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文档简介

第一节人类遗传病的主要类型思考：艾滋病是不是遗传病？白化病是不是遗传病？提示：艾滋病是传染病，不是遗传病。因为人体细胞的遗传物质没有改变。艾滋病是感染HIV引起的传染病。白化病是遗传病，是由于控制酪氨酸酶合成的基因突变导致人体不能合成酪氨酸酶，导致黑色素不能合成而白化。一、人类遗传病（一）概念凡是由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质改变而引起的人类疾病。（二）类型1.单基因遗传病（1）概念：由染色体上单个基因异常引起的疾病。（2）特点：在同胞中发病率较高，在群体中发病率低。（3）分类：①常染色体显性遗传病：如多指、软骨发育不全、并指、高胆固醇血症。②常染色体隐性遗传病：如镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、白化病、苯丙酮尿症、糖元沉积病Ⅰ型等。③X连锁遗传病：红绿色盲、血友病、蚕豆病、抗维生素D佝偻病。④Y连锁遗传病：睾丸发育不全、外耳道多毛症等。思考：性染色体组成为XYY的人表现为男性，一般有反社会行为，成年后往往要到“吃饭不花钱”的地方去受教育。这是一种什么病？是什么原因引起的？提示：这是一种性染色体病。主要是由于减数第二次分裂后期着丝粒分裂，两个Y染色体没有移向细胞两极，而是移向一极形成染色体异常的配子。2.多基因遗传病①概念：涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传病。②特点：在群体中发病率比较高。③病例：唇裂、腭裂、先天性心脏病、原发性高血压、青少年型糖尿病、精神分裂症。3.染色体异常遗传病（1）概念：由于染色体数目、形态或结构异常引起的遗传病。（2）病例：①常染色体病：21－三体综合征（先天愚型）、猫叫综合征。②性染色体病：特纳氏综合征（45，XO）、葛莱弗德氏综合征（47，XXY）。（三）各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险1.胎儿期：染色体病50%以上会自发流产。2.婴儿期：易发生单基因病和多基因病。3.青春期：各种遗传病患病率低。4.成年期：染色体病发病率低，单基因病发病率高，多基因遗传病发病率在中老年群体中随年龄增加快速上升。思考：侏儒症、呆小症、巨人症是不是遗传病？是什么原因引起的？提示：侏儒症是幼年生长激素分泌不足导致的。呆小症是由于幼年甲状腺素分泌不足导致的。巨人症是由于幼年生长激素分泌过多导致的。它们的共同点是遗传物质没有改变，不是遗传病，是由于激素分泌异常造成的。二、遗传咨询与优生（一）遗传咨询遗传咨询的基本程序：病情诊断→系谱分析→染色体生化测定→遗传方式分析，发病率测算→提出防治措施。（二）优生1.优生的措施：婚前检查，适龄生育，遗传咨询，产前诊断，选择性流产，妊娠早期避免致畸剂，禁止近亲结婚等。2.产前诊断的方法（1）羊膜腔穿刺：用于确诊胎儿是否患染色体异常、神经管缺陷，以及某些羊水中反映出来的遗传性代谢疾病。

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