基因与基因组的结构与功能

第四章

基因与基因组结构与功能

Structure

functionofGeneandGenome1.1孟德尔的遗传因子阶段19世纪60年代初，孟德尔对具有不同形态的豌豆作杂交实验，在解释实验中每种性状的遗传行为时，用A代表红花，a代表白花，说明生物的某种性状是由遗传因子负责传递的，遗传下来的不是具体的性状，而是遗传因子。遗传因子是颗粒性的，在体细胞内成双存在，在生殖细胞内成单存在。孟德尔所说的“遗传因子〞是代表决定某个性状遗传的抽象符号。1.基因概念

1.2摩尔根的基因阶段1909年，丹麦遗传学家约翰逊创造了“基因〞这一术语，用来表达孟德尔的遗传因子，但还只是提出了遗传因子的符号，没有提出基因的物质概念。摩尔根〔1866-1945〕1910年摩尔根对果蝇突变体的研究结果说明，1条染色体上有很多基因，一些性状的遗传行为之所以不符合孟德尔的独立分配定律，就是因为代表这些性状的基因位于同一条染色体上，彼此连锁而不易别离。这样，代表特定性状的特定基因与某一条特定染色体上的特定位置联系起来。基因不再是抽象的符号，而是在染色体上占有一定空间的实体，从而赋予基因以物质的内涵。按照经典遗传学对基因的概念，基因具有以下共性：1.基因可自我复制并具有相对稳定性，在减数分裂和有丝分裂中有规律地进行分配——这是染色体的主要特征之一。2.基因在染色体上占有一定的位置〔位点〕，并且是交换的最小单位，即在重组时不能再分割的单位〔即基因是一个重组单位〕。3.基因是一个突变单位，是以整体进行突变的。4.基因是一个功能单位，它控制着有机体生长和发育中的一个或某些性状，如红花、白花等。1.3“一个基因一个酶〞1941年，比德尔〔〕和塔特姆〔〕在对红色面包霉突变体的研究根底上，提出了“一个基因一个酶〞假说。直到1957年，证明该假说的直接证据才出现。Ingraim通过实验证明，镰状细胞贫血(sicklecellanemia)的病因是编码血红蛋白的基因发生了突变，从而改变了血红蛋白的氨基酸组成。自1958年起人们开始发现一些蛋白质由两条以上的多肽组成，这些多肽又由不同的基因编码，于是“一个基因一个酶〞学说被修改成了“一个基因一条多肽〞。1.4顺反子阶段1953年在沃森和克里克提出DNA的双螺旋结构以后，人们普遍认为基因是DNA的片段，确定了基因的化学本质。1955，Benzer以T4噬菌体为材料，在DNA分子水平上研究基因内部的精细结构，提出了顺反子〔cistron〕概念。顺反子是1个遗传功能单位，1个顺反子决定1条多肽链。能产生1条多肽链的是1个顺反子，顺反子也就是基因的同义词。1个顺反子可以包含一系列突变单位—突变子。突变子是DNA中的1个或假设干个核苷酸构成的。1.5现代基因阶段新的发现不断丰富人类对基因的认识：操纵子1961年，F.Jacob&J.Monod移动基因〔movablegeneor转位因子transposableelements〕McClintock,1951年,断裂基因splitegene,1977,RobertandSharp假基因pseudogene,1977年,G.Jacp重叠基因overlappinggene,1973,Weiner基因的概念基因〔gene〕是核酸的中贮存遗传信息的遗传单位，是贮存有功能的蛋白质多肽链或RNA序列信息及表达这些信息所必需的全部核苷酸序列。表型和基因型某一机体可以观察到的特征称为表型〔phenotype〕，与表型相应的基因组成称为基因型〔genotype〕。如细菌能否合成亮氨酸记为Leu+和Leu-，相应的基因型为leu+和leu-。等位基因〔allele〕〔1〕二倍体细胞有2套基因，一套来自父本，另一套来自母本，每个细胞的全部基因均由2套基因组成，每一对基因称做等位基因。〔2〕由于突变作用引起DNA结构变异，所以某一基因可具有假设干种不同的形式，这种同一基因不同的形式互称等信基因。4.2基因的命名表示基因

