2023-2024学年 苏教版 必修二　关注人类遗传病　 课件（69张）

知识点（一）人类遗传病的类型0102目录知识点（二）人类遗传病的监测和预防知识点(一)人类遗传病的类型[教材知识梳理](一)单基因遗传病和多基因遗传病1．人类遗传病的概念：指完全或部分由_________决定的疾病。遗传因素2．单基因遗传病概念由______________控制的遗传病类型和实例由____性致病基因引起的疾病一种家族性多发性结肠息肉病；多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等由____性致病基因引起的疾病镰状细胞贫血、白化病、红绿色盲、血友病A、黑尿症等一对等位基因显隐3.多基因遗传病(1)概念：指__________________共同控制遗传性状的疾病。(2)多基因遗传性状受多对基因控制作用原理这些基因之间没有显隐性关系，每对基因的作用微小，但多对基因的作用累加起来就会产生一个明显的__________性状特点多基因遗传性状呈现出____________特征，即变异是连续的(如人的身高)。而单基因遗传性状属于__________，变异不连续(如人的单双眼皮)多对非等位基因表型效应数量性状质量性状(3)多基因遗传性状还受环境因素的影响①与单基因遗传病相比，多基因遗传病受多对致病基因(非等位基因)的___________和__________的双重影响。②与环境因素相比，遗传因素所起作用的大小称为______，常用百分数表示。(4)多基因遗传病一般有家族性倾向：与患者血缘关系越近，患病的可能性越____。累积效应环境因素遗传度大(二)染色体遗传病1．概念：人的染色体______或______发生异常，也会引起染色体遗传病。结构数量常染色体遗传病①概念：由__________异常引起的疾病。②实例：________________，患者体细胞中21号染色体多了一条性染色体遗传病①概念：由__________异常引起的疾病。②实例：性腺发育不全综合征，患者体细胞中仅含一条X染色体，染色体数量为45；先天性睾丸发育不全综合征，患者体细胞中多了一条X染色体，染色体数量为472．类型常染色体21三体综合征性染色体[核心要点点拨](一)归纳单基因和多基因遗传病的特点和实例分类遗传特点常见病例单基因遗传病常染色体显性①男女患病概率相等②连续遗传并指、多指、软骨发育不全隐性①男女患病概率相等②隐性纯合发病，隔代遗传苯丙酮尿症、白化病、镰状细胞贫血分类遗传特点常见病例单基因遗传病伴X染色体显性①患者女性多于男性②连续遗传抗维生素D佝偻病

隐性①患者男性多于女性②有交叉遗传现象红绿色盲、血友病A

伴Y染色体具有“男性代代传”的特点外耳道多毛症多基因遗传病①常表现出家庭聚集现象；②易受环境影响；③亲缘关系越近，发病率越高冠心病、原发性高血压、消化性溃疡(二)先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较项目先天性疾病家族性疾病遗传病特点出生时已经表现出来一个家族中多个成员都表现为同一种疾病能够在亲子代个体之间遗传病因可能由遗传因素引起，也可能与遗传因素无关完全或部分由遗传因素引起联系(三)21三体综合征成因分析减数分裂过程中第21号染色体不分离，既可发生在减数第一次分裂，也可发生在减数第二次分裂，如图所示(以卵细胞形成为例)。21三体综合征的出现主要是卵细胞异常造成的，因为多了一条21号染色体的精子活力低，受精的机会少。异常卵细胞与正常精子结合后，形成具有3条21号染色体的个体。[典例]下列有关人类遗传病的说法，正确的是(

)A．猫叫综合征是染色体异常遗传病，可以通过光学显微镜观察到B．黑尿症受多对致病基因的累积效应和环境因素的双重影响C．近亲结婚是导致21三体综合征、红绿色盲等遗传病发生的主要原因D．白化病和镰状细胞贫血在人群中男性患者多于女性患者[答案]

A[解析]

