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医
学
遗
传
与
优
生教师:唐鹏程—永州职业技术学院—遗传病的危害知识点名称目录CONTENTS02婴儿死亡的主要原因01增长速度快、发病率高03智力低下的主要原因之一05对人类健康构成潜在性威胁04不孕不育、流产的主要原因之一增长速度快发病率高一、遗传病病种增长速度快、遗传病发病率高据美国约翰斯•霍普金斯大学医学院麦克库西(McKusick)教授的资料统计发现的遗传病为:1958年412种;1990年4937种;1994年6678种;1999年10126种。从以上数字可以发现,进人20纪90年代后,其发现速度更为惊人,每年新增病种数平均高达435种。一、遗传病病种增长速度快、遗传病发病率高我国每年新出生人口中,出生缺陷者约有30万,其中70%〜80%涉及遗传因素。据统计儿童医院住院儿童中,与遗传有关的疾病占1/4〜1/3,包括白血病、脑瘤和神经母细胞瘤在内的与遗传密切相关肿瘤,已占恶性肿瘤死亡总数的70%。成人住院患者中10%以上患有显著遗传成分的疾病。婴儿死亡的主要原因二、遗传病已成为婴儿死亡的主要原因据统计,北京市先天畸形死亡率占第一位,同期传染病致死亡率占第四位。智力低下的主要原因之一三、遗传病是导致智力低下的主要原因之一智力低下不但是严重危害儿童身心健康的一类世界性疾患,更是一个严重的社会问题。据估计,全世界约有1.5亿智力低下患者。在发达国家,由遗传疾病所致的智力低下占重度智力低下总数的一半以上。虽然智力低下有各种特异环境因素,但在严重智力缺陷患者中,有遗传病因的总数还是很大的。三、遗传病是导致智力低下的主要原因之一根据我国0〜14岁儿童智力低下的调查,总发生率约1.5%。其中轻度约占70%,中度约占20%,重度约占7%,极重度占2%〜3%。单基因突变或常染色体异常是造成重度与极重度智力低下的主要原因;多基因遗传或性染色体异常是造成轻度与中度智力低下的主要原因。不孕不育和流产的主要原因之一四、遗传病是不孕不育、流产的主要原因之一据统计,原发性不育约占已婚夫妇的1/10。自然流产占全部妊娠的7%,其中50%是由染色体畸变所引起的。在反复自发性流产、死产和原因不明的新生儿死亡中,双亲之一为平衡易位的风险高达20%。对人类健康构成潜在性威胁五、致病基因携带者对人类健康构成潜在性威胁在人群中未患遗传病的正常人,也并非与遗传病无关。目前已知,在正常人群中,平均每人都携带5〜6个隐性致病基因。致病基因携带
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