3个小写斜体字母，lac表示基因座

3个小写斜体字母+1个大写斜体字母。lacZ表示质粒

自然质粒

3个正体字母，首字母大写:ColEⅠ

重组质粒

在2个大写字母前面加小写p:pMT人类基因为大写斜体基因为斜体，蛋白质为正体P76不转录、不翻译(promoter,operator)可转录但不翻译(tDNA,rDNA)可转录、可翻译的〔乳糖操纵子结构基因Z,Y,A)基因的类型基因的根本结构转录调控区贮存RNA或蛋白质结构信息区转录终止区乳糖操纵子的结构和功能4.3.1基因组〔genome〕细胞或生物中，一套完整单倍体遗传特质的总和〔包括一种生物所需的全套基因及间隔序列〕称为基因组。基因组的结构主要指不同的基因功能区域在核酸分列中的分布和排布情况，基因组的功能是贮存和表达遗传信息。人类基因组包含多染色体和XY两条性染色体上的全部遗传物质〔核基因组〕以及胞线粒体上的遗传物质〔线粒体基因组〕。〔X免疫基因，男XY，女XX〕。*1个配对〔精子或卵子〕，1个单倍体细胞或1个病毒所包含的全套基因，称为基因组。4.3基因组4.3.2基因及基因组的大小与C值悖理一、基因的大小取决于它所包含的内含子的长度和数目

内含子之间有很大不同，它们的大小从200个碱基对左右到上万个碱基对。在一些极端的例子里，甚至有50-60kb的内含子。由于基因的大小取决于内含子的长度和数目，导致酵母和高等真核生物的基因大小有很大的不同。大多数酵母基因小于2kb，很少有超过5kb的。与此相反，在高等的真核生物中，开始出现长的基因，蝇类和哺乳动物基因很少小于2kb，大多数长度在5~100kb之间。二、基因组大小与C值悖理基因组、基因、核酸片段大小表示法：1、碱基〔对〕数目单链核酸：碱基数nucleotide,nt双链核酸：碱基对basepair,bp千碱基对kilobasepair,Kb兆碱基对megabasepair,Mb1Mb=1000Kb=1000000bp例如：乙肝病毒基因组DNA有3200bp或3.2Kb。痘病毒基因组DNA有300Kb。2、C值〔Cvalue〕一个单倍体基因组的全部DNA含量；或：基因组DNA全部碱基〔对〕数。C值是物种的一个重要特性常数。乙肝病毒基因组C值3200bp或3.2Kb。痘病毒基因组C值300000bp或300Kb。人类基因组C值3.3X109bp〔约30多亿碱基对〕。Rangeofgenomesizeindifferentphyla102cm1.2可见，随着生物的进化，生物体的结构和功能越来越复杂，其C值就越大。例如真菌和高等植物同属于真核生物，而后者的C值就大得多。这一点是不难理解的，因为结构和功能越复杂，需要的基因产物的种类越多，也就是说需要的基因越多，因而C值越大。生物界C值大小规律：

