遗传学考试练习题及答案2-2023-练习版

试题说明

本套试题共包括1套试卷

答案和解析在每套试卷后

遗传学考试练习题及答案2（500题）

遗传学考试练习题及答案2

1.［单选题］Turner综合症的临床表现有,。

A）智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽

B）智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂

C）智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足

D）智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸

2.［单选题］应用遗传学原理和方法改善人类遗传素质的学科叫（）

A）医学遗传学

B）遗传学

C）优化学

D）优生学

3.［单选题］DNA复制过程中，5'-3'亲链作模板时，子链的合成方式为<,

A）3'-5'连续合成子链

B）5'-3'合成若干冈崎片段，然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链

C）5'-3'连续合成子链

D）3'->5'合成若干冈崎片段，然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链以上都不是

4.［单选题］遗传度是。

A）遗传病发病率的高低

B）致病基因有害程度

C）遗传因素对性状影响程度

D）遗传性状的表现程度

5.［单选题］一个男孩是甲型血友病（XR）的患者，其父母和祖父母均正常，其亲属中不可能患此病

的人是O

A）外祖父或舅父

B）姨表兄弟

C）姑姑

D）同胞兄弟

6.［单选题］检测单基因病携带者选用的诊

断方法是（）

A)家系分析

B)生化分析

C)基因检查

D)核型分析

E影像检查

7.［单选题］遗传度是。

A)遗传病发病率的高低

B)致病基因有害程度

C)遗传因素对性状影响程度

D)遗传性状的表现程度E传性状的异质性

8.［单选题］一个男孩是甲型血友病(XR)的患者，其父母和祖父母均正常，其亲属中不可能患此病的人

是o

A)外祖父或舅父

B)姨表兄弟

C)姑姑

D)同胞兄弟

9.［单选题］DNA复制过程中，5'-3'亲链作模板时，子链的合成方式为<,

A)3'-5'连续合成子链

B)5'-3’合成若干冈崎片段，然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链

05'-3’连续合成子链

D)3'-5'合成若干冈崎片段，然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链

10.［单选题］丈夫为红绿色盲，妻子正常且其家族中无患者，如再生育，子女患色盲的概率为()

A)l/2

B)l/4

02/3

D)0

11.［单选题］Klinefelter综合征患者的典型核型是。

A)45,X

B)47,XXY

047,XYY

D)47,XY(XX),+21

E)47,XY(XX),+14

12.［单选题］因反馈抑制障碍引起的分子病是()

A)LNS

B)HbM

C)血友病

D）地中海贫血

E）不稳定Hb病

13.［单选题］一个患者核型为46,XX/45,X,其发生原因可能是:o

A）体细胞染色体不分离

B）减数分裂染色体不分离

C）染色体丢失

D）双受精

E）核内复制

14.［单选题］常染色体显性遗传病的特点是（）

A）近亲婚配发病风险大

B）患者发病风险是1/2

C）患者发病散发

D）男女发病机会不等

E）以上都对

15.［单选题］不符合多基因病的阈值、易患性平均值与发病规律的是o

A）群体易患性平均值越高，群体发病率越高

B）群体易患性平均值越低，群体发病率越低

C）群体易患性平均值越高，群体发病率越低

D）群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越高

E）群体易患性平均值与发病阈值越远，群体发病率越低

16.［单选题］下关于糖尿病的叙述不的是。

A）按年龄分为幼年型和成年型

B）按临床分为轻、中、重

C）按自然转归分为倾向型、潜伏型、化学型、临床型

D）临床的典型性状为“三多一少”

E）发病率与环境因素无关

17.［单选题］视网膜母细胞瘤属常染色体显性遗传病，如果外显率为90%,一个杂合型患者与正常人

结婚，生下患者的概率为O

A）50%

B）45%

075%

D）100%

E）25%

18.［单选题］如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成o

A）单倍体

B）三倍体

C）单体型

D）三体型

E）多体型

19.［单选题］经典的Lyon假说不包括下列哪一条（）

A）失活是随机的

B）失活发生在胚胎发育早期

C）局部失活

D）只有一条X染色体是具有转录活性的，其余的X染色体均失活形成X染色质

E）失活性的X染色体可以来自父亲也可以来自母亲

20.［单选题］如果人类染色体数目在所有的细胞中均增加一个染色体组时，可形成的是（）

A）亚二倍体

B）三倍体

C）三体

D）单倍体

E）嵌合体

21.［单选题］减数分裂又称成熟分裂，可发生于（）

A）癌细胞

B）神经细胞

C）有性生殖细胞

D）造血细胞

E）上都不对

22.［单选题］应用遗传学原理和方法改善人

类遗传素质的学科叫（）

A）医学遗传学

B）遗传学

C）优化学

D）优生学

E）遗传咨询

23.［单选题］性状分离的准确描述是。

A）杂交亲本具有同一性状的相对差异

B）杂交后代个体间遗传表现的相对差异

C）杂交后代出现同一性状的不同表现型

D）杂交后代出现不同的相对性状

E）以上都不对

24.［单选题］下面哪种性状不属于质量性状o

A）AB0血型

B）血压

C）红绿色盲

D）多指

E）先天聋哑

25.［单选题］目前，遗传病的手术疗法主要

是（）

A）基因转移

B）器官移植和手术矫正

C）器官组织细胞修复

D）克隆技术

E）胚胎移植

26.［单选题］由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显

A）AD

B）AR

C）XD

D）XR

E）以上均

27.［单选题］下列各项中属于性染色体疾病的是o

A）Down综合征

B）Turner综合征

C）先天愚型

D）Edward综合征

E）猫叫综合征

28.［单选题］白化病I型患者体内缺乏o

A）葡萄糖-6-磷酸脱氢酶

B）苯丙氨酸羟化酶

C）半乳糖激酶

D）酪氨酸酶

E）PRPP

29.［单选题］常染色质是间期细胞核中：

A）螺旋化程度高，具有高转录活

性

B）螺旋化程度低，具有转录活性

C）螺旋化程度低，无转录活性

D）螺旋化程度高，无转录活性

E）螺旋化程度低，很少转录活性

30.［单选题］多基因遗传的2对或2对以上

基因是（）

A）隐性

B）共显性

0显隐性

D）外显不全

E）无法确定

31.［单选题］遗传病用基因治疗时有时要考

虑（）

A）外科手术困难情况

B）基因伦理问题

C）基因武器问题

D）基因药物问题

E）安全保障政策

32.［单选题］使用Edward公式估算患者一级亲属发病风险时，要求H的范围是（）

A）100%-90%

B）80%-70%

C）60%-50%

D）40%-30%

E）20%-10%

33.［单选题］染色体病诊断金标准是（）

A）染色质检查法

B）核型分析法

C）荧光原位杂交法

D）RFLP法

E）PCR-SSCP

34.［单选题］短指和白化病分别为AD和AR,并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，父亲为短指

