普通遗传学课件

2024/2/291遗传的细胞学基础第一节细胞的结构和功能第二节染色体的形态和数目第三节细胞的有丝分裂第四节细胞的减数分裂第五节配子的形成和受精第六节生活周期2024/2/292细胞(cell)：是生物体结构和生命活动的基本单位。除了病毒和噬菌体等生物外，所有的动植物，不论是低等的还是高等的，都是由细胞构成的。单细胞生物：细菌、一些真菌和藻类以及原生动物；多细胞生物：由许多形态和功能不同的细胞所组成。根据细胞结构的复杂程度，可把细胞分为两类：原核细胞(prokaryoticcell)真核细胞(eukaryoticcell)。2024/2/293第一节细胞的结构和功能一、原核细胞1-10µm1、细胞组成：

细胞壁：蛋白聚糖；细胞膜：细胞质：核糖体等；无膜胞器拟核区：DNA、RNA等；

2、原核生物：

各种细菌、蓝藻等低等生物,由原核细胞构成，统称为原核生物(prokaryote)。2024/2/294二、真核细胞非膜相结构→细胞细胞壁质膜(细胞膜)原生质细胞质细胞核内质网线粒体叶绿体核糖体高尔基体溶酶体液泡核仁中心体染色质非膜相结构膜相结构核膜—

膜相结构核基质真核生物2024/2/2952024/2/2962024/2/297线粒体结构2024/2/298叶绿体2024/2/299内质网结构2024/2/2910溶酶体结构2024/2/2911高尔基体结构2024/2/2912三、各类型细胞之间的比较2024/2/2913第二节染色体的形态和数目一、染色体的形态特征:2024/2/29141．重要性:(1).几乎所有生物细胞中均存在染色体；

(2).各物种染色体均各有其特定的形态特征，在细胞分裂的中期和早后期最为明显和典型；

(3).中期染色体分散排列在赤道板上，故通常以这个时期进行染色体形态的识别和研究。2024/2/29152．结构:(1).组成:着丝粒、长臂和短臂、随体；

(2).着丝点(主缢痕)：细胞分裂时纺锤丝于着丝粒的区域，对于染色体向两极牵引具有决定性作用；

(3).次缢痕、随体：是识别特定染色体的重要标志；

(4).某些次缢痕具有组成核仁的特殊功能。2024/2/29163．形态类型:长臂/短臂染色体形态着丝点位置染色体分类缩写1.001.01~1.701.71~3.003.01~7.00>7.01长短臂极其粗短V形V形L形L形棒形

粒形正中中部近中近端端部端部正中着丝点染色体中着丝点区染色体近中着丝点区染色体近端着丝点区染色体端着丝点区染色体端着丝点染色体MmsmSttT2024/2/29174．大小:(1).各物种差异很大，染色体大小主要指长度，同一物种染色体宽度大致相同：植物:

长约0.20-50µｍ、

宽约0.20-2.00µｍ。2024/2/2918(2).高等植物中单子叶植物的染色体一般比双子叶植物要大些单子叶植物中:

玉米、小麦、大麦和黑麦>水稻。但,双子叶植物中的牡丹属和鬼臼属也具有较大的染色体。2024/2/29195．类别:

各生物的染色体不仅形态结构相对稳定，而且其数目成对。

©同源染色体:形态和结构相同的一对染色体,

含有相同的基因位点；

©异源染色体:这一对染色体与另一对形态结构不同的染色体，互称为异源染色体,

含有不同的基因位点。2024/2/29206．染色体编号:

根据染色体长度、着丝点位置、长短臂比、随体有无等特点进行编号。2024/2/2921人类的23对染色体及其编号2024/2/2922二、染色体数目表2、一些生物的染色体数目水稻24条(2n)大豆40条(2n)烟草48条(2n)普通小麦42条(2n)蚕豆12条(2n)陆地棉52条(2n)大麦14条(2n)豌豆14条(2n)

茶树30条(2n)玉米20条(2n)马铃薯48条(2n)人46条(2n)高粱20条(2n)甘薯90条(2n)动物中某些扁虫只有4条(n=2)线虫类马蛔虫只有2条(n=1)一种蝴蝶(lysanra)有382条(n=191)被子植物中的一种菊科植物n=2有些植物n=400－6002024/2/2923生物染色体的一般特点：

1．数目恒定；

2．体细胞(2n)是性细胞(n)的二倍；

3．与生物进化的关系：无关，可用于物种间的分类；

4．染色体数目恒定也是相对的（如动物的肝、单子叶植物的种子胚乳）。2024/2/2924三、原核生物的染色体形态、结构和数目通常原核生物细胞里只有一个染色体，呈线状或环状，且DNA含量低于真核生物。例如:

·大肠杆菌E.coli只有一个环状染色体：其DNA分子含核苷酸对为3×106，长度1.1mm。

·蚕豆配子中染色体(n=6)的核苷酸对为2×1010，长度6000mm。

·豌豆配子中染色体(n=7)的核苷酸对为3×1010，长度10500mm。2024/2/2925第三节细胞的有丝分裂一、细胞周期包括细胞有丝分裂过程和两次分裂之间的间期(interphase)间期：G1期S期G2期2024/2/2926G1期：第一个间隙，主要进行细胞体积的增长，并为DNA合成作准备。不分裂细胞则停留在