病毒细菌真菌动植物进化程度递增，C值递增然而另一方面，随着进一步的进化，生物体复杂性和DNA含量之间的关系变模糊了，出现了很多令人不解的现象。一些生物类群基因组大小的变化范围很窄，而另一些类群的变化范围那么很宽。突出的例子是两栖动物，C值小的可以低至109bp以下，C值大的可以高达1011bp。而哺乳动物的C值均为109bp的数量级。人们很难相信不同的两栖动物，所需基因的数量会有100倍的差异，而且两栖动物的结构和功能会比哺乳动物更复杂。由于人们无法用功能来解释基因组的DNA含量，所以产生了C值矛盾(C值悖理)。C值悖理〔Cvalueparadox)：生物体的进化程度与基因组大小〔C值〕之间不完全成比例的现象。TheC-valueparadoxreferstothelackofacorrelationbetweengenomesizeandgeneticcomplexity.C值悖理主要表现在：C值不随生物进化程度和复杂性而增加;亲缘关系密切的生物C值相差甚大;例如虽然属于同一个目，果蝇细胞的DNA总量较小(1.2×108bp)，而家蝇细胞的DNA总量却是它的6倍。高等真核生物具有比用于遗传高得多的C值。产生C值悖理的原因非编码序列：基因重复：染色体重复：基因组加倍〔植物，两栖类和鱼类〕染色体小片段重复：串联重复C值悖理与N值悖理的出现，以及在DNA水平上无法给出令人信服的解释，只能说明：决定生物进化程度或复杂性的遗传信息并不全部包含在DNA之中。关于N值悖理当生物学界正在为C值悖理而困惑的时候，人们寄希望于人类基因组方案的完成。认为通过DNA序列的精细分析，一定能够确定该物种的基因数目，提供DNA是唯一遗传物质的权威性的证据，并拨开C值悖理的迷雾。谁知当C.Venter等关于人类基因组方案的研究报揭发表后，不但C值悖理没有解决，反而增加了一个N值悖理。人们发现人类基因组只含30,000多个基因，而只有1000多个体细胞的低等的线虫却含有18,000个基因，人类的真正的遗传信息只比线虫多1/3，只等于最低级的细菌如Pseudomonasaeruginosa的基因的5倍。更奇怪的是，比线虫高级的果蝇那么只含有13,000个基因，只等于线虫的70%。不同物种的基因数目人们很自然地联想到令人困惑的C值悖理，并把这种基因数目与进化程度或生物复杂性的不对应性，称之为N值悖理(N表示基因的数目)。4.4病毒及其基因组Virus：最简单的生物；复制及基因表达依赖于宿主细胞系统；根据宿主分类：动物病毒、植物病毒、噬菌体病毒基因组的一般特点基因组很小，遗传信息量也少，但不同病毒基因组大小差异很大；只含有一种核酸，单链或双链，闭合环状或线状分子；通常有重叠基因；基因之间的间隔序列(spacersequence)很短；相关基因集中成簇；噬菌体的基因是连续的，但真核细胞的病毒都含有不连续基因。病毒的核酸RNA病毒和DNA病毒单链或双链环状或线状大小噬菌体基因组1、l噬菌体基因组2、FC174噬菌体基因组重叠基因(overlappinggene)间隔区噬菌体

X174的重叠基因重叠基因的发现1973年哈佛大学Weiner首次发现E.coli的QO病毒有两个基因编码蛋白质从一个起点开始.1977年，Sanger

X174DNA全长：5375(现5386)核苷酸编码的9种蛋白全长：2000个氨基酸；

3×2000=6000核苷酸噬菌体MS2和猿猴病毒SV40都具有重叠基因。高等真核生物中也有重叠基因，一个基因的内含子是另一个基因的编码序列。近年来在人的基因中也发现重叠基因。基因重叠的方式1.一个基因完全在另一个基因内部如：B和A＊

其读码框互不相同---ATG-----//------AATGCC----//---ATAACG---//--TAA----A*BATGCCN----NNATAA2.前后两基因首尾重叠：

例1：如：基因D终止

X174DNA序列：5`—T—A—A—T—G—3`

基因J起始(重叠1个碱基)

例2:如：基因A终止

X174DNA序列5`——A—T—G—A—3`

基因C起始(重叠4个碱基)3.三个基因之间重叠基因Bphe终止基因ASerAspGluG4DNA序列-T-T-C-T-G-A-T-G-A-A-A-

基因K起始Val

ΦXl74的DNA序列组织上有重叠基因(overlap-pinggene)和基因内基因4.反向重叠DNA双链都转录，密码读框相同，但方向不同，所以形成不同的蛋白质。不过这两者的转录相互干扰，表达一强一弱。