猫叫综合征是人类5号染色体部分片段缺失造成的，属于染色体异常遗传病，可以通过光学显微镜观察到，A正确；多基因遗传病受多对致病基因的累积效应和环境因素的双重影响，黑尿症属于单基因遗传病，B错误；21三体综合征属于染色体异常遗传病，近亲结婚是某些隐性遗传病发生的主要原因，C错误；白化病和镰状细胞贫血都是常染色体遗传病，与性别无关，男女的发病率是相同的，D错误。

[方法规律]巧用口诀记忆人类遗传病类型[层级训练评价](一)澄清概念1．判断下列说法的正误(1)携带遗传病基因的个体会患遗传病。

()提示：隐性遗传病的携带者不一定会发病。(2)单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病。

()提示：单基因遗传病受一对等位基因控制。××(3)猫叫综合征是人类5号染色体部分缺失造成的，属于染色体遗传病。

()(4)21三体综合征患者体细胞中的染色体组成是47＋XX或47＋XY。

()提示：21三体综合征患者是体细胞中多了一条21号染色体，其体细胞中的染色体组成是45＋XX或45＋XY。(5)某果蝇体细胞内的Ⅱ号染色体是3条，该果蝇是三倍体。

()提示：是三体，不是三倍体。×√×(二)落实知能2．下列人类疾病，不是由致病基因引发的是(

)A．原发性高血压 B．抗维生素D佝偻病C．艾滋病 D．红绿色盲答案：C解析：原发性高血压属于多基因遗传病，抗维生素D佝偻病和红绿色盲是单基因遗传病，它们都是由致病基因引起的；艾滋病是病毒感染引起的免疫缺陷病，不是由致病基因引发的。3．下列有关人类遗传病的叙述，正确的是(

)A．遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病B．遗传病患者一定都携带有相应的致病基因C．先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病D．环境因素对多基因遗传病的发生没有任何影响答案：A解析：遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，有单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，A正确；遗传病患者体内不一定有相应的致病基因，如21三体综合征患者体内可以没有任何致病基因，B错误；先天性疾病不一定是由遗传物质改变引起的，因此不一定是遗传病，比如先天性心脏病，遗传病可能在一定年龄才会发病，因此后天性疾病也可能是遗传病，C错误；多基因遗传病是由多对非等位基因共同控制的遗传病，一般受环境因素影响较大，D错误。4．[多选]下图为甲、乙两种单基因遗传病的遗传家系图，甲病由等位基因A/a控制，乙病由等位基因B/b控制，其中一种病为伴性遗传，Ⅱ5不携带致病基因。不考虑基因突变和染色体变异。下列叙述正确的是(

)A．人群中的乙病患者，女性多于男性B．Ⅰ2的体细胞中基因A最多时为4个C．Ⅲ5带有来自Ⅰ1的乙病致病基因的概率为1/2D．若Ⅲ4与表型正常的甲病基因携带者的男性婚配，理论上生育一个同时患甲乙两病女孩的概率为1/48答案：AD解析：乙病为伴X染色体显性遗传病，人群中乙病患者女性多于男性，A正确。Ⅰ2关于甲病的基因型为Aa，其体细胞中基因A最多时为2个，B错误。Ⅲ5患乙病，致病基因B来自Ⅱ4，由于Ⅰ2无乙病致病基因，则Ⅲ5的乙病致病基因一定来自Ⅰ1，C错误。Ⅱ4关于甲病的基因型为1/3AA、2/3Aa，Ⅱ5为AA，因此Ⅲ4的基因型是2/3AAXBXb或1/3AaXBXb，甲病基因携带者的正常男性的基因型是AaXbY，只考虑乙病，患病女孩(XBXb)的概率为1/4；只考虑甲病，患病的概率为1/3×1/4＝1/12，理论上生育一个同时患甲乙两病女孩的概率为1/4×1/12＝1/48，D正确。(三)迁移应用5.某男性患有遗传性肾炎，表现为血尿、肾功能进行性减退等症状，该病的遗传方式有多种类型。如图为该男性的家庭关于遗传性肾炎的遗传系谱图。(1)据图判断，该男性家庭关于遗传性肾炎的遗传方式不可能是_______。A．常染色体显性遗传

