人类遗传病-高考生物一轮复习重难点专项突破（教师用）

PAGE1专题27人类遗传病1．人类遗传病(1)概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。(2)人类常见遗传病的特点、类型及实例(连线)(3)不同类型人类遗传病的特点及实例遗传病类型遗传特点举例单基因遗传病常染色体显性①男女患病概率相等②连续遗传并指、多指、软骨发育不全隐性①男女患病概率相等②隐性纯合发病，隔代遗传苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑伴X染色体显性①患者女性多于男性②连续遗传③男患者的母亲和女儿一定患病抗维生素D佝偻病隐性①患者男性多于女性②有交叉遗传现象③女患者的父亲和儿子一定患病红绿色盲、血友病伴Y遗传具有“男性代代传”的特点外耳道多毛症多基因遗传病①常表现出家族聚集现象②易受环境影响③在群体中发病率较高冠心病、唇裂、哮喘病、原发性高血压、青少年型糖尿病染色体异常遗传病往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良2.遗传病的监测和预防(1)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。(2)意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。(3)遗传咨询的内容和步骤(4)产前诊断特别提醒开展产前诊断时，B超检查可以检查胎儿的外观和性别；羊水检查可以检测染色体异常遗传病；孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病；基因诊断可以检测基因异常病。3．人类基因组计划(1)内容：人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。(2)结果：测序结果表明，人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0万～2.5万个。(3)不同生物的基因组测序生物种类人类果蝇水稻玉米体细胞染色体数4682420基因组测序染色体数24(22常＋X、Y)5(3常＋X、Y)1210原因X、Y染色体非同源区段基因不同雌雄同株，无性染色体(4)意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。4、调查人群中的遗传病（1）实验原理a人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。b遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。（2）实验步骤（3）发病率与遗传方式的调查项目调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率广大人群随机抽样考虑年龄、性别等因素，群体足够大患病人数占所调查的总人数的百分比遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析基因的显隐性及所在的染色体类型注意问题(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。(2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。eq\x(某种遗传病的发病率)＝eq\f(某种遗传病的患病人数,某种遗传病的被调查人数)×100%。(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。解题技巧1．口诀法区分常见的遗传病类型2．列表法区分先天性疾病、家族性疾病与遗传病项目先天性疾病家族性疾病遗传病划分依据疾病发生时间疾病发生的人群发病原因三者关系(1)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障(2)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症(3)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病3．关于人类遗传病的3个易错点(1)只有单基因遗传病符合孟德尔遗传规律。(2)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者。(3)不携带致病基因的个体，不一定不患遗传病。染色体结构或数目异常也导致遗传病发生。如人的5号染色体部分缺失引起猫叫综合征；21三体综合征患者，多了一条21号染色体，不携带致病基因。4．性染色体在减数分裂过程中的异常分离问题项目卵原细胞减数分裂异常(精原细胞减数分裂正常)精原细胞减数分裂异常(卵原细胞减数分裂正常)不正常卵细胞不正常子代不正常精子不正常子代减Ⅰ时异常XXXXX、XXYXYXXYOXO、YOOXO减Ⅱ时异常XXXXX、XXYXXXXXOXO、YOYYXYY——OXO5、伴性遗传中的致死问题X染色体上隐性基因使雄配子(花粉)致死X染色体上隐性基因使雄性个体致死6、“正常人群”中杂合子的取值问题针对常染色体隐性遗传病而言，正常人群应包含AA、Aa两种基因型，倘若求解“与人群中某正常异性结婚”求“生一患病孩子的概率”类问题时切不可直接认定该异性基因型为Aa，必须先求得Aa概率，方可求解即该异性的Aa概率＝eq\f(Aa,AA＋Aa)×100%。一、单选题1．下列有关多基因遗传病的说法，不正确的是（）A．多基因遗传病是指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病B．原发性高血压，冠心病和青少年型糖尿病等都是多基因遗传病C．多基因遗传病具有家族聚集现象和在群体中发病率比较高的特点D．多基因遗传病可以通过观察胎儿体细胞组织切片来确定【答案】D【分析】人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。【详解】A、多基因遗传病是指受两对以上等位基因控制的遗传病，A正确；B、原发性高血压，冠心病和青少年型糖尿病等都是多对等位基因控制的遗传病，B正确；C、多基因遗传病具有家族聚集现象和在群体中发病率比较高的特点，C正确；D、多基因遗传病属于基因病，不能通过观察胎儿体细胞组织切片来确定，D错误。故选D。2．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（）A．遗传病是指基因结构改变而引发的疾病B．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病C．单基因伴X显性遗传病男性发病率高于女性发病率D．单基因伴X隐性遗传病女性患者的父亲和儿子也是患者【答案】D【分析】人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病，分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。【详解】A、人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病，其中染色体异常遗传病与与基因结构改变无关，A错误；B、具有先天性和家族性特点的疾病不一定是遗传病，B错误；C、伴X显性遗传病的特点是女性发病率高于男性，代代相传，C错误；D、伴X染色体隐性遗传，女患者的父亲和儿子都患病，D正确。故选D。3．随着科学的发展，人类对遗传病的认识越来越多，下列关于遗传病的叙述错误的是（）A．遗传病是指遗传物质发生改变而引发的疾病B．先天性疾病和家族性疾病不一定是遗传病C．后天性疾病也可能是遗传病D．遗传病患者一定携带致病基因【答案】D【分析】人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。