医学知识一ZXX人类遗传病

一.人类常见遗传病的类型单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病

人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。各种遗传病的发病率

（一）致病基因来自父母，因此其在胎儿时期就已经表现出症状或处在潜在状态

（二）往往是终生具有的。

（三）常带有家族性，并以一定的比例出现于各成员中。1.遗传病的特点2、人类遗传病发病原因（一）几乎完全由遗传因素决定，如白化病、血友病。（二）基本上由遗传因素决定，但需要环境中一定诱发因素的存在才发病，如蚕豆病患者是吃了蚕豆或吸入蚕豆的花粉后诱发溶血性贫血。（三）遗传因素和环境因素对发病都有作用，有的遗传病的发生遗传因素作用较为重要，如兔唇、腭裂、支气管哮喘等，而另一些遗传病的发生遗传因素作用较小，而环境因素的作用是主要的，如先天性心脏病、十二指肠溃疡等。1.下列肯定是遗传病的是A．生来就有的先天性疾病 B．具有家族性的疾病C．终生性的疾病 D．遗传物质改变引起的疾病D（一）单基因遗传病

概念：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现6500多种.显性遗传病:常染色体并指、多指、软骨发育不全抗维生素D佝偻病隐性遗传病:伴X染色体白化、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症色盲症、血友病、进行性肌营养不良显性遗传病:隐性遗传病:特点：在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低伴Y遗传：外耳多毛症1)常染色体隐性遗传（1730种）特点：双亲正常，有女儿患病， 一定是常染色体隐性遗传判断：下列情况下子女的发病率：双亲之一患病，子女定有携带者；

双亲都患病，子女一定都患病；双亲都正常，子女有可能患病。

男女患病几率相同病例:白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等ⅠⅡ西红柿女孩有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品.神经系统损害，智力低下，面部表情呆滞，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。苯丙酮尿症常隐苯丙氨酸羟化酶苯丙氨酸酪氨酸酪氨酸酶黑色素苯丙酮酸基因P基因A尿黑酸乙酰乙酸CO2+H2O蛋白质有显性基因Ｐ(PP、Pp)的个体，能正常合成苯丙氨酸羟化酶，所以苯丙氨酸催化生成酪氨酸，基因型为pp的体内，不能生成苯丙氨酸羟化酶，这样不能变为酪氨酸，而是转变成苯丙酮酸，大量的苯丙酮酸在人体内堆积，聚集在血液和脑脊液中，会造成发育障碍而成痴呆，此外由于酪氨酸形成减少，故苯丙酮尿症患者也会出现皮肤色素减少等症状苯丙酮尿症（常隐）：苯丙氨酸羟化酶苯丙氨酸酪氨酸酪氨酸酶黑色素苯丙酮酸基因P基因A尿黑酸乙酰乙酸CO2+H2O蛋白质由于缺乏把尿黑酸转化为乙酰乙酸的酶,使尿黑酸在体内积累，使人的尿中含有尿黑酸，这种尿液暴露于氧气会变成黑色。黑尿(酸)症：酶2.下列关于人类遗传病的叙述不正确的是A．人类遗传病是指由于遗传物质改变 而引起的疾病B．人类遗传病包括单基因遗传病、多 基因遗传病和染色体异常遗传病C．21三体综合征患者体细胞中染色体 数目为47条D．单基因病是受一个基因控制的疾病D2）常染色体显性遗传（4458

种）传递特点：双亲都患病，子女有正常的，一定是常染色体显性遗传

男女患病几率相同如：并指、多指、软骨发育不全、

ⅠⅡ彭水县一家6人手指并指畸形这名男婴是湖南某社会福利院收养的一名弃婴。他的左、右手分别长有7个和8个手指，两只脚分别有6个脚趾，其病状较为罕见。在湖南省人民医院接受切除多余手指和脚趾的手术治疗。

3）伴X显性遗传特点：父亲患病，女儿都患病， 极可能是伴X显性遗传

男女患病几率不同：病例：抗维生素D佝偻病ⅠⅡ4）伴X隐性遗传（412种）

特点：母亲患病，儿子都患病， 极可能是伴X隐性遗传

男女患病几率不同：男多于女病例：进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病

ⅠⅡY染色体的遗传外耳多毛症5）伴Y性遗传19种

分析系谱图，找出传递特点：患者全部是男性；致病基因“父传子、子传孙、传男不传女，

ⅠⅡ6）细胞质遗传传递特点：母亲患病，所有孩子都患病， 极可能是细胞质遗传病例：线粒体基因病59种

ⅠⅡⅠⅡⅠⅡⅠⅡⅠⅡⅠⅡⅠⅡ一定是常染色体隐性一定是常染色体显性极有可能伴X显性伴X隐性、常显、常隐亦可极有可能伴X隐性伴X显性、常显、常隐亦可极有可能伴Y遗传伴X隐性、常显、常隐亦可极有可能是细胞质遗传伴X显性、常显、常隐亦可2.多基因遗传病（100多种）

由多对基因控制的人类遗传病传递特点：表现出家族聚集现象，较容易受环境因素影响，群体中发病率较高。病例：唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病3.染色体异常疾病：

由染色体异常引起的遗传病类别：常染色体病 性染色体病病例：21三体综合征 性腺发育不良(45，XO)

（先天性愚型）（特纳氏综合征）先天愚型(21-三体综合征)正常现象异常现象第21对同源染色体在减数分裂时不分离，进入一个配子。调查、调查人群中的遗传病1.选哪种类型的遗传病？发病率较高的单基因遗传病2.如果想调查发病率，如何操作？在人群中普查3.如果想调查遗传方式，如果操作？对患病家系进行调查、分析4.怎样才能提高调查结果的准确性？二、遗传病的监测和预防我国遗传病现状：发病率1/5-1/4危害：严重降低人口素质给本人、家庭及社会造成严重的经济、精神负担我国遗传病现状：发病率20%-25%危害：严重降低人口素质给本人、家庭及社会造成严重的经济、精神负担为什么要禁止近亲结婚？禁止近亲结婚的原因：夫妻双方从共同祖先那里继承同种致病基因的机会较大祖父母外祖父母叔、伯、姑父母

舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孙子女（或外孙子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女（或外孙子女）叔伯姑的曾孙子女（或曾外孙子女）孙子女（外孙子女）兄弟姐妹的孙子女（或外孙子女）舅姨的曾孙子女（或曾外孙子女）旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。遗传咨询提出防治对策和建议身体检查，了解病史，做出诊断分析遗传病的传递方式推算后代发病风险率假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩子，听说色盲会遗传的，他们担心将来自己的小孩会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意见，假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？1990年启动2001年公开发表工作草图2003年圆满完成测序任务人类基因组由31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约2-2.5万个。1.过程：2.结果：中国承担了1%的测序任务，即3号染色体上的3000万个碱基对四、人类基因组计划与人体健康

请大家指出下列遗传病各属于何种类型？

（1）苯丙酮尿症A.X隐

（2）21三体综合征B.常隐

（3）抗维生素D佝偻病C.常染色体病

（4）软骨发育不全D.X显

（5）进行性肌营养不良E.多基因遗传病

（6）青少年型糖尿病F.常显

（7）性腺发育不良G.性染色体病

（8）男人毛耳H.Y显1、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是

A．常染色体