G1期,也称为G0

期。S期：DNA合成时期，染色体数目在此期加倍。G2期：DNA合成后至细胞分裂开始之前的第二个间隙，为细胞分裂作准备。M期：细胞分裂期。2024/2/2927

一般S期时间较长，且较稳定；G1和G2

的时间较短，变化也较大。因物种、细胞种类和生理状态的不同而异。哺乳动物离体培养细胞的有丝分裂周期,G1为10小时，S为9小时,G2为4小时，间期共长23小时。而细胞分裂期M全长只有1小时。2024/2/2928二、有丝分裂过程

在整个过程染色体会产生有规律的变化，包括两个紧密过程：核分裂为二è细胞质分裂，二个子细胞中各含一个核。根据核分裂的变化特征，可以将有丝分裂分为四个时期；间期è前期è中期è后期è末期。2024/2/29292024/2/2930分裂间期有丝分裂前期中期2024/2/2931中期后期末期细胞质分裂有丝分裂2024/2/2932&

3.有丝分裂的特殊情况:正常：间期DNA复制è染色单体è着丝点裂开è染色体è核分裂è胞质分裂è间期DNA复制⑴.多核细胞：细胞核多次分裂而细胞质不分裂，形成具有很多游离核的多核细胞。芸苔类：绒毡层多核细胞2024/2/2933⑵.核内有丝分裂：

核内染色体中的染色线连续复制，

但着丝点不裂开→形成多线染色体。%

例如双翅昆虫摇蚊、果蝇幼虫唾腺细胞出现巨型染色体，其染色体中染色质线可以多达1000条以上，并具有不同的条纹和条带。2024/2/2934.4.有丝分裂的意义:⑴.生物学意义：

*有丝分裂促进细胞数目和体积增加；*均等方式有丝分裂，能维持个体正常生长和发育，保证物种的连续性和稳定性；⑵.遗传学意义：核内各染色体准确复制为二è两个子细胞提供与母细胞完全相同的遗传基础；②复制的各对染色体有规则而均匀地分配到两个子细胞中è子母细胞具有同样质量和数量的染色体。2024/2/2935第四节细胞的减数分裂2024/2/2936一、减数分裂(meiosis)概念&减数分裂：

是性母细胞成熟时配子形成过程中发生一种特殊的有丝分裂è使性细胞染色体数目减半。

由于这种分裂方式使子细胞内的染色体数目比母细胞减少一半,因此称为减数分裂2024/2/2937例如：

水稻2n=24、玉米2n=20、茶树2n=30

↓

↓

↓减数分裂水稻n=12、玉米n=10、茶树n=15

n(卵)

+n(精)

→2n(体)

受精作用可保证物种染色体数恒定。2024/2/2938二、减数分裂过程㈠减数分裂前间期㈡减数分裂期2024/2/2939㈠减数分裂前间期

DNA的合成其它细胞物质的积累最大特点:其S期的持续时间较长.2024/2/2940㈡减数分裂期包括两次连续进行的细胞分裂

1减数分裂期Ⅰ:为染色体数目减半的分裂前期Ⅰ、中期Ⅰ、后期Ⅰ、末期Ⅰ2减数分裂期Ⅱ:为等数分裂前期Ⅱ、中期Ⅱ、后期Ⅱ、末期Ⅱ2024/2/29412024/2/29421、减数分裂期Ⅰ(1)前期Ⅰ(prophaseⅠ)

染色体进行配对和基因重组,其形态特点变化复杂,可进一步划分为5个时期:①细线期(leptotene)②偶线期(zygotene)③粗线期(pachytene)④双线期(diplotene)⑤终变期(diakinesis)2024/2/2943①细线期(leptotene)

染色质浓缩为染色体但染色体仍为细长的线状2024/2/2944

②偶线期(zygotene)

染色体缩短变粗，同源染色体联会二价体:

发生联会的一对同源染色体，包括4条染色单体联会复合体:

在同源染色体联会的部为形成一种特殊的复合结构，与基因重组有关2024/2/2945

③粗线期(pachytene)

二价体呈现粗线状

非姐妹染色单体之间发生部分DNA片段的交换2024/2/29462024/2/2947

④双线期(diplotene)

染色体继续缩短变粗，联会的同源染色体相互分离，二价体的不同部位出现交叉结。交叉是发生交换的结果2024/2/29482024/2/2949⑤终变期(diakinesis)

染色体收缩到最大程度，短棒状交叉结端化核膜裂解，核仁开始消失.2024/2/2950(2)中期Ⅰ核膜、核仁完全消失.二价体排列在细胞中央,形成赤道板.细胞内出现纺锤丝,产生纺锤体.每个二价体的着丝粒分别朝向细胞两极.2024/2/2951(3)后期Ⅰ

两条同源染色体分离,并分别移向细胞两极.

细胞每一极只能得到两条同源染色体中的一条,从而导致子细胞内染色体数目减少一半.

移向两极的每一条染色体都包含有同一着丝点相连的两条姐妹染色单体.2024/2/2952(4)末期Ⅰ重新形成核膜和核仁.胞质分裂,形成两个子细胞.2024/2/2953减数分裂期Ⅱ

前期Ⅱ、中期Ⅱ、后期Ⅱ、末期Ⅱ2024/2/2954&三．减数分裂特点:

(1).各对同源染色体在细胞分裂前期配对(或联会)；

(2).细胞分裂过程中包括两次分裂:

第一次分裂中染色体减数，这次分裂的前期较复杂，又可细分为五期（细线期→偶线期→粗线期

→双线期→终变期）；

第二次分裂染色体等数。2024/2/2955&四．减数分裂的遗传学意义:(1).生物生活周期中和配子形成过程中必要阶段；

(2).最后形成雌雄性细胞，各具半数染色体(n)；雌雄性细胞受精(n

+

nè2n)