【详解】A、遗传病是指遗传物质改变而引发的疾病，可能是基因结构改变引起的，也可能由染色体异常引起的，A正确；B、先天性疾病和家族性疾病不一定是遗传病，遗传病不一定是先天性疾病和家族性疾病，B正确；C、后天性疾病也可能是遗传病，如一些家族性的秃头症，要到40岁左右才发病，C正确；D、遗传病患者可能是由染色体异常引起的，不一定携带致病基因，D错误。故选D。4．某表现正常的男子与患某种遗传病的女子结婚，无论生男孩或女孩，其中都是50%患病，50%正常，这种遗传病的遗传方式不可能是（）A．常染色体隐性遗传 B．常染色体显性遗传C．伴X染色体显性遗传 D．伴X染色体隐性遗传【答案】D【分析】几种常见的单基因遗传病及其特点：1、伴X染色体隐性遗传病：如红绿色盲、血友病等，其发病特点：（1）男患者多于女患者；（2）隔代交叉遗传，即男患者将致病基因通过女儿传给他的外孙。2、伴X染色体显性遗传病：如抗维生素D性佝偻病，其发病特点：（1）女患者多于男患者；（2）世代相传。3、常染色体显性遗传病：如多指、并指、软骨发育不全等，其发病特点：患者多，多代连续得病。4、常染色体隐性遗传病：如白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症等，其发病特点：患者少，个别代有患者，一般不连续。5、伴Y染色体遗传：如人类外耳道多毛症，其特点是：传男不传女。【详解】A、如果是常染色体隐性遗传，则患病女子的基因型为aa，与表现正常的男子AA结婚，后代中男孩、女孩都患病；若患病女子的基因型为Aa，与表现正常的男子Aa结婚，后代中男孩或女孩，都是50%患病，50%正常，A不符合题意；B、如果是常染色体显性遗传，若患病女子的基因型为AA，与表现正常的男子aa结婚，后代中男孩、女孩都患病；若患病女子的基因型为Aa，与表现正常的男子aa结婚，后代中男孩或女孩，都是50%患病，50%正常，B不符合题意；C、如果是伴X染色体显性遗传，若患病女子的基因型为XAXA，与表现正常的男子XaY结婚，后代中男孩、女孩都患病；若患病女子的基因型为XAXa，与表现正常的男子XaY结婚，后代中男孩或女孩，都是50%患病，50%正常，C不符合题意；D、如果是伴X染色体隐性遗传，则患病女子的基因型为XaXa，与表现正常的男子XAY结婚，后代中男孩都患病，女孩都正常，D符合题意。故选D。5．下列关于人类“21—三体综合征”与“镰刀形细胞贫血症”的说法中，正确的是（）A．都是遗传病 B．都是基因突变所导致的C．都可通过观察染色体来确诊 D．患者的父母都至少有一方是该病患者【答案】A【分析】人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。【详解】A、“21三体综合征”与“镰刀型细胞贫血症”都属于遗传病，前者是染色体异常遗传病，后者是单基因遗传病，A正确；B、“镰刀型细胞贫血症”是基因突变所导致的，而“21三体综合征”是染色体变异引起的，B错误；C、“镰刀型细胞贫血症”是基因突变所导致的，不能通过观察染色体来确诊，但可通过观察红细胞形态来确诊，C错误；D、“镰刀型细胞贫血症”是单基因隐性遗传病，患者的父母可能都是致病基因的携带者，“21三体综合征”患者的父母也可能都正常，D错误。故选A。6．通过产前诊断技术，医生可以确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。下列叙述不合理的是（）A．借助基因检测技术，诊断胎儿是否患红绿色盲B．体外培养胎儿细胞并分析染色体，诊断胎儿是否患唐氏综合征C．对胎儿细胞的染色体进行数量分析，可判断胎儿是否患猫叫综合征D．医生既要具备扎实的专业知识，又要有良好的职业道德和沟通能力，富有同情心【答案】C【分析】产前诊断是指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及.基因检测等，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。【详解】A、红绿色盲属于单基因遗传病，借助基因检测技术，可诊断胎儿是否患红绿色盲，A正确；B、唐氏综合征属于个别染色体增加导致的遗传病，染色体体外培养胎儿细胞并分析染色体，诊断胎儿是否患唐氏综合征，B正确；C、猫叫综合征是由于5号染色体短臂缺失导致的，染色体数目不变，对胎儿细胞的染色体进行数量分析，不能判断胎儿是否患猫叫综合征，C错误；D、医生既要具备扎实的专业知识，以准确判断胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，又要有良好的职业道德和沟通能力，富有同情心，减轻就诊者的精神压力，D正确。故选C。7．通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察不能发现的遗传病是（）A．红绿色盲 B．唐氏综合征C．猫叫综合征 D．镰状细胞贫血【答案】A【分析】人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。【详解】A、红绿色盲属于单基因遗传病，其形成原因是基因突变，在光学显微镜下观察不到，A符合题意；B、唐氏综合征（21三体综合征）形成的原因是染色体数目变异，可通过光学显微镜观察到，B不符合题意；C、猫叫综合征形成的原因是染色体结构变异，可通过光学显微镜观察到，C不符合题意；D、镰刀形细胞贫血症形成的原因是基因突变，基因突变通过光学显微镜观察不到，但镰刀型红细胞可通过光学显微镜观察到，D不符合题意。故选A。8．小杨拟调查人类某遗传病的遗传方式，最适合的调查对象是（）A．医院中的候诊者 B．随机选择的某人C．该病高发地区的人群 D．该病患者的家系【答案】D【分析】调查遗传病的遗传方式应该选择发病率较高的单基因遗传病，且在患者家系中进行。【详解】要调查某遗传病的遗传方式，应该在患者家系中进行。综上所述，ABC不符合题意，D符合题意。故选D。9．“人类基因组计划”的主要工作是测定基因组的整体序列，其序列是指（）A．tRNA的碱基排列顺序 B．DNA的碱基排列顺序C．mRNA的碱基排列顺序 D．蛋白质的氨基酸排列顺序【答案】B【分析】人类基因组计划是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息,其宗旨在于测定组成人类染色体（指单倍体）中所包含的30亿个碱基对组成的核苷酸序列，从而绘制人类基因组图谱，并且辨识其载有的基因及其序列，达到破译人类遗传信息的最终目的。【详解】据分析可知，人类基因组计划的定义是指测定人类基因组的全部DNA中的碱基排列顺序，解读其中包含的遗传信息，ACD错误，B正确。故选B。10．β地中海贫血症是一种由β珠蛋白基因突变引起的单基因遗传病，该基因存在多种突变类型。甲患者珠蛋白β链第17、18位氨基酸缺失；乙患者β珠蛋白基因中发生了一个碱基对的替换，导致β链缩短。下列叙述正确的是（）A．单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病B．通过染色体检查可以准确诊断该病的携带者和患者C．甲患者β链氨基酸的缺失是基因相应位置缺失3个碱基对所致D．乙患者基因突变位点之后的碱基序列都发生了改变【答案】A【分析】1、基因突变是基因中碱基对的增添、缺失或替换，导致基因结构的改变。2、基因突变产生的是等位基因，等位基因是同源染色体相同位置上控制一对相对性状的基因。【详解】A、单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，A正确；B、人类β型地中海贫血症是一种单基因遗传病，因此不能通过染色体检查来确诊该病的携带者或患者，B错误；C、甲患者的β链17～18位缺失了赖氨酸、缬氨酸，说明甲患者β链氨基酸的缺失是基因中发生了6个碱基对缺失，C错误；D、乙患者β珠蛋白基因中发生了一个碱基对的替换，导致β链缩短，说明其发生基因突变后导致翻译过程中提前出现终止密码，而发生突变位点之后的碱基序列未发生改变，D错误。故选A。11．