5.重叠操纵子重叠基因不仅结构基因之间重叠，也有结构基因与调控序列重叠，以及调控序列之间重叠，如大肠杆菌中的md和ampC两个相邻的操纵子的重叠。基因重叠的方式——小结一个碱基重叠首尾重叠基因内基因局部重叠基因三个基因重叠反向重叠4.4.4几种病毒的基因组1、SV40病毒基因组2、腺病毒(adenovirus)基因组3、逆转录病(retrovirus)毒基因组细菌染色体基因组结构的一般特点1.细菌的染色体基因组通常仅由一条环状双链DNA分子组成，细菌的染色体相对聚集在一起，形成一个较为致密的区域，称为类核〔nucleoid〕。

4.5细菌基因组Nucleoid(类核,拟核)–Bacterialchromosome细菌染色体ProkaryoticchromosomestructureTypicalbacterialcellCapsuleFlagellumNucleoidCellWallCellmembraneRibosomes2mm(类核,拟核大肠杆菌拟核的结构(fromMicrobialGeneticsbyMaloy,Cronan&Freifelder)E.coli

genomeisasingledouble-strandedDNAmoleculeof1.6mm.ButE.coliisonly~2mminlengthDNAis~1000largerthanthesizeofthecell!Thisisachievedbysuper-coilingtheDNA.DNAgyrase旋转酶

introducesnegative-superhelicaltwistsintotheDNA.Thedegreeofsupercoilingofthechromosomeisstrictlyregulated.2.具有操纵子(trnascriptionaloperon)结构,其中的结构基因为多顺反子(polycistron)。即数个功能相关的结构基因串联在一起，受同一个调节区的调节。数个操纵子还可以由一个共同的调节基因〔regulatorygene〕即调节子〔regulon〕所调控。代谢物激活蛋白(CataboliteActivatorProtein,CAP)3.在大多数情况下，结构基因在细菌染色体基因组中都是单拷贝。4.

不编码的DNA部份所占比例比真核细胞基因组少得多。

5.具有编码同工酶的同源基因(isogene)例如，在大肠杆菌基因组中有两个编码分支酸(chorismicacid)变位酶的基因，两个编码乙酰乳酸(acetolactate)合成酶的基因。6.细菌基因组编码顺序一般不会重叠，与病毒基因组不同。7.在DNA分子中具有各种功能的识别区域

如复制起始区OriC，复制终止区TerC,转录启动区和终止区等。这些区域往往具有特殊的顺序，并且含有反向重复顺序。8.在基因或操纵子的终末往往具有特殊的终止顺序,它可使转录终止和RNA聚合酶从DNA链上脱落。例如大肠杆菌色氨酸操纵子后尾含有40bp的GC丰富区，其后紧跟AT丰富区，就是转录终止子的结构。ProkaryoticChromosomesHaploid仅一对染色体DNAiscompacted紧凑的

–E.g.E.colipacks1.6mmchromosomeintoacellthatisonly1-2mminlengthNohistonesornucleosomes无组蛋白和核小体GenesusuallydonotcontainintronsSingleoriginofreplication单一复制起点质粒基因组指细菌的染色体外基因组，大约几十种。质粒DNA呈线状或环状双链结构大小约1×103~300×103bp，相对分子质量1×106~200×106。质粒基因可通过复制、转录、翻译而赋予寄主细胞某种性状。质粒基因组1〕体细胞含两份同源的基因组----二倍体。2〕结构复杂，基因数庞大，具有许多复制起点，每个复制子大小不一。3〕真核基因由一个结构基因与相关的调控区组成，转录产物为单顺反子。4〕含有大量重复序列。5〕非编码序列〔non-codingsequenceNCS)占90%以上。1.真核生物基因组结构与功能的特点4.6真核生物基因组1.真核生物基因组结构与功能的特点6〕断裂基因〔splitgene)。基因与基因间的非编码序列为间隔DNA〔spacerDNA).7〕功能相关的基因构成各种基因家族，可串联在一起，也可相距很远。8〕可移动因素〔mobilegeneticelement),又称为自私基因〔selfishDNA).2.真核生物与原核生物基因组特点的异同1〕真核生物基因分布在多个染色体上，而原核生物只一个染色体；2〕真核生物基因组远大于原核生物基因组；3〕真核生物细胞中DNA与组蛋白和大量非组蛋白结合，并有核膜将其与细胞质隔离，结果真核细胞的转录和翻译在时间上和空间上都是别离的，而原核细胞的基因转录和翻译是同步的；4〕真核生物的基因是不连续的，中间存在不被翻译的内含子序列，而原核生物几乎每一个基因都是完整的连续的DNA片段；5〕基因组中非编码序列远多于编码序列；6〕存在着重复序列，重复次数从几次到几百万次不等；7〕真核生物基因组的复制起点多，缺少明显的操纵子结构，而原核生物的基因组一般是一个复制子；8〕真核生物基因组与原核相同，都存在转座因子。线粒体基因组