è合子è

全数染色体è保证亲子代间染色体数目的恒定和物种的相对稳定性。

(3).在中期I各对同源染色体排列在赤道板上，在后期I

染色体是随机分别拉向二极自由组合，n对染色体，非同源染色体分离时的可能组合数为2n。2024/2/2956(4).各对同源染色体的非姐妹染色单体间的片断可发生各种方式的交换，因而可为生物变异提供物质基础è利于生物生存及进化è为人工选择提供材料。2024/2/2957(4).有丝分裂与减数分裂的比较

①减数分裂前期有同源染色体配对（联会）；减数分裂遗传物质交换（非姐妹染色单体片段交换）；

③减数分裂中期后染色体独立分离，而有丝分裂则着丝点裂开后均衡分向两极；减数分裂完成后染色体数减半；分裂中期着丝点在赤道板上的排列有差异：减数分裂中同源染色体的着丝点分别排列于赤道板两侧，而有丝分裂时则整齐地排列在赤道板上。2024/2/2958第五节配子的形成和受精一、雌雄配子的形成：2024/2/2959高等植物雌雄配子的形成过程2024/2/2960二、受精受精(fertilization)：

雄配子(精子)与雌配子(卵细胞)融合为合子，植物在受精前。植物的授粉方式：自花授粉(self-pollination)：

同一朵花内或同株上花朵间的授粉异花授粉(crosspollination)：

不同株的花朵间授粉。2024/2/2961三、直感现象胚乳直感(xenia)或花粉直感：

如果在3X胚乳的性状上由于精核的影响而直接表现父本的某些性状。一些单子叶植物的种子常出现这种胚乳直感现象。例如，以玉米黄粒的植株花粉给白粒的植株授粉，当代所结子即表现父本的黄粒性状。2024/2/2962果实直感(metaxenia)：

如果种皮或果皮组织在发育过程中由于花粉影响而表现父本的某些性状。

例如，棉花纤维是由种皮细胞延伸的。在一些杂交试验中，当代棉籽的发育常因父本花粉的影响，而使纤维长度、纤维着生密度表现出一定的果实直感现象。2024/2/2963四、无融合生殖无融合生殖(apomixis):

雌雄配子不发生核融合的一种无性生殖方式。可分为两大类：㈠营养的无融合生殖(vegetativeapomixis)：

能代替有性生殖的营养生殖类型。例如，大蒜的总状花序上常形成近似种子的气生小鳞茎，可代替种子而生殖。㈡无融合结子(agamospermy)：

指能产生种子的无融合生殖。主要包括三种类型：

①.单倍配子体无融合生殖(haploidgametophyteapomixis)；

②.二倍配子体无融合生殖(diploidgametophyteapomixis)；

③.不定胚(adventitiousembryony)。2024/2/2964第六节生活周期一、低等植物的生活周期2024/2/29652024/2/2966二、高等植物的生活周期2024/2/2967

三、高等动物的生活周期遗传的分子基础本章主要内容

一.DNA是主要的遗传物质二.DNA的分子组成与结构三.DNA分子的变性四.DNA分子的复性五.DNA与染色质第一节DNA是主要的遗传物质WhyisDNAthegeneticmaterial?(一)细菌的转化：1928，Griffith，F．肺炎双球菌感染家鼠试验(Pneumococcus)无致病力转化源有致病力

1944年，Avery等从S菌中提取的DNA与R菌混合后，R→S，且转化率与DNA纯度呈正相关，若将DNA预先用DNA酶降解，转化就不发生。

结论是:

S型菌的DNA将其遗传特性传给了R型菌，

DNA是遗传物质。Diplococcumpneumonice

DNAasgeneticmaterial

1944AveryO.T.(Canada)Bachelor(二)噬菌体的侵染与繁殖1952，赫尔希(Hershey,A.D.)等用32P和35S分别标记T2

噬菌体的DNA与蛋白质，感染大肠杆菌。35S32PDNA

DNAisamaingeneticmaterial

RNAisgeneticmaterialalso

TobaccoMosaicVirus(TMV)▲1952HersheylambdarphagecycleRIIDNASIII▲1928Griffith▲1944AveryO.T

DNA作为遗传物质的优点(自然选择的优势)具有自我复制的能力★

储存遗传信息量大1kbDNA序列41000

种遗传信息★核糖的2’–OH

脱氧在水溶液中的稳定性高于RNA★可以突变方便修复以求不断进化以求稳定遗传★A/T,C/G互补双螺旋结构复制,转录遗传稳定第二节DNA的分子组成与结构

DNA(deoxyribonucleicacid)

Nucleotide(Nt)——basicunitMono-phosphate(Mp)Nucleoside(Ns)Deoxy-ribose(Ribose)Base

Purin(pu)Pyrimidine(py)

(A)(T)/(U)(G)(C)

L

DNA

与RNA的区别l

Ribosel

Base：A、G、C、T/Ul

D.S.&S.S.：DNA多为双链l

Numbers&length：DNA链较长l

Stability

：DNA＞RNA

脱氧核糖碱基磷酸Nucleotide(Nt)一、DNA分子基本单位——核苷酸戊糖

碱基

嘌呤（Pu）:A、G

嘧啶（Py）:C、TPurinesPyrimidines

核苷的构象

(conformationofnucleoside)

χ=C4-N9-C1’-O4’purinpyimidineχ=C2-N1-C1’-O4’0o0o二、DNA的一级结构核酸链的简写式5’pＡＣＴＴＧＡＡＣＧ3’1、DNA

双螺旋结构模型

(DNADoubleHelixModel)

1950.Chargaff

A+G/T+C=1A+G=T+C1952.