B．常染色体隐性遗传C．伴X染色体显性遗传

D．伴X染色体隐性遗传(2)研究发现，基因As1＋、As2＋、As3＋均能引起遗传性肾炎，该男性及其父母做了相应的基因检测，检测结果如下表(As1与As1＋为等位基因，As2与As2＋为等位基因，As3与As3＋为等位基因，＋表示存在该基因)。个体As1As1＋As2As2＋As3As3＋母亲＋

＋

＋＋父亲

＋＋

＋

该男性＋

＋

＋据表格信息分析，该男性的遗传性肾炎是由________基因导致的，该基因为______(填“显”或“隐”)性基因控制的。(3)若该病基因位于X染色体上，该男性的妻子未患该疾病，从遗传的角度分析，该男性的女儿患有该遗传性肾炎的概率为______。解析：(1)据遗传图谱可知，Ⅰ－1患病、Ⅰ－2正常、Ⅱ－1患病、Ⅱ－2和Ⅱ－3正常。常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和伴X染色体显性遗传均符合该图谱，但若是伴X染色体隐性遗传，则Ⅱ－1和Ⅱ－3应该都患病，但是Ⅱ－3不患病，说明伴X染色体隐性遗传不符合该遗传图谱，D符合题意。(2)根据表格分析，突变型As1＋、As2＋、As3＋均能引起遗传性肾炎，该男患者含有As3＋基因，则为As3＋导致其患肾炎，因为母亲杂合子是肾炎患者，则As3＋为显性遗传病基因控制。(3)若该病基因位于X染色体上，根据题(2)，该男性的基因型为XAs3＋Y，As3＋又为显性基因，则无论该男性的妻子是否患病，其女儿基因型为XAs3＋X－，女儿一定患病，即女儿患有该遗传性肾炎的概率为100%。答案：(1)D

(2)As3＋显(3)100%知识点(二)人类遗传病的监测和预防

[教材知识梳理](一)调查常见的人类遗传病1．遗传病类型的选择调查重点通常选择发病率较高的________遗传病。2．调查遗传病的发病率(1)在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。单基因3．调查遗传病的遗传方式(1)在患者家系中调查。(2)绘制遗传系谱图。(二)人类遗传病的监测和预防1．目的：有效防止遗传病的发生。2．措施：遗传病监测、遗传咨询和____________等。(1)遗传病的监测包括对__________的跟踪调查，目的是分析各种遗传病的发病原因，探求防治方法。(2)遗传咨询有助于人们了解________________，预测遗传风险。产前诊断相关人群家族遗传病史(3)__________是指医生在胎儿出生前采用相应的检测手段进行的检查。①侵入性产前检测：______________，缺点是可能给孕妇和胎儿造成伤害，带来流产的风险。②非侵入性产前检测：利用孕妇血浆中的__________，成功地描绘出胎儿整个__________，为产前诊断遗传病甚至癌症带来了重大突破。产前诊断羊膜腔穿刺术胎儿DNA基因图谱1．调查人群中遗传病相关问题分析(1)调查遗传病的发病率与遗传方式的对象分析[核心要点点拨](2)遗传病类型的选择分析(3)调查遗传病的遗传方式注意事项在对患者家系进行调查时，要注意调查对象之间的亲缘关系。调查结果一般以系谱图的形式呈现，以便于分析可能的遗传方式。2．禁止近亲结婚原因分析(1)遗传学分析表明，每个人都可能携带5～6个不同的隐性致病基因。在正常情况下，夫妇双方携带相同致病基因的概率很小。(2)在近亲结婚的情况下，夫妇双方从共同祖先那里继承某种致病基因的概率大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者，因此，近亲结婚的后代患遗传病的可能性就会明显增加。[典例]某高中生物学习兴趣小组开展“人群中某种遗传病发病率”的调查，下列说法正确的是(