(mitochondrialgenome,mtDNA)双链环状分子相对分子质量约1×103~2×105,动物＜植物，大小为；含有编码2个核糖体RNA〔12SrRNA,16SrRNA〕、22个tRNA、1个细胞色素b、3个细胞色素氧化酶(COⅠ、COⅡ、COⅢ)、6个NADH降解酶(ND1~6)和2个ATP酶〔6和8〕的基因〔Flook,1995〕。图：线粒体DNA结构示意图线粒体是半自主性的细胞器，只能编码局部所需产物，需与核基因互作编码一些重要物质。遗传密码与核DNA的不完全一致。叶绿体基因组

(chloroplastidgenome,cpDNA)也是半自主性的细胞器，需与核基因互作编码一些重要物质。叶绿体基因组较大，在高等植物中通常为140kb。叶绿体DNA〔cpDNA〕是双链环状，缺乏组蛋白和超螺旋。每个叶绿体中cpDNA的拷贝数随着物种的不同而不同。但都是多拷贝的。叶绿体基因组结构示意图SSC--短单拷贝序列shortsinglecopysequenceLSC--长单拷贝序列longsinglecopysequenceIR--反向重复序列(2个)法国科学家Chambon的分子杂交实验卵清蛋白、卵粘蛋白、伴清蛋白合成血红蛋白问题是cDNA顺序内并没有EcoRI和HindIII的切点，为什么DNA会出现多条阳性带?1、真核生物的断裂基因4.6.2真核生物基因组的结构7introns8exonsR－环鸡的卵清蛋白基因DNA与其mRNA杂交图断裂基因的概念：——基因的编码顺序由假设干非编码区域〔间隔序列〕隔开，使阅读框不连续，这种基因称为割裂基因〔splitgene，interruptedgene断裂基因〕。——是编码序列在DNA分子上不连续排列而被不编码的序列所隔开的基因。〔1〕断裂基因的结构〔2〕断裂基因的构成构成割裂基因的DNA序列被分为两类：基因中编码的序列称为外显子(exon)，外显子是基因中对应于信使RNA序列的区域；不编码的间隔序列称为内含子(intron)，内含子是从信使RNA中消失的区域。断裂基因由一系列交替存在的外显子和内含子构成，基因两端起始和结束于外显子，对应于其转录产物RNA的5’和3’端。如果一个基因有n个内含子，那么相应地含有n+1个外显子。〔3〕断裂基因的性质SplittingGene的普遍性外显子和内含子各有特点Splittinggene概念的相对性SplitGene的普遍性a)inEukaryots绝大局部结构基因tDNA,rDNAmtDNA,cpDNAb)inProkaryotsSV40大T抗原gene小t抗原geneSplitgene并非真核生物所特有(1)外显子与内含子的概念2、真核生物基因的外显子与内含子及其相互关系(2)外显子与内含子之间的连接位点(1)共同保守序列：GT-AG规律(2)各种内含子的两端没有任何广泛的序列同源性或互补性。(3)外显子与内含子之间的关系选择性剪接，产生多个蛋白质同源体，选择性剪接是从单一基因产生蛋白质多样性的一个重要机制。这是一个很重要的生物学过程，在此过程中，通过选择不同的剪接位点从而产生不同的成熟mRNA，最终导致不同的蛋白质产物。