，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭再生育，其子女为短指或白化病的概率为O

A）l/2

B）l/4

02/3

D）3/4

E）l/8

35.［单选题］第一次减数分裂中，同源染色体进行联会是在（）

A）细线期

B）偶线期

C）双线期

D）终变期

E）末期

36.［单选题］在患者的同胞中有1/2的可能性为患者的遗传病为

A）常染色体显性遗传

B）常染色体隐性遗传

C）X连锁显性遗传

D）X连锁隐性遗传

E）Y连锁遗传

37.［单选题］最常见的染色体数目畸变综合征是

A）Turner综合征

B）Klinefelter综合征

C）Edward综合征

D）Down综合征

E）猫叫综合征

38.［单选题］转运RNA是（）

A）mRNA

B）tRNA

C）rRNA

D）以上都对

E）以上都不对

39.［单选题］对于X连锁隐性遗传病而言，男性发病率等于

A）致病基因频率的2倍

B）致病基因频率的平方

C）致病基因频率

D）致病基因频率的1/2

E）致病基因频率的开平方

40.［单选题］检测单基因病携带者选用的诊断方法是（）

A）家系分析

B）生化分析

C）基因检查

D）核型分析

E）影像检查

41.［单选题］目前，我国开展最普遍的染色体显带技术是：

A）C带

B）G带

C）T带

D）Q带

E）R带

42.［单选题］Burkitt淋巴瘤的特异性标志

染色体是0

A）13q缺失

B）8与14易位

C）Ph小体

D）llp缺失

E）llq缺失

43.［单选题］mtDNA指的是（）

A）突变的DNA

B）线粒体DNA

C）单一序列

D）启动子序列

E）核DNA

44.［单选题］在形成生殖细胞过程中，非同源染色体可以自由组合，有均等的机会组合到一个生物细

胞中，这是一的细胞学基础。

A）互换率

B）分离率

C）连锁定律

D）自由组合率

E）遗传定律

45.［单选题］属于不完全显性的遗传病为（）

A）软骨发育不全

B）多指症

OHnutington舞蹈病

D）早秃

E）苯丙酮尿症

46.［单选题］通常指的线粒体遗传病是指0

A）线粒体功能障碍病

B）线粒体mtDNA突变病

C）线粒体数目异常病

D）线粒体结构异常病

E）线粒体数目和结构异常病

47.［单选题］应进行染色体检查的是（）

A）先天愚型

B）苯丙酮尿症

C）白化病

D）地中海贫血

E）先天性聋哑

48.［单选题］细胞周期是指（）

A）细胞生长的周期

B）细胞分裂的周期

C）细胞生长和细胞分裂的周期

D）细胞分裂前期到细胞分裂末期的全过程

E）细胞分裂前期I到细胞分裂末期H的全过程

49.［单选题］某人的口腔上皮细胞中可观察到两个X染色质且Y染色质阳性，其性染色体组成是：

A）XXX

B）XXYY

OXXY

D）XXXY

E）XXXXY

50.［单选题］发生联会染色体是：

A）姐妹染色体

B）非姐妹染色体

C）同源染色体

D）常染色体

E）非同源染色体

51.［单选题］经检测发现，某个体的细胞核中有2个X小体，表明该个体一个体细胞中有条

X染色体。

A）1

B）2

03

D）4

E）5

52.［单选题］在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为。

A）AR

B）AD

C）XR

D）XD

E）Y连锁遗传

53.［单选题］开展遗传咨询工作时，责任主

体是：

A）医院内科医生

B）遗传咨询师

C）患者

D）患者家属

E）社会志愿者

54.［单选题］核糖体是合成（）场所

A）能量加工厂

B）DNA复制

C）蛋白质

D）RNA转录

E）以上都对

55.［单选题］46,XY/69,XXY患者是（）

A）同源嵌合体

B）异源嵌合体

C）多倍体

D）非整倍体

E）以上都不是

56.［单选题］不能在世代间垂直传递的遗传病是。

A）常染色体遗传病

B）多基因遗传病

C）单基因遗传病

D）体细胞遗传病

E）性连锁隐性遗传病

57.［单选题］有丝分裂过程分为（）

A）前期

B）中期

C）后期

D）末期

E）以上都对

58.［单选题］多基因患者后代风险大约是（）

A）25%

B）50%

C）12.5%

D）0.1%-1%

E）1%-10%

59.［单选题］自然界中蛋白质由（）种氨基酸组成（）

A）12

B）15

017

D）19

E）20

60.［单选题］葡萄糖-6-磷酸酶是哪种细胞器的特征性酶（）

A）高尔基复合体

B）溶酶体

C）过氧化物酶体

D）内质网

E）核糖体

61.［单选题］构成DNA和RNA的碱基共有（）

A）8种

B）7种

05种

D）4种

E）9种

62.［单选题］一个正常女人染色体核型中具有随体的染色体是

A）中央着丝粒染色体

B）亚央着丝粒染色体

C）近端着丝粒染色体

D）端粒着丝粒染色体

E）C组染色体

63.［单选题］使用AS0法进行基因诊断的原理是（）

A）碱基互补

B）DNA复制

C）转录

D）翻译

E）RNA剪接

64.［单选题］下列论述不正确的是（）

A）不论蛋白质由几条多肽链构成，都可以具有一、二、三、四级结构

B）嘿吟为双环结构，喀唳为单环结构

C）蛋白质的一级结构决定了其空间构象

D）膜糖主要与细胞膜内的脂类和蛋白质构成糖脂、糖蛋白

E）多核昔酸分子是由单核昔酸分子通过磷酸二酯键构成的

65.［单选题］人类的身高属多基因遗传，如果将某人群身高变异的分布绘成曲线，可以看到—

A）曲线是不连续的两个峰

B）曲线是不连续的三个峰

C）可能出现两个或三个峰

D）曲线是连续的一个峰

E）曲线是不规则的，无法判定

66.［单选题］游离于细胞质中的核糖体主要合成（）

A）分泌性蛋白质

B）细胞骨架蛋白

C）基础性蛋白（可溶性蛋白）

D）溶酶体的酶

E）细胞外基质蛋白

67.［单选题］多基因遗传决定的性状是（）

A）数量多少

B）质量好坏

C）质量性状

D）数量性状

E）无差异性状

68.［单选题］生殖细胞减数分裂后的染色体数目减半是由于—

A）染色体不分离

B）染色体丢失

ODNA合成受抑制

D）染色体复制次数少于分裂次数

E）以上都对

69.［单选题］若某一个体核型为46,XX/47,XX,+21则表明该个体为

A）常染色体结构异常

B）常染色体数目异常的嵌合体

C）性染色体结构异常

D）性染色体数目异常的嵌合体

E）常染色体结构异常的嵌合体

70.［单选题］若某人核型为46,XX,t（4；5）（q35；pll）则表明在其体内的染色体发生了一

A）缺失

B）倒位

C）易位

D）插入

E）重复

71.［单选题］一对糖原沉淀病I型（AR）携带者夫妇结婚后，其子女中可能患病的几率是

A）1

B）l/2

01/3

D）l/4

E）0

72.［单选题］某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条，称为_____<,

A）亚二倍体

B）超二倍体

C）多倍体

D）嵌合体

E）三倍体

73.［单选题］细胞有丝分裂中期的特点是（）

A）核膜消失

B）染色体排列在赤道板上

C）核仁消失

D）染色体形成

E）染色体复制

74.［单选题］人类两条21染色体同时在着丝

粒附近断裂，两长臂融合、短臂

丢失的畸变是（）

A）rcp

B）rob

Oi

D）fra

E）r

75.［单选题］染色体核型制备时，要获得大

量的中期细胞，必须加入（）

A）Giemas

B）甲醇

C）乙酸

D）秋水仙素

E）BrdU

76.［单选题］一个正常女人染色体核型中具

有随体的染色体是

A）中央着丝粒染色体

B）亚央着丝粒染色体

C)近端着丝粒染色体

D)端粒着丝粒染色体

E)C组染色体

77.［单选题］肮蛋白病(PrP)是：

A)单基因病

B)多基因病

C)染色体病

D)体细胞遗传病

E)传染性遗传病

78.［单选题］精神分裂症的一般人群发病率为1%,在患者一级亲属768人中，有80人发病，精神分裂

症的遗传率约为。

A)1%

B)10.4%

C)40%

D)60%

E)80%

79.［单选题］人类染色体核型中具有近端着

丝粒染色体只在()