某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究某病的遗传方式”为子课题，下列子课题中最为简单可行、所选择的调查方法最为合理的是（）A．研究猫叫综合征，在学校内随机抽样调查B．研究苯丙酮尿症，在患者家系中调查C．研究原发性高血压病，在患者家系中进行调查D．研究特纳氏综合征，在市中心随机抽样调查【答案】B【分析】调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如色盲、白化病等；若调查的是遗传病的发病率，则应在群体中抽样调查，选取的样本要足够的多，且要随机取样；若调查的是遗传病的遗传方式，则应以患者家庭为单位进行调查，然后画出系谱图，再判断遗传方式。【详解】A、调查人类遗传病时，应该选择发病率较高的单基因遗传病进行调查，而猫叫综合征是染色体异常遗传病，且调查遗传方式时应该在患者家系中调查，而不是在学校内随机抽样调查，A错误；B、调查人类遗传病时，应该选择发病率较高的单基因遗传病进行调查，苯丙酮尿症属于单基因遗传病，且调查遗传病的遗传方式时应该在患者家系中调查，B正确；C、调查人类遗传病时，应该选择发病率较高的单基因遗传病进行调查，而原发性高血压病属于多基因遗传病，C错误；D、调查人类遗传病时，应该选择发病率较高的单基因遗传病进行调查，而特纳氏综合征属于染色体异常病，且调查遗传方式时应该在患者家系中调查，而不是在市中心随机抽样调查，D错误。故选B。12．Y染色体片段的缺失是导致男性不育的主要因素之一。下列疾病的变异类型与此男性不育症相似度最大的是（）A．21三体综合征 B．猫叫综合征C．苯丙酮尿症 D．青少年型糖尿病【答案】B【分析】人类遗传病：常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类：（1）单基因遗传病指受一对等位基因控制的遗传病，包括常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、伴X染色体隐性遗传病、伴X染色体显性遗传病；（2）多基因遗传病是由多对等位基因控制的遗传病，如青少年型糖尿病；（3）染色体异常遗传病指由染色体异常引起的遗传病，包括染色体结构异常遗传病(如猫叫综合征)和染色体数目异常遗传病(如2三体综合征)。【详解】A、21三体综合征是染色体数目异常遗传病，患者多了一条21号染色体，A错误；B、猫叫综合征是染色体结构异常遗传病，患者的5号染色体部分缺失，与题目中“Y染色体片段的缺失”相似度最大，B正确；C、苯丙酮尿症是单基因遗传病，即受一对等位基因控制的人类遗传病，C错误；D、青少年型糖尿病是多基因遗传病，即受两对以上的等位基因控制的人类遗传病，D错误。故选B。13．某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为课题。下列子课题中简单可行且所选择的调查方法合理的是（）A．研究猫叫综合征的遗传方式：在人群中随机抽样调查B．研究青少年型糖尿病遗传方式：在患者家系中调查C．研究艾滋病的遗传方式：在人群中随机抽样调查D．研究白化病的遗传方式：在患者家系中调查【答案】D【分析】调查人类遗传病应该选择发病率较高的单基因遗传病进行调查，如白化病、苯丙酮尿症等，而猫叫综合征、唐氏综合征属于染色体异常遗传病，原发性高血压病属于多基因遗传病。调查遗传方式时要在患者家系中调查，调查发病率时要在人群中随机抽样调查。【详解】A、研究猫叫综合征的遗传方式，应在患者家系中调查，且猫叫综合征不是单基因遗传病，属于染色体结构变异，调查人类遗传病时应该选择单基因遗传病，A错误；B、调查遗传病的遗传方式时，往往调查单基因遗传病的遗传方式，青少年型糖尿病是多基因遗传病，B错误；C、艾滋病是传染病，是由病毒传染引起的疾病，不是遗传病，C错误；D、红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，所以研究红绿色盲的遗传方式，应在患者家系中调查，D正确。故选D。14．下列有关疾病的检测和预防的叙述，正确的是（）A．通过遗传咨询可以推算21三体综合征在人群中的发病率B．对确定携带了遗传病基因或患先天性疾病的胎儿，应该终止妊娠C．产前诊断可以确定胎儿是否患21三体综合征D．产前诊断可以确定胎儿将来是否患癌症【答案】C【分析】1、产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。随着致病基因的不断发现和基因诊断技术的不断改进，人们能够更好地监测和预防遗传病。2、人类遗传病：常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。【详解】A、21三体综合征属于染色体异常遗传病，其遗传不遵循遗传定律，因此通过遗传咨询不可以确定胎儿的发病率，A错误；B、携带了遗传病基因的胎儿，并不一定会患病，所以不能终止妊娠，B错误；C、21三体综合征属于染色体异常遗传病，可以通过产前诊断初步确定是否患21三体综合征，C正确；D、产前诊断在一定程度上有效的预防遗传病的产生和发展，但胎儿将来是否患癌症（非遗传病）不能通过产前诊断确定，D错误。故选C。15．人类的白化病是常染色体隐性遗传病，某男性肤色表现正常，但其母亲是白化病患者。该男性与一表现正常女性结婚，他们的四个孩子中，小甲患白化病，这说明（）A．不患白化病的孩子没有白化病基因 B．小甲的外祖父或外祖母一定患白化病C．小甲的母亲一定是携带者 D．小甲的父亲可能不携带白化病基因【答案】C【分析】人类的白化病是常染色体隐性遗传病（相关基因用A、a表示），某男性肤色表现正常，但其母亲是白化病患者，则该男性的基因型为Aa。该男性（Aa）与一表现正常女性（A_）结婚，他们的四个孩子中，小甲患白化病（aa），这说明其母亲的基因型为Aa，据此答题。【详解】A、白化病是常染色体隐性遗传病，不患白化病的孩子也可能携带白化病基因，A错误；B、小甲的父母都携带致病基因，因此其外祖父或外祖母一定携带致病基因，但不一定患白化病，B错误；C、小甲是患者，则其正常母亲一定是携带者，C正确；D、小甲的父亲一定携带白化病基因，D错误。故选C。16．下列关于21三体综合征病因的叙述正确的是（）A．特定基因中碱基对增加造成 B．特定染色体的数目增加造成C．染色体组数目成倍增加造成 D．染色体中增加某一片段造成【答案】B【分析】21三体综合征是人体的第21号染色体多了一条，属于染色体数目变异中的个别染色体数目增减。【详解】A、基因中碱基对增加属于基因突变，A错误；B、21三体是第21号染色体多了一条引起的，B正确；C、染色体组数成倍增加导致形成多倍体，而不是三体，C错误；D、染色体中增加某一片段属于染色体变异中的重复，D错误。故选B。17．下列关于镰刀型细胞贫血症的叙述错误的是（）A．通过显微镜观察镰刀型细胞贫血症患者的红细胞呈弯曲的镰刀状B．与正常血红蛋白相比，该病患者的血红蛋白中氨基酸数目发生了变化C．造成该病的根本原因是编码血红蛋白的基因中发生了一个碱基对的替换D．该病患者基因的改变若发生在配子中，将遵循遗传规律传给后代【答案】B【分析】镰刀型细胞贫血症的形成的根本原因是基因中碱基对的替换，导致组成血红蛋白分子的多肽链上，谷氨酸替换成了缬氨酸。在显微镜下可以观察到镰刀形的红细胞。基因突变如果发生在体细胞中，对于动物来说不会遗传给后代，对于植物来说可以通过无性生殖遗传给后代。基因突变如果发生在生殖细胞内，不论动物还是植物，通过有性生殖可以遗传给后代。【详解】A、镰刀型细胞贫血症患者的红细胞呈弯曲的镰刀状，显微镜下可以观察到，A正确；B、镰刀型细胞贫血症的根本原因是基因突变，直接原因是氨基酸的替换，所以患者与正常血红蛋白相比，该病患者的血红蛋白中氨基酸数目没有发生变化，氨基酸的种类发生了变化，B错误；C、该病的根本原因是编码血红蛋白的基因中发生了一个碱基对的替换而导致基因突变，C正确；D、如果基因突变或基因的改变发生在配子中，则有机会通过有性生殖遗传给后代，D正确。故选B。18．