肝豆状核变性患者的护理查房

肝豆状核变性患者的护理查房西安交大一附院曹丹丹2019.050105040203目录病例回顾护理诊断及护理措施疾病知识点学习病因、分型及临床表现护理要点第一部分病例回顾病例详情辅助检查护理诊断护理措施病例详情基本情况主诉现病史其他主诉：发现皮肤黄染12天姓名：白**性别：女

年龄：10岁入院时间：2019.4既往史：否认其他病史，否认手术、外伤、输血史，否认食物、药物过敏史，预防接种史不详。个人史：无特殊家族史：父母健在，否认家族性遗传病史流行病学史：无肝炎结核家族病史。现病史：12天前无明显诱因出现结膜黄染，偶诉腹痛，以右下腹为主，腹痛不剧可自行缓解，未予以特殊处理，结膜黄染进行性加重，并出现皮肤黄染，血氨波动在40-110umol/L，为求进一步诊治，以“肝豆状核变性，肝衰竭”转入我院我科，病程中食纳睡眠可，大便3-4次/日，黄色，小便色红黄。1324病例详情--现病史

3天前出现阵发性烦躁不安(哭闹、大叫)及嗜睡交替出现，哭闹后表情淡漠，无交流，无自主交谈后迅速入睡，于家属交流正常，不除外中枢神经系统损害，停用青霉胺，加用支链氨基酸(3ry)、乳果糖口服液对症处理，10天前就诊于西安市儿童医，查肝功示:总胆红素280.6umol/L、直接胆红素151um1/L，以“胆汁淤积症”收入感染科，予以丁二磺酸腺苷蛋氨酸利胆退黄、能量合剂改善肝细胞代谢，脂溶性维生素对症补充，维生素K1预防出血治疗，行相关检验检查提示胆红素明显升高，需行血液净化治疗，转入PICU继续治疗，继续予以原治疗眼科查角膜KF环阳性，24小时尿铜测定11760ug，结合患儿病史及辅助检查，诊断“肝豆状核变性”明确，加用排铜药(青霉胺、二羟基丙磺酸钠)，葡萄糖酸锌治疗，因纤维蛋白原低多次输入纤维蛋白原及冷沉淀后仍较低，中途给予血浆置换3次，胆红素吸附治疗5次，总胆红素波动在160-600umol/L,10天前3天前6天前8天前病例详情--辅助检查010302尿常规血常规肝功葡萄糖3+,尿酸结晶+，维生素C+白细胞计数，15.91X109/L，中性粒细胞计数12.93X109/L，中性粒细胞百分比81.3%,嗜酸性粒细胞百分比0.1%，红细胞计数2.75X1012/L,血红蛋白101g/L，血细胞比容31.5%，血小板计数36X10^9/L，总胆红素316.9umol/L.直接胆红素187.2umol/L,间接胆红素129.7umol/L.总蛋白42g/L.白蛋白30.9g/L，球蛋白11.1g/，谷丙转氨酶124U/L，谷草转氨酶134U/L010302BNP凝血上腹部CTPT:39s,PTR:2.96,PT20%,INR:3.88，APTT:72.4s,FIB:1.05g/LBNP示57.24pg/ml,肌钙蛋白T9.36pg/mL肌钙蛋白T肝脏弥漫高密度结节影并腹腔少量积液，建议腹部增强CT进一步检查肝脏符合肝硬化变化;胆囊壁水肿增厚;脾大，腹腔积液;腹腔未见明显肠套叠、肠梗阻及阑尾炎征象，胰、双肾。双侧输尿管、膀胱未见明显异常肝胆胰脾、泌尿系统病例详情--辅助检查病例详情诊断：肝豆状核变性，肝衰竭诊疗计划：保肝、退黄、降铜、血浆吸附、血浆置换等对症治疗，密切关注患儿神志改变及其他明显病情变化。0102护理诊断01020403焦虑活动无耐力：与乏力，纳差有关。营养失调，低于机体需要量：与患者食欲下降，吸收功能障碍有关。体液过多：与肝功能减退，门脉高压引起的水钠潴留有关。并发症：上消化道出血、肝肾综合症、肝性脑病等。05护理措施01活动无耐力：与乏力，纳差有关。

指导患者合理安排休息与活动。保证患者舒适，保持病房清洁、整洁、室温适宜、空气湿度合适。配合医生及时、准确用药，观察用药疗效及不良反应，指导患者不可自行随意服药，以免加重肝脏负担。加强巡视，观察病人大便的量、色、性状及有无肉眼脓血和黏液及时通知医生给予药物治疗。护理措施02饮食护理饮食原则：低铜、促排铜饮食:禁用含铜高的食物如动物内脏、豆类、坚果类和菌类、鱿鱼、巧克力、咖啡、蛋黄等。日常适宜摄食的低铜食物有：精白米、面、猪前腿肉、鸡翅、鸡脯肉、白菜、萝卜、藕、苹果、桃子、牛奶。忌用兴奋神经系统的食物，如浓肉汤、骨汤、鸡汤等食物，以免加重脑损害；增加优质蛋白质的摄入，以保护肝功能。高维生素饮食，尤其是B族、Vc含量高的果蔬以及含VA和叶黄素的食物。控制脂肪摄入量。适量摄入碳水化合物。护理措施03体液过多严格限制水钠的摄入，每日食盐的摄入量不超过2g，水的摄入量不超过1000ml，防止水钠潴留，增加患者腹胀症状。取半卧位，使膈肌下降，减轻患者的呼吸困难症状。保持大便通畅，预防感冒，避免腹内压突然剧增。准确记录24h尿量，观察利尿效果，使用利尿剂的患者每日体重减轻以不超过0.5kg为宜。每日准确测量空腹腹围和体重，观察腹水和下肢水肿的消长情况。行腹腔穿刺术前为患者讲清注意事项和配合要点，术中术后观察患者有无不适，穿刺处有无渗血渗液。护理措施04并发症的预防