)A．单基因遗传病是指受一个基因控制的遗传病B．调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率较高的多基因遗传病C．在人群中进行随机调查，发病率按“患者人数/被调查的总人数×100%”进行计算D．杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义[答案]

C[解析]

单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，A错误；调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，B错误；若调查的是遗传病的发病率，则应在群体中抽样调查，选取的样本要足够多，且要随机取样，发病率按“患者人数/被调查的总人数×100%”进行计算，C正确；杂合子携带致病基因，杂合子筛查对预防隐性遗传病具有重要意义，但染色体异常遗传病不能用杂合子筛查，D错误。[层级训练评价](一)澄清概念1．判断下列说法的正误(1)调查某遗传病的发病率应该分析患者的家系。

()提示：调查某遗传病的发病率应在人群中随机取样。×(2)通过孕妇血浆中胎儿DNA进行产前检测可以降低流产的风险。

()(3)近亲结婚可造成后代患隐性遗传病的概率明显增加。()(4)开展遗传病的检测，在一定程度上能够有效地预防遗传病的发生。

()√√√(二)落实知能2．优生优育关系到国家人口的整体质量和每个家庭的幸福。下列采取的优生措施正确的是(

)A．婚前进行遗传咨询可以确定胎儿患遗传病的概率B．禁止近亲结婚可杜绝先天遗传性缺陷患儿的降生C．提倡适龄生育可以有效降低生出白化病患儿的风险D．产前诊断可以初步确定胎儿是否患21三体综合征答案：D解析：遗传咨询可以确定某些遗传病的概率，A错误；禁止近亲结婚可以降低隐性遗传病的风险，不能杜绝先天遗传性缺陷患儿的降生，B错误；白化病与双亲携带致病基因有关，提倡适龄生育不能有效降低生出白化病患儿的风险，C错误；产前诊断可以初步确定胎儿是否患21三体综合征，D正确。3．为研究红绿色盲的发病率和遗传方式，应采取的正确方法是(

)①在患者家系中调查并计算发病率②在患者家系中调查研究遗传方式③在人群中随机抽样调查并计算发病率④在人群中随机抽样调查研究遗传方式A．①④ B．②③

C．①② D．③④答案：B解析：研究红绿色盲的发病率，应在人群中随机抽样调查并计算发病率，①错误，③正确；研究红绿色盲的遗传方式应在患者家系中调查，②正确，④错误。故选B。4．(2023·海安月考)先天性夜盲症是由遗传因素等引起的先天性眼病，患者体内一般缺乏维生素A，该遗传病的遗传过程如图所示，其中Ⅱ3不含该病致病基因。下列关于该遗传病的叙述，错误的是(

)A．该遗传病为伴X染色体隐性遗传病B．Ⅲ7的致病基因来自Ⅰ2C．基因检测可确定未出生个体的基因型D．未出生个体为患病女孩的概率为1/2答案：D解析：Ⅱ3、Ⅱ4不患病，Ⅲ7患病，可知是隐性基因致病。其中Ⅱ3不含该病致病基因，可知是伴X染色体隐性遗传病，A正确；Ⅲ7的致病基因来自Ⅱ4，Ⅱ4的致病基因来自Ⅰ2，B正确；利用基因检测技术可确定未出生个体的基因型，C正确；Ⅱ3不含该病致病基因，Ⅱ4为杂合子，该病为伴X染色体隐性遗传病，则未出生个体为患病女孩的概率是0，D错误。(三)迁移应用5．遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇，生育了一个表型正常的女儿和一个患镰状细胞贫血的儿子(致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测(如图所示)。下列叙述错误的是(