戈谢病是患者缺乏β-葡糖脑苷脂酶，引起葡萄糖脑苷脂在细胞内积聚，导致患者肝脾肿大。下图是用凝胶电泳的方法得到的某患者家系的基因带谱。下列相关判断正确的是（）A．检测羊水中酶的活性不属于产前诊断B．该病是常染色体或X染色体隐性遗传病C．2号为该致病基因的携带者，但3号不是D．该病发病机理可体现基因对性状的直接控制【答案】C【分析】结合题图分析该病的基因带谱，该病为“无中生有”为隐性遗传病，4号个体为男性患者，可以确定短带是致病基因基因的条带，因此父亲1号个体为携带者，表现正常，不可能是伴X隐性遗传，由此可确定该病的遗传方式为常染色体隐性遗传，相关基因为A、a表示。【详解】A、产前诊断包括羊水检查，因此检测羊水中酶的活性属于产前诊断，A错误；B、根据分析可知，该病只能是常染色体隐性遗传病，B错误；C、由于该病为常染色体隐性遗传，4号个体的基因型应为aa，其致病基因应该分别来自于1号和2号，因此2号个体为该致病基因的携带者，根据基因带谱，可以确定3号个体只含有正常基因，基因型为AA，C正确；D、题干表示，患者缺乏β-葡糖脑苷脂酶，引起葡萄糖脑苷脂在细胞内积聚，导致患者肝脾肿大，因此体现了基因对性状的间接控制，D错误。故选C。19．某实验小组对白化病的遗传方式和发病率进行调查，下列相关叙述正确的是（）A．白化病的发病率=患者人数/被调查的总人数×100%B．调查白化病的发病率需在患者家族中调查C．在家系调查时对已经去世的个体信息不做统计D．调查白化病的遗传方式需在人群中随机调查【答案】A【分析】调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如色盲、白化病等；若调查的是遗传病的发病率，则应在群体中抽样调查，选取的样本要足够的多，且要随机取样；若调查的是遗传病的遗传方式，则应以患者家庭为单位进行调查，然后画出系谱图，再判断遗传方式。【详解】A、白化病的发病率=患者人数÷被调查的总人数×100%，A正确；B、调查白化病的发病率需在人群中随机调查，B错误；C、在家系调查时对已经去世的个体信息要做统计，C错误；D、调查白化病的遗传方式需在患者家族中调查，D错误。故选A。20．下列不需要进行遗传咨询的是（）A．35岁以上的高龄孕妇B．孕妇婚前得过甲型肝炎C．孕妇孕期因疾病服用过某些药物D．家族中有直系或旁系亲属生过畸形的待婚青年【答案】B【分析】遗传咨询是降低遗传病发病率的重要措施，常见的遗传咨询对象有以下几种：（1）夫妇双方或家系成员患有某些遗传病或先天畸形者；（2）曾生育过遗传病患儿的夫妇；（3）不明原因智力低下或先天畸形儿的父母；（4）不明原因的反复流产或有死胎死产等情况的夫妇；（5）婚后多年不育的夫妇；（6）35岁以上的高龄孕妇；（7）长期接触不良环境因素的育龄青年男女；（8）孕期接触不良环境因素以及患有某些慢性病的孕妇；（9）常规检查或常见遗传病筛查发现异常者。【详解】A、35岁以上的高龄孕妇生出患遗传病或先天畸形孩子的概率增加，需要进行遗传咨询，A错误；B、甲型肝炎属于传染病，不会遗传给后代，不需要进行遗传咨询，B正确；C、孕妇孕期服用过某些药物可能会造成胎儿畸形等，需要进行遗传咨询，C错误；D、家族中有直系旁系亲属生过先天畸形的待婚青年，后代中患先天畸形的概率增加，需要进行遗传咨询，D错误。故选B。21．关于遗传病与优生，以下说法正确的是（）A．遗传病是由致病基因引起的疾病B．遗传咨询包括对咨询病进行治疗C．适龄生育可减少所有遗传病的发生D．羊膜腔穿刺可用于检测某些代谢性疾病【答案】D【分析】1、遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病，包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。2、遗传咨询的内容和步骤：①医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。②分析遗传病的传递方式。③推算出后代的再发风险率。④向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。３、羊膜腔穿刺用于确诊胎儿是否患染色体异常、神经管缺陷以及某些能在羊水中反映出来的遗传性代谢疾病；用穿刺针吸出少许羊水，离心后取上层液体进行成分分析或取下层细胞(或细胞培养后)进行染色体分析、性别确定、生化和重组DNA研究;吸取少量绒毛支，经培养进行细胞学检查属于绒毛细胞检查。【详解】A、遗传病是由遗传物质改变引起的，其中染色体异常遗传病不是由致病基因引起的疾病，A错误；B、遗传咨询不包括对咨询病进行治疗，B错误；C、适龄结婚，适龄生育，可以减少患病儿童的出生，无法减少所有遗传病的发生，C错误；D、羊膜腔穿刺可用于检测某些能在羊水中反映出来的遗传性代谢疾病，D正确。故选D。22．列有关人类红绿色盲和白化病遗传家系图的分析，错误的是（）A．男性红绿色盲基因传递的特点为来自母亲，传给女儿B．若Ⅲ4和Ⅲ2婚配，生育子女中患两种遗传病的概率是1/12C．Ⅰ1既是红绿色盲基因的携带者，又是白化病基因的携带者D．禁止近亲结婚是预防隐性遗传病发生的最简单有效的方法【答案】C【分析】由题意和图可知，Ⅲ2犯白化病，所以就白化病而言，Ⅱ1号Ⅱ2号基因型都为Aa，又因为Ⅱ1不犯红绿色盲，所以Ⅱ1基因型为AaXBY。Ⅱ2的父亲犯红绿色盲，所以Ⅱ2基因型为AaXBXb。因此Ⅲ2的基因型为1/2aaXBXB、1/2aaXBXb。Ⅲ3犯白化病，所以就白化病而言，Ⅱ3号Ⅱ4号基因型都为Aa，又因为Ⅱ3犯红绿色盲，所以Ⅱ3基因型为AaXbXb，Ⅲ3不犯红绿色盲，所以Ⅱ4基因型为AaXBY。因此Ⅲ4的基因型为1/3AAXbY、2/3AaXbY。【详解】A、男性红绿色盲基因型为XbY，其中他的Xb来自母亲，Y来自父亲，同理他的Xb只能传给女儿，Y只能传给儿子，A正确；B、由图可知，Ⅲ2的基因型为1/2aaXBXB、1/2aaXBXb，Ⅲ4的基因型为1/3AAXbY、2/3AaXbY。他们生育子女中要患两种遗传病，那么只能1/2aaXBXb×2/3AaXbY，则后代犯白化病概率是1/2，犯红绿色盲概率是1/2，所以子女中要患两种遗传病概率=1/2×2/3×1/2×1/2=1/12，B正确；C、Ⅰ1是红绿色盲基因的携带者，但是不一定是白化病基因的携带者，C错误；D、近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里继承同一种致病基因的机会大增，使所生子女患隐性遗传病的机会大增加，D正确。故选C。23．遗传工作者对甲、乙两种单基因遗传病进行了调查，绘制系谱图如下所示。已知Ⅱ-4无致病基因，人群中甲病的发病率为19%。下列有关叙述错误的是（）A．甲病是伴X染色体隐性遗传病，乙病是常染色体显性遗传病B．若只考虑甲病，Ⅲ-3与正常男性结婚，生下儿子患甲病的概率为1/4C．者只考虑甲病，Ⅱ-1与乙病患者结婚，生下患甲病儿子的概率为5/19D．若Ⅲ-5葛莱弗德氏综合征患者，则是其父亲产生精子过程中MⅠ异常导致的【答案】C【分析】据图分析可知：II-3、II-4不患乙病，III-4患乙病，故该病为隐性遗传病，又因Ⅱ-4无致病基因，故乙病为伴X隐性遗传病；又因I-2、II-2、III-2、III-3均患甲病，且II-4无致病基因，故甲病只能为常染色体显性遗传病。【详解】A、甲病为常染色体显性遗传病，乙病是伴X染色体隐性遗传病，A错误；B、甲病为常染色体显性遗传病，假设控制该遗传病的基因为A、a，只考虑甲病，Ⅱ-4基因型aa，Ⅲ-3基因型为Aa，Ⅲ-3与正常男性（aa）结婚，生下儿子患甲病的概率为1/2，B错误；C、已知甲病的发病率为19%，则正常（aa）的概率为81%，则a的基因频率为90%，A的基因频率为10%，由此人群中AA的基因型概率为10%×10%=1%，Aa的基因型频率=2×10%×90%=18%，故甲病患者中基因型为Aa的概率为18%÷（18%+1%）=18/19，Ⅱ-1正常，基因型为aa，与甲病患者结婚，其后代正常的概率为=18/19×1/2=9/19，患甲病概率=10/19，则患甲病儿子的概率,10/19×1/2=5/19，C正确；D、葛莱弗德氏综合征患者（XXY）为染色体异常所致，假设控制乙遗传病的基因为B、b，其双亲基因型分别为XBXb、XBY，Ⅲ-5性染色体组成为XXY，Ⅲ-5个体不患乙病，基因型可能为XBXBY或XBXbY，则其形成原因可能是精子异常，也可能是卵细胞异常，D错误。