做好皮肤护理，保持床单位整洁、干燥，沐浴时避免水温过高，不可使用刺激性肥皂及沐浴液，指导患者修剪指甲，告知不要搔抓皮肤。协助患者做好口腔护理，使用软毛牙刷，动作轻柔，避免出血，及时关注患者血常规，肝肾功，电解质复查结果，如有异常，积极配合医生治疗。加强巡视，严密观察患者病情变化，发现异常状况，积极配合医生处理。第二部分疾病知识点学习病因发病机制临床表现治疗护理要点概念肝豆状核变性肝豆状核变性（HLD）又称威尔逊病，常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节损害为主的脑部变性疾病。临床上表现为进行性加重的椎体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环（K-F环）。遗传特性常染色体隐性遗传疾病特点通常发生在儿童和青少年期，少数成年期发病。发病年龄多在5~35岁，男性稍多于女性。病情缓慢发展，可有阶段性缓解或加重，亦有进展迅速者。基因ATP7B编码一种铜转运P型ATP酶铜离子在体内蓄积

ATP7B基因突变ATP酶功能减弱或消失铜离子转化成铜蓝蛋白减少胆道排除铜障碍肝、脑、肾角膜等处沉积发病机制发病机制Cu2+肝硬化肝功异常锥体外系症状、精神症状肾损坏角膜色素环疾病分型1肝型23

①持续性血清转氨酶增高；②急性或慢性肝炎；③肝硬化(代偿或失代偿)④暴发性肝功能衰竭(伴或不伴溶血性贫血)①帕金森综合征；②运动障碍：扭转痉挛、手足徐动、舞蹈症状等；③口-下颌肌张力障碍：流涎、讲话困难、④精神症状。以肾损害、骨关节肌肉损害或溶血性贫血为主脑型其他类型混合型以上各型的组合4临床表现01肝功异常其他：肾脏、血液系统、骨骼、皮肤等角膜K-F环神经和精神症状040302临床表现肝功异常01肝功异常往往表现为急性或者慢性肝炎症状。常见食欲不振、疲乏、嗜睡、黄疸、腹痛等。体格检查可见肝脾肿大，肝脏质地坚韧，脾大、腹水、食管静脉曲张。部分表现为急性或者亚急性重型肝炎，导致严重肝功能衰竭临床表现神经和精神症状02神经系统表现在较大患儿中可能为首发症状。主要为锥体外系症状，如：肌张力不全头部或者肢体姿态异常步态异常躯干扭转痉挛精细动作困难构音障碍咀嚼吞咽困难流涎表情呆板肢体震颤动作缓慢精神行为改变和学习困难，年长儿可有精神分裂症样表现锥体外系是人体运动系统的组成部分，其主要功能是调节肌张力、肌肉的协调运动与平衡。临床表现神经和精神症状02神经系统表现在较大患儿中可能为首发症状。主要为锥体外系症状，如：锥体外系是人体运动系统的组成部分，其主要功能是调节肌张力、肌肉的协调运动与平衡。临床表现角膜K-F环03眼部K-F环被认为是本病的特异性表现，为角膜内弹力层有铜的沉积，呈棕灰、棕绿、棕黄色，宽约1~3毫米，早期需裂隙灯检查，后期可肉眼观察。临床表现其他损害04血液系统主要表现为溶血性贫血，多数为轻中度贫血。肾脏可有血尿、蛋白尿表现，可出现范可尼综合症表现。骨骼的表现为骨骼畸形、关节疼痛，有些伴有维生素D缺乏性佝偻病等等。其他系统受累如皮肤色素沉着等。临床表现其他损害04范可尼综合征（Fanconi综合征）：是指遗传性或获得性近端肾小管的功能异常引起的一组症候群，表现为高氯性代谢性酸中毒、低血钾，同时还会丢失氨基酸、葡萄糖、磷及蛋白质等，出现明显的低血磷、佝偻病、骨质疏松及生长缓慢等。病因分原发和继发两种。疾病治疗避免进食含铜高的食物：如贝壳、坚果动物的肝脏和巧克力……饮食治疗驱铜药物为主，①螯合剂：青霉胺、曲恩汀②阻止肠道对外源性铜的吸收，如锌剂、四硫钼酸盐。……药物治疗护肝治疗药物应长期应用。对于精神症状明显者可服用抗精神病药奋乃静、利培酮、氟哌啶醇；……对症治疗严重肝功能障碍可以选择肝移植治疗。手术治疗01020304疾病预后早期诊断早期驱铜治疗预后好少数病情严重者预后差护理要点小米、糙米、豆类、坚果类、薯类、菠菜、茄子、南瓜、蕈类、菌藻类、干菜类、干果类、、贝类、螺类、虾蟹类、动物的肝脏、巧克力。饮食指导①避免进食含铜量高的食物④勿用铜制的食具及用具。②适宜的低铜食物③高氨基酸或高蛋白饮食精白米、精面、新鲜青菜、苹果、桃子、梨、鱼类、猪牛肉、鸡鸭鹅肉、牛奶等。护理要点D-青霉胺PCA）：首选药物，口服易吸收。药物副作用有恶心、过敏反应、重症肌无力、关节病、少数可以引起白细胞减少和再生障碍性贫血。曲恩汀：仅用于青霉胺不能耐受或用青霉胺复发的肝豆状核变性患者