比例逐代降低

【答案】D

【解析】

【分析】含s基因的家蝇发育为雄性，据图可知，s基因位于M基因所在的常染色体上，常

染色体与性染色体之间的遗传遵循自由组合定律。

【详解】A、含有M的个体同时含有s基因，即雄性个体均表现为灰色，雌性个体不会含有

M,只含有m,故表现为黑色，因此所有个体均可由体色判断性别，A正确；

B、含有基因的个体表现为雄性，基因型为的个体需要亲本均含有M基因，而两个雄

性个体不能杂交，B正确；

C、亲本雌性个体产生的配子为mX,雄性亲本产生的配子为XM'M"0、Xm、mO,子一代中只

含一条X染色体的雌蝇胚胎致死，雄性个体为1/3XXY'(XXMsm)、1/3XY'(XM'M),雌蝇个体

为l/SXXmm,把性染色体和常染色体分开考虑，只考虑性染色体，子一代雄性个体产生的配

子种类及比例为3/4X、1/40,雌性个体产生的配子含有X,子二代中3/4XX、1/4X0；只考

虑常染色体,子二代中l/2mm,l/8mmX0致死，XXmm表现为雌性，所占比例为3/7,

雄性个体3/7XXY'(XXM'm)、1/7XY*(XMm),即雄性个体中XY'所占比例由1/2降到1/4,

逐代降低，雌性个体所占比例由1/3变为3/7,逐代升高，C正确，D错误。

故选Do

(2022山东卷)6.野生型拟南芥的叶片是光滑形边缘，研究影响其叶片形状的基因时，发

现了6个不同的隐性突变，每个隐性突变只涉及1个基因。这些突变都能使拟南芥的叶片表

现为锯齿状边缘。利用上述突变培育成6个不同纯合突变体①~⑥，每个突变体只有1种隐

性突变。不考虑其他突变，根据表中的杂交实验结果，下列推断错误的是()