故选C。24．根据下列四个单基因遗传病的遗传系谱图作出的判断，正确的是（）A．图①所示遗传病不可能是红绿色盲B．图②所示遗传病不可能是抗维生素D佝偻病C．图③所示遗传病是常染色体隐性遗传病D．图④所示遗传病不可能是伴Y染色体遗传病【答案】A【分析】题图分析：图①正常的双亲生出患病的女儿，故为常染色体隐性遗传病；图②中患病双亲生出正常的孩子，为显性遗传病，且根据患病父亲的女儿都患病的倾向，可判断该病极有可能是X染色体显性遗传病；图③中正常双亲生出患病的孩子为隐性遗传病，根据患病女性生出的儿子均患病可判断该病极有可能是伴X隐性遗传病；图④中男子患病，其儿子和孙子均患病，极有可能是伴Y遗传病。【详解】A、由分析可知，图①所示常染色体隐性遗传病，不可能是红绿色盲，A正确；B、由分析可知，图②所示遗传病可能是常染色体显性遗传，也可能是X染色体显性遗传，故可能是抗维生素D佝偻病，B错误；C、由分析可知，图③所示遗传病可能是常染色体隐性遗传病或伴X染色体隐性遗传病，但极有可能是伴X隐性遗传病，C错误；D、由分析可知，图④所示遗传病极有可能是伴Y遗传病，D错误。故选A。25．先天性性腺发育不全（又称Turner综合征）患者的体细胞与正常人相比只有一条性染色体（X染色体），该病患者临床特征为身矮、颈蹼和幼儿型女性外生殖器等，下列叙述中正确的是（）A．有丝分裂或减数分裂异常均可能导致该病的发生B．该病与猫叫综合征都属于染色体数目异常遗传病C．若单一X染色体来自母亲，那么精子异常是由于XY染色体未分离D．若该病患者同时患红绿色盲，其父母中至少有一位是色盲患者【答案】A【分析】人的体细胞内的23对染色体，有一对染色体与人的性别有关，叫做性染色体；男性的性染色体是XY，女性的性染色体是XX。【详解】A、先天性性腺发育不全发病的原因有可能是配子形成时减数分裂异常所致，也可能是受精卵进行有丝分裂时，性染色体分配异常造成的，A正确；

B、猫叫综合征是第5号染色体部分片段缺失造成的，不是染色体数目异常遗传病，B错误；

C、若患者的单一X染色体来自母亲，那么异常精子的形成可能由于减数第一次分裂时XY染色体未分离，也可能是因为减数第二次分裂染色单体分开后移向了同一极，C错误；

D、若X染色体来自母方，母亲是色盲基因携带者，父亲正常，也可以生出同时患有先天性性腺发育不全和红绿色盲的孩子，D错误。

故选A。26．已知Hgprt缺陷症的致病基因在X染色体上，患儿发病时有自残行为。如图是一个该缺陷症的系谱图。下列有关说法错误的是（）A．该病的遗传方式是X染色体上的隐性遗传B．9号的致病基因来自Ⅰ代中的1号个体C．如要调查该病的发病率，应在社会人群中随机取样D．3号和6号的基因型一定相同【答案】B【分析】分析题图：5号和6号生患病孩子9号，“无中生有”是隐性，“无”指的是父母均不患病，“有”指的是子代中有患病个体；则该病为隐性遗传病，结合题干“Hgpr缺陷症的致病基因在X染色体上”，故该病为伴X染色体隐性遗传病。【详解】A、无中生有为隐性，再由题干已知信息，推知为X上的隐性遗传，A正确；B、9号的致病基因位于X上来自于6号，6号的X既可以来自于父方，又可以来自母方。而题干信息中父方4号是正常个体，故6号个体的X只能来自其母方3号，B错误；C、调查遗传病的发病率，需在人群中随机抽样调查，C正确；D、3号和6号基因型相同，都为杂合子，D正确。故选B。27．1961年首次报道性染色体为3条的XYY男性，下列有关叙述不正确的是（）A．这种病通过遗传咨询和产前诊断是可以预防的B．这种现象属于染色体数目变异C．这种病不可能是该男性的母亲产生不正常的卵细胞引起的D．这种病可能是该男性的父亲的减数第一次分裂或减数第二次分裂异常引起的【答案】D【分析】遗传病的监测和预防（1）产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率。（2）遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展。由题干信息分析可知，XYY综合症的形成是含X的卵细胞和含YY的精子结合成的受精卵发而来的个体。因此，卵细胞正常，精子异常，含YY的精子异常是由于着丝粒分裂后产生的两条YY染色体没有移向细胞两极，发生在减数第二次分裂过程中。【详解】A、这种病通过遗传咨询和产前诊断是可以预防的，可采取终止妊娠，A正确；B、这种现象属于可遗传变异的染色体数目变异（多了一条Y染色体），B正确；C、由分析可知，该男性有两条Y染色体，且该染色体只能来源于该男性的父亲，所以不可能是该男性的母亲产生不正常的卵细胞引起的，C正确；D、含YY的精子异常是由于着丝粒分裂后产生的两条YY染色体没有移向细胞两极，发生在减数第二次分裂过程中，D错误。故选D。28．Klinefelter综合征患者的性染色体组成为XXY，睾丸发育不全，外表呈男性体征。下列有关该病的形成机制及其预防的叙述，错误的是（）A．可能是父亲在减数第一次分裂时，同源染色体未分离形成异常的精子B．可能是母亲在减数第一次分裂时，同源染色体未分离形成异常的卵细胞C．可能是母亲在减数第二次分裂时，姐妹染色单体未分离形成异常的卵细胞D．临床上可通过基因诊断或遗传咨询的方式快速诊断并及时做好预防【答案】D【分析】根据题意分析可知：正常人的染色体组成为44+XX和44+XY。现患者的染色体组成为XXY，说明多了一条X，因而有可能因为母方的减Ⅰ和减Ⅱ或父方的减Ⅰ出错而导致。【详解】A、性染色体组成为XXY患者的形成，可能是父亲在减数第一次分裂时，同源染色体未分离形成染色体组成为XY的精子所致，A正确；B、性染色体组成为XXY患者的形成，也可能是母亲在减数第一次分裂时，同源染色体未分离形成染色体组成为XX的卵细胞所致，B正确；C、性染色体组成为XXY患者的形成，还可能是母亲在减数第二次分裂时，姐妹染色单体未分离形成染色体组成为XX的卵细胞所致，C正确；D、该病临床上应通过染色体检查进行快速诊断并及时做好预防措施，D错误。故选D。29．镰状细胞贫血是常染色体隐性遗传（由A、a控制），血友病是伴X隐性遗传（由H、h控制），有一对正常的夫妇生了2个儿子，1个患镰状细胞贫血，1个患血友病，下列示意图中最有可能代表母亲的是（）A．B．C．D．【答案】B【分析】镰状细胞贫血是常染色体隐性遗传（由A、a控制），血友病是伴X隐性遗传（由H、h控制），所以两对等位基因在两对同源染色体上，两对等位基因符合自由组合定律。正常的夫妇但是生了2个儿子，1个患镰状细胞贫血，1个患血友病，说明母亲的基因型是AaXHXh，父亲的基因型是AaXHY。【详解】由分析可知，镰状细胞贫血是常染色体隐性遗传（由A、a控制），血友病是伴X隐性遗传（由H、h控制），母亲的基因型是AaXHXh，两对基因位于两对同源染色体上，B正确；A、C、D错误。故选B。30．下图是某种单基因遗传病（A和a控制）相关的遗传系谱图和某些个体基因带谱（只显示基因种类）。经调查，人群中该病的发病率为1/10000。以下说法错误的是（）A．该病的遗传方式为常染色体隐性遗传病B．3号的基因型为AA，4号的基因型为aaC．1号与2号再生一个正常男孩的概率是3/4D．若5号与人群中一位正常男性结婚，子代患病几率为1/202【答案】C【分析】分析图解可知：1和2均表现正常，但4号患病，说明该病是隐性遗传病；1号的基因带谱有两条，表明控制该病的致病基因在常染色体上。由基因带谱可知，5号个体基因型为Aa。【详解】A、1和2均表现正常，但4号患病，说明该病是隐性遗传病；1号的基因检测结果表明控制该病的致病基因在常染色体上，A正确；

B、根据基因带普，1和2号的基因型都是Aa，3号基因型为AA，4号基因型为aa，5号基因型为Aa，B正确；