(4)内含子的功能(1)促进重组(2)增加基因组的复杂性(3)含有可读框(4)基因组中两者是相对的(5)含有局部剪接信号(6)产生核仁小RNA(7)内含子对基因表达有影响3、真核生物基因组序列的异质性(heterogeneity

)异质性是指性质上的多样性或缺乏一致性的不同成分的组合。异质性是生物在自然界中的共同特征之一，也是生物在自然界中存活的重要保证。异质性是达尔文进化论及物种多样性的根底。DNA复性过程遵循二级反响动力学DNA复性过程中单链消失的速度用公式表示：

-dC/dt=kC2(1)DNA序列的复性动力学与重复频度其中，C是单位时间的单链DNA的浓度K＝复性速度常数DNA复性的影响因素：初始浓度、片段大小、温度、离子强度、DNA序列的复杂程度3、真核生物基因组序列的异质性(heterogeneity

)1/C-1/C0=Kt

-dC/dt=KC2积分C

/C0=1/(1+KC0t)当C/C0=1/2

时的C0t值定义为C0t1/2C

/C0=1/2=1/(1+KC0t(1/2))Cot(1/2)

=1/K(mol.Sec/L)即复性反响完成一半时-dC/C2=Kdt当t=0，C=C0不同DNA的Cot(1/2)值不同，与K值相关DNA序列的复杂性影响K值:在控制反响条件〔初始浓度、温度、离子强度、片段大小〕相同的前提下，DNA分子的C0t(1/2)值，取决于核苷酸的排列复杂性。DNA序列的复杂度(complexity)X：最长的没有重复序列的核苷酸对的数值。X=KCot1/2AAAAAAAAX=1ATCGATCGATCGX=4N105X=105Cot(1/2)=1/K复杂性X

1原核生物Cot曲线的特点：形状相似〔跨越2-3个数量级〕，Cot〔1／2〕不相同－－单一序列只是复杂性不同高度重复序列Cot(1/2)值小单一排列序列Cot(1/2))大poly(A)X=1Cot(1/2)=2x10-6T4X=1.7x105Cot(1/2)=0.3不同原核生物的Cot曲线复性分数〔1-c/c0〕

Cot曲线：表示复性速度与DNA顺序复杂性的关系。

相同核苷酸数量的DNA，复杂性小的DNA分子浓度高，复性快，Cot(1/2)值小，复杂性大的DNA分子复性慢，Cot(1/2)

大。P74图－16真核生物复性曲线的模式图基因组为7X108复性反响分为三相，每相代表不同复杂长度的序列类型DNA序列的复杂度1、慢复性组分：单拷贝，复杂度=物理长度；重复频率(repetitionfrequency,f)f=非重复DNA序列组分的C0t1/2/重复DNA序列组分的C0t1/2(2)真核生物基因组的序列类型1〕单一拷贝序列：2〕低度重复序列：3〕中度重复序列：4〕高度重复序列：1〕单拷贝序列(singlecopysequences)又称非重复序列：一个基因组中只有一个拷贝。慢复性速度单一序列的复性曲线常只有一个拐点，而重复序列常有多个拐点。结构基因(蛋白质基因)大多是单拷贝序列。2〕轻度重复序列(lightrepetitivesequences)在基因组中重复数2-10的重复顺序，为慢复性速度。少数在基因组中成串排列在一个区域，大多数与单拷贝基因间隔排列。多为编码功能的序列3〕中度重复序列(moderaterepetitivesequences)基因组中重复数十至数万〔<105〕次的重复顺序，复性速度快于单拷贝顺序，慢于高度重复顺序。多与单拷贝基因间隔排列。多为非编码序列，如Alu序列也有编码基因产物的，如rDNA、tDNA、组蛋白基因家族,一般往往以基因家族的形式组织。真核生物的Alufamily300bp300bp300bp6000bp6000bp6000bp6000bp含有Alu酶的酶切位点(识别序列AGCT)，故名。重复单位长300bp：130bp+31bp+130bp，其5′端有17-21bp的正向重复序列。通过RNA，再反转录成cDNA，插入人类基因组;可转录成hnRNA〔heterogenousnuclearRNA〕，但在mRNA成熟过程中被切除。rDNAgenefamily海胆450copies烟草750copies果蝇100copiesHistonegenefamily