杂交组合子代叶片边缘

①X②光滑形

①义③锯齿状

①X④锯齿状

①X⑤光滑形

②X⑥锯齿状

A.②和③杂交，子代叶片边缘为光滑形B.③和④杂交，子代叶片边缘为锯齿

状

C.②和⑤杂交，子代叶片边缘为光滑形D.④和⑥杂交，子代叶片边缘为光滑

形

【答案】C

【解析】

【分析】6个不同的突变体均为隐性纯合，可能是同一基因突变形成的，也可能是不同基因

突变形成的。

【详解】AB、①X③、①X④的子代叶片边缘全为锯齿状，说明①与③④应是同一基因突变

而来，因此②和③杂交，子代叶片边缘为光滑形，③和④杂交，子代叶片边缘为锯齿状，AB

正确；

C、①X②、①X⑤的子代叶片边缘为全为光滑形，说明①与②、①与⑤是分别由不同基因

发生隐性突变导致，但②与⑤可能是同一基因突变形成的，也可能是不同基因突变形成的；

若为前者，则②和⑤杂交，子代叶片边缘为锯齿状，若为后者，子代叶片边缘为光滑形，c

错误；

D,①与②是由不同基因发生隐性突变导致，①与④应是同一基因突变而来，②X⑥的子代

叶片边缘为全为锯齿状,说明②⑥是同一基因突变形成的，则④与⑥是不同基因突变形成的,

④和⑥杂交，子代叶片边缘为光滑形，D正确。

故选Co

（2022北京卷）4.控制果蝇红眼和白眼的基因位于X染色体。白眼雌蝇与红眼雄蝇杂交，

子代中雌蝇为红眼，雄蝇为白眼，但偶尔出现极少数例外子代。子代的性染色体组成如下图。

下列判断错误的是（）

亲代白眼?x红眼8

子代红眼？白眼«红眼S白眼2

XXXYXOXXY

例外子代

注：O代表少一条性染色体

A.果蝇红眼对白眼为显性

B.亲代白眼雌蝇产生2种类型的配子

C.具有Y染色体的果蝇不一定发育成雄性

D.例外子代出现源于母本减数分裂异常

【答案】B

【解析】

【分析】1、位于性染色体上的基因，其在遗传上总是和性别相关联，这种现象叫伴性遗传。

2、摩尔根运用“假说一演绎法”，通过果蝇杂交实验证明了萨顿假说。

【详解】A、白眼雌蝇与红眼雄蝇杂交，子代中雌蝇为红眼，雄蝇为白眼，可判断果蝇红眼

对白眼为显性，A正确；

B、白眼为隐性，因此正常情况下亲代白眼雌蝇只能产生1种类型的配子，B错误；

C、由图可知，XXY的个体为雌性，具有Y染色体的果蝇不一定发育成雄性，C正确；

D、例外子代的出现是源于母本减数分裂异常，出现了不含X染色体的卵细胞或含有两条X

染色体的卵细胞，D正确。

故选Bo

（2022北京卷）5.蜜蜂的雌蜂（蜂王和工蜂）为二倍体，由受精卵发育而来；雄蜂是单倍

体，由未受精卵发育而来。由此不能得出（）

A.雄蜂体细胞中无同源染色体

B.雄蜂精子中染色体数目是其体细胞的一半

C.蜂王减数分裂时非同源染色体自由组合

D.蜜蜂的性别决定方式与果蝇不同

【答案】B

【解析】

【分析】题意分析，蜜蜂的雄蜂是由未受精的卵细胞发育而成的，因而细胞中没有同源染色

体，雌蜂是由受精卵发育而成的，其细胞中含有同源染色体，蜜蜂的性别是由染色体sum

决定的。

【详解】A、雄蜂是由未受精的卵细胞直接发育成的，是单倍体，因此雄蜂体细胞中无同源

染色体，A正确；

B、雄蜂精子中染色体数目与其体细胞的中染色体数目相同，B错误；

C、蜂王是由受精卵经过分裂、分化产生的，其体细胞中存在同源染色体，在减数分裂过程

中会发生非同源染色体自由组合，C正确；

1）、蜜蜂的性别决定方式与果蝇不同，蜜蜂的性别与染色体数目有关，而果蝇的性别决定与

性染色体有关，D正确。

故选Bo

（2022广东卷）11.为研究人原癌基因Myc和Ras的功能，科学家构建了三组转基因小鼠

（Myc、Ras及Myc+Ras,基因均大量表达），发现这些小鼠随时间进程体内会出现肿瘤（如

图）。下列叙述正确的是（）

(

求

)