AlexanderTodd

Nt~~Nt~~Nt~~Nt~~Nt

RichATform&richGCform

3’,5’phosphodiesterbond

三、DNA的二级结构phosphodiesterbondM.H.F.Wilkins&

RosalindFrankin

X~rayphotographofDNAwithhighquality

1952.King’sLab.UKDNA的双螺旋结构（1953～2003）J.D.WatsonF.H.C.Crick

核酸的分子结构及其在遗传信息传递中的作用2、DNA双螺旋的结构特点RighthandedB-formDNADoublehelixModel

1.主链：两条长链反向平行螺旋而成螺旋直径为2nm2.碱基对3.螺距：为3.4nm4.大沟、小沟

单链核苷酸链间按A、T、C、G配对以氢键方式连接成双链分子RighthandedB-formDNADoublehelixModel

每一单链具有

5‘3’极性两条单链间以氢键连接两条单链，极性相反，反向平行以中心为轴，向右盘旋

(B-form)

双螺旋中存在大沟(2.2nm)

小沟(1.2nm)小沟大沟l

碱基顶部基团裸露在DNA

大沟内

l

蛋白质因子与DNA的特异结合依赖于

氨基酸与DNA间的氢键的形成l

蛋白质因子沿大沟与DNA形成专一性结合的机率与多样性高于沿小沟的结合l

大沟的空间更有利于与蛋白质的结合

DNA双螺旋中的大沟与小沟3.影响双螺旋结构稳定性的因素

碱基堆积的棒状实体

l

氢键(Hydrogenbond4~6kc/mol)

消除DNA单链上磷酸基团间的静电斥力

弱键,可加热解链氢键堆积,有序排列(线性,方向)

l

磷酸酯键(phosphoesterbond80~90kc/mol)l

0.2mol/LNa+

生理盐条件

强键,需酶促解链l

碱基堆积力(非特异性结合力)3.4A°☆

磷酸骨架,氨基,酮基周围水分子间的有序排列

☆

Vandewaalsforce

(1.7A°/嘌呤环与嘧啶环作用半径)(0.34nm/碱基对间距)☆疏水作用力

(Hydrophobicinteraction)

不溶于水的非极性分子在水中相互联合,成串结合的趋势力即为熵Entrophy(ΔS)l

磷酸基团间的静电斥力

DNA二级结构的多态性Z-DNAZ-DNAA-DNAB-DNAB-DNA右手双股螺旋，细胞内最稳定、最常见的构象A-DNA右手双股螺旋，存在于脱水DNA，DNA-RNA杂交分子

Z-DNA左手双股螺旋与基因的表达调控有关

三链螺旋结构B-DNA的大沟处，一条DNA链与DNA双螺旋结构中的一条链结合而成；

B-DNA与其自身的一条链结合形成分子内三链DNA；

B-DNA中与第三链相结合的这条链必需含有一段连续的嘌呤核苷酸序列，为核心链。稳定性较差四链DNAG－四联体（G-quarter）为基本单位，即四个鸟嘌呤在一个正方形平面内以氢键环形连接而成。位于染色体末端，可能起着稳定染色体，参与端粒DNA的复制等功能。DNA的超螺旋结构

某种因素的影响下，正常B-DNA分子双螺旋额外少转或多转几圈，使每圈的碱基对数目大于或小于10，DNA分子双螺旋空间改变，分子内产生额外张力。

DNA分子产生扭曲，缓解张力，造成超螺旋结构（supercoil）负向超螺旋、正向超螺旋DNA的超螺旋结构(supercoiling)超螺旋结构的生物学意义反映DNA结构的多样性，介导DNA结构的变化，为其功能发挥提供条件；

DNA复制、重组，以及基因的表达调控；使DNA形成高度紧密的状态，得以容纳在有效空间。●

D.S.DNAS.S.DNA

(加温,极端pH,尿素,酰胺)

第三节DNA分子变性

(DNAdenaturation)

●

DNA变性：天然的有规则的双链DNA分子，在被加热或某些试剂的作用下，氢键和碱基间堆积力受到破坏，

逐步变为单链线型状态的过程，又称熔解。☆变性过程的表现：S.S.DNA粘度降低DNA热变性过程

电子显微镜下的DNA分子的部分变性

D.SDNAS.SDNA粘度降低？溶液粘度取决于分子流动过程中的内摩擦和阻力高分子溶液>

普通溶液线状分子>

不规则线团>

球形分子D.S.DNA钢性较强，结构较为舒展的DoublehelixS.S.DNA没有氢键的支撑由螺旋结构向折叠和线团结构转变D.SDNAS.SDNA粘度降低变性过程的表现☆S.S.DNA

沉降速度加快☆S.S.DNA分子的A260nmUV

值上升☆增色效应

(Hyperchromicity)

：

指由DNA变性而引起的光吸收值的增加。●影响Tm值的因素

1、DNA分子的碱基组成☆GC%含量相同的情况下GC%愈高→Tm值愈大，GC%愈低→Tm值愈小

AT形成变性核心，变性加快，Tm值小

熔解温度（Tm）：50％的DNA双螺旋结构被破坏的温度，一般在85－95℃。

☆大片段D.S.DNA分子之间比较片段长短对Tm值的影响较小,与组成和排列相关☆小于100bp的D.SDNA分子比较片段愈短，变性愈快，Tm值愈小3、变性液中含有尿素，酰胺等尿素，酰胺与碱基间形成氢键改变碱基对间的氢键