C、1和2号的基因型都是Aa，那么后代正常的概率为3/4，男孩占一半，所以为3/8，C错误；

D、人群中患病比例为1/10000，将信息转化为符号，aa=1/10000，那么a=1/100．则a=1/100，A=99/100，则整个人群中AA=(99/100)2，Aa=2×1/100×99/100；则正常人群中AA：Aa=99：2，Aa=2/101，而3号基因型为Aa。所以后代患病概率为1/202，D正确。

故选C。31．如图为某遗传病的系谱图，患者一般不到成年即死亡，下列判断错误的是（）A．Ⅰ1、Ⅰ4均可能是该病的携带者B．Ⅱ1和Ⅱ4基因型相同的概率是5/9C．该病的遗传方式与色盲的遗传方式不同D．Ⅲ1个体的细胞在正常分裂过程中最多含有4个致病基因【答案】B【分析】根据Ⅱ2、Ⅱ3都正常生出了患病的女儿Ⅲ1，可知该病为常染色体隐性遗传病，设用字母A/a表示，据此答题。【详解】A、Ⅱ2和Ⅱ3均为遗传病的携带者，Ⅱ2的基因型是Aa，则I1的基因型是AA或Aa，同理Ⅱ3的基因型是Aa，则I4的基因型是AA或Aa，Ⅰ1、Ⅰ4均可能是该病的携带者，A正确；B、Ⅱ2和Ⅱ3均为遗传病的携带者，从题图可分析出I1和I2至少有一人是该病的携带者，Ⅰ3和Ⅰ4至少有一人是携带者，但不能判定四者均为携带者，所以Ⅱ1和Ⅱ4是正常者或者是携带者的概率无法计算，B错误；C、该病的遗传方式是常染色体隐性遗传病，色盲的遗传方式是伴X染色体隐性遗传病，C正确；D、Ⅲ1个体的基因型是aa，Ⅲ1个体的细胞在有丝分裂后期含有最多的4个致病基因，D正确。故选B。二、多选题32．如图表示某遗传病患者体细胞内第21号染色体的组成及来源，下列叙述正确的是（）A．该遗传病的遗传不遵循孟德尔遗传定律B．母方由于减数分裂Ⅰ异常产生了异常的卵细胞C．父方由于减数分裂Ⅱ异常产生了异常的精子D．该患者减数分裂产生的配子中，正常配子约占1/2【答案】AD【分析】1、减数分裂过程：（1）减数第一次分裂前的间期：染色体的复制。（2）减数第一次分裂：①前期：联会，同源染色体上的非姐妹染色单体交叉互换；②中期：同源染色体成对的排列在赤道板上；③后期：同源染色体分离，非同源染色体自由组合；④末期：细胞质分裂。（3）减数第二次分裂过程：①前期：核膜、核仁逐渐解体消失，出现纺锤体和染色体；②中期：染色体形态固定、数目清晰；③后期：着丝粒分裂，姐妹染色单体分开成为染色体，并均匀地移向两极；④末期：核膜、核仁重建、纺锤体和染色体消失。2、根据图示中染色体的形态可知多出的一条21号染色体应该来自母方，且是母方减数第二次分裂异常形成的异常卵细胞与正常精子结合形成的受精卵发育而来。【详解】A、由分析可知，该遗传病属于染色体数目异常导致的遗传病，不遵循孟德尔遗传定律，A正确；BC、根据图示中染色体的形态可知，该患者是由于母方减数第二次分裂时姐妹染色体没有分离，移向了同一极，导致形成了异常的卵细胞，B、C错误；D、该患者减数分裂时三条21号染色体随机分，产生的配子中含两条21号染色体和含1条21号染色体的概率相同，故正常配子约占1/2，D正确。故选AD。33．2019年3月28日，研究人员发现了一种新型的单基因遗传病。患者的卵子取出体外放置一段时间或受精后一段时间，出现退化凋亡的现象，从而导致女性不孕，研究人员将其命名为“卵子死亡”。研究发现，“卵子死亡”属于常染色体显性遗传病，由一种细胞连接蛋白（PANX1）基因发生突变导致，且PANX1基因存在不同的突变。下列说法错误的是（）A．“卵子死亡”患者的致病基因只能来自父方B．“卵子死亡”属于常染色体显性遗传病，在男女中发病率相等C．产前诊断可以确定胎儿是否携带“卵子死亡”的致病基因D．PANX1基因存在不同的突变，体现了基因突变的随机性【答案】BD【分析】有关基因突变，考生需要注意以下几方面：①基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换。②基因突变的类型：自发突变和人工诱变。③基因突变的特点：基因突变具有普遍性、低频性（个体的基因突变率低，但种群中个体数多，其突变率较高）、随机性、不定向性、多害少利性。④基因突变的意义：基因突变是新基因产生的途径；基因突变能为生物进化提供原材料；基因突变是生物变异的根本来源。【详解】A、根据题意，该病是常染色体显性遗传病，含致病基因的卵子会退化凋亡，因此其母亲只能提供不含有致病基因的卵细胞，故“卵子死亡”患者的致病基因只能来自于父方，A正确；B、卵子死亡是卵子在体外放置一段时间或者受精后一段时间死亡的，在男性中不会发病，B错误；C、该病是基因突变导致的常染色体显性遗传病，产前诊断是胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以确定胎儿是否携带“卵子死亡”的致病基因，C正确；D、PANX1基因存在不同的突变，体现了基因突变的不定向性，所以产生了多种不同的突变，D错误。故选BD。34．下图是某单基因遗传病家系图谱，下表表示对1～4号个体进行基因检测的结果（正常基因显示一个条带，患病基因显示为另一个条带）。下列有关分析判断错误的是（）编号条带1条带2a——b——c—d——A．表中的编号c对应系谱图中的4号个体B．条带2的DNA片段含有该遗传病的致病基因C．3号与7号个体基因型相同的概率为1/3D．8号与10号个体基因型相同的概率为5/9【答案】C【分析】由遗传病家系图谱推知：亲本1号和2号均正常，其女儿4号为患者，故为常染色体隐性遗传病。对l～4号个体分别进行基因检测，由于1、2号都是杂合子，4号为隐性纯合子，而表格中a、b和d为杂合子，c为纯合子，则3号也为杂合子，c为隐性纯合子。【详解】A、4号只含有隐性患病基因，电泳条带应该只有一条带，对应于图2中的c，只有一条即条带2，故编号c对应系谱图中的4号个体，A正确；B、4号只含有隐性患病基因，电泳条带应该只有一条带，对应于图2中的c（只有一条即条带2），故条带2的DNA片段含有该遗传病的致病基因，B正确；C、图2是对图1中进行基因检测的结果，可推知3号为杂合子，因为5号和6号正常，而9号患病，故5号和6号也为杂合子，推知7号是显性纯合概率为1/3，杂合子概率为2/3，故3号与7号个体基因型相同的概率为2/3，C错误；D、由5号和6号正常，而9号患病，故5号和6号也为杂合子，推知8号和10号个体基因是显性纯合概率均为1/3，杂合子概率均为2/3，故8号与10号个体基因型相同的概率为(1/3×1/3)+(2/3×2/3)=5/9，D正确。故答案选C。三、综合题35．并指（B）对正常指（b）为显性；一个表现型正常的女人与一个不患白化病但并指（Bb）的男人结婚，他们已经生了一个白化病（基因型aa）但手指正常的孩子。请回答：（1）B与b是一对__基因，在减数第一次分裂后期，随____的分离而彼此分离。（2）这对夫妻，再生一个只患并指的孩子的概率是____。（3）这对夫妻，再生一个既患白化病又患并指的男孩的概率是____。（4）这对夫妻，再生一个只患一种病的概率是_____。【答案】等位同源染色体3/81/161/2【分析】并指（B）对正常指（b）为显性，一个表现型正常的女人与一个不患白化病但并指（Bb）的男人结婚，他们已经生了一个白化病（基因型aa）但手指正常（bb）的孩子，因此该表现型正常的女人的基因型为Aabb，不患白化病但并指（Bb）的男人的基因型为AaBb。【详解】（1）B与b是一对等位基因，存在于同源染色体上，在减数第一次分裂后期，随同源染色体的分离而彼此分离。（2）由分析可知，该夫妻的基因型分别为Aabb和AaBb，再生一个只患并指（A-Bb）的孩子的概率是3/4×1/2=3/8。（3）该夫妻的基因型分别为Aabb和AaBb，再生一个既患白化病又患并指（aaBb）的男孩的概率是1/4×1/2×1/2=1/16。（4）该夫妻的基因型分别为Aabb和AaBb，单独分析每一种病，后代患白化病的概率为1/4，正常的概率为3/4；患并指的概率为1/2，正常的的概率为1/2，因此再生一个只患一种病的概率是1/4×1/2+3/4×1/2=1/2。【点睛】本题难度适中，属于考纲中应用层次的要求，着重考查遗传病发病率的计算，解题关键是能够灵活运用基因的自由组合定律进行解题。