)A．女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3B．若父母生育第三胎，此孩携带该病致病基因的概率是3/4C．女儿将该病致病基因传递给下一代的概率是1/2D．该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视答案：C解析：据题意和题图的基因检测结果可知，镰状细胞贫血为常染色体隐性遗传病，设相关基因为A/a，则父母的基因型均为Aa，儿子的基因型为aa，女儿的基因型为1/3AA、2/3Aa。由试题分析可知，女儿和父母基因检测结果相同的概率为2/3，A正确；若父母生育第三胎，则第三胎孩子的基因型为1/4AA或2/4Aa或1/4aa，故此孩携带该病致病基因的概率为3/4，B正确；女儿的基因型为1/3AA、2/3Aa，故女儿将该病致病基因传递给下一代的概率为2/3×1/2＝1/3，C错误；该家庭的基因检测信息应受到保护，以避免基因歧视，D正确。一、知识体系构建/课堂小结与随堂训练/二、关键语句必背1．人类遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病。2．由一对等位基因控制的遗传病，称为单基因遗传病。3．多基因遗传是指多对非等位基因共同控制遗传性状。4．多基因遗传病受多对致病基因(非等位基因)的累积效应和环境因素的双重影响，一般有家族性倾向。5．人的染色体结构或数量发生异常，也会引起染色体遗传病。分为常染色体遗传病(如21三体综合征)和性染色体遗传病(如性腺发育不全综合征)。6．采取遗传病监测、遗传咨询和产前诊断等预防措施，可以有效地防止遗传病的发生。三、素养好题训练1．下列关于镰状细胞贫血的叙述，错误的是(

)A．镰状细胞贫血形成的根本原因是发生了氨基酸的替换B．是否患有镰状细胞贫血，可以利用显微镜来检测C．癌细胞的形成和镰状细胞贫血的形成都与基因突变有关D．一对表现正常的夫妻均携带此病致病基因，他们的儿子患该病的概率为1/4答案：A解析：镰状细胞贫血形成的根本原因是相关基因发生了碱基对的替换，即发生了基因突变，A错误；患者红细胞呈弯曲的镰刀状，正常人的红细胞呈两面凹型的圆饼状，因此，可以利用显微镜来检测，B正确；癌细胞的形成是原癌基因和(或)抑癌基因发生基因突变的结果，镰状细胞贫血的形成也是相关基因发生基因突变的结果，C正确；一对表现正常的夫妻均携带此病致病基因，该病为常染色体隐性遗传病，若相关基因用A/a表示，则这对夫妇的基因型均为Aa，则他们的儿子患该病的概率为1/4，D正确。2．人类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如下图所示。下列叙述错误的是(

)A．青少年遗传病的发病风险很高B．中老年人多基因遗传病的发病率随年龄增加而上升C．新生儿和儿童容易表现单基因遗传病和多基因遗传病D．羊膜腔穿刺的检查结果可用于诊断染色体遗传病答案：A解析：根据曲线信息可知，青春期各种遗传病的发病风险均很低，A错误；据图可知，中老年人多基因遗传病的发病率随年龄增加而上升，B正确；分析曲线图可知，新生儿和儿童容易表现单基因遗传病和多基因遗传病，C正确；羊膜腔穿刺属于产前诊断，该检查结果可用于诊断染色体遗传病，D正确。3．(2023·盐城质检)出生缺陷即先天性畸形，是指婴儿出生前出现身体结构、功能或代谢等异常。下列关于出生缺陷和遗传病关系的叙述，错误的是(

)A．21三体综合征属于出生缺陷，也是遗传病，也就是说先天性疾病就是人类遗传病B．原发性高血压是多基因遗传病，不适合进行遗传病发病率的调查C．通过遗传咨询和产前诊断等手段，对遗传病进行监测和预防，在一定的程度上能够有效地预防遗传病的发生D．患伴X染色体隐性遗传病的女性的父亲、儿子都是患者答案：A解析：出生缺陷并不都是遗传病，如有些先天性疾病是在胎儿发育时产生的，并非遗传病，A错误；原发性高血压是多基因遗传病，而进行遗传病发病率调查时一般选择发病率较高的单基因遗传病，B正确；通过遗传咨询和产前诊断等手段，对遗传病进行监测和预