Tm值可降至40℃左右

2、DNA分子的长度4、DNA溶液的离子强度（盐浓度的影响）

单链DNA主链的磷酸基团负电荷的静电斥力两条单链DNA的分离Na+在磷酸基团周围形成的电子云对静电斥力产生屏蔽作用减弱静电斥力pH~12酮基→烯醇基pH~2-3NH2→NH2+(质子化)

改变氢键的形成与结合力5、pH值（极端pH条件的影响）一切减弱氢键、碱基堆积力的因素均将使Tm值降低D.SDNAS.SDNADenaturation▲▼Renaturation

复性过程依赖于单链分子间的随机碰撞

(DependsonthecollisionofcomplementaryS.S.DNA)

第四节DNA分子的复性

(annealorrenaturation)DNA复性：变性的单链DNA在一定的条件下又恢复为原天然双链DNA的过程，也叫退火。

影响DNA复性过程的因素：

1、阳离子浓度（盐浓度）0.18~0.2MNa+

可消除polydNt间的静电斥力2、复性反应的温度Tm-25℃(60-65℃)

以消除S.S.DNA分子内的部分二级结构（氢键）3、S.S.DNA分子的长度S.S.DNA愈长S.S.DNA愈短→分子扩散愈慢→复性愈慢→分子扩散愈快→复性愈快

影响DNA复性过程的因素：

5、DNA分子中,dNt的排列状况

(随机排列,重复排列)

4、S.S,DNA的初始浓度C03’-ATCTATGCTGTCAT-5’5‘-TAGATACGACAGTA-3’5‘-TAGATACGACAGTA-3’3’-ATCTATGCTGTCAT-5’3’-ATATATATATAT-5’5‘-TATATATATATA-3’3’-ATATATATATAT-5’5‘-TATATATATATA-3’5‘-TATATATATATA-3’3’-ATATATATATAT-5’3’-ATATATATATAT-5’5‘-TATATATATATA-3’复性的过程

单链DNA彼此不断随机碰撞，具互补关系的部位进行碱基配对，产生短的双螺旋区；双螺旋区沿着两条单链配对延伸形成双链DNA分子；

DNA复性服从化学动力学的二级反应六、DNA的分子杂交（hybridization）DNA的分子杂交：不同来源的DNA变性后，混合一起，含有碱基互补配对的序列，在一定条件下退火形成杂合双链结构的过程。杂交方法：Southern

杂交、Northern

杂交、dotbloting作用：基因鉴定鉴别识别亲缘关系远近

Southern

杂交（Southern

（1975）建立）

将DNA固定在滤膜上，用标记好的同位素DNA探针与之杂交，通过放射自显影显示与探针互补的区带，识别特异序列。Northern分子杂交

与Southern

分子杂交相对应；将RNA固定在滤膜上，用DNA探针与之杂交。斑点杂交（dotbloting）

将DNA样品变性后直接点滴到滤膜上，烘烤固定，再与标记好的探针进行杂交。DNA芯片、DNA微阵列

DNAchip，DNAmicroarrayDNAchip第五节DNA与染色质HistoneoctamerDNA核小体螺线管超螺线管染色单体压缩7倍压缩6倍压缩40倍压缩5倍共计压缩8400倍chromatinDNAdoublehelixhistoneDNA核小体螺线管超螺线管染色单体压缩7倍压缩6倍压缩40倍压缩5倍共计压缩8400倍DNA是主要的遗传物质DNA的基本组成成分

DNA的一级和二级结构

DNA在体内稳定存在的因素

DNA的变性和复性，核酸分子杂交DNA双螺旋分子到染色质的组装Summary孟德尔遗传

第一节分离规律第二节独立分配规律第三节遗传学数据的统计原理第四节孟德尔规律的补充和发展本章内容孟德尔(GregorJ.Mendel,1822-1884)

及其杂交试验

从1856-1871年进行了大量植物杂交试验。其中对豌豆(严格自花授粉/闭花授粉)差别明显的7对简单性状进行了长达8年研究，提出遗传因子假说及其分离与自由组合规律(Mendel’sLaws)。

1865年2月8日和3月8日先后两次在布尔诺自然科学会例会上宣读发表；

1866年整理成长达45页的《植物杂交试验》一文，发表在《布隆自然科学会志》第4卷上。第一节分离规律

一、孟德尔的豌豆杂交试验性状：生物体所表现的形态特征和生理特性的总称

单位性状：每一个具体性状相对性状：同一单位性状在不同个体间所表现出来的相对差异

植物杂交的有关符号

P:表示亲本(parent)♀:表示母本(femaleparent)♂:表示父本(maleparent)×:表示杂交,在母本上授上外来的花粉植物杂交的有关符号F(filialgeneration):表示杂种后代

F1:杂种一代

F2:杂种二代

Fn:杂种n代

:自交,指同一植株上的自花授粉或同株上的异花授粉。人类遗传分析中常用的符号显性隐性PF1♂♀705224F2720235♂♀3:1正交反交显性性状：F1表现出与亲本之一同样的单位性状隐性性状：亲代未在F1表现出的单位性状性状分离：显性性状和隐性性状在F2都同时表现出来二、分离现象的解释

显性性状受显性因子(dominant)控制，而隐性性状由隐性因子(recessive)控制；只要成对遗传因子中有一个显性因子，生物个体就表现显性性状；

遗传因子在体细胞内成对存在，而在配子中成单存在。体细胞中成对遗传因子分别来自父本和母本。红花CC白花ccP配子cC红花Cc♀CcCcCCCcCccc♂基因型：个体的基因组合