36．请根据所学知识，回答以下有关人类遗传病的问题。（1）人类遗传病一般可以分为单基因遗传、多基因遗传和____________三大类。多基因遗传病的发病除受遗传因素影响外，还与_____________有关。（2）如果不考虑细胞质中和Y染色体上的基因，单基因遗传病可分成4类，原因是致病基因有____________和____________之分，还有位于____________和_____________上之分。（3）为了确定一种单基因遗传病的遗传方式，往往需要调查该遗传病患者的其他家庭成员的患病情况，以绘制____________，并进行合并分析。【答案】染色体异常遗传环境因素显性隐性常染色体X染色体系谱图（家系图）【分析】人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。【详解】（1）人类遗传病一般可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。多基因遗传病的发病除受遗传因素影响外，还与环境因素有关，在群体中发病率较高，易发生家庭聚集现象。（2）单基因遗传病在不考虑细胞质中和Y染色体上的基因，的情况下可分成4类，原因是致病基因显性和隐性基因之分，位置可以位于常染色体上和X染色体上。（3）一般调查单基因遗传病的遗传方式，往往需要调查该遗传病患者的家庭中其他家庭成员的患病情况，以绘制遗传系谱图，并进行合并分析。【点睛】本题主要考查人类遗传病的分类和调查。易错点是调查遗传病的遗传方式要在患者家族内部进行调查，调查遗传病的发病率要在广大人群中进行调查。37．为学会调查和统计人类遗传病的方法，培养接触社会、并从社会中直接获取资料的能力，某校高二年级学生利用假期开展了人群中遗传病的调查。（1）人类遗传病通常是指由____________而引起的人类疾病。（2）遗传病的检测和预防手段有____________和____________等。（3）某小组在对某遗传病患者家族进行调查时，绘出如下家族系谱图，请你据图分析该小组调查的遗传病可能是哪种类型?____________（填“白化病”，“原发性高血压”，“唐氏综合征”）。小组同学在整理资料时不慎将其撕破，后经同学们回忆，大致绘出以下甲、乙两张图，其中正确的是____________。（4）同学们根据全年级汇总的数据，可按___________公式计算遗传病的发病率。（5）2021年5月31日，中共中央政治局会议指出，“将进一步优化生育政策，实施一对夫妻可以生育三个子女政策及配套支持措施”。如果9号个体和10号个体再生一个孩子，请你帮助推测，这个孩子是不患该遗传病的健康男孩概率为______________。【答案】遗传物质改变遗传咨询产前诊断白化病乙某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数×100%3/8【分析】1、人类遗传病通常是指由于由于遗传物质改变而引起的人类疾病。通过遗传咨询和产前诊断等手段，对遗传病进行监测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。2、分析系谱图：图中9号和10号个体表现为正常，其女儿15号个体患病，可判断该病为常染色体隐性遗传病。【详解】（1）人类遗传病通常是指由于由于遗传物质改变而引起的人类疾病。（2）通过遗传咨询和产前诊断等手段，对遗传病进行监测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。（3）白化病为常染色体隐性遗传病，原发性高血压为多基因遗传病，唐氏综合征为染色体异常遗传病。根据该家族系统图中9号和10号个体表现为正常，其女儿15号个体患病，可判断该病为常染色体隐性遗传病，故该小组调查的遗传病可能是白化病。甲遗传系谱图中，13号和14号患病，其女儿20号正常，为常染色体显性遗传病；乙遗传系谱图中，13号和14号正常，其女儿20号患病，为常染色体隐性遗传病；故正确的是乙。（4）同学们根据全年级汇总的数据，可按某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数×100%公式计算白化病的发病率。（5）该病为常染色体隐性遗传病，假设该遗传病受A/a控制，9号和10号个体的基因型为Aa，如果9号个体和10号个体再生一个孩子，这个孩子是不患该遗传病的健康男孩概率是3/4×1/2=3/8。【点睛】本题结合图表，考查人类遗传病的相关知识，要求考生识记人类遗传病的概念、预防遗传病的措施，能根据系谱图判断遗传病的类型并计算相关概率。38．下图左边为某家庭的遗传系谱图，已知该家庭中有甲（A、a基因控制）（乙（B、b基因控制）两种遗传病，其中一种为红绿色盲，另一种是白化病：右图表示的是该家庭成员个体细胞分裂过程中控制甲、乙两种遗传病的基因所在两对染色体的变化。请据图回答：（1）根据上图判断，乙病属于哪一种遗传病__________，Ⅱ4的基因型是__________。（2）Ⅱ4和Ⅱ5再生一个孩子，患两种病的概率是__________。（3）图①细胞处于__________期，该家庭中哪个个体的染色体和基因组成可以用图①表示_________。（4）图②细胞中有__________个染色体组（5）人类基因组计划旨在发现所有人类基因并搞清其在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息，其成果对治疗人类遗传病具有积极意义。在人类基因组研究过程中共需测定__________条染色体上的基因。【答案】红绿色盲AaXBXB或AaXBXb。1/32减数第一次分裂后期II5224【分析】根据遗传系谱图分析，III6是女性甲病患者，而其父母正常，该病为常染色体隐性遗传，属于白化病，由此推测甲病为白化病，则乙病为红绿色盲。由于III6是白化病患者，所以Ⅱ4和Ⅱ5的基因组成有Aa；又由于II3两种病都有，基因型为aaXbY，所以表现型正常的I1既是红绿色盲基因携带者又是白化病基因携带者，基因型为AaXBXb；而I2基因型为aaXBY，因此表现型正常的II4的基因组成有AaXBXB或AaXBXb。图①细胞同源染色体分离，处于减数第一次分裂后期；图②细胞无同源染色体，着丝点分裂，姐妹染色单体分开成为两条子染色体，处于减数第二次分裂后期。【详解】（1）根据遗传系谱图分析，III6是女性甲病患者，其父II5正常，甲病为常染色隐性遗传的白化病，则乙病为红绿色盲。由分析可知，由于II4的父亲I2为白化病患者aa，所以II4在白化病方面基因组成为Aa；由于II3为红绿色盲男患者XbY，所以表现型正常的I1是红绿色盲基因携带者XBXb，则II4在红绿色盲方面基因组成为XBXB或XBXb；综上所述，Ⅱ4的基因型是AaXBXB或AaXBXb。（2）由分析可知，Ⅱ5的基因型为AaXBY，而Ⅱ4的基因型是AaXBXb的概率为1/2，Ⅱ4和Ⅱ5再生一个孩子，患两种病的概率是（1/4）×(1/2)×(1/4)=1/32。（3）由分析可知，图①细胞同源染色体分离，处于减数第一次分裂后期；图①细胞细胞质均分，为初级精母细胞，基因组成为AaXBY，由于基因组成为AaXBY的个体为男性正常，且携带白化病致病基因，所以该家庭中II5的染色体和基因组成可以用图①表示。（4）图②细胞中有2套非同源染色体，所以有2个染色体组。（5）人类基因组计划旨在发现所有人类基因并搞清其在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息，由于X染色体和Y染色体存在非同源区段，所以在人类基因组研究过程中需测定22条常染色体、X染色体和Y染色体上的基因，故需测定24条染色体上的基因。【点睛】对于性别决定和伴性遗传、基因自由组合定律的实质和应用、减数分裂过程中的图形识别的综合理解，把握知识的内在联系并应用相关知识结合题图信息综合解答问题的能力是本题考查的重点。39．下图为某次针对甲病（A/a）和乙病（B/b）两种单基因遗传病进行调查所构建的系谱图，已知Ⅰ-1不携带乙病的致病基因。