3

幺

g

x

w

弹

能

A.原癌基因的作用是阻止细胞正常增殖

B.三组小鼠的肿瘤细胞均没有无限增殖的能力

C.两种基因在人体细胞内编码功能异常的蛋白质

D.两种基因大量表达对小鼠细胞癌变有累积效应

【答案】D

【解析】

【分析】人和动物细胞的染色体上本来就存在着与癌有关的基因：原癌基因和抑癌基因。致

癌因子使原癌基因和抑癌基因发生突变，导致正常细胞的生长和分裂失控而变成癌细胞。

【详解】A、原癌基因主要负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程。抑癌基因主要

是阻止细胞不正常的增殖，A错误；

B、肿瘤细胞可无限增殖，B错误；

C、原癌基因的正常表达对于细胞正常的生长和分裂是必须的，原癌基因Myc和Ras在人体

细胞内编码功能正常的蛋白质，C错误；

D、据图分析，同时转入Myc和Ras的小鼠中，肿瘤小鼠比例大于只转入Myc或Ras的小鼠，

说明两种基因大量表达对小鼠细胞癌变有累积效应，D正确。

故选Do

（2022广东卷）16.遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表现型正常

的夫妇，生育了一个表现型正常的女儿和一个患镰刀型细胞贫血症的儿子（致病基因位于

11号染色体上，由单对碱基突变引起）。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相

应的基因检测（如图）。下列叙述镇碌的是（）

父亲母家儿子女儿父亲母亲儿子女儿

正常亨入獴汁祢之

U条文恰果

受整gDNA

变性.点徉与突变序列探针条交•把性

o阳性

A.女儿和父母基因检测结果相同概率是2/3

B.若父母生育第三胎，此孩携带该致病基因的概率是3/4

C.女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2

D.该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视

【答案】C

【解析】

【分析】分析题意可知：一对表现正常的夫妇，生育了一个患镰刀型细胞贫血症的儿子，且

致病基因位于常染色体11号上，故该病受常染色体隐性致病基因控制。

【详解】A、该病受常染色体隐性致病基因控制，假设相关基因用A、a表示。分析题图可知，

父母的基因型为杂合子Aa,女儿的基因型可能为显性纯合子AA或杂合子Aa,为杂合子的概

率是2/3,A正确；

B、若父母生育第三胎，此孩子携带致病基因的基因型为杂合子Aa或隐性纯合子aa,概率

为1/4+2/4=3/4,B正确;