CC、Cc、cc

表现型：生物体所表现的性状

红花、白花

纯合基因型：等位基因一样

CC、cc–纯合体杂合基因型：等位基因不同

Cc、-杂合体

遗传稳定不稳定遗传三、分离规律的验证

实质：成对的基因(等位基因)在配子形成过程中彼此分离，互不干扰，因而配子中只具有成对基因的一个。1、测交法

测交：被测验的个体与隐性纯合个体间的杂交所得的后代为测交子代，Ft红花F1的测交结果推测P配子测交后代

CCccCccc

CcCcc

红花

遗传分离规律的验证红花

白花红花

白花P配子Ft1：1Cc红花Cccc白花2、自交法PF1F2F3F43、F1花粉鉴定法玉米籽粒：糯性、非糯性受一对等位基因控制的，分别控制着籽粒及其花粉粒中的淀粉性质。非糯性：直链淀粉，Wx，蓝黑色糯性：支链淀粉，wx红棕色

F1(Wxwx)花粉—

红棕色：蓝黑色=1：1糯性wxwx非糯性WxWxF1Wxwx显微镜下的糯性与非糯性配子七对相对性状杂交试验结果四、分离比例实现的条件１、研究的生物体是二倍体；２、Ｆ１形成的不同种配子数目相等，并且两种配子活力是一样的；３、不同基因型的合子发育的个体具有同样的存活力；４、研究的相对性状差异明显，显性完全；５、杂种后代处于相对一致的条件，试验分析的群体大。第二节独立分配规律一、两对相对性状的遗传

为了研究两对相对性状的遗传，孟德尔仍以豌豆为材料，选取具有两对相对性状差异的纯合亲本进行杂交。

F2315101108329331分别按一对性状进行分析：黄色：绿色≈3：1

圆粒：皱粒≈3：1

仍然符合分离规律

F2群体出现重组型个体

(3：1)(3：1)=9：3：3：1

二、独立分配现象的解释

独立分配规律：控制不同相对性状的等位基因在配子形成过程中，这一对等位基因与另一对等位基因的分离和组合是互不干扰，各自独立分配到配子中去的。

YYRRyyrrYyRryr♂yRYrYR♀yryRYrYR亲本配子F1♀♂F2三、独立分配规律的验证1、测交法用F1与双隐性纯合体测交。当F1形成配子时，不论雌配子或雄配子，都有四种类型，即YR、Yr、yR、yr，而且出现的比例相等，即1：1：1：1

YRYryRyrYyRrYyrryyRrYyRr♂yyrr♀yyrryr1:1:1:1YRYryRyryrYyRrYyrryyRryyrrYyRr♂yyrr♀1:1:1:12、自交法按分离和独立分配规律，F2中推断1/16YYRR,yyRR,YYrr,yyrr→F3,不分离2/16YyRR,YYRr,yyRr,Yyrr→F3,3:14/16YyRr-------------------→F3,9:3:3:1孟德尔的试验结果完全符合这一推论

四、多对基因的遗传

控制多对不同性状的等位基因，分别载于不同对的同源染色体上时，其遗传都符合独立分配规律。

PYYRRCC×yyrrcc

F1

YyRrCc

F2

27:9:9:9:3:3:3:164组合、8表型、27基因型三对相对性状表现型分析Yy×YyRr×RrCc×Cc3黄色子叶1绿色子叶3圆粒1皱粒3圆粒1皱粒3红花1白花3红花1白花1白花1白花3红花3红花三对相对性状基因型遗传分析方法Yy×YyRr×RrCc×Cc1YY2Yy1yy1RR2Rr1Yy1RR2Rr1Yy1RR2Rr1Yy1CC2Cc1cc1CC2Cc1cc1CC2Cc1cc....总结:豌豆三对(n对)基因独立遗传配子类型8种(2n)可能组合数

64种(22n)基因型种类

27种(3n)表现型种类

8种(2n)不完全显性和共显性情况下：？F2F1YyRrCc杂合基

F2表型F1配子F2基因F2纯合F2表型因对数种类型基因型比例

122323:1

222223222(3:1)2

………

n2n2n3n2n(3:1)n五、独立分配规律的应用

1、通过杂交造成基因重组，引起生物丰富的变异类型，有利于生物进化2、在杂交育种中有目的的组合两个亲本的优良性状，预测后代中优良性状组合的比例

F1AaRr

F29A-R-:3A-rr:3aaR-:1aarrP有芒抗病×无芒感病AARR

aarr

如希望在F3获得10个稳定遗传的无芒、抗病(aaRR)株系，那么在F2至少要选择多少株无芒抗病的植株供F3株系鉴定。一、概率原理

概率：一定事件总体中某一事件可能出现的机率

乘法定理：两个独立事件同时发生的概率等于各个事件发生的概率的乘积

加法定理：两个互斥事件同时发生的概率是各个事件各自发生的概率之和

互斥事件：某一事件出现，另一事件即被排斥

第三节遗传学数据的统计原理二、二项式展开(黑板讲)三、X2测验(Chi平方测验)

在遗传学试验中，实际获得的各项数值与其理论值常具有一定的偏差。这种偏差究竟是属于试验误差造成的，还是真实的差异，通常用X2测验进行判断(O-E)2X2=------------E