据图分析下列问题：（1）甲病的遗传方式是________________。乙病的遗传方式是________________。（2）若Ⅱ-2和Ⅱ-3的亲代都不携带对方家系的致病基因，则他们的小孩同时患两种病的概烟率为________；为避免他们的小孩出现遗传病，在进行遗传咨询时，医生建议________（填“Ⅱ-2”或“Ⅱ-3”）进行基因检测，原因是________________________________。【答案】常染色体隐性遗传伴X染色体隐性遗传0Ⅱ-2他们生育的子女不会患甲病，若Ⅱ-2携带乙病致病基因，则他们所生男孩有1/2的概率患乙病；若Ⅱ-2不携带乙病致病基因，则他们的子女不会患乙病【分析】根据系谱图可知，甲、乙两种病都为隐性遗传病，再根据Ⅱ-4为患病女性，但其父亲正常，可判断甲病的致病基因位于常染色体上，根据Ⅱ-1为患病男性，但Ⅰ-1不携带乙病的致病基因，可推断乙病的致病基因位于X染色体上。【详解】（1）由图可知，Ⅰ-3和Ⅰ-4都不犯甲病，但是却生出了犯甲病的女儿，“无中生有女”为常染色体上的隐性遗传病。Ⅰ-1和Ⅰ-2都不犯乙病，但是却生出了犯乙病的儿子，所以乙病是隐性遗传病，又因为Ⅰ-1不携带乙病的致病基因，所以乙病不可能是常染色体上的隐性遗传病，因为如果是那么就乙病而言Ⅰ-1基因型为BB，不能生出犯病的儿子bb，所以乙病是伴X染色体上的隐性遗传病。（2）若Ⅱ-2和Ⅱ-3的亲代都不携带对方家系的致病基因，就甲病而言，Ⅰ-1和Ⅰ-2基因型都为AA，所以Ⅱ-2基因型为AA，又因为生了Ⅱ-1犯乙病，所以Ⅰ-1和Ⅰ-2基因型为AAXBY、AAXBXb，所以Ⅱ-2基因型1/2AAXBXb、1/2AAXBXB。同理就乙病而言，Ⅱ-3基因型为XBY，又因为Ⅰ-3和Ⅰ-4生了一个犯甲病的女儿，所以他们的基因型为AaXBY、AaXBXB，因此Ⅱ-3基因型为2/3AaXBY、1/3AAXBY。则他们的小孩同时患两种病（aaXbXb、aaXbY）的概率为0。为避免他们的小孩出现遗传病，在进行遗传咨询时，医生建议Ⅱ-2进行基因检测，原因是由他们的基因型可知他们生育的子女不会患甲病，若Ⅱ-2携带乙病致病基因（XBXb），则XBXb×XBY，他们所生男孩（1/2XBY、1/2XbY）有1/2的概率患乙病；若Ⅱ-2不携带乙病致病基因（XBXB），则XBXB×XBY他们的子女不会患乙病。【点睛】本题考查遗传系谱图的相关知识，要求考生能根据家系图中各个成员的患病情况推断某种病的遗传方式，并能够分析和计算后代患病的概率。40．丙酮尿症（PKU）是一种遗传病。突变导致其编码的多肽链中仅一个氨基酸由亮氨酸变为异亮氨酸。一对新婚夫妇表现正常，但妻子的弟弟和丈夫的母亲患有苯丙酮尿症（PKU）。这对夫妇因担心未来会生育PKU患儿，故前往医院进行遗传咨询。（1）据上述信息判断，PKU致病基因位于______（常/X/Y）染色体上，是______（显性/隐性）基因。（2）若你是遗传咨询师，你建议对______（填丈夫、妻子、夫妇）进行基因检测。检验师对妻子的相关基因进行酶切和长度测定，结果发现妻子的相关基因切割后有3种大小不同的片段，如图。妻子是携带者的概率为_______，这对新婚夫妇生出患PKU病孩子的概率为________。（3）据上述信息判断，PKU基因突变是基因结构中碱基对的__________（填改变类型）。（4）不考虑突变，丈夫个体中可能不携带PKU致病基因的细胞有__________。A．初级精母细胞B．次级精母细胞C．精细胞D．神经细胞（5）从优生的角度考虑，为避免妻子生出苯丙酮尿症患儿，怀孕后应对胎儿进行________。【答案】常隐性妻子100%替换B，C产前诊断（或基因检测）【分析】根据题意可知，PKU致病基因是位于常染色体上的隐性基因，题图代表相关基因进行酶切和长度测定，可以发现致病基因切割后会产生2种不同长度的片段，其和与正常基因长度相等，说明PKU基因突变是基因结构中碱基对的替换导致。【详解】（1）妻子的双亲正常，但弟弟患病，说明该病的致病基因为隐性基因，丈夫的母亲患病，排除了致病基因位于Y染色体的可能，该丈夫正常，排除了致病基因位于X染色体的可能，所以PKU致病基因是位于常染色体上的隐性基因。（2）根据题意可知，夫妇表现正常，丈夫的母亲患有苯丙酮尿症，所以丈夫一定为携带者，妻子的弟弟患有苯丙酮尿症，所以妻子有两种可能（正常纯合子或者携带者），所以应对妻子进行基因检测。因基因切割后有3种大小不同的片段，则必含有PKU致病基因，故妻子应为携带者（妻子是携带者的概率为100%）。这对新婚夫妇都为携带者，生出患PKU病孩子的概率为1/4。（3）据上述信息判断，PKU致病基因（99+43=142bp）和PKU正常基因的长度相同，故PKU基因突变是基因结构中碱基对的替换导致。（4）不考虑突变，初级精母细胞和神经细胞都含有同源染色体，故均携带PKU致病基因，而同源染色体的分离发生在减数第一次分裂，故次级精母细胞和精细胞可能不携带PKU致病基因，AD错误，BC正确。故选BC。（5）从优生的角度考虑，怀孕后应对胎儿进行产前诊断（或基因检测），可提前发现，避免妻子生出苯丙酮尿症患儿。【点睛】本题考查基因分离定律和人类遗传病及基因突变等的相关知识，考查学生的分析推断能力、对基础知识的理解与掌握能力。41．下图1是某21三体胎儿的染色体核型图，图2表示高龄孕妇21三体检出率与孕妇年龄的关系。请回答下列问题：（1）图1取自_____________（填“男性”“女性”或“无法判断”）胎儿的细胞。（2）若该患儿父母染色体核型均正常，从减数分裂过程分析该患儿染色体核型异常的原因：___________________。（3）已知患儿所在地区每100人中有一个白化病患者，若该患儿父母均表现正常，则该21三体患儿同时患白化病的概率为_____________（用分数表示）。（4）从图2分析，婚姻法提倡适龄生育的意义____________________________。【答案】男性初级精母细胞或初级卵母细胞在减数第一次分裂后期，第21号同源染色体没有分离，进入了同一个子细胞；或者次级精母细胞或次级卵母细胞在减数第二次分裂后期，第21号染色体着丝点分裂形成的两条子染色体没有分开，进入了同一个子细胞1/121适龄生育可以降低子女患某些遗传病的概率【分析】1、染色体核型分析是指将待测细胞的染色体依照该生物固有的染色体形态结构特征，按照一定的规定，人为的对其进行配对、编号和分组，并进行形态分析的过程。2、题图分析：图1中21号染色体为3条；图2中，在35到39岁之间，21三体检出率一直不变，都是0.5%；当年龄超过39岁以后，21三体检出率不断增加，且40岁以后增加率更高。【详解】（1）图1中性染色体组成是XY，所以图1是取自男性胎儿的细胞。（2）患者21号染色体有三条，父母核型正常，可能的原因是初级精母细胞或初级卵母细胞在减数第一次分裂后期，第21号同源染色体没有分离，进入了同一个子细胞；或者次级精母细胞或次级卵母细胞在减数第二次分裂后期，第21号染色体着丝点分裂形成的两条子染色体没有分开，进入了同一个子细胞。（3）用Aa表示控制白化病的基因，白化病是常染色隐性遗传病，aa=1%，a=0.1，A=0.9，Aa=2×0.1×0.9=0.18，所以正常人中携带者的概率为0.18/（1-1%）=2/11，因此表现型正常的夫妇结婚生下白化病孩子的概率为2/11×2/11×1/4=1/121。（4）从图2看出，当婚育年龄超过39岁以后，21三体检出率不断增加，且40岁以后增加率更高，所以提倡适龄生育的意义可以降低子女患某些遗传病的概率。【点睛】本题主要考查人类遗传病的相关知识，解答（3）时，需要根据基因的频率推算出基因型的频率。42．图1、图2是两个家庭关于甲、乙两种遗传病的遗传系谱图，请回答：（1）若甲病为单基因遗传病，则其遗传方式是____________________________。（2）若乙病在人群中的发病人数很少__________（填“能”或“不能”）依此判断乙病属于常染色体隐性遗传病。（3）若乙病的遗传类型和红绿色盲的遗