A)A组和B组

B)C组和B组

C)D组和E组

D)F组和G组

E)D组和G组

80.［单选题］丈夫为红绿色盲，妻子正常，但其父亲为红绿色盲，他们生育色盲患儿的概率为

A)l/2

B)l/4

02/3

D)0

E)3/4

81.［单选题］白化病属于()

A)AD

B)AR

C)XD

D)XR

E)Y连锁遗传

82.［单选题］患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为（）

A）常染色体显性遗传

B）常染色体隐性遗传

C）X连锁显性遗传

D）X连锁隐性遗传

E）Y连锁遗传

83.［单选题］关于多基因遗传的阐述下列说

法错误的是（）

A）基因与环境共同作用

B）基因起主要作用

C）基因共显性

D）微效基因

E）效应具累积性

84.［单选题］在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛,大多数个体接近于中间类型，极

端变异的个体很少。这些变异产生是由。

A）多基因遗传基础和环境因素共同作用的结果

B）遗传基础的作用大小决定的

C）环境因素的作用大小决定的

D）多对基因的分离和自由组合的作用的结果

E）以上都对

85.［单选题］苯丙酮尿症患者缺乏（）

A）苯丙氨酸羟化酶

B）酪氨酸酶

C）溶酶体酶

D）黑尿酸氧化酶

E）胰岛素

86.［单选题］在蛋白质合成过程中，在核糖体上肽链形成的部位是（）

A）受体部位

B）GTP酶活性部位

C）小亚基部位

D）肽基转移酶部位

E）供体部位

87.［单选题］减数分裂过程中非姐妹染色单体之间的交换发生在

A）前期I

B）中期I

C）后期I

D）中期n

E）后期n

88.［单选题］姨表兄妹婚配的F值是（）

A）l/2

B）l/4

01/8

D）3/8

E）3/16

89.［单选题］下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征o

A）男女发病机会均等

B）系谱中呈连续传递现象

C）患者都是纯合体（AA）,杂合体（Aa）是携带者

D）双亲无病时，子女一般不会发病

E）患者为AA或Aa

90.［单选题］用血清检测出生缺陷时AFP值大于0.75（正常值），患（）风险增高

A）先天性心脏病

B）两性畸形

C）先天愚型

D）多囊肾

E）神经管畸形

91.［单选题］发生联会染色体是：

A）姐妹染色体

B）非姐妹染色体

C）同源染色体

D）非同源染色体

E）常染色体

92.［单选题］病毒属于（）

A）原核细胞

B）真核细胞

C）非细胞结构

D）以上都对

E）以上都不对

93.［单选题］近年来从分子水平的研究表明，视网膜母细胞瘤基因（RB）是一种

A）细胞癌基因

B）病毒癌基因

C）癌基因

D）原癌基因

E）抑癌基因

94.［单选题］常染色体隐性遗传病双亲往往是携带者，患者同胞中发病概率是（）

A）l/3

B）2/3

01/2

D）l/4

E）都不对

95.［单选题］脱氧核糖核酸由碱基、脱氧核糖、磷酸组成，其中碱基由（）组成

A）A

B）T

C）C

D）G

E）以上都对

96.［单选题］下列哪项不是精神分裂症的特

征（）

A）缺乏自知力

B）言行怪异

C）联想散漫

D）意想倒错

E）意识或智力障碍

97.［单选题］多基因病中，随着亲属级别降低，患者亲属的发病风险将—

A）不变

B）增高

C）降低

D）呈指数级下降

E）以上答案都不正确

98.［单选题］近亲婚配的最主要的效应表现在

A）增高显性纯合子的频率

B）增高显性杂合子的频率

C）增高隐性纯合子的频率

D）增高隐性杂合子的频率

E）以上均正确

99.［单选题］某种人类肿瘤细胞染色体数为56条，称为

A）超二倍体

B）亚二倍体

C）二倍体

D）亚三倍体

E）多异倍体

100.［单选题］下面有单层膜的细胞器是（）

A）线粒体

B）细胞核

C）核糖体

D）溶酶体

E）以上都对

101.［单选题］双亲表型正常，但在生育时形

成多种不同核型的流产胚胎，该

双亲最可能的发生染色体畸变是

0

A）相互易位

B）等臂

C）环状

D）rob易位

E）染色体中间缺失

102.［单选题］家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为（）

A）AR

B）AD

C）XR

D）Y连锁遗传

E）XD

103.［单选题］无创伤的产前诊断技术是指（）

A）羊膜穿刺术羊水分析

B）孕妇外周血中分离胎儿细胞FISH分析基因

C）绒毛膜检查染色体核型分析

D）脐带穿刺术血液分析

E）胎儿镜检

104.［单选题］46,XY/69,XXY患者是（）

A）同源嵌合体

B）异源嵌合体

C）多倍体

D）非整倍体

E）以上都不是

105.［单选题］蛋白质有几级结构（）

A）一级

B）二级

C）三级

D）以上都对

E）以上都不对

106.［单选题］有丝分裂过程中，二条染色体纵裂成两条染色单体发生在（）

A）间期

B）前期

C）中期

D）后期

E）末期

107.［单选题］从致病基因传递的角度考虑，X连锁隐性遗传病典型的传递方式为

A）男性一男性一男性

B）男性一女性男性

C）女性f女性一女性

D）男性一女性女性

E）女性一男性一女性

108.［单选题］粗面内质网上因附有那种细胞器而得名（）

A）核糖体

B）线粒体

C）高尔基复合体

D）溶酶体

E）过氧化物酶体

109.［单选题］父母为A血型，生育了一个0血型的孩子，如再生育，孩子的可能血型为一

A）仅为A型

B）仅为0型

03/4为0型，1/4为B型

D）1/4为0型,3/4为A型

E）1/2为0型，1/2为B型

110.［单选题］转录是指遗传信息（）

A）由RNA传递给蛋白质

B）由DNA传递给RNA

C）由DNA传递给DNA

D）RNA由传递给DNA

E）由RNA传递给RNA

111.［单选题］由于基因突变引起先天性代谢缺陷的疾病是（）

A）多指

B）红绿色盲

C）Down综合征

D）地中海贫血

E）白化病

112.［单选题］进行人类染色体检查多用（）染色

A）胰蛋白酶

B）AgNO3

C）硫堇

D）伊红

E）Giemsa

113.［单选题］有丝分裂过程分为

A）前期

B）中期

C）后期

D）末期

E）以上都对

114.［单选题］属于不完全显性遗传是（）

A）早秃

B）多指（趾）症

C）白化病

D）软骨发育不全

E）血友病B

115.［单选题］一个tRNA上的反密码子是5'AGC3',它能识别的密码子是:

A）5"UGC3,

B）5'UCG3'

C）5'GCU3'

D）5'CGU3'

E）5'TCG3,

116.［单选题］四倍体形成的原因是（）

A）双雄授精

B）双雌授精

C）染色体不等交换

D）核内复制异常

E）染色体不分离

117.［单选题］47,XYY形成机理是（）

A）减数分裂第一次卵子XX不分离

B）减数分裂卵子第二次XX不分离

C）减数分裂精子第一次XY不分离

D）减数分裂精子第二次YY不分离

E）授精卵卵裂时XY不分离

118.［单选题］多基因遗传病的遗传度越高，则表示该种多基因病。

A）主要是遗传因素的作用

B）主要是遗传因素的作用，环境因素作用较小

C）主要是环境因素的作用

D）主要是环境因素的作用，遗传因素作用较小

E）遗传因素和环境因素的作用各一半

119.［单选题］47,XXY的染色质检查结果是（）

A）X（++）、Y（+）

B）X（+）、Y（+）

C）X（++）、Y（-）

D）X（-）、Y（+）

E）X（-）、Y（-）

120.［单选题］人类染色体的分组主要依据是o

A）染色体的大小

B）染色体的类型

C）性染色体的类型

D）染色体着丝粒的位置

E）染色体的长度和着丝粒的位置

121.［单选题］DNA的半保留复制发生在（）

A）间期

B）前期

0中期

D）后期

E）末期

122.［单选题］双亲表型正常，但在生育时形成多种不同核型的流产胚胎，该双亲最可能的发生染色

体畸变是（）

A）相互易位

B）等臂

C）环状

D）rob易位

E）染色体中间缺失

123.［单选题］不属于线粒体遗传特征的是0

A）基因高突变率

B）母系遗传

C）阈值效应

D）异质性

E）交叉遗传性

124.［单选题］一对糖原沉淀病I型（AR）携带者夫妇结婚后，其子女中可能患病的几率是o

A）1

B）l/2

01/3

D）l/4

E）0

125.［单选题］半乳糖血症的发病机制主要是由于。

A）底物累积

B）中间产物累积

C）代谢产物过多

D）终产物缺乏

E）旁路代谢开放副产物累积

126.［单选题］在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型

,极端变异的个体很少。这些变异产生是由。

A）多基因遗传基础和环境因素共同作用的结果

B）遗传基础的作用大小决定的

C）环境因素的作用大小决定的

D）多对基因的分离和自由组合的作用的结果

E）以上都对

127.［单选题］常染色质是间期细胞核中：

A）螺旋化程度高，有转录活性的染色质

B）螺旋化程度低，有转录活性的染色质

C）螺旋化程度高，无转录活性的染色质

D）螺旋化程度低，无转录活性的染色质

E）螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质

128.［单选题］广义受精卵可以是受精卵卵裂：

A）全部细胞

B）定向分化的生殖细胞

C）第三次卵裂内的细胞

D）第四次卵裂后的细胞

E）第八次卵裂内的细胞

129.［单选题］下列哪项不是粗面内质网的功能（）

A）信号肽指导分泌蛋白质的合成

B）蛋白质糖基化

C）蛋白质的折叠与装配

D）参与器官、组织退化与更新

E）蛋白质的运输

130.［单选题］慢性粒细胞性白血病的特异性

标志染色体是（）

A）13q缺失

B）8与14易位

C）Ph染色体

D）llp缺失

E）llq缺失

131.［单选题］不属于多基因遗传病的是（）

A）癫痫

B）多指（趾）症

C）唇腭裂

D）脊椎裂

E）无脑儿

132.［单选题］通常指的线粒体遗传病是指（）

A）线粒体功能障碍病

B）线粒体mtDNA突变病

C）线粒体数目异常病

D）线粒体结构异常病

E）线粒体数目和结构异常病

133.［单选题］Klinefelter综合征染色体核型分析结果是（）

A）45,X

B）47,XXX

047,XXY

D）46,X,i（XP）

E）46,far（x）Y

134.［单选题］使用PCR法进行基因诊断时，关键取决于（）

A）模板量

B）引物

C）循环次数

D）DNA聚合酶活性

E）操作技术

135.［单选题］若某人核型为46,XX,inv（9）（pl2q31）则表明在其体内的染色体发生了

A）缺失

B）倒位

C）易位

D）插入

E）重复

136.［单选题］不适合用于染色体分析的产前诊断的材料是（）

A）绒毛

B）孕妇外周血

C）内脏器官组织

D）脐带血

E）羊水

137.［单选题］.常见的mtDNA大片段重组方

式是（）

A）缺失

B）易位

C）重复

D）倒位

E）插入

138.［单选题］在突变点后所有密码子发生移位的突变为

A）片段突变

B）转换

C）颠换

D）动态突变

E）移礁突变

139.［单选题］核型为47,XXXY的个体，其X、Y染色质的数目为一

A）X染色质1Y染色质1

B）X染色质2Y染色质1

C）X染色质3Y染色质1

D）X染色质1Y染色质0

E）X染色质2Y染色质0

140.［单选题］半合子存在的遗传可能是（）

A）AD

B）AR

C）多基因遗传

D）XR

E）母系遗传

141.［单选题］父母都是A血型，生育了一个0血型的孩子,这对夫妇再生育孩子的血型可能是（）

A）只能是A血型

B）只能是0血型

0A型或。型

D）AB型

E）AB型或0型

142.［单选题］在核型中的每对染色体，其中一条来自父方的精子，一条来自母方的卵子，在形态结

构上基本相同，称为

A）染色单体

B）染色体

C）姐妹染色单体

D）非姐妹染色单体

E）同源染色体

143.［单选题］白化病发病机制是缺乏o

A）苯丙氨酸羟化酶

B）酪氨酸酶

C）溶酶体酶

D）黑尿酸氧化酶

E）半乳糖激酶

144.［单选题］根据ISCN、人类C组染色体数目为（）

A）12条

B）14条

015条

D）16条

E）7对+X染色

145.［单选题］在世代间连续传递并且女性发病率高于男性的遗传是（）

A）AD

B）AR

C）XD

D）XR

E）Y连锁遗传

146.［单选题］断裂基因转录的过程是。

A）基因■*hnRNA-剪接、加尾-*mRNA

B）基因一hnRNA一剪接、戴帽一mRNA

C）基因-hnRNAf戴帽、加尾一mRNA

D）基因一hnRNA一剪接、戴帽、加尾一Mrna

E）基因-*hnRNA

147.［单选题］猫叫样综合征患者的核型为o

A）46,XY,r（5）（pl4）

B）46,XY,t（5；8）（pl4；pl5）

C）46,XY,del（5）（pl4）

D）46,XY,ins（5）（pl4）

E）46,XY,dup（5）（pl4

148.［单选题］在细胞周期中，DNA复制发生在

A）G1期

B）G2期

C）S期

D）M期

E）GO期

149.［单选题］酸性水解酶是哪种细胞器的特征性酶（）

A）高尔基复合体

B）溶酶体

C）过氧化物酶体

D）内质网

E）核糠体

150.［单选题］大部分Down综合征都属于o

A）易位型

B）游离型

C）微小缺失型

D）嵌核型

E）倒位型

151.［单选题］信使RNA功能是（）

A）指导蛋白质合成

B）运输工具

C）核糖体成分

D）以上都对

E）以上都不对

152.［单选题］核型为45,X者可诊断为o

A）Klinefelter综合征

B）Down

C）Turner综合征

D）猫叫样综合征

E）Edward综合征

153.［单选题］遗传病中发病率最高的是。

A）常染色体隐性遗传病

B）X连锁隐性遗传病

C）单基因遗传病

D）多基因遗传病

E）体细胞遗传病

154.［单选题］在有丝分裂过程中,DNA进行复制发生在时期。

A）间期

B）前期

C）中期

D）后期

E）末期

155.［单选题］父母都是A血型，生育了一个0血型的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可能是