有了

2值，有了自由度(用df(degreeoffreedom)表示，df=k-1，k为类型数)，就可以查出P值。P值是指实测值与理论值差异发生的概率。例如，子代为1：1，3：1的场合，自由度是1；9：3：3：1的情况下，自由度为3，在这样的实例中，就可以说，自由度一般为子代分离类型的数目减1，即自由度=k–1。

表4-82表

2测验

由表4－7求得值为0.47，自由度为3，查上表得P值为0.90―0.95之间，说明实际值与理论值差异发生的概率在90%以上，因而样本的表现型比例符合9：3：3：1。要指出的是，在遗传学实验中P值常以5%(0.05)为标准，P>0.05说明“差异不显著”，P<0.05说明“差异显著”；如果P<0.01说明“差异极显著”。第四节孟德尔规律的补充和发展一、显隐性关系1、完全显性

F1所表现的性状都和亲本之一完全一样。2、不完全显性右图是紫茉莉花色遗传。F1的性状表现是双亲性状的中间型，在F2性状比例是

1：2：13、共显性双亲性状同时在F1个体上表现来正常血红细胞RR病变血红细胞

rr杂合血红细胞

Rr4、镶嵌显性双亲的性状在后代的同一个体不同部位表现出来，形成镶嵌图式黄底型均色型

谈家桢（1909-至今）

鉴别的性状的显性表现取决于所依据的标准而改变。显隐性关系的相对性RRRrrr性状表现与环境的关系

生物的绝大多数性状是遗传与环境共同作用的结果。环境外环境内环境1、生理环境(内环境)对性状表现的影响

同一种基因型，处于不同的遗传背景(其它各对基因的组成)和生理环境下，可能会表现出不同的性状，等位基因间的显隐性关系也可能发生改变。公羊或母羊HH公羊hh或母羊HhHh公羊例如，绵羊有角/无角性状的遗传2、外界环境条件对性状表现的影响

相同基因型个体处于不同外界环境中，可出现不同的性状表现，还可能改变显隐性关系。例：金鱼草(Antirhinummajus)红花品种与象牙色花品种杂交，其F1：如果培育在低温、强光的条件下，花为红色；如果在高温、遮光的条件下花为象牙色。低温、强光高温、遮光显性基因与隐性基因控制性状的机理y基因不能编码黄色素分解酶

Y基因能编码黄色素分解酶

兔子肉白颜色兔子肉黄颜色兔子吃绿叶子

若不给兔子吃绿叶，则不管什么基因型的兔子，肉的颜色均是白颜色。二、复等位基因在同源染色体的相同位点上，存在三个或三个以上的等位基因。人类的ABO血型遗传，就是复等位基因遗传现象的典型例子。

血型基因型

OIOIO

AIAIA或IAIOBIBIB或IBIOABIAIB

三、致死基因能导致个体死亡的基因隐性致死基因：只有在隐性纯合时才能使个体死亡。如植物中的白化基因显性致死基因：在杂合体状态时就可导致个体死亡。如人的神经胶症基因，引起皮肤的畸形生长，严重的智缺陷，多发性肿瘤，该基因是杂合的个体在很年轻时就丧失生命。

小麦白化苗四、非等位基因间的相互作用(两对基因控制同一单位性状而言)1、互补作用两对独立遗传基因分别处于纯合显性或杂合状态时，共同决定一种性状的发育。当只有一对基因是显性，或两对基因都是隐性时，则表现为另一种性状

9A_B_:3A_bb:3aaB_:1aabb9:7香豌豆

P白花CCpp

白花ccPP

F1

紫花CcPp

F2

9紫花(C_P_)：7白花(3C_pp+3ccP_+1ccpp)

返祖遗传:

后代表现其野生祖先性状的现象。2、积加作用

两种显性基因同时存在时，产生一种性状，单独存在时能分别表现相似的性状，两种显性基因均不存在时又表现第三种性状

9A_B_:3A_bb:3aaB_:1aabb9:6：1

9扁盘形(A_B_):6圆球形(3A_bb+3aaB_):1长圆形(aabb)南瓜果形受A/a、B/b两对基因共同控制圆球形(AAbb)×圆球形(aaBB)扁盘形(AaBb)PF1F23、重叠作用

不同对基因互作时，不同对的显性基因对表现型产生相同的影响，F2产生15：1的比例

9A_B_:3A_bb:3aaB_

:1aabb15：1荠菜蒴果受T1/t1、T2/t2两对基因控制：P三角形(T1T1T2T2)×卵形(t1t1t2t2)↓

F1三角形(T1t1T2t2)↓

F2

15

三角形

(9T1_T2_+3T1_t2t2+3t1t1T2

_):1

卵形(t1t1t2t2)4、显性上位作用

上位性：两对独立遗传基因共同对一对性状发生作用，其中一对基因对另一对基因的表现有遮盖作用下位性：后者被前者所遮盖上位显性基因：起遮盖作用的基因如果是显性基因

9A_B_:3A_bb

:3aaB_

:1aabb

12:3：1P绿毛狗(bbii)×白色狗(BBII)白色狗(BbIi)

F1F212白(9B_I_+3bbI_):3黄(B_ii):1绿(bbii)其中：I对B/b基因有显性上位性作用，B黄色对b褐色为显性；I白色对i绿色为显性。5、隐性上位作用

在两对互作的基因中，其中一对隐性基因对另一对基因起上位性作用

9A_B_:3A_bb:

3aaB_:1aabb9：3：4玉米胚乳有色(C)/无色(c)、紫色(Pr)/红色(pr)P红色(CCprpr)×白色(ccPrPr)↓F1

紫色(C_Pr_)↓

F29紫色(C_Pr_):3红色(C_prpr):4白色(3ccPr_+1ccprpr)