C、女儿的基因型为1/3AA、2/3Aa,将该基因传递给下一代的概率是1/3,C错误：

D、该家庭的基因检测信息属于隐私，应受到保护，D正确。

故选C«

（2022海南卷）18.家蚕是二倍体生物（2n=56）,雌、雄个体性染色体组成分别是ZW、ZZ。

某研究所在野生家蚕资源调查中发现了一些隐性纯合突变体。这些突变体的表型、基因及基

因所在染色体见表。回答下列问题。

突变体表型基因基因所在染色体

第二隐性灰卵a12号

第二多星纹b12号

抗浓核病d15号

幼蚕巧克力色eZ

（1）幼蚕巧克力色的控制基因位于性染色体上，该性状的遗传总是和性别相关联，这种现

象称为。

（2）表中所列的基因，不能与b基因进行自由组合的是。

（3）正常情况下，雌家蚕的1个染色体组含有条染色体，雌家蚕处于

减数分裂II后期的细胞含有条W染色体。

（4）幼蚕不抗浓核病（D）对抗浓核病（d）为显性，黑色（E）对巧克力色（e）为显性。

为鉴定一只不抗浓核病黑色雄性幼蚕的基因型，某同学将其饲养至成虫后，与若干只基因型

为ddZ°W的雌蚕成虫交配，产生的K幼蚕全部为黑色，且不抗浓核病与抗浓核病个体的比例

为1：1,则该雄性幼蚕的基因型是。

（5）家蚕的成虫称为家蚕蛾，已知家蚕蛾有鳞毛和无鳞毛这对相对性状受一对等位基因控

制。现有纯合的有鳞毛和无鳞毛的家蚕蛾雌、雄个体若干只，设计实验探究控制有鳞毛和无

鳞毛的基因是位于常染色体上还是Z染色体上（不考虑Z、W同源区段），并判断有鳞毛和无

鳞毛的显隐性。要求筒要写出实验思路、预期结果及结论。

【答案】（1）伴性遗传（2）a

（3）①.28②.0或2

（4）DdZEZl:（5）实验思路：让纯合的有鳞毛和无鳞毛的家蚕蛾雌、雄个体进行正反交

实验，得到鼻，观察并统计R个体的表现型及比例。预期结果及结论：若正反结果只出现

一种性状，则表现出来的性状为显性性状，且控制有鳞毛和无鳞毛的基因是位于常染色体匕

若正反交结果不同，则控制有鳞毛和无鳞毛的基因是位于Z染色体上，且叫中雄性个体表

现出的性状为显性性状。

【解析】

【分析】1、位于性染色体上的基因控制的性状在遗传上总是和性别相关联，这种现象叫作

伴性遗传。

2、性别决定是指雌雄异体的生物决定性别的方式。性别决定的方式常见的有XY型和ZW型

两种。

【小问1详解】

位于性染色体上的基因控制的性状在遗传上总是和性别相关联，这种现象叫作伴性遗传。

【小问2详解】

a与b基因都位于12号染色体上，位于同一对染色体上的基因不能发生自由组合。

【小问3详解】

家蚕是二倍体生物（2n=56）,正常情况下，雌家蚕的1个染色体组含有28条染色体，减数

分裂II后期的细胞中染色体着丝粒分裂，含有W染色体的条数为0或2。

【小问4详解】

该只不抗浓核病黑色雄性幼蚕与若干只基因型为ddZ'W的雌蚕成虫交配，产生的B幼蚕全部

为黑色，说明该雄性关于该性状的基因型为且F.中不抗浓核病与抗浓核病个体的比例

为1：1,说明该雄性关于该性状的基因型为Dd,综上分析雄性幼蚕的基因型是DdZ'ZM

【小问5详解】

需要通过实验来探究控制有鳞毛和无鳞毛的基因是位于常染色体I：还是Z染色体上（不考虑

Z、W同源区段），但由于不知道显隐关系，可以利用正反交实验来探究。

实验思路：让纯合的有鳞毛和无鳞毛的家蚕蛾雌、雄个体进行正反交实验，得到观察并

统计F,个体的表现型及比例（假设相关基因为A和a）。

预期结果及结论：若控制有鳞毛和无鳞毛的基因是位于常染色体上，正反交分别为AAXaa、

aaXAA,其子一代基因型都为Aa,只出现一种性状，且子一代表现出来的性状为显性性状；

若有鳞毛和无鳞毛的基因是位于Z染色体上，正反交分别为TZ'XZ'W（后代雌雄全为显性性

状）、Z"Z"XZAW（后代雄全为显性性状，雌性全为隐性性状），则正反交结果不同，且件中雄

性个体表现出的性状为显性性状。

（2022河北卷）15.（多选）囊性纤维病是由CFTR蛋白异常导致的常染色体隐性遗传病，

其中约70%患者发生的是CFTR蛋白508位苯丙氨酸（Phe508）缺失。研究者设计了两种杂交

探针（能和特异的核酸序列杂交的DNA片段）：探针1和2分别能与Phe'。*正常和Phe.缺失

的CFTR基因结合。利用两种探针对三个家系各成员的基因组进行分子杂交，结果如下图。

下列叙述正确的是（）

o正常女性

I□正常男性

II•女性患者

■男性患者

探针

1令胎儿

探针2（未知性状）

A.利用这两种探针能对甲、丙家系H-2的CFTR基因进行产前诊断

B.乙家系成员CFTR蛋白的Ph/s没有缺失

C.丙家系H-1携带两个DNA序列相同的CFTR基因

D.如果丙家系II-2表型正常，用这两种探针检测出两条带的概率为1/3

【答案】BD

【解析】

【分析】遗传病的监测和预防：产前诊断、遗传咨询、禁止近亲婚配、提倡适龄生育。

【详解】A、约70%患者发生的是CFTR蛋白508位苯丙氨酸（Phe508）缺失，存在其他基因变

异导致得病，所以不能利用这两种探针对甲、丙家系II-2的CFTR基因进行产前诊断，A错

误：

B、从乙家系成员的分子杂交结果可知，各个体内都只含能与探针1结合的Phe^正常的CFTR

基因，所以乙家系成员CFTR蛋白的Phe哪没有缺失，B正确；

C、丙家系的IIT体内所含基因能与探针1和2结合，说明携带两个DNA序列不同的CFTR

基因，一个是Phe那正常的CFTR基因，另一个是Phe网缺失的CFTR基因，C错误；

D、假设A/a为相关基因，丙家系的患病原因不仅是因为CFTR蛋白508位苯丙氨酸（Pho508）

缺失，根据其父亲基因型为Aa,母亲基因型为Aa',II-2可能的基因型为AA:Aa：Aa'=1：

1：1,用这两种探针检测出两条带（基因型为Aa）的概率为1/3,D正确。

故选BDo

（2022河北卷）20.蓝粒小麦是小麦（2n=42）与其近缘种长穗偃麦草杂交得到的。其细

胞中来自长穗偃麦草的一对4号染色体（均带有蓝色素基因E）代换了小麦的一对4号染色

体。小麦5号染色体上的h基因纯合后，可诱导来自小麦的和来自长穗偃麦草的4号染色体

配对并发生交叉互换。某雄性不育小麦的不育基因T与等位可育基因t位于4号染色体上。

为培育蓝粒和不育两性状不分离的小麦，研究人员设计了如下图所示的杂交实验。回答下列

问题：

P雄性不肓小麦(HH)x小麦(hh)

Fi中的不育株X篮粒小麦(HH)

F?中的蓝粒不育株X小麦(hh)