A）只能是A血型

B）只能是0血型

C）A型或0型

D）AB型

E）A型或B型

156.［单选题］易位染色体携带者在临床上可能表现出

A）习惯性流产

B）满月脸、猫叫样哭声

C）表型男性、乳房发育、小阴茎、隐睾

D）身材高大、性格暴躁、常有攻击性行为

E）以上都不正确

157.［单选题］经减数分裂后，一个卵原细胞最后形成（）

A）4个卵子

B）2个卵子

03个卵子

D）1个卵子

E）5个卵子

158.［单选题］Barts胎儿水肿症的基因型为（）

A）aa/aa

B）aa/a-

C）a-/a-

D）-/a-

E）―/一

159.［单选题］遗传咨询的关键步骤是：

A）再发风险评估

B）准确诊断

C）提高有效对策

D）判断遗传方式

E）及时随访

160.［单选题］溶酶体酶进行水解作用最适PH值是（）

A）3~4

B）5

C）7

D）8

E）9

161.［单选题］先天性幽门狭窄的男性发病率高于女性5倍，则其一级亲属的发病率为一

A）男性患者的儿子高于女性患者的儿子

B）男性患者的儿子约等于女性患者的儿子

C）男性患者的儿子低于女性患者的儿子

D）以上答案都不

E）男性患者女儿高于女性患者女儿

162.［单选题］对多基因遗传病，后代发病风险的估计与下列哪个因素无关

A）群体发病率

B）患者年龄

C）家庭患病人数

D）病情严重程度

E）遗传率

163.［单选题］关于X连锁隐性遗传，下列错误的说法是（）

A）系谱中往往只有男性患者

B）女儿有病，父亲也一定是同病患者

C）双亲无病时，子女均不会患病

D）有交叉遗传现象

E）男性患者多于女性患者

164.［单选题］一表型正常的男性，其父亲为白化病患者。该男性与一正常女性结婚，婚后如生育

,其子女中。

A）有1/4可能为白化病患者

B）有1/4可能为白化病携带者

C）有1/2可能为白化病携带者

D）有1/2可能为白化病患者

E）以上都不对

165.［单选题］大部分Down综合征都属于。

A）易位型

B）游离型

C）微小缺失型

D）嵌核型

E）倒位型

166.［单选题］Down综合征的手掌皮纹特征

是（）

A）通关手，atd角＞600

B）通关手，atd角V600

C）猿猴手,atd角＞600

D）变异手，atd角＜600

E）正常手，atd角V600

167.［单选题］结肠息肉综合症的主要特征是______良

A）结肠息肉

B）消化道全长息肉

C）遗传异质性

D）常染色体显性遗传

E）家族性发病

168.［单选题］父亲为AB血型，母亲为B血型，女儿为A血型，如果再生育，孩子的可能血型为

A）A^B

B）B和AB

C）A、B和AB

D）A和AB

E）A、B、AB和0

169.［单选题］属于颠换的碱基替换为

AMT

B”G

C）T^C

口）5叩

E)T^PU

170.［单选题］在人类染色体显带技术中，最简便且常用的是：

A）G显带

B）Q显带

C）R显带

D）C显带

E）高分辨显带

171.［单选题］断裂基因转录的过程是____,,

A）基因一mRNA

B）基因hnRNAf剪接、戴帽一mRNA

C）基因一hnRNA-戴帽、加尾一mRNA

D）基因一hnRNAf剪接、加尾一mRNA

E）基因一hnRNAf剪接、戴帽、加尾一mRNA

172.［单选题］Klinefelter综合征患者的典型核型是。

A）45,X

B）47,XXY

C）47,XYY

D）47,XY（XX）,+21

E）47,XY（XX）,+14

173.［单选题］1岁男孩来门诊，医生怀疑他患有21-三体综合症，动员家长对患儿进行染色体检查。

医师应告诉家长，患儿如下特点均支持这一诊断，除了O

A）经常伸舌

B）皮肤粗糙

C）表现呆滞

D）眼距宽

E）双侧通贯掌

174.［单选题］若某一个体核型为46,XX/47,XX,+21则表明该个体为。

A）常染色体结构异常的嵌合体

B）常染色体数目异常的嵌合体

C）性染色体结构异常的嵌合体

D）性染色体数目异常的嵌合体

E）以上都不对

175.［单选题］常染色体病的发生和性别有关系吗（）

A）有

B）无

C）与父亲有关

D）与母亲有关

E）以上都不对

176.［单选题］人类染色体的分组主要依据是：

A）染色体的长度

B）染色体的宽度

C）性染色体的类型

D）染色体着丝粒的位置

E）染色体的相对长度和着丝粒的位置

177.［单选题］遗传病用基因治疗时有时要考虑（）

A）外科手术困难情况

B）基因伦理问题

C）基因武器问题

D）基因药物问题

E）安全保障政策

178.［单选题］染色质和染色体是：

A）同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式

B）不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式

C）同一物质在细胞的同一时期的不同表现

D）不同物质在细胞的同一时期的不同表现

E）两者的组成和结构完全不同

179.［单选题］遗传病的标志性特征是

A）先天性

B）传递性

C）传染性

D）遗传物质改变性

E）家族性

180.［单选题］13三体综合症的临床表现有0

A）智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂

B）智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足

C）智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸

D）智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽

E）智力正常、伴肌张力亢进

181.［单选题］人类两条21染色体同时在着丝粒附近断裂，两长臂融合、短臂丢失的畸变是（）

A）rep

B）rob

Oi

D)fra

E)r

182.［单选题］在多基因遗传病中，两个极端变异的个体杂交后，子1代是o

A）均为极端的个体

B）均为中间的个体

C）多数为极端的个体，少数为中间的个体

D）多数为中间的个体，少数为极端的个体

E）极端个体和中间个体各占一半

183.［单选题］在多基因遗传病中，利用Edward公式估算患者一级亲属的发病风险时，必须注意公式

应用的条件是O

A）群体发病率01%〜1%,遗传率为70%〜80%

B）群体发病率70%〜80%,遗传率为0.1%〜1%

C）群体发病率1%〜10%,遗传率为70%〜80%

D）群体发病率70%〜80%,遗传率为设〜10%

E）任何条件不予考虑均可使用

184.［单选题］在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型

,极端变异的个体很少。这些变异的产生是由O

A）遗传基础和环境因素共同作用的结果

B）遗传基础的作用大小决定的

C）环境因素的作用大小决定的

D）多对基因的分离和自由组合的作用结果

E）主基因作用

185.［单选题］人类N0,25号染色体是环状的常指（）

A）环状染色体

B）核内染色体

C）核糖体中的遗传物质

D）线粒体中的遗传物质

E）21-三体

186.［单选题］当群体发病率为0.1Q1%,遗传度为70犷80%,则患者一级亲属的发病率为o

A）大于群体发病率

B）小于群体发病率

C）大于群体发病率的平方根

D）约等于群体发病率的平方根

E）约等于群体发病率

187.［单选题］基因在世代间连续传递并无性别差异的遗传是

A）AD

B）AR

C）XD

D）XR

E）Y连锁遗传

188.［单选题］人类染色体数目2n=46条，如果不考虑交换，则人类可形成的正常生殖细胞的类型有

种。

A)246

B)223

0232

D)462

E)234

189.［单选题］一种多基因遗传病的复发风险与—o

A）该病的遗传率的大小有关，而与一般群体的发病率的大小无关

B）一般群体的发病率的大小有关，而与该病的遗传率的大小无关

C）该病的遗传率和一般群体的发病率的大小都有关

D）亲缘关系的远近无关

E）以上都不对

190.［单选题］发生联会染色体是：

A）姐妹染色体

B）非姐妹染色体

C）同源染色体

D）非同源染色体

E）常染色体

191.［单选题］下列哪项不是精神分裂症的特征（）

A）缺乏自知力

B）言行怪异

C）联想散漫

D）意想倒错

E）意识或智力障碍

192.［单选题］X连锁显性遗传病的特点是（）

A）近亲婚配发病风险大

B）患者发病概率是1/2

C）患者父母是携带者

D）男女发病机会不等

E）以上都对

193.［单选题］属于遗传病的鉴别性特征是:

A）传染性

B）遗传物质改变性

C）传递性

D）亲缘性

E）家族性

194.［单选题］真假两性的判断取决于（）

A）X染色体

B）Y染色体

C）生殖器官

D）第二性征

E）性腺种类

195.［单选题］染色体结构畸变的基础是―

A）姐妹染色单体交换

B）染色体核内复制

C）染色体断裂

D）染色体不分离

E）以上都是

196.［单选题］粗面内质网能合成的蛋白质不包括（）

A）分泌蛋白

B）膜蛋白

C）驻留蛋白

D）过氧化物酶体内的氧化酶

E）以上都对

197.［单选题］关于糖尿病发病哪种说法是正确的

A）在临床中1型和2型DM是完全相同的疾病

B）都是mtDNA中tRNA基因3243bpAfG的突变所导致的疾病

C）都是单基因遗传病

D）都是多基因遗传病

E）具有很强的遗传异质性的复杂疾病

198.［单选题］标准型a地中海贫血的基因型

为（）

A）aa/aa

B）aa/a-

C）a-/a-

D）一/a-

E）—/—

199.［单选题］由脱氧三核甘酸串联重复扩增

而引起的疾病的突变为

A）置换

B）转换

C）颠换

D）动态突变

E）错义突变

200.［单选题］一表型正常的男性，其父亲为白化病患者。该男性与一正常女性结婚，婚后如生育，其

子女中（）

A）有1/4可能为白化病患者

B）有1/4可能为白化病携带者

C）有1/2可能为白化病携带者

D）有1/2可能为白化病患者

E）3/4可能为白化病患者

201.［单选题］信使RNA是（）

A）mRNA

B）tRNA

OrRNA

D）以上都对

E）以上都不对

202.［单选题］决定人的性别的时期是（）

A）胚胎发育初期

B）胚胎发育后期

C）受精卵形成期

D）生殖器官形成期

E）受精卵有丝分裂后期

203.［单选题］糖尿病属于（）

A）单基因遗传病

B）多基因病

C）线粒体遗传病

D）染色体病

E）以上都不是

204.［单选题］真核生物体细胞增殖的主要方式是（）

A）有丝分裂

B）减数分裂

C）有丝分裂和减数分裂

D）无丝分裂

E）无丝分裂和减数分裂

205.［单选题］真假两性的判断取决于（）

A）X染色体

B）Y染色体

C）生殖器官

D）第二性征

E）性腺种类

206.［单选题］若某人核型为46,XX,del（l）（pter-q21：）则表明在其体内的染色体发生了

A）缺失

B）倒位

C）易位

D）插入

E）重复

207.［单选题］下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征（）

A）男女发病机会均等

B）系谱中呈连续传递现象

C）患者都是纯合体（AA）,杂合体（Aa）是携带者

D）双亲无病时，子女一般不会发病

E）世代相传

208.［单选题］丈夫为红绿色盲，妻子正常，但其父亲为红绿色盲，他们生育色盲患儿的概率为（）

A）l/2

B）l/4

02/3

D）0

E）1

209.［单选题］外耳道多毛症属于o

A）Y连锁遗传

B）X连锁隐性遗传

C）X连锁显性遗传

D）常染色体显性遗传

E）常染色体隐性遗传

210.［单选题］mtDNA指的是（）

A）突变的DNA

B）线粒体DNA

C）单一序列

D）启动子序列

E）核DNA

211.［单选题］关于多基因遗传病的叙述，不正确的是o

A）近亲结婚发病率高（低）

B）呈单峰分布

C）发病有家族聚居倾向

D）呈连续分布

E）发病率与亲属关系远近相关

212.［单选题］减数分裂过程中染色体数目减半发生在（）

A）第一次减数分裂

B）第二次减数分裂

C）间期

D）以上都对

E）以上都不对

213.［单选题］关于不完全显性的描述，以下正确的是o

A）只有显性基因得以表达

B）纯合子和杂合子的表现型相同

C）可能出现隔代遗传

D）显性基因和隐性基因都表达

E）以上选项都不正确

214.［单选题］母亲为红绿色盲，父亲正常，其四个儿子有个可能是色盲。

A）1

B）2

C）3

D）4

E）0

215.［单选题］在突变点后所有密码子发生移

位的突变为

A）片段突变

B）转换

C）颠换

D）动态突变

E）移碣突变

216.［单选题］双亲之一为21/21易位，在生育时生下Down患儿风险是（）

A）l/2

B）l/3

01/4

D）l/8

E）1

217.［单选题］核糖体的功能可以表述为（）

A）细胞的动力工厂

B）蛋白质合成的装配机

C）细胞的骨架系统

D）细胞内的物质运输机

E）一种功能性细胞器

218.［单选题］遗传病中发病率最高的是。

A）常染色体隐性遗传病

B）X连锁隐性遗传病

C）单基因遗传病

D）多基因遗传病

E）体细胞遗传病

219.［单选题］内质网标志酶是（）

A）糖基转移酶

B）水解酶

0氧化酶

D）过氧化氢酶

E）葡萄糖-6磷酸酶

220.［单选题］下列不符合数量性状变异特点的是

A）一对性状存在着一系列中间过渡类型

B）一个群体性状变异曲线是不连续的

C）分布近似于正态曲线

D）一对性状间无质的差异

E）大部分个体的表现型都接近于中间类型

221.［单选题］在减数第一次分裂过程中不出现的是（）

A）同源染色体配对联会

B）同源染色体分离

0非同源染色体的自由组合

D）着丝点一分为二

E）以上都对

222.［单选题］如果人类染色体数目在所有的

单核体细胞中均增加一条时，可

形成的是（）

A）亚二倍体

B）三倍体

C）超二倍体

D）单倍体

E）部分三体

223.［单选题］脱氧核糖核酸分子中的碱基互补配对原则为

A）A-U,G-C

B）A-G,T-C

OA-T.C-G

D）A-U,T-C

E）A-C,G-U

224.［单选题］在核型中的每对染色体，其中一条来自父方的精子，一条来自母方的卵子，在形态结

构上基本相同，称为

A）染色单体

B）染色体

C）姐妹染色单体

D）非姐妹染色单体

E）同源染色体

225.［单选题］某种生物的染色体数目为2n=6条，如果不考虑交换，它可能形成的正常生殖细胞类型

是

A）2种

B）4种

06种

D）8种

E）10种