其中c对Pr/pr基因有隐性上位性作用。6、抑制作用

在两对独立基因中，其中一对显性基因，本身并不控制性状的表现，但对另一对基因的表现有抑制作用，称为抑制基因

9A_B_:3A_bb:

3aaB_:

1aabb13：3P白羽莱杭(CCII)×白羽温德(ccii)↓F1

白羽(CcIi)↓

F213白羽(9C_I_+3ccI_+1ccii):3有色羽(C_ii)I/i基因本身不决定性状表现，但当显性基因I存在时对C/c基因的表现起抑制作用。基因互作基因内互作：同一位点上的等位基因的相互作用。如显性、不完全显性、隐性基因间互作：不同位点非等位基因相互作用。如上位性、下位性

五、多因一效和一因多效

多因一效：许多基因影响同一个性状的表现。一因多效：一个基因影响许多性状的发育往往是多个性状同时表现出来

连锁遗传和性连锁ThomasHuntMorgan

1866年--1945年

红眼与白眼本章内容一、连锁与交换;

二、交换值及其测定；

三、基因定位和连锁遗传图；

四、性别决定与性连锁。第一节连锁与交换一、连锁

1、性状连锁遗传的发现性状连锁遗传现象是Bateson和Punnett（1906)在香豌豆的杂交试验中首先发现的。连锁遗传

同一亲本所具有的两个性状，在F2代常连系在一起遗传的现象。相引相(couplingphase)

甲乙两个显性性状，连系在一起遗传，甲乙两个隐性性状连系在一起的杂交组合。相斥相(repulsionphase)

甲显性性状和乙隐性性状连系在一起遗传，而乙显性性状和甲隐性性状连系在一起的杂交组合。实际数48313903931338理论数3910.51303.51303.5434.5实际数22695971理论数235.878.578.526.5第一个试验

紫花:红花

=(4831+390):(1338+393)=5221:1731≈3:1

长花粉:短花粉=(4831+393):(1338+390)

=5224:1728≈3:1第二个试验紫花:红花=(226+95):(97+1)=321:98≈3:1长花粉:短花粉=(226+97):(95+1)=323:96≈3:1试验结果是否受分离规律支配？

此结果都符合分离规律，但不符合独立分配规律。F2不符合9:3:3:1，则说明F1产生的四种配子不等。

可用测交法加以验证，因为测交后代的表现型种类及比例就是F1配子的种类及其比例的具体反映。Bateson和Punnett未能对性状连锁遗传现象作出解释。Morgan等（1911)以果蝇为试验材料，通过大量遗传研究，对连锁遗传现象作出了科学的解释。假如果蝇有两对基因：眼色红眼-显性(pr+)白眼-隐性(pr)翅长长翅-显性(vg+)残翅(短翅)-隐性(vg)2、连锁遗传的解释红眼果蝇白眼果蝇短翅长翅果蝇相引相的两对相对性状的连锁遗传pr+prvg+vg1339prprvgvg 1195pr+prvgvg151prprvg+vg154

pr+pr+vg+vg+

prprvgvgpr+prvg+vg♀

prprvgvgFtF1P

果蝇相斥相的两对相对性状的连锁遗传Ppr+pr+vgvg

prprvg+vg+pr+prvg+vg♀

prprvgvg♂Ft157

1469651067pr+prvg+vgPrprvgvgpr+prvgvgprprvg+vgF1从相引相和相斥相结果看：（1）F1虽然形成四种配子，但其比例不符合1:1:1:1；（2）两种亲型配子多，两种重组型配子少；（3）两种亲型配子数大致相等，两种重组型配子数也大致相等；Morgan解释：控制眼色和翅长的两对基因位于同一同源染色体上。在配子形成的过程中,染色体区段发生了交换。pr+vg+pr+vg+prvgprvg×F1pr+vg+prvgpr+vg+prvgprvg+pr+vg二、交换

同源染色体的非姊妹染色单体之间的对应片段的交换，从而引起相应基因间的交换与重组。1、交换的机制和细胞学基础没有发生交换发生交换cshCSHcshcshCSHcshCSHCSHCSHcshCSHCshcSHCSHcSHcshCshcshcshcshCSHCSH交换2.100个孢母细胞内，在C-SH区段内发生有效交换者7个,不发生交换者93个问产生重组配子多少个?亲型配子多少个?重组配子所占总配子的比例是多少?重组率=

14/400=3.5%某两对连锁基因之间发生交换的孢母细胞的百分数，恰恰是重组型配子(又称交换型配子)百分数的2倍交换值交换值：严格地讲是指同源染色体的非姊妹染色单体间有关基因的染色体片段发生交换的频率。一般是用重组型配子占总配子的比例来表示交换值大小。CSHcshCSHcsh交换细胞少交换值小交换细胞多交换值大交换值变动在0-50%之间交换值越接近0，连锁强度越大交换值越接近50%，连锁强度越小，当非等位基因为不完全连锁遗传时，交换值总是大于0，而小于50%频率交换值具有相对的稳定性，所以通常以这个数值表示两个基因在同一染色体上的相对距离，或称遗传距离。例如，Cc和Shsh这两对连锁基因的交换值为3.5%3、完全连锁和不完全连锁

连锁遗传:

在同源染色体上的非等位基因连在一起而遗传的现象。完全连锁:

同一同源染色体的两个非等位基因之间不发生非姊妹染色单体之间的交换，则二者总是连系在一起而遗传的现象。黑身长翅1黑身长翅黑