I

F3中的篮粒不育株j小麦(HH)

F4中的蓝粒不育株X小麦(HH)

(1)亲本不育小麦的基因型是,R中可育株和不育株的比例是。

(2)&与小麦(hh)杂交的目的是。

(3)&蓝粒不育株在减数分裂时理论上能形成个正常的四分体。如果减数分裂过

程中同源染色体正常分离，来自小麦和长穗偃麦草的4号染色体随机分配，最终能产生

一种配子(仅考虑T/t、E基因)。Fa中基因型为hh的蓝粒不育株占比是o

(4)Fs蓝粒不育株体细胞中有条染色体，属于染色体变异中的变异。

(5)F,蓝粒不育株和小麦(HH)杂交后单株留种形成一个株系。若株系中出现：

①蓝粒可育：蓝粒不育：非蓝粒可育：非蓝粒不育=1：1：1：1。说明：；

②蓝粒不育：非蓝粒可育=1：1。说明。符合育种要求的是(填“①”或

“②”)。

【答案】(1)①.TtHH②.1:1

(2)获得h基因纯合(hh)的蓝粒不育株，诱导小麦和长穗偃麦草的4号染色体配对并发

生交叉互换，从而使T基因与E基因交换到一条姐妹染色单体上，以获得蓝粒和不育性状不

分离的小麦

(3)①.20②.4③.1/16

(4)①.43②.数目

(5)①.F,蓝色不育株体细胞中T基因和E基因位于不同染色体上②.F,蓝色不

育株体细胞中T基因和E基因位于同一条染色体上③.②

【解析】

【分析】染色体变异是指染色体结构和数目的改变。染色体结构的变异主要有缺失、重复、

倒位、易位四种类型。染色体数目变异可以分为两类：一类是细胞内个别染色体的增加或减

少，另一类是细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少。

【小问1详解】

分析题意，亲本雄性不育小麦(HH)的不育基因T与等位可育基因t位于4号染色体上，所以

其基因型为TtHH,亲本小麦(hh)的基因型为tthh,故R中可育株(TtHh)：不育株(ttHh)

1:1,

【小问2详解】

的中的蓝粒不育株的基因型及比例为"2TEHH、l/2TEHh,其中T基因和E基因分别来自小

麦的和长穗偃麦关键金草的4号染色体，而h基因纯合后，可诱导来自小麦的和来自长穗偃

麦草的4号染色体配对并发生交叉互换，使得T和E基因可以位于同一条姐妹染色单体上,

从而获得蓝粒和不育两性状不分离的个体。

【小问3详解】

分析题意，蓝粒小麦的染色体条数是42,而F?中的蓝粒不育株的4号染色体一条来自小麦，

一条来自长穗偃麦草，其余染色体（42-17=40）均来自小麦，为同源染色体，故其减数分

裂时理论上能形成20个正常的四分体；不同来源的4号染色体在减数分裂中随机分配，仅

考虑T/t、E基因，若两条4号染色体移向一极,则同时产生基因型为TE和。（两基因均没有）

的两种配子，若两条4号染色体移向两极，则产生基因型为T和E的两种配子，则H中的

蓝粒不育株共产生4种配子；F：；中的蓝粒不育株产生TE配子的概率为1/4,产生h配子的

概率是1/4,则F3中基因型为hh的蓝粒不育株占比是1/4X1/4=1/16。

【小问4详解】

由中的蓝粒不育株产生的配子种类，可以确定形成鼻中的蓝粒不育株的卵细胞中应含有

两条4号染色体，且小麦染色体组成为2n=42,故F3蓝粒不育株体细胞中有43条染色体,

多了一条4号染色体，属于染色体数目变异。

【小问5详解】

F,中的蓝粒不育株基因型为TEtHh和TEthh,含hh基因的个体可形成T和E交换到同一条

染色体上的卵细胞，与小麦（ttHH）杂交，F,中的蓝粒不育株基因型为TEtHh,其中T基因

和E基因连锁，位于同一条染色体上，t基因位于另一条染色体上，与小麦（ttHH）杂交，

后代表现型及比例为蓝粒不育：非蓝粒可育=1：1,即