226.［单选题］环境因素诱导发病的单基因病为§

A）Huntington舞蹈病

B）蚕豆病

C）白化病

D）血友病A

E）镰状细胞贫血

227.［单选题］细胞化学组成有（）

A）无机化合物

B）脂肪酸

C）核甘酸

D）以上都对

E）以上都不对

228.［单选题］核甘酸由（）组成

A）碱基

B）戊糖

C）酸

D）以上都对

E）以上都不对

229.［单选题］基因表达时，遗传信息的基本流动方向是_____（,

A）RNA—DNA—蛋白质

B）hnRNA-*mRNAf蛋白质

C）DNA-niRNA—蛋白质

D）DNAftRNA_*蛋白质

E）DNA-rRNA—蛋白质

230.［单选题］5岁女孩，门诊诊断为21-三体综合症，其核型分析为46,XX,t（14q21q）,那么最可

能属于下列染色体畸变所致。

A）染色体重叠

B）染色体缺失

C）染色体倒位

D）染色体重复

E）染色体易位

231.［单选题］线粒体中编码mRNA的基因是

()个。

A)22

B)37

017

D)2

E)13

232.［单选题］四倍体的形成原因可能是（）

A）双雌受精

B）双雄受精

C）核内复制

D）不等交换

E）染色体不分离

233.［单选题］遗传密码表中的遗传密码是以何种分子的5'至U3'方向的碱基三联体表示

A)DNA

B)RNA

C)tRNA

D)rRNA

E)mRNA

234.［单选题］Duchenne型肌医院营养不良的遗传方式是（）

A）全Y

B）AR

OXD

D）XR

E）AD

235.［单选题］半合子存在的遗传可能是（）

A）AD

B）AR

C）多基因遗传

D）XR

E）母系遗传

236.［单选题］经典的Lyon假说不包括下列哪一条——。

A）失活是随机的

B）失活发生在胚胎发育早期

C）局部失活

D）剂量补偿

E）只有一条X染色体是具有转录活性的，其余的X染色体均失活形成X染色质

237.［单选题］MN基因座位上,M出现的概率为0.38,指的是（）。

A）基因库

B）基因频率

C）基因型频率

D）亲缘系数

E）近婚系数

238.［单选题］孕妇叶酸缺乏最容易导致的缺陷是（）

A）先天性心脏病

B）两性畸形

C）唇腭裂

D）畸形足

E）神经管畸形

239.［单选题］Down综合征是。

A）单基因病

B）多基因病

C）染色体病

D）线粒体病

E）体细胞病

240.［单选题］。珠蛋白基因位于（）

A）1lpl5.5

B）16pl3.3

C）9p34

D）12q24.2

E）5p21

241.［单选题］关于原核细胞和真核细胞叙述哪些正确（）

A）原核细胞无细胞壁，真核细胞有细胞壁

B）原核细胞有完整的细胞核，真核细胞无完整的细胞核

C）原核细胞和真核细胞均无细胞核

D）原核细胞无内膜，真核细胞有内膜

E）以上都对

242.［单选题］母亲为红绿色盲，父亲正常，其四个儿子有（）个可能是色盲。

A）1

B）2

03

D）4

E）0

243.［单选题］若某人核型为46,XX,dup（3）（ql2q21）则表明在其体内的染色体发生了

A）缺失

B）倒位

C）重复

D）插入

E）易位

244.［单选题］真核细胞中染色体主要是由

A）DNA和RNA组成

B）DNA和组蛋白质组成

0RNA和蛋白质组成

D）核酸和非组蛋白质组成

E）以上都不对

245.［单选题］根据ISCN标准、G显带中明带中（）

A）富含AT碱基对、是可转录表达的功能区

B）富含AT碱基对、是无转录表达的功能区

C）富含GC碱基对、是可转录表达的功能区

D）富含GC碱基对、是无转录表达的功能区

E）富含AU碱基对、是无转录表达的功能区

246.［单选题］“猫叫”综合征与人类第几条染色体的部分缺失有关

A）1号

B）3号

C）5号

D）7号

E）21号

247.［单选题］在细胞周期中，要辨认染色体的形态和数目应选择（）

A）间期

B）前期

C）中期

D）后期

E）以上都对

248.［单选题］核糖体的活性部位是（）

A）受体部位

B）供体部位

C）GTP酶活性部位

D）肽基转移酶部位

E）以上都对

249.［单选题］引起镰形细胞贫血是B基因突变的方式是（）

A）移码突变

B）同义突变

C）错义突变

D）无义突变

E）终止密码突变

250.［单选题］双亲之一为21/21易位，在生

育时生下Down患儿风险是（）

A）l/2

B）l/3

01/4

D）l/8

E）1

251.［单选题］避免产生创伤用于降低出生缺

陷的无创产前检测（NIPT）取材手

段是（）

A）羊膜穿刺抽取羊水

B）采取孕妇外周血

C）宫颈刮取绒毛组织

D）脐带穿刺抽取脐带血

E）B超下胎儿取组织细胞

252.［单选题］不属于线粒体遗传特征的是（）

A）基因高突变率

B）母系遗传

C）阈值效应

D）异质性

E）交叉遗传性

253.［单选题］原核细胞和真核细胞都有的细胞器是（）

A）中心体

B）核糖体

C）线粒体

D）内质网

E）高尔基复合体

254.［单选题］滑面内质网的功能不包括（）

A）参与器官、组织退化与更新

B）糖原代谢

C）解毒作用

D）肌肉收缩

E）脂类合成

255.［单选题］孕妇叶酸缺乏最容易导致（）

A）先天性心脏病

B）两性畸形

C）唇腭裂

D）畸形足

E）神经管畸形

256.［单选题］DNA复制发生在细胞周期的o

A）分列前期

B）分裂中期

C）分裂后期

D）分裂末期

E）间期

257.［单选题］男性患者所有女儿都患病的遗传病为—

A）AR

B）AD

C）XR

D）XD

E）Y连锁遗传

258.［单选题］下列哪种疾病应进行染色体检查

A）先天愚型

B）苯丙酮尿症

0白化病

D）地中海贫血

E）高血压

259.［单选题］两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造成

A）缺失

B）倒位

C）易位

D）插入

E）以上都不对

260.［单选题］内膜系统有以下哪些细胞器（）

A）内质网

B）高尔基复合体

C）溶酶体

