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肢端肥大症与巨人症引言肢端肥大性(acromegaly)是一种罕见的慢性疾病,主要由于生长激素(GH)过度分泌所致。而巨人症(gigantism)则是指生长激素过度分泌在青春期或儿童时期发生,导致身材异常高大。本文将深入探讨肢端肥大症与巨人症的病因、症状、诊断和治疗方案。病因肢端肥大症与巨人症的主要病因是垂体腺瘤。垂体腺瘤分泌过多的生长激素,进而导致身体的组织器官增生,特别是与生长激素受体关联的软骨和骨骼组织的增生。在绝大多数情况下,肢端肥大症与巨人症的发病原因是垂体腺瘤的良性增生,但也有极少数患者由于肿瘤的恶性变化而导致症状的加重。症状肢端肥大症与巨人症的典型症状主要包括肢端肥大、骨骼变化、内分泌紊乱和器官功能改变等。以下是常见的症状:肢体肥大:肢端肥大是最典型的症状,患者手指、脚趾变宽,手掌和脚底加厚。颜面改变:宽大的鼻梁、嘴巴和下颌是常见的特征。咬合不齐、舌头增大等也常出现。头盖骨增生:头盖骨增大导致头围增大,偏大帽子不易买到适合的大小。软组织增生:软组织如皮肤、舌头、舌下腺等也会发生肥大。骨骼变化:骨骼扩张和关节增大是由于软骨和骨骼组织发生异常增加所致,脊柱弯曲和下颌前突等也常见。内分泌紊乱:由于生长激素分泌过多,患者可能会出现多种内分泌功能紊乱,如甲状腺功能亢进、卵巢功能障碍等。器官功能改变:生长激素过多会影响心脏、肺部、肝脏等器官的功能,导致心功能不全、呼吸困难、肝功能异常等。诊断诊断肢端肥大症与巨人症的关键在于综合病史、体格检查和实验室检查结果。以下是常用的诊断方法:生长激素测定:通过血液检查测定生长激素水平,一旦发现生长激素水平异常升高,就需要进一步的检查。IGF-1测定:IGF-1(胰岛素样生长因子-1)是生长激素的主要靶标,测定其从而确定生长激素是否过度分泌。口服葡萄糖耐量试验:该试验可评估生长激素的动态分泌情况。磁共振成像:磁共振成像可清晰地显示垂体腺瘤的大小、位置和形态。眼底检查:通过眼底检查可观察到垂体腺瘤对视神经的影响。治疗肢端肥大症与巨人症的治疗目标是控制生长激素的分泌,并减轻相关的症状和并发症。以下是常用的治疗方法:手术切除肿瘤:对于肿瘤较大、浸润严重的患者,手术切除是常用的治疗方法。手术可采用经蝶窦或经鼻腔的方式进行。放疗:对于手术切除不能完全清除的垂体腺瘤,放疗可作为辅助治疗手段。药物治疗:药物治疗主要包括生长激素拮抗剂和多巴胺受体激动剂等。生长激素拮抗剂如奥曲肽(octreotide)和利培酮(pegvisomant)可抑制生长激素的分泌。对症支持治疗:针对患者的具体症状,还可以采取对症治疗措施,如心血管支持治疗、甲状腺功能调节等。结论肢端肥大症与巨人症是一种垂体腺瘤引发的疾病,主要特征是生长激素分泌过多引起的肢体肥大和全身器官功能改变。通过综合病史、体格检查和实验室检查,可以确诊这一疾病。治疗上,手术切除、放疗和药物治疗是常用的方法,酌情选择。对症治疗和支持治疗也是不可忽视的。虽然肢

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