组蛋白基因家族TS:可转录的间隔序列NTS:不转录的间隔序列NTSNTS4〕高度重复序列(highlyrepetitivesequences)在基因组中重复频率高，可达百万(106)以上，复性速度很快。序列一般较短，长10-300bp，如真核生物的卫星DNA。卫星DNA序列螃蟹2ATATAT…..果蝇5ATAATATAAT…..老鼠9GAAAAATGAGAAAAATGA重复碱基数序列卫星DNA：这类高度重复序列的碱基组成不同与其他局部，浮力密度也不同，用等密度梯度离心法可将其与主体DNA分开。等密度梯度离心法浮力密度卫星DNA的分类(1)卫星DNA：长串联重复序列，位于染色体上的异染色区域。(2)小卫星DNA重复序列(minisatellite)：中等大小的串联重复序列，位于染色体末端，或其他部位。高变小卫星DNA：重复单位之间的序列差异大，但是有一个核心序列GGGCAGGAXG,近端粒部位；端粒DNA：主要有六个串联重复单位组成TTAGGG卫星DNA的分类(3)微卫星(microsatellite,MS)或为简短串联重复(STR,shorttandemrepeats):由更简单的重复单位组成的小序列，一般为2～6个碱基重复，如(CA)n,(GT)n,(CAG)n等，(CA)n最为常见。在染色体DNA中散在分布，其数量可达五到十万,是目前最有用的遗传标记。4、真核细胞的基因家族和基因簇基因家族(genefamily)指核苷酸序列或编码产物的结构具有一定程度同源性的一组基因。(结构相似、功能相关)基因簇(genecluster)：定位于染色体的特殊区域的基因家族中个成员紧密成簇排列成大段的串联重复单位。属同一祖先的基因扩增产物，包括一些假基因。假基因(pseudogene):在多基因家族中有的成员并不能表达出有功能的产物，用ψ表示。

组蛋白基因家族基因家族的特点1、核酸序列相同：即为多拷贝基因如rRNA基因家族，tRNA基因家族，组蛋白基因家族。2、核酸序列高度同源：如人类生长激素基因家族包括三种激素的基因，人生长激素、人胎盘促乳素和催乳素，它们之间高度同源。3、编码产物有同源功能：基因序列的相似性可能较低，但基因编码的产物具有高度保守的功能区。如src癌基因家族4、编码产物具有小段保守基序：有些基因家族中各成员的DNA序列可能不明显相关，而所编码的产物却有共同的功能特征，存在小段保守的氨基酸基序。基因家族种类1.家族中各基因的核苷酸序列相同这些基因族也被称为简单的多基因家族和复杂的多基因家族tRNA基因:人类基因约有1300个tRNA基因，编码50多种tRNA。每种tRNA可有10-几百个基因拷贝。同种tRNA往往串联在一起形成基因簇，但基因间有非转录间隔区分隔，常常比结构基因长近10倍。〔1〕简单的多基因家族rRNA、tRNA、snRNA等；〔2〕复杂的多基因家族组蛋白基因；珠蛋白基因；生长激素rRNA基因>l00copy．rRNA基因簇(重复单元18S-5.8S-28SRNA〕珠蛋白基因珠蛋白基因(4)基因超家族〔genes