D）过氧化物酶体

E）以上都对

261.［单选题］DNA的半保留复制发生在（）

A）间期

B）前期

0中期

D）后期

E）末期

262.［单选题］蛋白质有几级结构（）

A）一级

B）二级

C）三级

D）四级

E）以上都对

263.［单选题］有丝分裂和减数分裂的相同点是（）

A）都有同源染色体的分离

B）都有非姐妹染色单体的交叉互换

C）都有二价体的形成

D）DNA的复制都在间期进行

E）上都对

264.［单选题］父母为A血型，生育了一个0血型的孩子，如再生育，孩子的可能血型为。

A）仅为A型

B）仅为0型

03/4为0型，1/4为B型

D）1/4为。型，3/4为A型

E）1/2为0型，1/2为B型

265.［单选题］细胞有丝分裂过程中,DNA复制、着丝点分裂、纺锤体形成及核仁消失依次发生在（）

A）间期、后期、前期、前期

B）前期、间期、后期、末期

C）间期、间期、前期、末期

D）后期、前期、中期、末期

E）上都对

266.［单选题］染色体核型制备时，最常用的

染色试剂是（）

A）Giemas

B）伊红

C）胰酶

D）硫堇

E）荧光染料

267.［单选题］多基因遗传病的遗传度越高，则表示该种多基因病_

A）主要是遗传因素的作用

B）主要是遗传因素的作用，环境因素作用较小

C）主要是环境因素的作用

D）主要是环境因素的作用，遗传因素作用较小

E）遗传因素和环境因素的作用各一半

268.［单选题］一对生育过DS患儿前来进行要

第二胎的遗传咨询称作：

A）婚前咨询

B）婚后咨询

C）生育咨询

D）产前咨询

E）一般咨询

269.［单选题］下面关于同源染色体概念的叙述中，不正确的是o

A）一条染色体经复制而形成的两条染色体

B）一条来自父方、一条来自母方的两条染色体

C）在减数分裂过程中能联会的两条染色体

D）形状和大小一般都相同的两条染色体

E）功能相似的两条染色体

270.［单选题］真核生物体细胞增殖的主要方式是（）

A）有丝分裂

B）减数分裂

C）有丝分裂和减数分裂

D）无丝分裂

E）无丝分裂和减数分裂

271.［单选题］生命活动的基本结构单位和功能单位是（）

A）细胞核

B）细胞膜

C）细胞器

D）细胞

E）细胞质

272.［单选题］核糖体的存在方式有（）

A）游离方式

B）附着方式

C）游离方式附着方式

D）以上都对

E）以上都不对

273.［单选题］细胞增殖周期是。

A）从一次细胞分裂结束开始，到下一次细胞分裂结束时为止所经历的全过程

B）从一次细胞分裂开始，到下一次细胞分裂结束为止所经历的全过程

C）从一次细胞分裂结束开始，到下一次细胞分裂开始时为止所经历的全过程

D）从一次细胞分裂开始，到下一次细胞分裂开始为止所经历的全过程

E）从一次细胞分裂开始，到细胞分裂结束为止所经历的全过程

274.［单选题］由脱氧三核甘酸串联重复扩增而引起的疾病的突变为

A）置换

B）转换

C）颠换

D）动态突变

E）错义突变

275.［单选题］异染色质是指间期细胞核中。

A）螺旋化程度高，有转录活性的染色质

B）螺旋化程度低，有转录活性的染色质

C）螺旋化程度高，无转录活性的染色质

D）螺旋化程度低，无转录活性的染色质

E）以上都不对

276.［单选题］关于X连锁隐性遗传，下列的说法是（）。

A）系谱中往往只有男性患者

B）女儿有病，父亲不一定是同病患者

C）双亲无病时，子女均会患病

D）无交叉遗传现象

E）母亲无病，父亲正常，儿子都是患者，女儿都是携带者

277.［单选题］人类染色体的主要成分是（）

A）DNA和RNA

B）组蛋白和非组蛋白

C）DNA和组蛋白

D）RNA和组蛋白

E）DNA和非组蛋白

278.［单选题］遗传密码表中的遗传密码是以以下何种分子的5'-3'方向的碱基三联体表示

A）DNA

B）RNA

C）tRNA

D）rRNA

E）mRNA

279.［单选题］与年龄增加有关的mtDNA突变

类型主要是（）

A）缺失

B）易位

C）重复

D）重组

E）基因组间交流缺陷

280.［单选题］由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显

A）AD

B）AR

C）XD

D）XR

E）以上均正确

281.［单选题］易位染色体携带者在临床上可能表现出一

A）习惯性流产

B）满月脸、猫叫样哭声

C）表型男性、乳房发育、小阴茎、隐睾

D）身材高大、性格暴躁、常有攻击性行为

E）以上都不

282.［单选题］下列哪个细胞器不属于内膜系统（）

A）高尔基复合体

B）内质网

C）核糖体

D）溶酶体

E）以上都对

283.［单选题］染色质的一级结构单位是：

A）染色丝

B）断裂基因

C）染色单体

D）核小体

E）核体

284.［单选题］白化病是由于患者体内缺乏所致。

A）酪氨酸酶

B）苯丙氨酸羟化酶

C）酪氨酸氨基转移酶

D）尿黑酸氧化酶

E）谷氨酸脱竣酶

285.［单选题］核糖体合成蛋白质时起始密码是（）

A）UAA

B）UGG

OUGA

D）AUG

E）UUU

286.［单选题］等位基因最可能位于（）

A）四分体上

B）姐妹染色单体上

C）双链DNA分子上

D）非同源染色体上

E）以上都不可能

287.［单选题］不适合用基因治疗的遗传病（）

A）人群发病率高的单基因病

B）血友病B

C）对家庭和社会影响或危害大的

遗传病

D）家族性高胆固醇血症

E）神经管畸形

288.［单选题］核型为47,XXXY的个体，其X、Y染色质的数目为

A）X染色质1Y染色质1

B）X染色质2Y染色质1

C）X染色质3Y染色质1

D）X染色质1Y染色质0

E）X染色质2Y染色质0

289.［单选题］刚出生婴儿两性的判断取决于（）

A）X染色体

B）Y染色体

C）生殖器官

D）第二性征

E）社会性别

290.［单选题］进行人类染色体检查多用（）染

色

A）胰蛋白酶

B）AgNO3

C）硫堇

D）伊红

E）Giemsa

291.［单选题］属于遗传病的鉴别性特征是

A）传染性

B）遗传物质改变性

C）传递性